基因的作用及其与环境的关系

第四章基因的作用及其与环境的关系第一节环境的影响与基因的表型效应第二节致死基因第三节复等位现象第四节非等位基因间的相互作用第一节环境的影响与基因的表型效应一、环境与基因作用的关系二、性状的多基因决定三、基因的多效性四、基因表达的变异—表现度和外显率五、显隐性关系的相对性六、表型模写一、环境与基因作用的关系例1玉米中A基因是叶绿体形成的必要条件，有些隐性基因（aa）可使叶内不能形成叶绿体，造成白化幼苗。aa白化幼苗AAAa(光照)绿色AAAa(暗)白化幼苗说明A基因不是叶绿体形成的必然性，而是可能性。例2金鱼草红花╳象牙色花红花╳象牙色花（低温、强光）（高温、遮光）F1红花象牙色花性状的表现既与基因型有关，还与环境有关。一个基因能否造成表型的差异，既决定于这个基因的等位和非等位基因，也决定于环境但环境条件的作用与基因的作用有本质区别，几乎任何环境条件都可以在一定范围内任意变动，但个体的基因型却在亲代配子受精时就决定了。所以说生物体的基因型是发育的内因，而环境是外因。生产常识：有了好的品种，还必须有合适的生活条件。例2玉米胚乳的颜色：Pr(有A1-A2-C-R-基因存在时)紫色Pr(无A1-A2-C-R-基因存在时)无色pr(有A1-A2-C-R-基因存在时)红色说明性状的表现常常是由多基因决定的。二、性状的多基因决定（多因一效）指许多对基因控制一个性状。也就是说，一个性状经常要受到许多不同基因的影响。多因一效普遍存在于动植物中，在果蝇中，至少有40个不同位置的基因影响到果蝇眼睛的颜色。许多表现型都有多基因的基础，都是由许多基因相互制约、相互调节决定的。生物是一个有机的整体，每个基因的作用都不能脱离整体而单独地影响性状的发育，每个基因都是在整个基因型的系统中，在和其他基因相互联系中发生作用的，但是在这众多的联系中，也仍然有一对基因对某一性状的发育起主要的决定性作用，这就是主基因（Majorgene）。三、基因的多效性（一因多效）一个基因影响多个性状。一个生物体本来就是一个有机的整体，一个基因影响一个性状，但与这个性状相关的其他性状，也必将受到影响。例如：鸡的卷毛基因F，能引起羽毛向上翻卷，羽毛易脱落，则影响体热的散发，从而引起一系列后果：体温不正常，新陈代谢快，心跳加快，心室肥大，脾脏异常大等。说明鸡的卷毛基因F影响了众多与之相关的性状。四、基因表达的变异---表现度和外显率基因的表达很不一致，有些基因的表型效应有各种变化。例如黑腹果蝇中有个细眼基因，它可影响复眼的大小和性状，但这个基因有时可使眼睛变得很小（针尖大小），有时可使眼睛保持相当大（几乎与野生型无差别）。表现度（expressivity）:个体间基因表达的变化程度。其原因可能是由于修饰基因的存在，或由于外界因素的影响，使有关基因的预期性状没有表达出来。若某个显性基因的效应完全表达出来，则外显率为100%。例如：中颅面骨发育不全症（显性遗传病Cd），有些人从其家系中得到，但却未能外显，表现为正常，从而出现越代遗传现象。外显率（penetrance）:某一基因型个体显示预期表型的比率。五、显隐性关系的相对性孟德尔选用的相对性状是完全的显隐性。由此F1代只出现显性性状，F2代出现了3：1的。但世界如此之大，孟德尔定律仅仅是一般规律，还有一些特殊情况，如等位基因之间的显隐性关系并不是很简单、严格，以及不同的等位基因间的相互作用，也影响基因的作用。1、不完全显性现象：在孟德尔实验中，AA和Aa的表型是一致的，是因为a的作用未能表现（完全显性），但并非所有性状都如此。例1：豌豆的开花时间aa0.0(早)Aa3.7（中）AA5.2（晚）例2：如家鸡的羽毛（卷羽和正常两种）P：FF（卷羽）╳ff（正常）F1：Ff（轻度卷羽）F2：FF（1/4卷羽）Ff（2/4轻度卷羽）ff（1/4正常）通过这两个例子说明，子一代表现为中间型，并非是两亲本的遗传性的融合，只不过是由于基因的显性作用不完全。因为F2代仍然出现了亲本类型。2、镶嵌显性例：短角品种牛P：RR（白色毛）╳rr（红色毛）F1：Rr（沙毛白底，红毛）F2：RR（1/4白毛）Rr（2/4沙毛）rr（1/4红毛）在育种工作上，试图通过相互交配来固定沙毛这一性状而培育新品种，结果失败了。3、并显性例：MN血型红细胞表面抗原M型MN型NMN型MN表明一对等位基因的2个成员在杂合体中都显示出来，这就是并显性现象（codominance）4、显隐性可随所依据的标准而更改例1孟德尔豌豆试验：豆粒饱满对皱缩是完全显性，即AA和Aa的表型是一致的，都表现为饱满。但在子一代豆粒（Aa）中淀粉粒的数目和形状却是亲代(AA和aa)的中间型。说明从豆粒的外型来看，饱满对皱缩是完全显性，而从淀粉粒的数目和形状来看，却是不完全显性。例2镰刀型细胞贫血症症状：严重贫血，发育不良，关节和腹部肌肉疼痛，多在幼年期死亡。显微镜下观察：红细胞呈镰刀状。生化分析：正常人（HbA）与异常人（HbS）的血红蛋白其氨基酸成分不同。血红蛋白2个多肽链：141个氨基酸；2个多肽链：146个氨基酸链第6个氨基酸正常人：谷氨酸异常人：缬氨酸我们知道，在不同位置上只要某一氨基酸改变，就可以造成血红蛋白的性质功能发生改变，从而出现贫血。遗传分析：血红蛋白有关氨基酸DNAmRNA正常人HbA谷氨酸GAACTTGAA异常人HbS缬氨酸GUACATGUA由此可见，由于基因型的不同（遗传基础不同），导致了编码的蛋白质性质改变，从而影响蛋白质所参与的生理生化过程，使生物表现出不同的性状。分析Hbs基因与HbA基因的关系临床:HbsHbs患者HbAHbs正常隐性HbAHbA正常镜检HbsHbs有镰刀型显性HbAHbs有镰刀型数目HbsHbs（缺氧）全部镰刀型不完全HbAHbs（缺氧）部分镰刀型显性由上述2例说明显隐性关系可随所依据的标准而更改6、显性与环境的关系例1曼陀罗茎的颜色:紫茎（AA），绿茎（aa）夏季温度较高Aa为紫色（完全显性）；若温度较低，光照弱，Aa则为淡紫。（不完全显性）。例2亚尔郡牛毛色（红褐色、红色）雄性：红褐色；雌性：红色。说明显隐性关系可受环境或其他生理因素（年龄、性别、营养、健康等）的左右。7、表型模写表型受2类因子控制：基因型和环境。表型模写（phenocopy）:环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫做表型模写。短肢畸形（隐性遗传病：患者的臂和腿部分缺失），60年代突然增多，引起人们重视，经研究发现原因是妇女在妊娠早期服用反应停（一种安眠药）所致。研究表型模写的意义（P93）第二节致死基因Cuenot于1907年左右发现小鼠中黄鼠不能真实遗传。（1）黄鼠╳黑鼠------黄鼠2378，黑鼠2398（2）黄鼠╳黄鼠------黄鼠2396，黑鼠1235从（1）看，黄鼠很象杂种，后代分离比为1：1。但如果黄鼠是杂合体，则（2）子代的分离比应该是3：1，而实验结果是2：1。这是怎么一回事呢？经研究发现，在黄鼠╳黄鼠的子代中，每窝小鼠比黄鼠╳黑鼠少些，大约少1/4左右，这表明纯合体黄鼠在胚胎期死亡了。所以上述杂交可说明如下：黄鼠Aa╳黄鼠Aa死亡1AA:黄鼠2Aa:黑鼠1aa爬行正常775只338只例：爬行鸡╳爬行鸡结果分析：爬行基因是显性，是致死基因。因而爬行鸡是杂合子。（爬行）Cpcp╳（爬行）CpcpCpcpCpCp致死CpcpCpcp爬行Cpcp爬行cpcp正常爬行：正常=2：1。所以实践上，775只爬行：338只正常。某些基因纯合时，对个体有致死作用，这样的基因叫做致死基因。可分为：隐性致死---镰形细胞贫血、白化基因等。显性致死---人的神经胶症致死基因的作用可发生在不同的发育阶段。例：配子致死、合子致死。基因的致死还与环境有关。亚致死----致死现象出现在部分个体上，变动在0%~100%决定于个体所处的生活环境及个遗传组成中其余基因（遗传背景）。指一个群体中，在同源染色体上同一位点有三个以上的控制同一性状的基因，即一个基因存在很多等位形式，称为复等位基因。这些基因之间的关系可以是有显性等级的（如家兔的毛色），也可以是等显性或并显性（如人的ABO血型），或镶嵌显性（瓢虫的鞘翅色斑）。第三节复等位现象瓢虫的鞘翅色斑（一）均色型S1S1╳黑缘型S2S2F1新类型S1S2F21均色型S1S1：2新类型S1S2：1黑缘型S2S2瓢虫的鞘翅色斑（二）均色型S1S1╳黄底型ssF1新类型S1sF21均色型S1S1：2新类型S1s：1黄底型ss瓢虫的鞘翅色斑（三）黑缘型S2S2╳黄底型ssF1新类型S2sF21黑缘型S2S2：2新类型S2s：1黄底型ss象这样，S1、S2、s就构成了复等位基因系列。而每个个体只可能有其中的两个基因，所以一共可构成6种不同的基因型。因为S1、S2、s这3个基因相互都表现为镶嵌显性现象，所以表型也有6种。谈家桢（1946）研究瓢虫的鞘翅色斑遗传，发现至少有19个互为等位的基因，每2个色斑类型相互杂交，子一代出现镶嵌显性现象，子二代分离比1：2：1，跟上述一样。表型基因型纯合杂合全色CCCcchCchCc青紫蓝cchcchcchchcchc喜马拉扬chchch白化cc无附：四个复等位基因的显隐性关系可写成：Ccchchc（有显性等级的）家兔毛色人的A、B、O血型系统分别由3个复等位基因即IA、IB和i控制的，其中IA和IB之间为并显性，但它们对i都是显性，故6种基因型只显现4种表型。表型（血型）基因型AIAIA，IAiBIBIB，IBiABIAIBOiiABO血型孟买型和H抗原O型个体没有跟A、B相对应的抗原，这是简单化的说法。事实上，O型的人是有相应的抗原的，这种抗原称H抗原，包括O型的人在内。但还有一种人的红细胞表面没有A、B、H抗原，因为这种罕见血型在印度发现，故称为孟买型。一个孟买个体的家系ABO血型系统形成过程图示前体H基因—--H抗原h基因型----前体未变，没有A、B、H抗原（孟买型）（IA基因）A抗原+少量H抗原（IB基因）B抗原+少量H抗原（ii基因）H抗原Rh血型与母子不相容多数人为Rh阳性，阴性为少数人。正常情况下Rh阴性个体不含有Rh阳性细胞的抗体。但有两种情况可以产生抗体。（1）Rh阴性个体反复接受Rh阳性血液，就会发生输血反应。（2）Rh阴性母亲怀了Rh阳性孩子，在分娩时，阳性胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母亲的血液循环中，使母亲产生对Rh阳性细胞的抗体。这样，若第二次怀得仍为Rh阳性胎儿，则抗体有可能进入胎儿的血液循环，严重可造成胎儿死亡，或重症黄疸和贫血（新生儿溶血症）。新生儿溶血症现象出现比率新生儿溶血症现象出现比率不高的原因：1、Rh抗原不是水溶性的，存在于红细胞的表面，只有以足够的数量进入产妇的血液才能形成抗体，但这种情况不是经常发生的。2、即使有足够数量带有Rh抗原的红细胞进入产妇的血液，但有些产妇也不形成相应抗体。3、如父亲是Rr，只有半数的胎儿是Rh阳性的。4、在所有可能发生的新生儿溶血症的胎儿中，又可以由于母子其他血型的不相容而受到保护。新生儿溶血症的治疗及预防治疗方法：换血治疗（换上无Rh抗体，又无Rh抗原的血液，即rr个体的血液）。预防方法：对可能会出现新生儿容血症现象的母亲，在第一胎分娩后的48小时内，注射抗Rh的球蛋白，使之不产生Rh抗体。家畜的母子间的血型不相容马、驴、猪偶尔也出现新生畜溶血症。其原因是幼畜吃了含有抗体的初乳后，数小时内发病，几天内死亡。预防：母马生骡驹后，把其初乳与骡驹红细胞进行凝血反应，测定效价。若效价高，则对骡驹进行人工哺乳。治疗：输以合适的马血（骡驹血清无供血者红细胞的抗体）。自交不亲和多数高等植物雌雄同株，很多低等动物雌雄同体。有些能自花授粉、自体受精，但也有些自交不育，这常常是由自交不亲和基因引起。自交不亲和基因阻止自交，同样也阻止营养繁殖的同一基因型的植株间的