遗传医学名词解释

Alice2016stomatology名词解释：Haplotype：单体型一条染色体上两个或两个以上的等位基因的组合；haploid：单倍体geneticcounselingirregulardominantaneuploidmarkerchromosomeliabilitymoleculardiseasechromosomemutationregulativedevelopmentproto-oncogeneEpigeneticinheritance：表观遗传DNA序列不发生变化但是基因表达却发生了可遗传的改变，即基因型未变而表型改变。Genomicimprinting：基因印记一个个体的同源染色体因分别来自父母两方而表现出功能上的差异。Geneticload：carrier将致病基因传递给后代Hazard：危险（因素）Tandomrepetitivesequence：串联重复序列不同数目的核苷酸重复拷贝串联在一起的高度重复序列，2-200bp，主要是卫星DNAInterspersedrepetitivesequence：分散重复序列分布于基因组内散在的重复序列，一般为中等重复序列STR：卫星DNA，可作为遗传标记，有多态性，与疾病有关Genefamily：进化来源相同，结构功能相同或相似的一组基因。有相似的DNA序列，编码相似的多肽链Genecluster：基因家庭成员紧密排列在一条染色体的特定区域，集中成簇。Preudogenes：DNA序列与已知基因相似但没有功能的基因Karyotype：一个体细胞中的所有染色体按照大小、形态特征顺序排列所构成的图像（Gbanding）Cbanding：显示着丝粒区和异染区High-resolutionbanding：高分辨显带前中期、更细致的结构FISH：将间期或者中期的染色体的DNA固定在载玻片上，“原位”变性为两条单链，再用变性的标记探针与染色体DNA进行杂交。用激发荧光染料的波长光照射观察染色体。杂交信号的位置就是探针与染色体DNA片段结合的位置。探针的三种类型：单拷贝探针；重复序列；染色体涂染。应用：检测特殊DNA序列的存在或缺失；诊断染色体异常。SKY：核型光谱分析Trimosy：三体性一个三体细胞含有一个额外的染色体，其他染色体是两个，此特殊染色体是三个，核型为2n+1Monosomy：单体性一个正常细胞丢失了一个染色体Unbalancedrearrangement：deletion：染色体突变导致染色体某些部分缺失（原因：断裂；不等交换；父母之一为平衡携带者）；duplication：重复（不等交换；携带者）Isochromosomes：等臂染色体缺失-镜像Balancedrearrangement：inversion倒位两次断裂，片段旋转后重接；translocation易位两个染色体的片段断裂互换包括rcp和rob（两个近着丝粒染色体）Alice2016stomatologyMicrodeletionsyndrome：微缺失综合征fish荧光显微技术可见Lyonhypothesis：在女性的体细胞中，只有一个X染色体有转录活性，另一个以无转录活性的异染色质存在，即巴氏小体；失活发生在胚胎发育的早期；在每一个体细胞中失活都是随机的。XIC：X失活中心出现在x的长臂xq13XIST（x失活的特异转录因子）只在失活的x上表达。（因此xx，xxx临床表现有差异）FragileX：单基因病，三联子扩增CGG——instable（dynamic）mutation动态突变（DNA中碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变，在世代传递中会变化）Pedigree：家系中患者与家庭成员的关系图谱Allele：一对同源染色体某一座位上所具有的不同形式的基因，影响着同一相对性状的形成。Genotype：基因组成phenotype：基因型决定的特定性状Incompletedominance：D和d均得到一定的表达，DD与Dd与dd表型不同eg：familialHypercholesterolemiaIrregulardominance：包括incompletepenetrance可以隔代遗传现象不表现出性状Codominance：共显性，一对等位基因之间没有显隐性差别Expressivity：基因在个体中的表现程度不同Penetrance：外显率某一显性基因在一个群体中得以表现的百分比（相同基因型个体表现出相对性状的比例）Pleiotropy：基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状（初级效应：galactosermia；次级效应）Geneticheterogeneity：遗传异质性：一个性状由多个不同的基因控制（等位基因异质性；基因座异质性）Sex-conditioned：从性常染色体性别差异基因表达程度的差异Limited：随染色体遗传但只在一种性别表达Anticipation：早现：（通常为显性遗传病）发病年龄提前且病情严重程度增加单基因中的影响因素：expressivity，penetrance，pleiotropy，geneticheterogeneity，sex-conditioned/limited，anticipation，geneticimprintingQualitativetrait：单基因；离散型分布；全或无Quantitativetrait：多基因；正态分布；addictiveeffect加性效应skin，statureSusceptibility：易感性特指遗传因素决定的患病风险Liability：易患性在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素（所有因素）共同作用决定一个个体患病的可能性Threshold：由易患性导致的多基因遗传病发病最低限度Heritability：遗传率多基因遗传病中，多基因累加效应对疾病易患性变异的影响。个体基因型的不同导致表型不同的程度女性高：男性的女儿也高Staticmutation：pointmutation（basesubsitution/codonmutation整码突变/frame-shiftmutation）；fragmentmutation（deletion；insertion；inversion；duplication；fusiongene融合基因）Dynamicmutation：不稳定的三核苷酸重复扩增Lossoffunctionmutation：pku；α-thalassemia；Gain：HbKempsey；novelpropertymutation：sicklecelldisease分子病：基因突变引起的蛋白质异常所造成的疾病Hemoglobinopathies：血红蛋白病：珠蛋白分子结构异常或合成量异常引起的疾病Alice2016stomatologyThalassemia：地中海贫血。珠蛋白基因突变或缺失使相应的珠蛋白合成障碍，α和β链合成不平衡，溶解性降低，沉积在细胞膜，引起溶血性贫血。（GAG-GTGβ珠蛋白突变，Glu6Val）Hereditaryenzymopathy：遗传性酶病基因突变引起的先天代谢缺陷所导致的酶蛋白缺失或活性异常。（产物不足：albinism白化病酪氨酸酶缺失黑色素合成受阻；底物积累：糖原储积症糖原分解代谢不能进行；中间产物积累：半乳糖血症半乳糖代谢的相关基因缺陷，乳糖不耐受，1-磷酸鸟苷积累；旁路代谢副产物积累：pkuPHA苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，苯丙氨酸积累；产物积累：Gout痛风，激活了酶的活性，尿酸以尿酸盐形式沉积；反馈机制受影响：自毁容貌综合征）Pharmacogenetics：药物遗传学主要研究遗传因素对不同个体药物吸收、反应、转化、代谢、排出的（异常）影响。肿瘤：生长失去正常调控，无限自主繁殖的细胞群Oncogene：使细胞发生癌变，引起细胞无限增殖和恶性转化的基因；Proto-oncogene：正常细胞内存在、参与细胞生长分化并具有使细胞癌变潜能的基因Geneamplification：基因扩增高表达/重复TSG：正常细胞内存在、抑制细胞无限增殖和迁移、促进细胞分化、缺失突变失活时可能导致癌基因的过度表达Lossofheterozygosity-LOH：杂合性丢失肿瘤细胞染色体特定区域的杂合性等位基因中的一个丢失。抑癌基因中普遍存在Bloom/XP着色性干皮病：AR标记染色体：染色体断裂、重排形成的结构异常的染色体常出现在某一种肿瘤细胞中Genetherapy：运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，治疗、预防、诊断。Geneticcounseling：对患者全面的遗传病健康教育与商谈，其中包含了遗传疾病的诊断、管理、治疗以及与其相关的心理、社会等因素、预后、再发风险估计以及医生提出的非导向性的建议等。Mendelianpopulation：能相互交配和繁殖的个体群，共享一个基因库。基因库：含有这个群体里所有个体的所有的等位基因基因频率：一个群体中，某类等位基因的数量占该基因座上全部等位基因比率基因型：个体在某一基因座上的等位基因的构成Hardyweinberglaw：在一个大的随机交配群体内，没有基因突变、选择、迁移、遗传漂变等因素，经过一代随机交配后，群体的基因频率和基因型频率将代代不变，成为遗传平衡的群体。Fitness：适合度某个基因型个体在自然选择下的存活并把其基因传递给后代的相对能力Selectioncoefficient：选择系数1-fHeterozygoteadvantage：杂合子优势适合度高遗传漂变：由于抽样误差导致的基因频率的随机波动，在小群体最明显（子女少）。奠基者效应：当从一个大群体中随机选取少数动物建立一个独立群体，由于始祖只包括了亲本群体的部分遗传多样性，结果因为进化压力不同导致亲本群和新产生群体基因库的进化途径不同。基因流动：由于迁移而造成的同一物种不同群体的基因交换。通常会导致受体群基因库许多等位基因座上基因频率变化。Inbreedingcoefficient：近婚系数F一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的某等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。Mutation：核酸序列或排布的任何改变，可以引起表型的改变。Alice2016stomatologyGenomemutation：基因组突变：减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致的突变。（染色体数目异常）Chromosomemutation：发生在染色体结构上的任何改变，包括染色体缺失、重复、易位和倒位。Genemutation：发生在核DNA和线粒体DNA序列上的改变，包括核苷酸替换、插入和缺失。（DNA复制差错或者DNA损伤修复差错）RNAsplicingmutation：RNA剪接突变突变发生在基因内含子和外显子交界处的给位或受位核苷酸上，影响RNA的剪接；在RNA加工过程中产生一个选择性给位或者受位点。“hotspot”mutation：转换transition（嘌呤与嘌呤的替换；嘧啶与嘧啶）与颠换transversion（嘌呤与嘧啶）。Frameshiftmutation：发生在基因编码区的多核甘酸链（非三联密码的整数倍）的插入或缺失，使自插入或缺失位点之后三联密码组合发生改变的基因突变方式。血友病：重组效应/点突变Geneticpolymorphism：遗传性多态性某种变异体相对常见，在总人口所有染色体的发生率高于1%。Rarevairants：罕见变异体发生频率低于1%的等位基因。RFLPs：限制性酶切多态性用某种限制性内切酶酶切基因组DNA，得到的长度不同的DNA片段，这种多态性位点遵循孟德尔遗传定律，呈共显性遗传。STRP：短串联重复序列多态性VNTR（小卫星多态）可变串联重复长10-100bp的DNA序列的重复串联插入，重复次数通常为几百到几千次，称为小卫星，由于小卫星可变的串联重复次数造成许多等位基因，又称VNTR。微卫星：2、3/4bp重复1-几十次SNP：单核苷酸多态性基因组特定位置的2个等位基因存在的2种不同碱基，是