精准医疗准备

自2015年1月底，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中表示启动精准医疗计划后，它就迅速成为今年的热词。随着人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步、以及大数据分析工具的出现，精准医疗的时代已经到来，它将为病人提供更精准、高效、安全的诊断及治疗。中美等主要国家都在此概念基础上进一步提出了各自的精准医疗计划，系统性地开展相关研究来向临床实践提供精准医疗的科学依据。中国各大医院的院长也敏锐地看到了精准医疗的未来，在医院的管理、规划布局、科研等多方面提前布局。“无论未来疾病往哪个方向发展，无论疾病的发病率高了或者低了，精准医疗的判断不会过时，未来一定会需要。”北大第一医院院长刘玉村说道。精准医疗就是基因测序吗？基因测序是精准医疗判断的一部分“所谓精准医疗，是指根据个体基因特征、环境以及生活习惯进行疾病干预和治疗的最佳方法。”北京大学肿瘤医院院长季加孚指出，精准医疗的实质包括两方面，即精准诊断和精准治疗。在精准诊断方面，通过对病人临床信息资料的完整收集，对病人生物样本的完整采集，并通过基因测序、分析技术对病人分子层面信息进行收集，最后通过利用生物信息学分析工具对所有信息进行整合并分析，从而使得医生可以早期预测疾病的发生、可能的发展方向和疾病可能的结局，也就是我们所说的分子诊断。在形成精准的诊断后，就需要精准治疗。对于医生来说，就是通过收集病人信息及样本并进行生物信息学分析后，为临床医生的临床决策提供“精确”支持和依据。对于病人来说，就是“精确”告诉病人使用什么药物有效，有效率是多少；使用什么药物无效，使用了这种药物副反应有什么。而在北京清华长庚医院执行院长董家鸿看来，精准医疗就是以科学的方法，选择适应的诊疗，达到医疗资源损害最小化，医疗耗费最小化，病患康复的最大化。在5月23日第十五届北京生命科学领域学术年会上，他指出，精准医疗的核心特征是确定性、预见性和可控性，基本策略是集成化、规范化以及个体化。他在接受新华健康记者采访时提出，医疗精准化将助力我国现代“大健康”体系建设。建设“大健康”体系，就要把疾病治疗的关口前移，重视疾病预防和健康管理，这和精准医疗是分不开的。在“大健康”时代，治疗疾病要寻根究底，在疾病发生发展的各个环节上实现系统防控和“精准”打击。精准医疗能治什么病？瞄准肿瘤诊断和治疗等方面美国精准医疗计划的短期目标很接地气—加强精准医疗在癌症治疗上的应用。美国国立卫生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在《新英格兰杂志》上发表的一篇文章中指出，癌症是常见的疾病，随着人口老龄化进程的加快，他们已是美国以及全球其他地区主要的死亡原因。而癌症是一种基因组疾病，每种癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记及不同的变异类型。许多靶向疗法已经或正在研发，其中已经有些为民众带来益处，效果显著。最新的癌症免疫疗法研究中也有迹象表明，肿瘤标记物能成为预测癌症的显著因子。其实，在肿瘤治疗领域，精准医疗的效果早已有所体现，比如靶向治疗，相信很多癌症病人并不陌生。它的原理就是考虑每一个体健康的差异，制定个性化的预防和治疗方案。而个体差异由基因决定，所以只有精确了解自己的遗传和基因组学信息，个性化的预防和治疗才可能实现。“由于胃癌患者的异质性大，为了最大程度上避免治疗不足及过度，我们急需精准医疗的出现。”季加孚指出，在精准治疗之前，常规化疗的有效率为70%，仍有30%无效，而在治疗前医生无法区分哪些病人可以从常规化疗方案中获益，也无法提前预测药物的副反应。但在精准治疗之后，医生可以在使用药物前，就知道病人是否可以从药物治疗中获益及相应的副反应，从而为病人提供精准的医疗服务。因为这样，一方面可以把握住病人的最佳治疗时机，另一方面也减轻了病人的经济负担。概念明晰精准医疗核心是个性化治疗美国总统奥巴马曾这样解释精准医疗：“把按基因匹配癌症疗法变得像匹配血型那样标准化，把找出正确的用药剂量变得像测量体温那样简单，总之，每次都给恰当的人在恰当的时间使用恰当的疗法。”在北京大学第一医院院长刘玉村看来，精准医疗的核心就是个性化的治疗。“某一个人得的肺癌，和另一个人得的同样肺癌，两个人的年龄、综合背景都不一样。每个人的特质都不一样，决定了用同样的方法治疗同样的疾病在不同人身上会产生不同效果。现在能不能找到一个最佳的效果，就是所谓的精准。”刘玉村认为，精准靠的是对个体的绝对细致的分析，得到大量数据，再回过头去进行分析。这个过程需要理论，需要技术，更需要具体落在病人身上的措施。业内观察各医院提前布局精准医疗对于未来精准医疗的判断，许多医院的院长们并不想落后。北京大学第一医院也正在寻求与社会资本合作共建研究中心，方向是研究精准医疗。北大肿瘤医院已经在医院内部建立起了完整、干净的数据存储系统；规范化的生物样本采集、存储系统，并辅助以生物信息学分析团队；良好临床及科研能力的临床团队；并有多项同精准医疗相关的临床研究正在进行中。季加孚指出，以上这些体系的建立与完善都是为病人提供更精准的诊断和治疗所服务的。北京清华长庚医院正筹建清华大学精准医学研究院……采集信息将是精准医疗的首要工作虽然精准医疗的前景形势一片大好，但实现的过程却极其复杂。美国国立卫生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在文章中指出，该计划需要整合人类基因组学及技术、第二代测序技术、计算机生物学分析、医学信息学、临床信息学、疾病特异性动态标志物和网络、精准药物研发、毒性敏感监测、疗效依赖性治疗以及预测预后，从而精准促进个体健康。他还提到，怎样采集信息、整合信息是首要的工作，并且处理这些信息的软件必须是简单易用的，数据必须是准确的，他认为“要实现这两点并不容易。”虽然过程如此庞杂，但事实上美国已经做好了必要准备。从之前的“人类基因组计划”到“肿瘤基因组计划”，再到这次的“精准医疗计划”，美国其实是一步步走来的。这些年间，相关的技术、社会、法律、社会保险体系以及医疗管理和人员培训，已经为这次计划做好了一定准备。数据若无法共享将成精准医疗发展瓶颈在这场围绕精准医学开展的竞争中，中日友好医院院长王辰认为，应立足中国国情，积极开展基础研究、治疗方案优化研究，建立中国人疾病谱基因库，将我国拥有巨大的患者资源优势转化为促进临床诊疗技术进步的战略资源。由此建立中国的精准医学数据基础，制定中国的精准医学疾病诊疗标准、疾病预防和阻断标准，提高医疗的均等性、可及性和先进性，降低重大疾病的发病率、病死率和医疗费用，促进中国医疗事业的发展。“数据共享、生物样本共享是精准医学发展的瓶颈。”中国医学科学院副院长、分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士强调，在新型治疗、诊断技术的应用和产业化中，我国的法律法规还应进一步完善，成为动力而不是阻碍。癌症治疗逐步走向精准医疗日期:[2015-07-01]版次:[E02版]版名:[健康·关注]来源:[信息时报]分享到：null□信息时报记者谢菁菁过去，癌症治疗多采取“范围式轰炸”的方式，凭医生经验用药，同样的患者，不同医生的诊疗方案也可能会截然不同。如今，医学界正在推进基于个人基因水平的“精准医疗”，目前国内的基因检测水平与欧洲相当，基因检测覆盖范围包括癌症患者的精确个体化用药和癌症、心血管高危人群的风险预知等，在广东省人民医院已可以进行乳腺癌22项易感基因检测，价格约为欧洲国家的十分之一。肺癌靶向治疗前应先基因检测在6月25日举办的阿斯利康“肺癌规范化诊疗万里行”活动上，中国临床肿瘤学会主任委员、广东省人民医院副院长吴一龙教授认为，近年来的肿瘤分子诊断的发展及靶向药物的广泛应用，推动了癌症治疗进入精准医学新时代，医学界对于疾病的认识已经从传统意义上的病理分型转进入到了基因指导下的分子分型。按照各类基因检测结果，患者可以得到更有针对性的治疗。随着肺癌规范化治疗的推动，每个肺癌患者都应该有专属自己的治疗方案，也就是肺癌治疗将逐步进入精准医疗的领域。据世界卫生组织的数据，大约85%的肺癌患者是非小细胞肺癌，这些患者通常为肺癌晚期，存活率很低。而靶向治疗已成为非小细胞肺癌临床治疗的重要手段。吴一龙教授称，靶向治疗并不是适合于所有患者，甚至对于不同的患者，治疗效果会截然相反。按照过去的治疗方式，医生根据经验判断患者属于哪种类型进行用药，有可能会导致很多的患者用药无效。而基因检测的精准医疗，就是通过检测，能针对不同基因的患者使用准确有效的药物。但如果患者没有做基因检测，却用靶向药治疗，这是一个很大的误区。是否有EGFR基因突变，是使用靶向药物有效延长患者生存时间的标准。对于没有基因突变的患者，使用靶向药物的有效生存期仅1.6个月，这种“有效率”与不吃任何药品没有差别。而对于有基因突变的患者，使用准确的靶向药物治疗效果能达到70%左右，甚至更高。据悉，目前全国（不含港澳台地区）的肺癌基因检测率约为30%，有70%的肺癌患者从来没有医生告诉过他应该做基因检测可以更精准治疗。（目前肺癌基因的检测率在广州已经达到70%，在北京和上海约为40%，而在非一线城市，肺癌基因的检测偏低）部分乳腺癌与易感基因相关近20年来，乳腺癌稳坐女性癌症发病率的“头把交椅”，某基因研究室医学博士付国兴称，在多项最新研究的支持下，在乳腺癌的防治方面也正在推进基于个人基因水平的“精准医疗”。以HER2阳性乳腺癌的治疗为例，过去被视为“难啃的骨头”，如今要求HER2阳性乳腺癌必须进行规范化的抗HER2靶向治疗。除了能给医生选择治疗方案提供依据外，遗传性乳腺癌的基因检测也能降低患病风险，为有家族史的健康人群提供预防方案。付国兴认为，最新研究显示，与遗传性乳腺癌发生相关的基因包括BRCA1/2、TP53、ATM等22个易感基因的突变，会在家族中遗传，遗传给后代的概率约为一半，而且这些基因突变还会引起包括卵巢癌在内的多种肿瘤患病风险的增加，而通过基因检测，就可以通过干预降低发病风险，提高生存率。据悉，乳腺癌遗传基因检测目前在广东省人民医院已经可以申请，其中BRCA1、BRCA2两项基因检测费用为3600元，22项易感基因检测费用约为2.3万元，价格约为欧洲国家的十分之一。国内基因检测水平与欧洲相当根据智研数据中心整理的数据显示，2013年，测序行业市场规模达到10亿元，据不完全统计，仅2013年我国在仪器和试剂上的投入超过了20亿元。据了解，目前基因检测水平美国为第一梯队，中国由于近几年的迅猛发展，其水平已与欧洲国家相当。目前国内开展比较成熟的有面向孕妇的无创产前基因检测，面向癌症患者的精确个体化用药和癌症、心血管高危人群的遗传基因检测的市场份额也在快速增长，另外还有面向健康人群的个人基因组检测和消费类型如嗜烟嗜酒基因、肥胖基因、营养代谢基因检测等。