第1章绪论

第一章绪论（一）选择题（A型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病3.Down综合征是______。A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞遗传病（二）填空题1.人类遗传病的主要类型是_____________、_____________、_____________和____________。2．单基因病由______________________________________所致。3．多基因病的发生决定于__________________________________________两种因素。4．染色体病是__________________________________________________引起的一类疾病。（三）是非判断题1.遗传病是代代都遗传的疾病。2．遗传病是先天性疾病。3．遗传病是家族性疾病。（四）名词解释题1．医学遗传学2．遗传病（五）问答题1．试述遗传病的主要特点。2．试述遗传病的种类。答案一、选择题1、A；医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。2、B；遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病在上、下代之间按一定方式传递,同时,遗传病的发病也需要一定的环境因素。现在已被认识的遗传病有5000多种,包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。3、C；Down综合征又称先天愚型或21三体综合征，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。二、填空题1、人类遗传病的主要类型是遗传病常常可分为单基因病,多基因病,染色体病和线粒体遗传病。2、单基因病由等位致病基因所致。“单基因遗传病是由一个致病基因引起的”是错误的，是由一对等位基因引起的。3、多基因遗传病是在遗传因素和环境因素双重作用下发病。多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称多因子病。4、染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。三、是非判断题1、错、2、错、3错。解析：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病不一定表现为家族性(familial)或先天性(congenital)。家族性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定表现为家族性。由于家庭成员生活在共同的环境中，故而某些环境因素引起的疾病会表现为家族聚集性，如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、大骨节病、一些传染病等。一般情况下，显性遗传病表现为家族性，因为家族成员（不包括配偶）有共同的先辈，他们的遗传物质有相当大的比例是相同的，血亲关系越近相同程度越高，一级亲属（双亲与子女、同胞）之间有一半相同，二级亲属（祖孙、叔侄）之间有四分之一相同。当家族中存在显性遗传病时，表现为连续世代发病，如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天性耳聋等,后代有1/2的机会患病。但不是所有的遗传病都表现为家族性，例如常染色体隐性遗传病，杂合子（heterozygote，一个等位基因发生突变）不患病，只有配偶也是该基因的杂合子时，子女才有1/4的几率同时获得两个突变基因而患病。在家系中可能有数个同胞患病，但不会连续数代人同患一种病，除非其杂合子的子女的配偶又是杂合子，或者病人（能够活到成年并能够生育的话）的配偶也是杂合子。近亲婚配可导致隐性遗传病发病的增加。当然对于家族性疾病应该考虑遗传病的可能。先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定生下来就有病。一些先天性疾病并无遗传学基础，如著名的“海豹肢”畸形、“水俣病”、脐带缠绕引起的胎儿躯体的缢痕等。相当一部分遗传病并不是一出生就显现，这是因为虽然遗传因素所致的缺陷与生俱来，但并不影响胚胎发育，出生时胎儿是正常的。或者母体代偿了胎儿本身的缺陷，只是在出生后暴露于不利环境中一段时间后才能出现临床表现，如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下；又或者胚胎特异表达的同类基因关闭、而成人型基因发生了缺陷，这类遗传病例如β地中海贫血，在胎儿血红蛋白基因（γ基因）关闭前，个体没有临床症状，当γ基因关闭后贫血的症状就显现出来。还有些遗传病是一些代谢产物的贮积或功能组织的退行性变化所致，出生后需要相当长的一个阶段才显示损伤，因此发病年龄较晚，而出生时和出生后相当一段时间表型是完全正常的，如亨廷顿病、遗传性小脑共济失调、成人型多囊肾病、家族性高胆固醇血症；只有那些影响了胚胎发育的遗传缺陷才会表现为先天性，如多指、软骨发育不全。四、名词解释题1、医学遗传学：英文名称：medicalgenetics定义：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。2、遗传病：是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。五、问答题1、试述遗传病的主要特点。答：遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点：①家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。④终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；其二，主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。2、试述遗传病的种类。答：按照遗传方式和与遗传物质的关系，遗传病的分类如下：（1）单基因遗传病：显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病；（2）多基因遗传病：是指病因涉及许多个基因位点和许多种环境因素的遗传病；（3）染色体异常遗传病：染色体数目异常、染色体结构异常。