遗传学复习资料

显性基因(dominantgene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。隐性基因(recessivegene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(charactersegregation)现象。基因型(genotype)指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；表现型(phenotype)指生物个体的性状表现，简称表型。具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，四、分离规律的验证（一）测交（一）自交（三）F1花粉鉴定三、独立分配规律的验证（一）测交法（二）自交法（一）显性现象的表现1.完全显性：F1只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状2.不完全显性(incompletedominance)：杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遗传。复等位基因(MultipleAlleles)：一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和i控制，IA和IB互为共显性，但对i为显性。致死基因(lethalallele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。隐性致死基因(recessivelethal)：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。显性致死基因(dominantlethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。基因互作：非等位基因之间共同对性状产生影响的现象。基因互作的类型：（一）互补作用（二）积加作用（三）重叠作用（四）隐性上位作用（五）显性上位作用（六）抑制作用（一）连锁遗传原来为同一亲本所具有的两个性状,F2中常有连系在一起遗传的倾向,称为连锁遗传。处于同一条染色体上的基因遗传时较多地联系在一起的现象称为连锁。1.完全连锁（completelinkage）：连锁基因之间不发生非姐妹染色单体间的交换，只形成两种亲型配子，没有重组型配子产生。F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。完全连锁，后代的表现与一对基因的遗传很近似，即自交结果为3:1分离,测交结果为1:1分离。完全连锁是罕见的。2.不完全连锁（incompletelinkage）：连锁基因之间发生非姐妹染色单体间的交换，不仅形成两种亲型配子，同时形成两种重组型配子。既有连锁又有交换的现象。不完全连锁F1不仅产生亲型配子，也产生重组型配子(交换)。如玉米籽粒颜色和粒形的遗传就是不完全连锁。1.交换值的概念及计算公式交换值，即重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。计算公式交换值(RF)(%)=重组型的配子数/总配子数×100%2.交换值的测定方法⑴测交法。即用F1与隐性纯合体交配，然后将重新组合的植株数除以总数即得。⑵自交法。用于去雄较困难的植物，如水稻、小麦、花生、豌豆等。交换值的意义：基因的交换值是比较稳定的。遗传学上，通常以交换值衡量两对基因在染色体上的相对距离，并以1%作为1个遗传单位。例如上述Shsh与Cc两对基因的交换值为3·6%，就是这两对基因之间的距离为3·6个遗传单位。交换值越大，就反映了连锁基因之间的距离越远，也就是连锁强度越小;反之，交换值小，就说明两对连锁基因相距近，连锁强度大;交换值近于0，则成为完全连锁。交换值最大不会达到50%，也就是说连锁遗传产生的重组型配子不会达到50%，这是区别于独立遗传的标志。两个概念基因定位:指确定基因在染色体上的位置。确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序；它们之间的相对距离是用交换值来表示的。连锁遗传图（linkagemap）:存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群。把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来，就能形成（绘）连锁遗传图。广义的基因定位有三个层次：染色体定位(单体、缺体、三体定位法)；染色体臂定位(端体分析法)；连锁分析(linkageanalysis)。三、几个概念：1、重组与交换：重组是指基因的重新组合；交换是指染色体片段的交换。2、单交换和双交换：单交换是指在考察区域内发生了一次交换，同理双交换是指发生了两次交换。双交换的特点：双交换的比率最低：如果3个基因是自由组合的，则8种配子的比率为1：1：1：1：1：1：1：1，如果是连锁的，则非交换单交换双交换。双交换的结果是3个基因中只有中间的基因位置发生改变，另两个基因位置不变。重组值与交换值的区别：发生双交换后，头尾两个基因间发生了两次交换，但两基因没有重组。理论上说，染色体图距应由交换值表示，但我们能观察到的只有表型（基因）的重组。4.连锁群：彼此连锁，具有一起往下传递的趋势的许多基因，构成一个连锁群。某种生物的连锁群的数目等于该生物的染色体对数。如小麦21对同源染色体，有21个连锁群、大麦7对同源染色体，有7个连锁群。遗传的基本功能单位——DNADNA：是由两条脱氧核苷酸长链以碱基配对相连而成的螺旋状双链分子，是所有原核生物、真核生物和DNA病毒的遗传物质。●基因：是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位，平均1000碱基对。●染色体：是真核细胞分裂时期，细胞核中由DNA、蛋白质及少量RNA组成的线状物，在显微镜下可见的具有固定形态的遗传物质存在形式。所以，染色体并不等于DNA。染色体中不仅有DNA，DNA也不仅在染色体中。染色体畸变：染色体发生的异常改变，染色体形态、结构和数目出现变化广义突变：细胞学上可以看到的染色体改变，包括染色体数目和结构的变化。狭义突变：细胞学上看不到，但在表型上有一次改变。即基因突变（点突变）二、染色体畸变的分类按畸变的性质：结构畸变、数目畸变三、染色体畸变的原因内因：自发畸变外因：诱发畸变（一）内因——自发畸变1.营养2.温度3.生理（二）外因——诱发畸变1.化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂、废气等2.物理因素：射线3.生物因素：生物类毒素、病毒（二）染色体折断的结果1.正确重接：重新愈合，恢复原状2.错误重接：产生结构变异3.保持断头：产生结构变异（三）染色体结构变异的基本类型1.缺失：染色体片段丢失2.重复：染色体区段增加3.倒位：染色体位置颠倒4.易位：非同源染色体片段位置互换二、缺失的类型1.根据缺失位置可分为：顶端缺失：染色体一次断裂，缺失了染色体某臂的外端中间缺失：染色体两次断裂并伴有染色体断端重接，缺失了染色体臂中间的片段2.根据染色体组成分为：缺失纯合体：一对同源染色体缺失了相同的区段缺失杂合体：同源染色体中的一条染色体正常，另一条是缺失染色体三、缺失的细胞学特征1.无着丝点片段：最初发生缺失的细胞在分离时可看到无着丝粒片段2.杂合体缺失环：中间缺失杂合体在偶线期或粗线期可观察到缺失环。3.二价体末端突出：顶端缺失突变体在偶线期或粗线期观察到交叉未完全端化的二价体末端不等长。四、缺失的遗传学效应根据丢失片段的大小，表现不同的遗传学效应缺失的后果比其它染色体畸变严重大片段的缺失有致死作用小的片段缺失时生物体能够存活缺失纯合体：生活力低，死亡率高缺失杂合体：有一条正常染色体，一般能存活但生活力差，大片段的缺失杂合体也引起显性致死。（二）重复的类型1.根据重复位置分为：⑴同一染色体：邻近、其他⑵非同源染色体2.根据重复片段的方向分为：⑴顺接重复：重复区段的基因顺序与原来方向一致，较常见⑵反接重复：重复区段的基因顺序与原先的取向正好相反3.根据染色体组成分：⑴重复纯合体：一对同源染色体均为相同的重复染色体⑵重复杂合体：同源染色体中的一条染色体正常，另一条为重复染色体三、重复的细胞学效应1.重复环：如果重复较长，在联会时，重复区内被排挤，成为二价体的一个图层的环，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体环混淆。2.染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。三、重复的遗传学效应（一）剂量效应：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著（二）位置效应：基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同（三）三联密码子的重复与疾病倒位的类型可按倒位部位或纯合度分：臂内倒位：倒位区段在染色体的某一个臂的范围内臂间倒位：包括着丝点在内带有两臂的一个区段的倒转倒位杂合体倒位纯合体若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”三、倒位的遗传学效应（一）改变基因的顺序（二）降低基因间的交换值（三）降低连锁基因重组率二、易位的类型（一）简单易位（二）插入易位（三）相互易位：两个非同源染色体都折断，而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接（常见）（四）罗伯逊易位四、易位的遗传学效应(一)相互易位杂合体的半不育现象(二)同倒位杂合体相似，易位杂合体邻近易位接合点的某些基因之间的重组率有所下降(三)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，导致变种(四)易位造成染色体融合，导致染色体数目的变异染色体组（genome）：gene+chromosomegenome是生物配子中所有Chr的总称。染色体基数（X）：一个染色体组的染色体数目，表示物种演化过程中的染色体倍数关系染色体数（n）：用于个体发育范畴，是配子体即单倍体细胞中的染色体数目，孢子体生物细胞的染色体数目为2n（一）概念：染色体数目变异涉及的范围很广。正常情况下高等生物体细胞都是双倍体。在此基础上，Chr增加或减少，都被认为是Chr数目的变异。（二）种类1.整倍性变异：按染色体基数(x)成倍增加或减少的变异称为整倍性变异。2.非整倍性变异：个别或少数染色体的增减，称为非整倍性变异。2.非整倍体改变超倍体：细胞中染色体数多于2n亚倍体：细胞中染色体数少于2n亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条单体型：某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条三体型：某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47小麦属的染色体基数x＝7。2n=14，n=7的小麦种，其染色体组内含有7条Chr，7个Chr称为一个基本染色体组。Chr倍数为偶数的生物体称为双倍体（amphiploid）；与双倍体对应的具有配子Chr数的生物体称为单倍体（haploid）。当所有的基本染色体组都来自同一物种的多倍体称为同源多倍体(autopolyploid)；染色体组来自不同物种的多倍体称为异源多倍体(allopolyploid)。（4）同源多倍体自然出现的频率①多存在于植物中，动物中极少。②多年生植物高于一年生植物。③自花授粉植物高于异花授粉植物。④无性繁殖植物高于有性繁殖植物。同源三倍体是高度不育的。（2）异源多倍体的类型：染色体组异源多倍体：genome来自不同的祖先物种，相互之间没有亲缘关系。节段异源多倍体（部分异源多倍体）：genome之间有部分的亲缘关系。三．多倍体的诱发1.种间杂种在减数分裂时偶尔形成包含全部染色体的配子，未减数的配子受精接合。2.体细胞染色体加倍。秋水仙素单体：缺少一条Ｃｈｒ的细胞或生物体称为单体。比正常染色体数（2n）增加一个或几个Chr的生物体或细胞称为超倍体(hyperploid)。而减少一个或几个Chr的生物体或细胞称为亚倍体(hypoploid)。缺体（2n－2）：由单体自交产生，二倍体同时缺少了一对染色体；生活力及育性极低基因突变(genemutation)：是基因内部分子结构发生改变，一个基因突变为它的等位基因，并产生一种新的差异。也称点