2021年全科主治专业知识讲义0701

1血液系统　　考试内容　　（一）贫血　　1.贫血概论　　2.缺铁性贫血　　3.巨幼细胞贫血　　4.溶血性贫血　　5.再生障碍性贫血　　（二）血液系统恶性疾病　　1.急性白血病　　2.慢性白血病　　3.淋巴瘤　　4.多发性骨髓瘤　　（三）出血性疾病　　1.出血性疾病的定义与分类　　2.特发性血小板减少性紫癜　　（一）贫血　　1.贫血概论　　2.缺铁性贫血　　3.巨幼细胞贫血　　4.溶血性贫血　　5.再生障碍性贫血　　大纲：（1）贫血定义、分类及临床表现；缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血病因、诊断要点、鉴别诊断及处理要点掌握（2）再生障碍性贫血病因、发病机理、诊断要点、鉴别诊断及处理要点熟悉（3）溶血性贫血病因、发病机理、诊断要点、鉴别诊断及处理要点了解贫　血　　　　贫血概论　　（一）定义　　并不是一种独立的疾病，而是常见的症状之一。　　定义：单位容积内血红蛋白（Hb）的浓度、红细胞计数（RBC）或红细胞比容（HCT）低于正常标准。　　贫血标准2成年男性女性Hb（g/L）120110RBC（1012/L）4.03.5HCT（%）4035　　贫血的分级分级血红蛋白轻度正常下限～＞90g/L中度90～60g/L重度59～30g/L极重度＜30g/L　　记忆技巧：3.6.9　　（二）分类　　　　按外周血红细胞形态的分类类型MCV（fl）MCH（pg）MCHC（g/L）常见贫血疾病正细胞贫血正常正常正常再障，急性失血性贫血大细胞贫血大大正常巨幼红细胞性贫血小细胞低色素贫血小小小缺铁性贫血，慢性失血性贫血　　按产生贫血的原因和发病机制分类病因及发病机制常见贫血疾病红细胞生成减少　1.造血物质缺乏或失利用缺铁性贫血，巨幼红细胞性贫血，铁粒幼细胞性贫血2.骨髓造血功能衰竭再障3.继发性贫血肝性、肾性贫血、癌性贫血、慢性感染性贫血红细胞破坏过多各种溶血性贫血失血急性失血性贫血，慢性失血性贫血　　（三）临床表现　　详见每个疾病　　缺铁性贫血　　概念　　由于体内铁的不足导致血红蛋白合成减少而形成的小细胞低色素性贫血，是临床上最常见的一种贫血。　　好发人群：妊娠妇女、月经期妇女、婴幼儿和儿童是高发病人群，其中2岁以下婴幼儿和生育年龄妇3女患病率最高。　　　　临床表现　　1.原发病表现　　2.贫血的一般表现　　3.细胞缺铁的表现（细胞中含铁酶和铁依赖酶活性降低引起的细胞功能紊乱的表现）　　（1）异食癖　　（2）匙状甲（反甲）　　（3）吞咽困难，异物感，口舌炎　　　　实验室检查　　1.血象　　中心淡染色区扩大，小细胞低色素性贫血　　白细胞计数正常　　血小板计数一般正常　　　　2.生化检查：　　血清铁降低，总铁结合力增高，转铁蛋白饱和度降低。血清铁蛋白降低。（三低一高）4　　　　3.骨髓：确诊检查　　红系增生活跃，增多，有核红细胞胞质少。　　铁粒幼红细胞极少或消失。　　粒系和巨核细胞系正常。　　判断骨髓对铁的利用情况　　诊断　　包括：确定是否为缺铁性及病因。　　缺铁性贫血的诊断标准：　　①小细胞低色素性贫血。　　②血清铁＜10.7μmol/L，总铁结合力＞64.44μmol/l，转铁蛋白饱和度＜0.15。　　③血清铁蛋白14μg/L。　　寻找病因：包括查大便潜血和虫卵，胃肠道钡餐检查、胃镜检查及妇科检查月经过多的原因等。　　　　贫血是外周血单位体积中　　A.红细胞数低于正常　　B.红细胞压积低于正常　　C.红细胞数及血红蛋白量低于正常　　D.红细胞数，血红蛋白量和红细胞压积低于正常　　E.循环血量较正常者减少『正确答案』D　　下列最能引起缺铁性贫血的是　　A.慢性胃炎　　B.慢性肝炎　　C.慢性溶血　　D.慢性感染5　　E.慢性失血『正确答案』E　　血清铁减低，总铁结合力增高及转运铁蛋白饱和度减低见于　　A.海洋性贫血　　B.感染性贫血　　C.缺铁性贫血　　D.再生障碍性贫血　　E.铁粒幼细胞性贫血『正确答案』C　　巨幼细胞贫血　　巨幼细胞贫血是由于叶酸或维生素B12缺乏，细胞DNA合成障碍而引起的大细胞性贫血。　　知识扩展：维生素B12是惟一的一种需要内因子帮助才能被吸收的维生素。遇强光或紫外线易被破坏。普通烹调过程损失量约30%。　　　　【诊断要点】　　1.临床表现　　（1）血液系统表现：起病缓慢，可有贫血，黄疸，出血。　　（2）消化系统表现：常有舌质红、舌乳头萎缩，呈“牛肉样”舌，食欲不振、腹胀、腹泻。　　（3）神经系统表现：由于髓鞘质合成障碍，侵及脊髓后索及侧索即称为脊髓联合变性。　　2.实验室检查　　（1）血象：呈现大细胞性贫血。　　（2）骨髓象：红细胞系统明显增多。典型的巨幼改变。　　（3）胃液检查：恶性贫血胃液中无内因子，胃泌素显著增高。　　（4）生化检查：血清叶酸及维生素B12降低。6　　3.诊断　　　　【处理要点】　　1.治疗基础病　　2.叶酸及维生素B12缺乏的治疗　　　　溶血性贫血　　概念：溶血性贫血是由于各种原因使红细胞破坏过早、过多，寿命缩短，骨髓造血系统的代偿性增生不足以补偿红细胞的耗损所引起的贫血。　　　　临床表现　　7　　实验室检查　　（1）反映红细胞破坏加速的证据。　　（2）反映红细胞代偿性增高的证据。　　　　　　（1）反映红细胞破坏加速的证据：　　红细胞生存期缩短。　　血浆中游离血红蛋白增高，血红蛋白尿。　　含铁血黄素尿及尿铁排泄增多。　　血红蛋白分解代谢增高，如血清间接胆红素增高，尿胆原排泄增加，粪胆原排泄增加。　　（2）反映红细胞代偿性增高的证据：　　外周血：网织红细胞增多。　　骨髓：红细胞增生明显活跃，代偿性增生。　　血浆铁转运率增髙。　　　　诊断步骤　　　　特异的实验室检查：　　红细胞膜缺陷性：形态异常，红细胞渗透脆性试验阳性。　　阵发性睡眠性血红蛋白尿症：酸化血清溶血试验、蛇毒因子溶血试验。8　　红细胞酶缺陷性：血红蛋白电泳异常。　　免疫性溶血性贫血：抗人球蛋白试验阳性。　　【处理要点】　　1.消除病因及诱因。　　2.对症治疗　　无法根治。对症治疗：　　（1）肾上腺皮质激素：自身免疫性溶血性贫血首选药　　（2）免疫抑制剂：不能耐受激素者或激素疗效不佳　　（3）成分输血：有溶血危象　　（4）碱化尿液保护肾脏：急性溶血时，易导致急性肾损害。给予补液、碱化尿液、利尿等处理。　　再生障碍性贫血　　　　可能的发病机制是：　　①造血干细胞内在的缺陷。　　②造血微环境支持功能缺陷。　　③免疫反应介导造血干细胞损伤。　　④遗传因素。　　1.慢性再生障碍性贫血的诊断标准　　　　2.急性再生障碍性贫血（重型再障I型）的诊断　　（1）临床表现：贫血进行性加重，伴严重感染及内脏出血。　　（2）血象：具其中二项即可　　（1）网织红细胞绝对值＜15×109/L。　　（2）中性粒细胞＜0.5×109/L　　（3）血小板＜20×109/L　　（3）骨髓象：三系减少明显。　　记忆技巧：9　　网织要我（15）；中粒电我（0.5）；小板二蛋　　　　【例题】下列不符合急性再障贫血诊断标准的是　　A.贫血进行性加重　　B.脾大　　C.网织红细胞绝对值＜15×109/L　　D.中性粒细胞＜0.5×109/L　　E.血小板＜20×109/L『正确答案』B　　鉴别诊断　　（1）阵发性睡眠性血红蛋白尿症　　（2）骨髓增生异常综合征　　治疗　　慢性再障首选雄激素：司坦唑醇，丙酸睾酮，维持治疗至少1年。　　急性再生障碍性贫血的治疗　　（1）骨髓移植　　（2）免疫抑制剂：抗胸腺球蛋白或抗淋巴细胞球蛋白与环孢素联合用药。　　（3）造血细胞生长因子：包括粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、粒-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）及促红细胞生成素（EPO）等。　　【例题】再障最主要的诊断依据是　　A.全血细胞减少，有出血或感染表现　　B.网织红细胞减少　　C.骨髓增生不良　　D.肝脾淋巴结不肿大　　E.铁剂叶酸治疗无效『正确答案』C　　【例题】慢性再障的治疗首选　　A.丙酸睾丸酮肌肉注射　　B.造血干细胞移植　　C.维生素B12肌注　　D.抗胸腺球蛋白　　E.肾上腺糖皮质激素口服『正确答案』A10　　【例题】慢性溶血常出现　　A.血红蛋白尿　　B.贫血、黄疸、肝脾肿大三个特征　　C.发热、贫血、出血、黄疸三个特征　　D.发热、出血、胆石症三个表现　　E.血尿、胆石症、肝功损害表现『正确答案』B血液系统恶性疾病　　1.急性白血病　　2.慢性白血病　　3.淋巴瘤　　4.多发性骨髓瘤　　大纲（1）急性白血病、慢性白血病、淋巴瘤的诊断要点、鉴别诊断及处理要点掌握（2）多发性骨髓瘤诊断要点、鉴别诊断熟悉（3）急、慢性白血病、淋巴瘤；多发性骨髓瘤发病机制及病理了解　　白血病　　是造血系统的恶性肿瘤。　　由于血细胞中，主要是白细胞中的某一系列细胞肿瘤性增生，（白血病细胞自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段）。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增生累积，使正常造血受抑制并浸润其他器官和组织。11　　　　　　急性白血病　　急性白血病发病时骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器，抑制正常造血。表现为贫血、出血、感染和浸润等征象。　　　　临床表现　　12　　　　　　　　实验室检查　　　　13　　检查步骤　　　　　　女性，30岁。发热伴牙龈出血三周。查体：贫血貌，脾肋下3cm，胸骨压痛（+），血红蛋白70g/L，白细胞，血小板，骨髓增生明显活跃，原始细胞占0.62，为进一步诊断，应首选的检查是　　A.染色体核型分析　　B.细胞化学染色　　C.血清铁测定　　　　D.血细菌培养　　E.抗血小板抗体检测『正确答案』B　　急性白血病诊断的主要依据是　　A.发热、贫血、出血　　B.白细胞计数＞50×109/L　　C.骨髓增生极度活跃　　D.胸骨压痛（+）　　E.骨髓中原始细胞明显增高『正确答案』E　　慢性粒细胞白血病　　持续性、进行性白细胞增高，不同分化阶段的粒细胞14　　脾大　　特征：Ph染色体或bcr/abl融合基因。　　临床表现　　多为慢性期　　白细胞＜30×109/L——无症状　　乏力、体重减轻、上腹胀满，脾大。　　急变期：剧烈的骨痛及关节痛、出血、不明原因的发热、脾进行性肿大或髓外浸润。　　实验室检查　　1.血象：白细胞显著升高　　典型：白细胞升高的同时嗜酸、嗜碱性粒细胞↑　　2.骨髓象：　　骨髓增生活跃　　3.中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）　　减低或阴性（阳性再障）　　4.Ph染色体阳性t（9；22）或者bcr/abl融合基因阳性。——诊断慢粒。　　白细胞持续增高　　　　鉴别诊断　　（1）类白血病反应：白细胞50×109/L，中性粒细胞中有中毒颗粒，中性粒细胞碱性磷酸酶增高，原发病控制白细胞数正常，无Ph染色体及bcr/abl融合基因。　　（2）真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化：Ph染色体及bcr/abl融合基因检测是可靠的鉴别方法　　15　　考点汇集　　1.化疗首选：伊马替尼（TKI）　　2.α-干扰素：次之　　3.羟基脲：TKI和IFN-α均不耐受　　3.骨髓移植——根治　　（1～3共用题干）　　男，25岁。乏力、消瘦、腹胀2个月。查体：心肺未见异常，肝肋下1cm，脾肋下8cm。化验：Hb138g/L，WBC96×109/L，Plt385×109/L。分子生物学检查可见bcr/abl融合基因。　　1.该患者的诊断是　　A.急性粒细胞白血病　　B.慢性淋巴细胞白血病　　C.慢性粒细胞白血病　　D.肝硬化，门静脉高压症　　E.急性淋巴细胞白血病『正确答案』C　　2.该患者应出现的染色体异常是　　A.t（9；22）　　B.t（8；21）　　C.t（9；11）　　D.inv（16）　　E.t（5；17）『正确答案』A　　淋巴瘤　　原发于淋巴结或淋巴组织的恶性肿瘤　　临床上特点：无痛性、进行性淋巴结肿大　　根据组织学特点，淋巴瘤基本上可分为霍奇金病（HD）和非霍奇金淋巴瘤（NHL）。　　我国非霍奇金淋巴瘤发病率明显高于霍奇金病。　　1.临床表现　　无痛性、表浅淋巴结进行