CADASIL的诊断与鉴别诊断

CADASIL的诊断与鉴别诊断作者：袁云作者单位：北京大学第一医院神经内科,北京,100034刊名：中国神经精神疾病杂志英文刊名：CHINESEJOURNALOFNERVOUSANDMENTALDISEASES年，卷(期)：2007，33(11)被引用次数：9次参考文献(11条)1.袁云显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病[期刊论文]-中华老年医学杂志2005(05)2.张巍.吕鹤.王朝霞5个CADASIL家族的核磁共振改变特点[期刊论文]-中风与神经疾病杂志2005(02)3.袁云.王朝霞.张巍伴皮层下梗死和白质脑病的显性遗传性脑动脉病的外周血管改变规律[期刊论文]-中华神经科杂志2005(01)4.RazviSS.DavidsonR.BoneITheprevalenceofcerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleucoencephalopathy(CADASIL)inthewestofScotland2005(05)5.LowWC.JunnaM.Borjesson-HansonAHereditarymulti-infarctdementiaoftheSwedishtypeisanoveldisorderdifferentfromNOTCH3causingCADASIL20076.ArimaK.YanagawaS.ItoNCerebralarterialpathologyofCADASILandCARASIL(Maedasyndrome)2003(04)7.OphoffRA.DeYoungJ.ServiceSKHereditaryvascularretinopathy,cerebroretinalvasculopathy,andhereditaryendotheliopathywithretinopathy,nephropathy,andstrokemaptoasinglelocusonchromosome3p21.1-p21.32001(02)8.袁云.陈清棠.高唯一显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良[期刊论文]-中华神经科杂志2001(03)9.张巍.袁云.杨延玲Fabry病二例患者的血管病变[期刊论文]-中华神经科杂志2003(01)10.姚生.郑日亮.毕鸿雁线粒体DNAA3243G点突变在成年患者中的临床特点[期刊论文]-中华神经科杂志2007(04)11.O'RiordanS.NorAM.HutchinsonMCADASILimitatingmultiplesclerosis:theimportanceofMRImarkers2002(05)相似文献(2条)1.期刊论文石艳超.张东菊.周广喜CADASIL的最新研究进展-国外医学（老年医学分册）2009,30(4)伴发皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,其病因为19号染色体NOTH3基因突变,颗粒状嗜锇物质沉积于血管平滑肌.MRI是筛查病人的主要手段.随着确诊病人的不断增多,其治疗也有不同的观点.2.会议论文袁云显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病的诊断和鉴别诊断2007显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种可以导致经典血管性痴呆的显性遗传性脑动脉病，致病基因定位于19p12的Notch3基因。临床特点为反复发作的缺血性脑卒中以及进行性或阶梯样发展的智能减退以及精神异常，在高家索人种还存在伴随先兆的偏头痛。影像学特点是在头颅核磁共振检查中发现脑深部白质和灰质核团腔隙性脑梗死以及白质脑病。病理检查证实腔隙性脑梗死和大脑白质的脱髓鞘改变，而特征性的病理改变是在电镜下发现小动脉或微小动脉的平滑肌细胞表面出现颗粒状嗜锇物质(GOM)，发现GOM以及Notch3基因突变是目前诊断CADASIL的金标准。本文对该病的诊断策略和诊断鉴别进行了简要论述。引证文献(9条)1.赵桂萍.唐澍.刘旸.王朝霞.袁云CADASIL患者的中枢前庭功能损害[期刊论文]-中国神经精神疾病杂志2010(2)2.张巍.吕鹤.王朝霞.袁云显性遗传性脑动脉病伴随皮层下梗死和白质脑病一例[期刊论文]-中国卒中杂志2009(5)3.张巍.刘旸.袁云CADASIL的影像学改变[期刊论文]-中国卒中杂志2009(5)4.郑东明.徐菲菲.张辉.韩顺昌.毕国荣常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的临床与影像学特点(附1家系报告)[期刊论文]-临床神经病学杂志2009(2)5.郑日亮.栾兴华.吕鹤.张巍.王朝霞.袁云Notch3基因突变导致动脉平滑肌细胞蛋白表达减少[期刊论文]-中华神经科杂志2009(2)6.徐隋意.李光来.李东芳CADASIL的临床进展及探讨[期刊论文]-中国现代医生2008(28)7.林智.潘瑞福合并胼胝体腔隙性梗死的脑梗死患者临床分析[期刊论文]-中国神经精神疾病杂志2008(8)8.刘旸.谢晟.栾兴华.陈彬.郑日亮.张巍.王薇薇.黄一宁.袁云CADASIL脑弥散张量成像特点及与临床的关系[期刊论文]-中国神经精神疾病杂志2008(8)9.张成再论重视脑血管病的遗传学研究[期刊论文]-中国现代神经疾病杂志2008(2)本文链接：授权使用：复旦大学图书馆(fddxlwxsjc)，授权号：55a2ce7f-66b2-4ff1-ad6d-9e560104b5bf下载时间：2010年12月24日