2021年全科主治实践能力讲义0601

1血液造血系统疾病血液造血系统疾病　　1、贫血　　贫血概述；缺铁贫；巨幼贫；溶血性贫血；再障　　2、血液系统恶性疾病　　急性白血病；慢性白血病；淋巴瘤；多发性骨髓瘤　　3、出血性疾病　　概述；特发性血小板减少性紫癜血细胞形成图　　知识点：贫血　　一、贫血概论　　（一）定义成年男性成年女性妊娠期2Hb120g/L110g/L100g/LHCT0.400.350.35　　诊断标准（地中海平面）（二）分类——按外周血成熟红细胞形态分类（8版内科学数据）类　型MCVflMCHC%注:MCHC红细胞平均血红蛋白浓度MCV为红细胞平均体积大细胞性贫血＞10032-35巨幼细胞贫血,MDS正常细胞性贫血80-10032-35再生障碍性贫血急性失血性贫血小细胞低色素性贫血＜80＜32缺铁性贫血,铁粒幼细胞性贫血（铁利用障碍）,海洋性贫血珠蛋白生成障碍按产生贫血的原因和发病机制病因及发病机制对应疾病造血物质缺乏或失利用缺铁贫、巨幼贫、铁粒幼贫血骨髓造血衰竭再障红细胞生成减少继发性贫血肝性、肾性、癌性、慢性感染性红细胞破坏过多各种溶血性贫血失血急性/慢性失血性贫血（三）临床表现（浓缩考点）　　一般表现：乏力，皮肤、黏膜、指甲苍白　　巨幼贫：可有“脊髓联合变性”的神经系统改变+牛肉舌　　缺铁贫：组织缺铁（后详述）+舌乳头萎缩　　溶贫：急性——高热+急性肾功衰+血红蛋白尿　　慢性——黄疸+肝脾大二、缺铁性贫血　　临床过程　　【概述】——铁的运输　　吸收部位十二指肠和空肠上段（VitB12回肠）吸收形式食物中铁以Fe3+为主，必须在酸性环境中或有还原剂如VC存在下还原成Fe2+才便于吸收3影响因素咖啡、蛋类、茶、菠菜等可抑制铁的吸收转运转铁蛋白贮存贮存形式有两种：铁蛋白和含铁血黄素【概述】——病因和发病机制摄入不足或需要量↑小儿生长发育期及妊娠和哺乳妇女慢性失血（主因）痔疮、月经等吸收不良胃及十二指肠切除、慢性胃肠炎、慢性萎缩性胃炎等【诊断要点】　　1.临床表现原发病消化性溃疡引起的黑便，血便，女性月经量增多组织缺铁表现Plummer-vinson征表现为黏膜损害,常见有口腔炎、舌炎、咽下困难或咽下时梗阻感及外胚叶组织营养缺乏表现如皮肤干燥、毛发无泽、反甲等，以及精神神经系统表现，甚至发生异食癖贫血表现乏力、易倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、纳差等；有苍白、心率增快2.实验室检查（8版内科学数据）血象小细胞低色素性贫血，红细胞体积小，中心淡染区扩大。MCV80fl，MCH27pg，MCHC32%。骨髓象红系—增生活跃（中晚幼RC为主）粒系、巨核系—正常；“核老幼浆”现象。骨髓铁染色细胞外铁和细胞内铁均明显减少。铁代谢血清铁降低（8.95μmol／L）,总铁结合力升高（64.44μmol／L）,转铁蛋白饱和度降低（15%）.（血清铁蛋白低于12μg/L）卟啉增高43.诊断　　铁蛋白12μg/L+骨髓小粒染铁消失+小细胞低色素性贫血+Hb低　　　4.鉴别诊断　　①珠蛋白生成障碍性贫血和铁粒幼细胞性贫血　　②由感染、肿瘤等所致的慢性贫血【处理要点】（8版内科学数据）找病因去除病因首选口服铁剂。如硫酸亚铁300mg,；右旋糖酐铁首剂50mg。餐后服用副作用小，与VC同服可加强铁的吸收网织红细胞首增高，高峰治疗后5～10天，2周后HB↑，2月恢正常。HB正常仍口服4～6月，待铁蛋白正常后停药。补铁治疗若口服铁剂不能耐受，有胃肠道铁剂吸收障碍，则可用右旋糖酐铁肌内注射，总需要量=（需要达到的血红蛋白浓度-患者的血红蛋白浓度）×0.33×患者体重（kg）。健康指导　　1、婴幼儿及时添加辅食，纠正偏食　　2、妊娠后期和哺乳期妇女应补充适量铁剂　　3、多次献血者补充铁剂　　4、钩虫病流行地区展开防疫工作并补铁　　5、胃切除或胃次全切除患者及时补充铁剂小结：　　诊断=痔疮或月经多+血清铁或铁蛋白降低+总铁结合力升高　　检查：铁蛋白（金）、血清铁（银）　　治疗：口服铁剂+VC，必要肌肉注射铁剂三、巨幼细胞贫血　　【概述】　　分类：营养性或恶性贫血（内因子缺乏）　　【诊断要点】——　　1.临床表现血液系统起病缓，常有面色苍白、乏力、耐力下降、头昏、心悸等贫血症状。重者全血细胞减少，反复感染和出血。少数患者可出现轻度黄疸消化系统口腔黏膜、舌乳头萎缩，舌面呈“牛肉样舌”神经系统可出现对称性远端肢体麻木，深感觉障碍如振动感和运动感消失；共济失调或步态不稳；锥体束征阳性、肌张力增加、腱反射亢进等5精神症状VitB12抑郁、失眠、记忆力下降、谵妄、幻觉、妄想甚至精神错乱、人格变态等2.实验室检查（8版内科学数据）血象大细胞性贫血，重者全血细胞减少，骨髓象增生活跃或明显活跃，呈“核幼浆老”VB12\叶酸测定血清VitB12缺乏，低于74pmol/L（100ng/ml）。血清叶酸缺乏，低于6.8nmol/L（3ng/ml），红细胞叶酸低于227nmol/L（100ng/ml）胃酸降低、恶性贫血内因子抗体及Schilling试验阳性/SPANTDVitB12缺乏时伴尿高半胱氨酸24小时排泄量增加/SPANTD其他血清间接胆红素可稍增高【处理要点】（8版内科学数据）原发病的治疗（如胃肠道疾、自身免疫病等）的MA，应积极治疗原发病；用药后继发的MA，应酌情停药叶酸口服5～10mg3次/日补充缺乏的营养物质维生素B12肌注500μg/d,2/周。无VitB12吸收障碍者可口服；若有神经系统表现，治疗维持半年到1年；恶性贫血患者，治疗维持终生。饮食习惯纠正偏食及不良烹调习惯（误时间过长）预防高危人群婴幼儿及时添加辅食；青少年和妊娠妇女多补充新鲜蔬菜，亦可口服小剂量叶酸或VitB12预防；应用干扰核苷酸合成药物治疗的患者，应同时补充叶酸和VitB12。小结　　诊断=贫血+神经系统症状+低蛋白血症+牛肉样舌　　首选检查：叶酸及VitB12检测　　治疗：纠正原发病（首先）+补充叶酸及VitB12四、溶血性贫血　　【概述】红细胞破坏生成——贫血红细胞膜异常遗传性球形细胞增多症-红细胞支架异常；遗传性椭圆形细胞增多症；遗传性口形细胞增多症。酶的异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症还原型辅酶Ⅱ↓→无足够的还原物氧化剂溶血–蚕豆病血红蛋白的异常珠蛋白肽链合成量的不正常引起的称海洋性贫血【诊断要点】　　1.临床表现（原创总结sims）　　　　按溶血过程缓急分　　急性：严重腰背四肢酸痛、头痛、呕吐、寒战，随后出现高热、面色苍白和黄疸，严重者休克及肾衰　　慢性：有贫血、黄疸、脾大三个特征　　根据红细胞破坏场所分　　血管内≈急性溶血　　本质：血管内破裂　　血管外≈慢性贫血　　本质：血管外破坏，如脾脏破坏62.实验室检查——反映红细胞破坏加速的证据　　①红细胞生存期缩短。　　②血红蛋白分解代谢增高，如间胆增高，尿胆原增加，粪胆原排泄增加。　　③血清乳酸脱氢酶活性增高。　　④游离血红蛋白增高，血浆结合珠蛋白降低，血红蛋白尿。　　⑤含铁血黄素尿及尿铁排泄增多2.实验室检查——反映红细胞代偿性增高的证据　　①外周血改变：网织红细胞增多，血片中可见有核红细胞，嗜多色性点彩红细胞，严重的溶血性贫血可出现类红白血病反应。　　②骨髓改变:增生明显活跃，红细胞代偿性增生。　　③血浆铁转运率增高。附：正常红细胞代谢　　3.诊断步骤（重点各种试验）BM代偿网织红增多、PM出现晚幼红、BM幼红↑RBC寿命缩短RBC非正常形态，出现球、棘、靶等形、噬红现象及自身凝集反应、Heinz小体、渗透性脆性增加等（溶血最可靠指标）试验渗透脆性试验脆性↑—遗传性球形细胞增多症渗透脆性试验脆性↓—海洋贫、缺铁贫；Coombs试验（抗人球蛋白试验）+—自身免疫性溶贫Ham试验（酸溶血试验）+CD55、CD59阳性—PNH【处理要点】去除病因避免肯定的化学，物理因素最合理，最根本的治疗糖皮质激素自身免疫性溶贫首选，贫血纠正后宜减量长期维持治疗，至少3～6个月如无效可用CSA。切脾RBC主要在脾脏破坏者：如遗传性球形细胞增多症；部分海洋性贫血；大剂量激素治疗的免疫性溶贫【健康指导】　　1.对G-6-PD缺乏症者，平时应避免使用伯氨喹类氧化性药物及其他已明确可引起溶血的药物，避免食用蚕豆。　　2.珠蛋白生成障碍性贫血是一组常染色体遗传性疾病，凡家族史有死胎、流产者，应做好优生优育的宣传、咨询工作，做好婚前检査，对未来配偶作血红蛋白电泳筛选。7　　3.对机械损伤、物理和化学等因素引起的溶血性贫血，主要应从病因上加以预防。　　4.免疫性新生儿溶血的预防凡已知妇女血型为Rh阴性而其丈夫是Rh阳性的孕妇，需加强计划生育，如果已怀孕要加强产前检查，对分娩过程及产后进行监控。五、再生障碍性贫血　　【概述】　　再生障碍性贫血（简称再障）是一组由于化学、物理、生物等因素及不明原因所致的骨髓干细胞和（或）微环境损伤，外周血全血细胞减少为特征的疾病。约半数以上的再生障碍性贫血患者无明确病因，实际上可能是导致再生障碍性贫血的病因未被认识或较隐蔽，无法获得。　　发病机制　　①造血干细胞内在的缺陷。　　②造血微环境支持功能缺陷。　　③免疫反应介导造血干细胞损伤。　　④遗传因素。【诊断要点】急性再障慢性再障起病急缓出血严重，常发生在内脏轻,皮肤、黏膜多见感染严重,常发生肺炎和败血症轻,以上呼吸道为主血象N＜0.5×109/LN＞0.5×109/L血小板计数＜20×109/L＞20×109/L网织红细胞＜15×109/L＞15×109/L急性再障慢性再障骨髓象多部位增生极度减低，造血细胞极度减少，非造血细胞（如淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞）增多，巨核细胞明显减少或缺如骨髓灶性造血，增生程度不一，增生灶内主要为幼红细胞，且主要系晚幼红细胞预后不良，需尽快骨髓移植或ATG等免疫抑制治疗较好，生存期长雄激素综合治疗8鉴别诊断恶组多伴高热，出血倾向重，常伴肝脾大及黄疸。骨髓中可见一定数量的异常组织细胞PNH不发作型临表酷似再障,但骨髓增生活跃,尿含铁血黄素阳性,Ham+,NAP↓,AA，NAP↑MDS难治性贫血（RA）易与再障混淆MDS—RA可有全血细胞减少,但骨髓增生,有病态造血。AL低增生性AL有全血细胞减少,骨髓增生减低，幼稚细胞＞30%。【处理要点】（8版内科学数据）急性再障慢性再障首选ALG10～15mg/（kg·d）雄激素（司坦唑醇）疗程至少6个月+CSA次选骨髓移植骨髓移植备选环孢素A3～5mg/（kg·d）口服可能考到的药物不良反应：　　CSA——肝肾毒性作用、多毛、牙龈肿胀、肌肉震颤　　雄激素——男性化作用、肝损害、肝内胆汁淤积、水钠潴留【健康指导】　　1.慎用或禁用氯霉素、合霉素。　　2.在某些劳动环境中，空气中的苯含量明显超过国家规定标准，应有相应的防护措施以保护劳动者健康。　　3.工作人员在工作过程及环境中接触放射线时应做好防护。　　4.家庭装修时，应尽量选用环保材料，装修完毕后应通风，空置3个月以上再入住。　　5.农民喷洒农药时，也必须做好劳动保护。课后练习男性，60岁。常年素食，乏力，“牛肉舌”，实验室检查：VitB12＜100ng/mlo最可能的诊断为　　A.缺铁性贫血　　B.溶血性贫血9　　C.巨幼细胞性贫血　　D.再生障碍性贫血　　E.地中海贫血『正确答案』C男性，50岁，5年前因胃癌行全胃切除，近一年来渐感头晕、乏力、活动后心慌，化验提示RBC1.5×1012／L，血小板65×109／L，网织红0.001，MCV129fl，最可能的是　　A.缺铁贫　　B.巨幼贫　　C.再障　　D.溶血性贫血　　E.骨髓病性贫血『正确答案』B女31岁，2年前因胃出血行胃大部切除术，近1年半来头晕，乏力，面色逐渐苍白，平时月经量稍多，检查：Hb76g／L，RBC3.1×1012／L.WBC5.3×109／L，网织红细胞0.015，在进行体格检查时，不可能出现的体征是　　A.皮肤干燥，毛发干燥易脱落　　B.行走不稳，深感觉减退　　C.口腔炎，舌乳头萎缩　　D.指甲变脆，变平或匙状甲　　E.心尖部收缩期吹风样杂音『正确答案』B