羊水检查

羊水检查长治医学院附属和平医院妇产科孙文霞概述羊水是胎儿生长和发育的环境。胎儿在母体子宫内，漂浮于羊水中，许多生命代谢活动通过羊水进行，因此，检查羊水和羊水中胎儿脱落细胞，即能反应胎儿的生理和病理情况。自从1967年世界上第一次成功地应用羊膜穿刺术，从羊水脱落细胞中查出染色体异常疾病以来，羊水检查技术有了广泛而深入的发展。羊水一般性状经腹壁行羊膜腔穿刺术获得羊水（1）量：妊娠16周时为159～285m1，20周时为300～400m1，30周时为1100m1，30～40周时为800～1000m1。（2）外观：早期妊娠羊水为无色，随胎儿器官成熟羊水中有形成分增加而稍有混浊，足月时羊水较浑浊可见由胎膜、体表脱落上皮细胞及毳毛等所形成的小片状悬浮。（3）pH及比密：足月羊水pH约6.91～7.43，比密1.008。羊水一般性状羊水量＞2000ml为羊水过多；见于①先天性胎儿异常，如无脑儿，食管闭锁、肠闭锁等。②母体疾病，如糖尿病，可能因母体高血糖导致胎儿高血糖利尿所致。羊水量＜300ml为羊水过少，见于①胎儿先天性畸形，肾和肺发育不全。②羊膜发育不良，过期妊娠羊水一般在500ml左右。羊水化学成分羊水的化学成分早期妊娠足月妊娠钠约与血清钠相当比血清钠低7～1Ommol／L氯化物约与血清氯化物相当比血清氯化物低1～3mmol／L总蛋白6±2．4g／L2.6±1.9g／L白蛋白3．9g／L1．9g／LPCO24．4～7．3kPa5．6～7．3kPa渗透压约与血清渗透压相当230～270mOsm／kg卵磷脂/鞘磷脂＜1：1＞2：1雌三醇＜347nmol／L＞2081nmol／L胆红质＜1．3μmol／L＜0．41μmol／L尿素3．0±0．98mmol／L5．04±1．9mmol／L尿酸221±57μmol／L589±133μmol／L肌酐71～97Pμmol／L159～354μmol／L（通常＞177μmol／L）羊水化学成分【结果分析】（1）蛋白质和蛋白质衍生物：羊水中有机物中50％为蛋白质及其衍生物，随妊娠进展蛋白质含量逐渐下降，22孕周时为10g／L，36孕周时下降为5g/L（2）胆红素：羊水中含有少量间接胆红素，随胎儿肝脏功能的成熟而下降甚至零。（3)代谢产物：包括肌酐、尿酸、尿素等，均随妊娠进展而增加。氮成分含量的上升反应了胎儿肾的成熟度。（4）无机成分：由于胎儿尿进入羊水，后者逐渐变为低渗性，钠与氯轻度下降，钾则上升，钙、镁、磷、锌、铁、硫、锰在羊水中的浓度无变化。什么是羊膜腔穿刺术？羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20-30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。此穿刺术经由经验丰富的医师在超音波的引导下执行是很安全的，并非想像中那么危险。操作方法（1）排空膀胱后，孕妇平躺。（2）超声波检查。（3）选择并标记穿刺地点。（4）碘酒消毒附近皮肤。（5）超声波探头的引导下，以一支细针，穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔。（6）拔出内管，以空针抽取约20-30毫升羊水。（7）送至实验室培养。因为仅是一支很细长的针，经由皮肤直达羊膜腔内，抽取适量的羊水而已，所以不太痛。羊水检查时间羊水检查多在孕妇妊娠16—20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查检查项目检查项目包括细胞培养、性染色质鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否异常或患有某些遗传病。注：孕妇在进行羊水检查前，往往先通过遗传咨询，估计胎儿有可能异常时方才进行什么情况下行羊水检查１、曾经生育过无脑儿、脊椎裂，或其他神经管畸形儿的孕妇，这类孕妇下一胎出生患儿的可能为５％。２、已生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇，再次生育时，后代患同样疾病的危险高达25％。３、生育过染色体异常患儿的孕妇，这些孕妇不论年龄大小，其下一胎出生同样患儿的危险性较高。４、有隐性遗传病家族史的孕妇，通过预测胎儿性别，可防止严重的隐性遗传病患儿出生。５、年龄在35岁以上的高龄孕妇，随着孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿，如先天愚型等的相对危险性增加。６、妊娠三个月内，有致畸因素接触史的孕妇，这些因素包括某些药物、病毒感染、射线、化学制剂和农药等有害、有毒物质。７、近新婚配的孕妇以及医生认为需要进行羊水检查的孕妇。适应症（1）高龄产妇。（2）母血先天愚型综合症筛检结果，机率高于1/270者。（3）本胎次有生先天愚型儿的可能。（4）曾生育先天性缺陷儿者，尤其是生育过染色体异常之孕妇。（5）孕妇或配偶有染色体构造上或数目上异常者。（6）家族中有性联隐性遗传疾病者。羊水用于产前检查可诊断的疾病１、先天性畸形。测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。２、先天性代谢缺陷。先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。目前已发现各种先天性代谢缺陷有1000多种，这类疾病在新生儿中的发病率为0.8％，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而作出诊断。３、染色体异常疾病。胎儿生活在羊水中，胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，将这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。据调查，在每200个新生儿中，就有一个染色体异常病儿。４、隐性遗传病。隐性遗传病与性别有关，通过对羊水检查，可测定胎儿性别，并可间接诊断隐性遗传病，从而防止此类遗传病患儿出生。如血友病等隐性遗传病，如果母亲家族中患有这种病，男孩患病的机率大大高于女孩，则应保留女胎，流产男胎。如果父亲家族中有这种病，则女孩患病的危险大于男孩,应留男胎，流产女胎副作用可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗，对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。注意事项一、术前术后监听胎心、胎动，了解孕妇有无自觉症状。二、如需要羊膜腔内给药应事先做好准备，拔针头前注入，以减少不必要的穿刺。三、瞩孕妇术后安静卧床休息，左侧卧位，并记录胎动。四、因有出血、胎盘早剥、感染可能，应注意观察。胎儿成熟度检查胎儿肺成熟度检查羊水震荡试验卵磷脂与鞘磷脂比值（L/S）磷脂酰甘油的测定（phosphatidylglycerol，PG）胎儿肾成熟度检查羊水肌酐浓度测定胎儿肝成熟度检查羊水胆红素测定羊水磷脂类物质光密度测定胎儿皮肤成熟度检查羊水中脂肪细胞出现率胎儿唾液腺成熟度检查羊水淀粉酶测定羊水震荡试验原理：取羊水上清液经强力震荡后试管液面上出现的泡沫物为不饱和磷脂酰胆碱族物质，可被乙醇消除。本法用不同稀释度的羊水加入等量乙醇，消耗乙醇越多，表示羊水中的磷脂类含量越多。羊水震荡试验方法：取羊水10ml，3000rpm离心10min，取上清液分装于5个试管中，加入不同量的羊水、生理盐水和95%乙醇，橡皮塞塞紧试管，置试管架上强烈震荡15秒，立即静置15min，观察各试管液体——空气界面有无泡沫形成。羊水震荡试验试液稀释比例1:11:1.31:21:41:5羊水生理盐水95%乙醇1.000.750.50.250.20—0.250.50.750.801.001.001.001.001.00羊水震荡试验判定：试管壁均有泡沫，并形成环管壁一周者为阳性；有泡沫，但未环管壁一周者为可疑；无泡沫者为阴性。第一管阴性，示胎儿肺不成熟。第一管阳性，第二管阴性，示肺成熟不完全。第一，二管均为阳性，表示肺已成熟。卵磷脂与鞘磷脂比值（L/S）卵磷脂与鞘磷脂是肺泡表面活性物质的主要成分，由胎儿肺泡Ⅱ型上皮细胞分泌，可使肺泡表面张力降低，羊水中L/S比值可用以判断胎儿能否在体外生活的成熟度。鞘磷脂在整个孕期无明显变化。卵磷脂和鞘磷脂在34w周前含量相近，35～37周卵磷脂迅速合成达高峰，羊水中含量也急剧上升，L/S比值也随之升高。卵磷脂与鞘磷脂比值（L/S）结果判定：当L/S≥2时，提示胎儿已成熟。当L/S在1.5～1.9时为临界值。当L/S≤1.49时提示胎儿肺尚未成熟。卵磷脂与鞘磷脂比值（L/S）临床意义：对高危妊娠需提前终止妊娠者，测定L/S比值以了解胎儿肺是否成熟，对防止新生儿RDS，降低围产死亡率有很大意义。若因某种情况，需终止妊娠而胎儿肺尚未成熟时，可采用地塞米松6mg（2次/日，共4次）肌注或羊膜腔内注射（10mg/次），倍他米松12mg肌注（共2次）对加速肺成熟有一定效果。磷脂酰甘油的测定（phosphatidylglycerol，PG）PG占肺泡表面活性物质中总磷脂的10%。但它的出现极具特异性，测定阳性时不会发生RDS，但可有假阴性结果。妊娠35w后会突然出现，表示胎儿肺已成熟，以后继续增长至分娩。PG测定判断胎儿肺成熟度优于L/S比值法，糖尿病时，即使L/S值＞2而未出现PG，则胎儿肺部仍未成熟。羊水肌酐浓度测定自妊娠中期起，羊水肌酐浓度逐渐增加。羊水中肌酐来自胎儿尿，为胎儿的代谢产物，其排出量反应胎儿肾小球的成熟度，所以测定羊水肌酐含量可了解胎儿肾成熟情况。羊水肌酐浓度测定原理：去羊水上清液，利用肌酐能与苦味酸反应出现红色，故可用分光光度计比色，测得肌酐值，其准确率约为90%。羊水肌酐浓度测定结果判定：自妊娠中期羊水中肌酐值开始逐渐升高，于妊娠34周起迅速上升，妊娠37周以后≥176.8μmo1／L（2㎎/dl）。所以将羊水肌酐值≥176.8μmo1／L（2㎎/dl）定为胎儿肾成熟值；132.6～175.8μmo1／L（1.5～1.99㎎/dl）为临界值；＜132.5μmo1／L为胎儿肾未成熟值。羊水胆红素测定随着胎肝逐渐成熟，羊水中结合型胆红素逐渐增多，未结合型胆红素逐渐减少，至妊娠晚期羊水中未结合型胆红素值近于0，需用分光光度计在450㎚处的吸光度差测定（以ΔOD450表示）羊水胆红素测定结果判定：羊水胆红素值与孕龄关系密切，妊娠36周前ΔOD450＞0.02者居多。妊娠37周多为＜0.02。故将羊水胆红素值ΔOD450＜0.02定为胎儿肝成熟值；0.02～0.04为临界值；＞0.04为胎儿肝未成熟。胎儿溶血病预测：胆红素＜0.513μmo1／L（0.03）为安全值；0.513～1.026μmo1／L（0.03～0.06）为警戎值；＞1.026μmo1／L（0.06）为危险值。换算值为171：1羊水磷脂类物质光密度测定（OD650）是根据羊水中磷脂类物质含量不同观察其浊度的变化，羊水中磷脂类物质含量越多，浊度越大，其光密度值也越高。羊水磷脂类物质光密度测定（OD650）结果：OD650≥0.075时，胎龄96.1%＞36周，胎儿85.4%＞2501g。OD650≤0.05时，胎龄93.9%＜36周，胎儿85.7%＜2500g。故认为≥0.075为阳性，表示胎儿成熟，≤0.05为阴性，表示胎儿不成熟，两者之间为可疑值。羊水中脂肪细胞出现率随着妊娠周数逐渐增加，胎儿皮脂腺逐渐成熟，通过测算羊水中含脂肪细胞出现率可了解胎儿皮肤成熟度。羊水中脂肪细胞出现率方法：去羊水沉渣混悬液滴在玻片上，加0.1%硫酸尼罗蓝液1滴混匀，加盖玻片置2～3min后，在火焰上徐徐加热（50℃～60℃），然后置光镜下观察，含脂肪细胞呈桔黄色，其他细胞呈兰色。羊水中脂肪细胞出现率结果：在镜下数200个细胞，计算其中含桔黄色细胞（脂肪细胞）的百分数。妊娠37周前脂肪细胞常＜20%，38周后脂肪细胞常＞20%故以20%为胎儿皮肤成熟值。10%～20%为临界值；＜10%提示胎儿皮肤未成熟。羊水淀粉酶测定羊水中的淀粉酶从妊娠早期开始逐步上升，到了妊娠37周以后上升较快。淀粉酶来源于胎儿唾液腺，不通过胎盘，故不受母体淀粉酶影响，且方法简单，有人认为以羊水中淀粉酶来判断胎儿成熟度，可能较其他方法更可靠。羊水淀粉酶测定结果