风湿性疾病的诊断思路

风湿性疾病的诊断思路内容风湿性疾病范畴常见风湿性疾病风湿性疾病诊断风湿（Rheumatism）：Rheuma一词最早在西方意同Catarrhos（卡他尔，即炎症）含疼痛意，在医学上通常指关节及其周围软组织不明原因的慢性疼痛。风湿性疾病（Rheumaticdiseases，RD）：简称风湿病，是泛指影响骨、关节及其周围软组织，包括肌肉、韧带、滑囊、筋膜等结构的一大组疾病。风湿性疾病的相关概念结缔组织病(Connectivetissuedisease,CTD)：一般是指病变主要发生于结缔组织，具有组织的粘液样水肿、纤维蛋白样变性及坏死性血管炎等基本病理变化的一组疾病。是风湿性疾病的一大类，与风湿性疾病不是同等的概念。胶原性疾病是CTD的旧称，现已废止不用。自身免疫性疾病（Autoimmunedisease，AID）：一般是指由于机体的免疫调控机制失常，引起自身免疫病理损伤而产生的一组疾病。分器官特异性和器官非特异性两大类。不少风湿性疾病是自身免疫性疾病，但有些风湿性疾病与自身免疫无明显关系。自身免疫性疾病(AutoimmuneDiseases)非器官特异性器官特异性CTD:SLE/RA/Vasculitis脊柱炎相关疾病风湿性疾病：肿瘤免疫相关性风湿………结节病自身免疫性甲状腺炎自身免疫性肝病多发性硬化……….风湿病范畴1.弥漫性结缔组织病2.与脊柱炎相关的关节炎3.骨关节炎（骨关节病，退行性关节病）4.感染所致风湿综合征5.伴有风湿疾病的代谢性或内分泌疾病6.肿瘤7.神经血管疾病8.骨及软骨疾病9.非关节性风湿病10.其它有关节表现的疾病内容风湿性疾病范畴常见风湿性疾病风湿性疾病诊断这是什么病？女性，35岁多关节肿胀、疼痛4月体检：双手近端指间关节、腕关节、双膝关节肿胀，压痛这是什么病？这是什么病？实验室检查ESR65mm/hrCRP65mg/dlRF267U/LANA1:40,余阴性类风湿关节炎类风湿关节炎(RA)特点:多发性、对称性、大小关节受累以小关节为主的全身性免疫性疾病。70%RF阳性骶髂关节髋关节颞下颌关节颈关节胸锁关节肩关节肘关节腕关节掌指关节近端指间关节膝关节跖趾关节踝关节跟距关节掌趾关节早期常累及的关节晚期受影响的关节通常侵犯的关节美国风湿病学院1987年的本病诊断标准①晨僵持续至少1小时（每天），病程至少6周②有3个或3个以上关节区的关节肿，至少6周；③腕、掌指、近指关节肿至少六周；④对称性关节肿至少六周；⑤有皮下结节；⑥手X线片改变（至少骨质疏松和关节间隙的狭窄）；⑦类风湿因子阳性（滴度＞1:20）。上述7项中有4项者即可诊为类风湿关节炎。应用新版RA分类标准的两个先决条件必须有经专家评估并确定的至少一个关节的活动性滑膜炎临床证据此标准可能只适用于那些存在滑膜炎而又无法用例如SLE、银屑病关节炎以及痛风等其他疾病解释的患者只要有典型的放射学RA骨破坏的改变，就可诊断为RA如不能满足上述诊断标准时，则采用评分系统进行诊断：关节受累情况、血清学指标、滑膜炎持续时间和急性反应物4个部分ACR/EULAR2010RA分类标准关节受累(0-5)1个大关节02-10个大关节11-3个小关节24-10个小关节310个关节(包含≥1个小关节)5血清学(0-3)RF和ACPA均阴性0≥1项低滴度阳性2≥1项高滴度阳性3滑膜炎持续时间(0-1)6周0≥6周1急性相反应物(0-1)CRP和ESR均正常0≥1项异常1总分≥6分即明确的RA大关节:肩/肘/髋/膝/踝小关节:腕/MCP/PIP/MTP2-4th这是什么病？女性，25岁发热，关节痛20天实验室检查：血白细胞2.5千/dl,血小板68千/dl尿常规：蛋白＋＋这是什么病？实验室检查ANA:1:160,抗dsDNA468U/LIgG19.8mg/dlC30.51mg/dl系统性红斑狼疮系统红斑狼疮(SLE)好发于年轻女性，常有多系统损害，发热、皮疹、关节痛、血细胞减少、蛋白尿是常见表现ANA常阳性消化系统眼抗磷脂抗体综合征血液系统神经系统肺脏心血管肌肉骨骼皮肤粘膜浆膜炎肾脏全身症状干燥综合征SLE蝶形红斑面部及躯干皮疹雷诺现象指掌部红斑盘状红斑诊断：美国SLE诊断标准(ARA,1997年修订)颧部红斑盘状红斑光过敏口腔溃疡非侵蚀性关节炎浆膜炎：胸膜炎或心包炎肾脏病变：蛋白尿0.5g/d或细胞管型神经系统异常：精神症状或抽搐血液学异常：溶贫或WBC↓(4000/mm3)或淋巴细胞↓(1500/mm3)或BPC↓(10万/mm3)免疫学异常：抗ds－DNA(+)，抗Sm(+)或梅毒血清试验假阳性抗核抗体(+)上述11项标准中有4项或4项以上符合者可诊断为SLE这是什么病？女性，46岁双手指遇冷变白变紫半年系统性硬皮病(SSc)皮肤进行性肿胀、增厚、变硬雷诺现象肺动脉高压抗SCL-70阳性或抗着丝点抗体阳性这是什么病？女性，40岁乏力消瘦2月实验室检查：肝功能异常：ALT156U/L,AST206U/L,LDH468U/L肝炎病毒全套阴性这是什么病？患者有明显的上肢上举困难，下蹲后起立、上楼困难肌酸磷酸激酶4965U/LANA1:80,抗PM-1阳性肌电图提示肌源性损害多发性肌炎多发性(皮)肌炎(PM/DM)以近端肌无力、疼痛为特点，可有典型皮疹实验室检查肌酶谱升高肌肉病理有肌纤维变性、萎缩、炎性细胞浸润Bohan&Peter(1975)诊断标准1.对称性近端肌无力2.肌活检异常3.血清肌酶升高4.肌电图示肌源性损害5.特征性皮肤损害混合结缔组织病(MCTD)“四不像”RA,SLE,SSc和PM/DM的混合雷诺现象肿胀指高滴定度抗RNP抗体阳性这是什么病？女性，65岁口干、眼干8年，进干性食物困难血糖正常这是什么病？实验室检查：ESR97mm/hr,ANA1:160,抗SS-A+,SS-B+IgG42.3mg/dl,IgA5.3mg/dl干燥综合征干燥综合征(SS)口干、眼干，其它外分泌腺功能减少肺间质病变、周期性麻痹、肾小管酸中毒、血γ球蛋白升高、腮腺肿大、猖獗龋ANA阳性，抗SS-A阳性，SS-B阳性系统性血管炎包括：–大动脉炎–巨细胞(颞)动脉炎–结节性多动脉炎–川崎病–坏死性肉芽肿血管炎（Wegner肉芽肿）–显微镜下多血管炎–白塞病坏死性肉芽肿血管炎（韦格纳肉芽肿）三联征：即上、下呼吸道的坏死性肉芽肿和节段性坏死性肾小球肾炎。这是什么病？男性，18岁反复腰臀部疼痛2年，左膝关节肿胀疼痛1周多次尿常规正常这是什么病？实验室检查：ESR87mm/hrCRP102mg/dlHLA-B27阳性X线：CT:脊柱关节病强直性脊柱炎（AS）银屑病关节炎（PsA）炎性肠病关节炎（IBDA）反应性关节炎（ReA）/Reiter综合征（RS）未分化脊柱关节病（USpA）主要临床表现发病年龄40岁隐匿起病症状活动后好转休息时加重夜间痛（起床后好转）下肢大关节不对称性炎性腰背痛滑膜炎具有高度诊断价值的特征肌腱端炎，腊肠指（趾）交替性臀部疼痛炎症性眼炎（急性前眼炎）：虹膜炎、睫状体炎、脉络膜炎HLA-B27阳性骶髂关节炎更新的ASAS指南将脊柱关节炎（SpA）分为2大类无影像学改变的中轴型SpA强直性脊柱炎中轴型SpA反应性关节炎银屑病关节炎炎症性肠病相关关节炎未进行分类的SpA外周型SpA}}ASAS关于中轴型SpA的分类标准起病年龄45岁和腰背痛≥3个月的患者影像学提示骶髂关节炎加上≥1个下述的SpA特征HLA-B27阳性加上≥2个下述的SpA特征SpA特征包括⑴炎症性背痛⑵关节炎⑶起止点炎（跟腱）⑷眼葡萄膜炎⑸指（趾）炎⑹银屑病⑺克罗恩病/溃疡性结肠炎⑻对NSAIDs反应良好⑼SpA的家族史⑽HLA-B27阳性⑾CRP升高RudwaleitM,etal.AnnRheumDis.2009;68:777-783或ASAS关于外周型SpA的分类标准关节炎或起止点炎或指（趾）炎加上≥1个SpA特征葡萄膜炎银屑病克罗恩病/溃疡性结肠炎发病前有感染HLA-B27阳性影像学见骶髂关节炎RudwaleitM,etal.AnnRheumDis.2011;70:25-31≥2个其他SpA特征关节炎起止点炎指（趾）炎曾经有炎症性背痛病史SpA家族史或这是什么病？男性，49岁发作性踇跖关节疼痛、红肿3月血尿酸9.7mg/dl痛风痛风发作性的关节红肿热痛，疼痛剧烈单关节发病，反复发作可有多关节同时受累发病初期往往自限性大部分病人血尿酸升高，血尿酸正常不能排除诊断痛风骨关节炎(OA)中年以后的慢性、退行性关节病多累及负重关节关节疼痛、变形和活动受限手骨关节炎髋关节臼上缘密度增大间隙狭窄骨赘及囊性变膝关节各室的狭窄不一致内侧明显胫骨常向外移骨赘形成风湿性多肌痛特点发病年龄大于50岁近端肌疼痛、僵硬无肌肉红肿、萎缩、肌力减退ESR↑↑,CRP↑复发性多软骨炎风湿性疾病特点不仅是关节病变，而有多器官、多系统受累。表现复杂，分类困难，易误诊、漏诊。多学科交叉重叠（内科、骨科、皮肤科、神经科、眼科、耳鼻喉科、内分泌科、妇产科、儿科，涉及放射科、理疗科、病理科和基础医学）。特点：•多系统多器官•异质性病变（多样性）•相似的病理改变内容风湿性疾病范畴常见风湿性疾病风湿性疾病诊断风湿性疾病的诊断要点病史：应注意详细询问既往史、家族史，病初情况，病情演变，治疗情况。体检：获得初步诊断印象后，体格检查时应注意与诊断有关的体征。辅助检查：要针对性地进行有关化验和辅助检查。需排除也可引起关节症状、多系统损害的，病因较为隐蔽的疾病正确认识和使用某些分类标准：应了解有关标准的敏感性及特异性诊断确定后应根据临床症状、体征及有关化验、辅助检查判断病情的活动度，以便制订适宜的治疗与护理方案。主要症状—疼痛•炎性疼痛——休息后及晚间加重。•机械性损伤疼痛——与特殊动作相关。•臀部及下肢疼痛在走下坡路时加重——多与脊柱炎相关。•夜间发作第一跖趾关节的剧烈疼痛——痛风。•全身性疼痛—风湿性多肌痛，纤维肌痛综合征等。风湿病常见症状---僵硬和肿胀晨僵与肿胀：一个较客观，可靠及诊断价值较大的症状，与疾病的活动程度相关。骨关节炎→起始运动时出现的、为时短暂的僵硬；类风湿关节炎→持续较久的僵硬；风湿性多肌痛→可为严重的晨僵•发热•疲乏、乏力和运动困难•其它系统症状其他常见风湿病症状风湿性疾病常规检查血常规尿常规肝肾功能、血糖血沉CRP胸片心电图以上检查主要明确各脏器功能是否受损,病情是否活动风湿性疾病特殊检查类风湿因子(RF)ASO抗CCP抗体HLA-B27免疫球蛋白、补体风湿性疾病特殊检查抗和抗体系列ANA抗ds-DNAENA抗Sm抗体抗RNP抗体抗SSA抗体抗SSB抗体抗SCL-70抗体抗Jo-1抗体风湿性疾病特殊检查ENA抗PM抗体抗着丝点抗体抗微粒体抗体抗心磷脂抗体抗中性粒细胞胞浆抗体（p-ANCA,c-ANCA）风湿性疾病特殊检查干眼检测唾液腺ECT检查MRI、CT病理检查DSA