肢端肥大症心肌病一例(合肥市滨湖医院孟影)

肢端肥大症心肌病一例合肥市滨湖医院心内科孟影周炳凤高瑛【主诉】患者，女，51岁，系突发心悸、胸闷伴头晕4小时入院。【现病史】患者入院当日中午12点左右，在无明显诱因下突发心悸胸闷，自觉心跳时快时慢，以及停搏感，并伴有胸闷气急，以及头晕，否认黑蒙晕厥，病情逐渐加重，随经120急诊我院急诊科给予心电图检查，提示频发室性早搏和短阵室性心动过速，急诊给予利多卡因100mg静脉推注，并收住我科，病程中否认胸痛，无咳嗽咳痰，无黑蒙晕厥，无大小便失禁，食纳睡眠二便尚可，双下肢不肿，近期体重无明显改变。【既往史】有垂体瘤、肢端肥大症病史20余年，1月前行垂体瘤手术治疗；4年前于安徽医科大学第一附属医院诊断心脏扩大，心功能不全，平素间断服用利尿剂，具体不详，未正规监测电解质；近2年发现血糖高，明确诊断为糖尿病，平时自服降糖药，血糖未正规监测，否认慢性支气管炎等病史。【体格检查】T：36.5℃、P：90次/分、R：19次/分、BP：165/80mmHg，神志清楚，声音粗厚，发音低沉，唇肥厚，鼻宽舌大，下颌增大前突，眉弓和颧骨过长，手脚粗大、肥厚、手指变粗等，皮肤粘膜无黄染，浅表淋巴结未及肿大，颈软，颈静脉充盈，肝颈反流征（+），甲状腺不大，两肺呼吸音粗，闻及少许湿性罗音，心界左侧扩大，HR90bpm，心律不齐，可闻及早搏5个/分，未及杂音，腹软，肝脾肋下未及，无压痛及反跳痛，双下肢无水肿，NS(-)。【辅助检查】入院后给予心电监护提示频发室早，辅检：2014-12-22查血气：pCO2=35.00mmHg，pH7.46，pO2=101.00mmHg。2014-12-22查血常规：血红蛋白109.0g/L，白细胞、血小板正常。2014-12-22查生化免疫：肌酸激酶144U/L，肌酐66.0μmol/L，钾3.60mmol/L，酮体阴性，血清肌红蛋白(Myo)42μg/L。2014-12-22查血凝正常；2014-12-23查临检：潜血+2，红细胞31.00/μl。2014-12-23查生化免疫：肌酸激酶同工酶25.0U/L，钾4.00mmol/L，钠138.0mmol/L，超敏肌钙蛋白0.03μg/L。2014-12-24查生化免疫：钾4.10mmol/L，尿酸505.0μmol/L，其他肝肾功能、血脂、电解质等基本正常；2014-12-24查血常规基本正常。2014-12-24查生化免疫：钾4.10mmol/L，N末端脑纳素原497.00pg/ml。2014-12-24查生化免疫：糖化血红蛋白6.60%。12.24号全胸片提示心脏横径增大，建议进一步检查；心脏彩超提示：左房室扩大，左房51mm、左室62mm、左室射血分数56%，左室心肌肥厚，左室壁厚度12mm、室间隔厚度12-14mm、重度二尖瓣返流，提示左室舒张功能下降，提示主动脉扩张硬化；12.24心电图提示窦性心律73bpm，高侧壁异常Q波，心室内传导阻滞伴P-R间期延长。12.28号生化提示肝肾功能、空腹血糖正常，钠133.0↓mmol/L、氯96.0↓mmol/L。胰岛素样生长因子25ng/ml，生长激素测定4.5ng/ml正常范围。患者多次生化提示皮质醇功能下降、促肾上腺皮质激素16.63pg/ml正常范围。催乳素、睾酮、黄体生成素，促卵泡素，雌二醇，促甲状腺素均正常范围。【入院诊断】：肢端肥大症心肌病、心律失常、频发室性早搏、短阵室性心动过速、心功能Ⅱ级、垂体瘤术后、肢端肥大症、垂体性糖尿病【诊疗经过】患者入院心电监护提示窦性心律80-92bpm，频发室性早搏、短阵室性心动过速，给予利多卡因静脉泵入，补充钾、镁等处理，室性早搏、短阵室性心动过速明显减少；10小时后复查血钾4.0mmol/L，心电监护提示频发室性早搏、短阵室性心动过速，给予停用利多卡因更换为胺碘酮1mg/min静脉持续泵入抗心律失常，同时给予加用口服胺碘酮0.2gTID联合使用，患者室性早搏、短阵室性心动过速明显减少，心电监护提示偶发室性早搏；并给予多次心电图检查，24小时心电图提示QTc延长至551ms，给予停用胺碘酮，更换为美西律150mgTID口服，患者心电监护提示偶发室性早搏，无短阵室性心动过速再发；患者既往有心功能不全病史，入院后心脏彩超提示左房室扩大，N末端脑纳素原497.00pg/ml，合并肺部少许湿罗音，考虑心功能不全，入院后给予加用呋塞米、螺内酯各一片，每天一次。患者多次生化提示皮质醇功能下降，给予加用小剂量泼尼松，并根据监测皮质醇结果给予逐渐加量。患者糖化血红蛋白6.60%，既往有明确血糖增高，给予格列齐特30mg每天一次。患者一般情况良好，心电监护无明显室性早搏，血压、血糖等平稳，给予办理出院，出院后口服美西律100mg每天三次，泼尼松10mg每天一次，呋塞米、螺内酯各一片，培哚普利4mgm每天一次。半年月后复查心脏彩超提示心脏彩超提示左房室较前缩小，左室、室间隔厚度均较前减小：左房室扩大，左房45mm、左室55mm、左室射血分数62%，左室壁厚度10mm、室间隔厚度10-11mm、中度二尖瓣返流。动态心电图提示窦性心律，平均65bpm，室性早搏613个，无室性心动过速。【讨论】自1895年Huchard[1]提及肢端肥大症患者伴有心脏增大和心力衰竭以来，有学者报道该病的心血管病发生率较高，其中80～100%的病例有心脏肥大。1957年Brigden[2]首先提出肢端肥大症性心肌病的概念，1980年WHO/ISFC将其归类为特异性心肌病，本病临床特点有：①肢端肥大症外貌，肢端进行性肥大，蝶鞍扩大，或见垂体瘤骨质增生；②心脏增大，心力衰竭，或高血压，心电图有心律失常。该患者此次明确心律失常：频发室性早搏、短阵室性心动过速入院，既往有明确肢端肥大症病史20余年，1月前行垂体瘤手术治疗，既往心功能不全病史。结合患者病史考虑心功能不全、心律失常与GH长期分泌致心脏结构与功能改变有关，即肢端肥大症性心脏病。肢端肥大症即在骨骺闭合之后生长激素（GH）分泌过多引起的一系列内分泌代谢紊乱疾病。肢端肥大症由于内源性GH分泌过多，使身体各器官过度发育，长期大量的GH过多分泌，可引起各种心脏损害，90％以上的患者存在不同程度的心脏扩大[3]，GH直接或间接通过胰岛素样生长因子（insulinlikegrowthfactor-I，IGF-I）作用于心肌细胞上的GH和IGF-I受体；心肌细胞蛋白合成增加，细胞增大，间质胶原沉积，间质纤维化，从而影响心脏的结构和功能。其对心脏的影响包括：水钠潴留，左心室向心性重塑，左心室质量增加，心排血量增加，外周阻力减低。临床主要表现为心脏向心性肥大、心律失常，左心室受累最常见，偶有右心室受累。心脏彩超可见心脏结构改变，以心肌肥厚、心肌质量增加、心腔扩大和舒张功能下降为主。查体发现该患者肢端肥大体征明显，心脏彩超符合典型的肢端肥大症心肌病表现，存在心脏扩大、心肌肥厚及舒张功能下降等：左房室扩大，左室射血分数56%，左室心肌肥厚，左室壁厚度12mm、室间隔厚度12-14mm，提示左室舒张功能下降。对于肢端肥大症性心肌病失代偿性心功能不全虽仍应用减轻心脏负荷、利尿消肿及ACEI类等，但由于本病特殊的发病机制，祛除原发病、抑制GH水平是治疗该病的关键。有报道指出，手术切除垂体腺瘤、GH水平下降至正常水平后，心脏的结构改变能够恢复、心功能随之改善[4]。由此可以看出，对于垂体腺瘤、肢端肥大症性心肌病患者需尽早治疗原发病，并积极控制高血压、糖尿病、冠心病等慢性疾病。该患者已行垂体瘤手术治疗，激素指标提示皮质醇下降，其余指标基本正常范围，此次复查心脏彩超提示典型的肢端肥大症心肌病表现，半年后复查心脏彩超提示左房室大小较前缩小，心肌肥厚程度较前减轻，动态心电图提示早搏、短阵室性心动过速均较前明显减少。参考文献：[1]McGuffinWL．Aeromegalyandcardiovasculardisorders:aprospectivestudy．AnnInternMed，1974:8:l1.[2]ReportoftheWHO/ISFCtaskforceonthedefinitionandclassificationofcardiomyopathies．BrHeartJ．1980:44(6):672.[3]康琳，赵飞帆，严晓伟．垂体生长激素腺瘤合并心肌病变的临床观察【J】中国心血管杂志，2006，11(3)：232-234．[4]马驰原，卢亦成，郑川玉，等．肢端肥大症性心肌病的神经外科手术治疗【J】．中华神经医学杂志，2005，4(3)：257-258．