遗传名词解释和大题

1章医学遗传学（medicalgenetics）是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科。为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康做出贡献。遗传病（geneticdisease）遗传物质改变所导致的疾病。细胞遗传学（cytogenetics）研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目，结构异常与染色体病关系的学科。生化遗传学（biochemistrygenetics）研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。分子生物学（moleculargenetics）在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。从基因水平上探讨遗传病的本质。2章突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变基因突变(genemutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。AG或TC颠换(transversion)：DNA分子中一个嘌呤被嘧啶替代或一个嘧啶被嘌呤所替代。AT，AC，GT，GC同义突变（Synonymousmutation）：由于密码子具有兼并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸，表型不改变。错义突变（Missensemutation）：DNA分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。无义突变（nonsensemutation）：是指DNA中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。移码突变(frameshiftmutation)：在阅读框内增加或减少一个或几个碱基（不是3或3的倍数），使这一位点后的密码顺序发生改变，最后导致多肽链的氨基酸顺序发生改变。4章基因组(genome)：指染色体上的全部基因。人类基因组计划（humangenomeplan）：HGP也称人类基因测序计划，主要目标是完成对人的基因组的所有碱基序列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。基本任务是完成遗传图、物理图、序列图和转录图。5章遗传病：DNA分子在剂量或序列上的改变所致的疾病，并严格按三大遗传规律（分离律、自由组合律、连锁、交换律）遗传单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因(majorgene)，其导致的疾病称为单基因病。单基因遗传(monogenicinheritance)：是指某种性状或疾病受一对基因的控制，其遗传方式符合孟德尔遗传定律，又称孟德尔式遗传。基因座(locus)等位基因(allele)：同源染色体中相同位置上（基因座位）的两个基因。基因型(genotype)表型(phenotype)：可观察到的性状称为表型，控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。纯合子(homozygote)杂合子(heterozygote)：等位基因中两个基因相（不）同，如AA、aa(Aa)显性(dominant)隐性(recessive)：相对性状中能（不）在杂合子中表达出来的性状。先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。外显率（penetrance）：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。表现度（expressivity）：是指具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。共显性(codominance)：杂合子中，一对等位基因没有显性和隐性的区别，它们的作用都完全表现出来。延迟显性遗传（delayeddominantinheritance）：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。从性显性遗传(sex-influenceddominantinheritance)：杂合体（Aa）显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance,AR)：是指位于常染色体上的隐性基因所控制的性状或疾病的遗传方式。不规则显性（irregulardominance）在AD遗传中，杂合子（Aa）在不同的条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐性性状,或虽均表现显性性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则。单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。表现度(expressivity)表现度是具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达（表现度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变（等位基因）者可表现出非常不同的表型。外显率（penetrance）外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。或者说外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。不完全显性（incompletedominance）杂合子(Aa)的表现型介于显性纯合子(AA)和隐性纯合子(aa)之间，也称半显性(semidominance)。携带者（carrier）表现型正常，但含有致病遗传物质的个体。6章线粒体病（mitchondrialdisease）广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常，为通常所指的线粒体病。线粒体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码，这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病。异质性（heteroplasmy）由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA。阈值效应(threshouldeffect)在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度，超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。母系遗传（maternalinheritance）即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给后代。遗传瓶颈（geneticbottleneck）异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA，但只有随机的一小部分(2～200个)可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。多质性（multiplasmy）人体不同类型的细胞含线粒体数目不同，通常有成百上千个，而每个线粒体中有2～10个mtDNA分子，由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝，其拷贝数存在器官组织的差异性。7章易患性（liability）是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。阈值（threshold）一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。遗传度（heritability）在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。累加效应（additiveeffect）多对微效基因的作用累加所形成的明显效应。8章Down综合征(Downsyndrome)罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）插入（insertion）两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。缺失（deletion）是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失Hardy-Weinberg平衡律(lawofHardy-Weinbergequilibrium)Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。血红蛋白病（hemoglobinopathy）血红蛋白病是由于血红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。分子病（moleculardisease）分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。先天性代谢缺陷病（inbornerrorsofmetabolism）先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。融合基因(fusiongene)融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。血友病（hemophilia）血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及血友病C。地中海贫血（tha1assemia）地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血。药物遗传学（pharmacogenetics）药物遗传学是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科，主要研究遗传因素对药物动力学和药效学的影响以及引起的异常药物反应。药物基因组学（pharmacogenomics）药物基因组学是在药物遗传学的基础上发展起来的、以功能基因组学与分子药理学为基础的一门科学，它应用基因组学来对药物反应的个体差异进行研究，从分子水平证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。特应性（atopy）在群体中，不同个体对某些药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良作用（如瘙痒、皮疹、溶血、胃肠反应等），这种现象称为个体对药物的特应性。生态遗传学（ecogenetics）生态遗传学是研究群体中不同基因型对各种环境因子的特殊反应方式和适应特点的一门遗传学分支学科。孟买型(Bombayphenotype)1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有IA或(和)IB基因，但不能产生A抗原或(和)B抗原，但其IA或(和)IB基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型（Bombayphenotype）主要组织相容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex，MHC）主要组织相容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex，MHC）是指脊椎动物某一染色体上编码主要组织相容性抗原、控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁基因群。原癌基因（pro-oncogene，POG）存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因。干系与旁系（stemlineandsideline）在肿瘤多克隆细胞群中，占主导数目的克隆构成肿瘤干系，干系肿瘤细胞的染色体数目称为众数。二次突变假说（two-hittheory）二次突变假说假设视网膜细胞瘤是由两个独立与连续的基因突变产生的，即二次突变事件引起的。遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。在这种情况下，双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变并形成肿瘤。相比之下，非遗传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变，因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性较小。特异性标记染色体（sp