遗传学整理沈阳农业大学

遗传学整理绪论1.遗传与变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。2.生物进化和新品种选育的三大因素：遗传、变异、选择。3.遗传和变异的表现都与环境有不可分割的关系。4.遗传信息的传递：（1）真核生物核基因的传递：基因分离、自由组合、连锁和交换（2）真核生物细胞质基因的传递（3）原核生物基因的传递（4）微效多基因的传递（5）家族群体条件下基因的传递5.遗传信息的改变：（1）基因突变（2）染色体结构变异（3）染色体数目变异第一章遗传的细胞学基础原核生物：原核细胞构成的生物，主要有细菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌等。真核生物：具有真核细胞的生物，所有高等动植物、单细胞藻类、真菌和原生动物等。二、遗传物质的分布和存在形式细胞质遗传体系细胞器：线粒体DNA、叶绿体DNA等非细胞器：共生体、质粒等细胞核遗传体系：细胞核中的染色体或染色质染色质（chromatin）是指细胞分裂间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，因其易被碱性染料染色而得名。染色体（chromosome）是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的复合物质。着丝粒：细胞分裂时，纺锤丝附着的区域。主缢痕:着丝粒不被染料染色，在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位。染色单体(chromatid):在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。姊妹染色单体：一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sisterchromatid)。次缢痕：某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。随体：次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的突出体称为随体。核仁组织中心：次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolusorganizer)。·次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。·不是所有染色体都有次缢痕染色体臂：是指由着丝粒将染色体分成的两个臂。长臂（q）短臂（p）长短臂之比称为臂比（q/p）或臂率（armrate）。·不同染色体的染色体臂的大小、形态和臂比各不相同，可识别各种染色体。端粒：是染色体臂末端的特化部分，在染色体中没有明显的外部形态特征，但往往表现对碱性染料着色较深。染色质的化学组成：DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子蛋白质：组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）非组蛋白少量的RNA染色质的基本结构单位(串珠模型)：核小体(nucleosome)、连接丝(linker)、组蛋白H1常染色质（euchromatin）：对碱性染料着色浅且着色均匀、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色质为常染色质，是构成染色体DNA的主体。其基因具有转录和翻译的功能，是活性区域。异染色质（heterochromatin）：对碱性染料着色深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质为异染色质。异染色质一般不编码蛋白质，是惰性区域，只对维持染色体结构的完整性起作用。（二）染色体的结构关于染色质如何进一步螺旋化形成染色体，人们曾提出不同的模型。目前被认为比较合理的是Bak（1977）等人提出的四级结构模型。核小体链螺线体超螺线体染色体同源染色体(homologouschromosome)：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体。非同源染色体(non-homologouschromosome)：形态、功能和结构彼此不同的染色体在某些动、植物细胞核中除正常染色体（称为A染色体）外，还有一类数目不定的染色体，称为B染色体或超数染色体染色体组型或核型（karyotype）：每一生物的染色体的形态特征和数目的多少都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型。染色体组型分析或核型分析（karyotypeanalysis）：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕和随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号和分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。核型模式图（idiogram）：进行核型分析时，将各染色体根据其特征绘制成图，称为核型模式图。多线染色体产生于内源有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。（果蝇中唾腺染色体）灯刷染色体:是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉点联系起来。染色体小结•染色体与染色质的组成成分一致，二者是同一复合物在细胞周期的不同时期所表现出来的不同存在形式。•染色质的基本结构单位是核小体和连接丝,串联成念珠状。经四级螺旋形成染色体。•同源染色体的形态、结构和功能是相似的。同一物种或不同物种的染色体之间大小差异很大。同一物种，每个个体的染色体数目是相同的，不同的物种之间染色体的数目差异很大。•染色体核型分析技术，可用来诊断由于染色体异常而引起的遗传性疾病，辅助动植物育种，研究物种间的亲缘关系，探讨物种进化机制，鉴定远缘杂种，追踪鉴别外源染色体或染色体片段等。•除正常染色体外，还存在有特化染色体。例如：X染色体、B染色体、多线染色体和灯刷染色体等。细胞分裂包括无丝分裂、有丝分裂和减数分裂三种形式。无丝分裂：细胞核拉长，缢裂成两部分，接着胞质分裂成为2个子细胞，整个分裂过程中不出现纺锤体。有丝分裂是体细胞产生体细胞时所进行的细胞分裂。间期分为3个时期：合成前期Gl（pre-DNAsynthesis，Gap1)、合成期S(periodofDNAsynthesis)、合成后期G2(pre-DNAsynthesis，Gap2)。Gl期是从前一个有丝分裂结束到DNA分子合成期之前的时期，RNA及与DNA复制有关的酶等的含量增加。S期为细胞核DNA的复制期，其复制过程受细胞质信号控制，只有当S期激活因子出现后，DNA合成开关才会打开。G2期是指从S期结束到细胞分裂开始前的时期。在这个时期，对分裂期进行物质与能量的准备。（一）分裂间期前期：细胞核内出现细长而卷曲的染色体，逐渐缩短变粗。每个染色体有2个染色单体，但染色体的着丝粒还没分裂。核膜、核仁逐渐模糊，变得不明显。植物细胞的两极出现纺锤丝。而动物细胞中的中心粒分裂为二，并分开向两极移动，每个中心粒周围出现星射线，在前期的最后阶段逐渐形成丝状的纺锤丝。纺锤丝一般由微管组成。核膜、核仁的解体消失标志着前期的结束。中期：细胞中形成纺锤体（spindle），每一个染色体的着丝粒都与纺锤丝相连。接着，染色体开始向赤道板移动，最后染色体的着丝粒整齐地排列在赤道板上。中期染色体卷缩得最短、最粗，且分散排列在赤道板上，因此，这是进行染色体鉴别和计数的最佳时期。后期：每一个染色体的着丝粒纵向分裂为二，各自成为一条独立的染色体，由于纺锤丝的牵引，子染色体分别向两极移动，因而两极各具有与母细胞同样数目的染色体。末期：当子染色体到达两极，便进入末期。染色体的螺旋化结构逐渐消失，又变得松散细长，核膜、核仁重新出现，于是在一个母细胞中形成了2个子核。接着细胞质也分裂，由2个子核中间赤道板区域残留的纺锤丝等形成细胞板，将胞质一分为二。植物细胞在细胞板两侧还会积累多糖，最后形成细胞壁。一个母细胞变成了两个子细胞，分裂结束。每个子细胞又处于下一个细胞周期的间期状态。（四）有丝分裂中的特殊情况（1）多核细胞：细胞核进行多次重复分裂，细胞质却不分裂，形成具有许多游离核的细胞，称为多核细胞。医学上在白血病患者的血样中观察到多核的瘤细胞。（2）核内有丝分裂：两种情况，①核内染色体中的染色线连续复制后，其染色体也分裂，但其细胞核本身不分裂，结果加倍了的这些染色体都留在一个核里。这种情况在组织培养的细胞中较常见，植物花药的绒毡层细胞中也有发现。②核内染色体中的染色线连续复制后，其染色体并不分裂，仍紧密聚集在一起，形成前面已经介绍过的多线染色体。减数分裂：又称成熟分裂(maturationdivision)，是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂；在整个分裂中，一个染色体数目为2n的性母细胞染色体复制一次并只分裂一次，而细胞分裂两次，结果产生4个染色体数目减半的子细胞，故称为减数分裂。减数一次分裂：分为前期Ⅰ、中期Ⅰ、后期Ⅰ和末期Ⅰ四个时期。（前期I：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。）减数第二次分裂：与有丝分裂过程十分相似。分为前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ和末期Ⅱ四个时期。1.减数分裂I间期前期I(细线期)前期I(偶线期)1.同源染色体配对—联会2.二价体形成前期I(粗线期)1.非姐妹染色单体之间出现交换前期I(双线期)1.联会复合体开始解体,同源染色体某些部分分离2.出现交叉现象前期I(终变期)中期I后期I1.同源染色体分离2.非同源染色体随机组合间期1.二价体排列在赤道板上2.减数分裂II前期II后期II1.姐妹染色单体分离（二分体单分体）2.非姐妹染色单体随机组合。末期II中期II减数分裂的遗传学意义（1）保证亲代与子代间染色体数目的恒定性。（2）为变异提供了物质基础双受精（doublefertilization）：授粉后，两个精核进入胚囊，一个与卵细胞结合形成合子（2n），以后发育成种子胚；另一个与两个极核（n+n）结合形成胚乳核（3n），将来发育成胚乳。这一过程称为双受精。胚（2n）、胚乳（3n）和种皮（2n）组成了种子。胚乳直感（xenis）：如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中，由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。生活周期(lifecycle)：指生物个体发育的全过程，也称为生活史。从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。世代交替(alternationofgenerations)：有性生殖生物的生活周期大多数包括一个有性世代和一个无性世代，这样二者交替发生，成为世代交替。孢子体世代(sporophytic):从一个合子发育成为一个孢子体(到减数分裂之前)，这称为孢子体世代，也就是无性世代。配子体世代（gametophytic):从减数分裂形成配子开始至受精形成二倍体的合子。也称有性世代。第二章遗传物质的分子基础（和生物化学的第二章核酸化学、第十章核酸的生物合成）一起复习；第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。单位性状：每一种性状作为一个研究对象，称为单位性状。相对性状：遗传学中将同一单位性状的相对差异称为相对性状。等位基因：控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因。非等位基因(nonallele)：位于非同源染色体上的基因，以及位于同源染色体不同位点上的基因。分离现象的解释1.性状由遗传因子决定，每个单位性状为一对遗传因子所控制。2.基因在体细胞内成对存在。3.生物体在形成配子时，每对基因均等地分配到不同的配子中。每个配子中只含有成对基因中的一个。这就是分离规律。4.F1产生的带有显性或隐性基因的雌雄配子，在受精过程中随机结合。分离规律的细胞学基础成对的基因分别位于同源染色体的相同位置上，在减数分裂形成配子时，随着同源染色体的分离，位于同源染色体上的基因也必然分离，分别进入两个配子，因而配子中只有成对基因中的一个。基因型：等位基因的基因组合方式，称为基因型。纯合基因型：等位基因同质构成的基因型，称为纯合基因型，简称为纯合体。杂合基因型：等位基因异质构成的基因型，称为杂合基因型，简称为杂合体。表现型：可以直接观测到的性状表现，称为表现型，简称表型。表现型是生物体基因型和环境共同作用的结果。基因型和表现型的相互关系:基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型是肉眼看不到的，往往只能根据生物性状表现来进行推断。测交：为了测验个体的基因型，用隐性纯合体作测验种与被测个体进行杂交称为测交(testcross)，其后代称为测交后代(F