第7章群体遗传学基础

幻灯片1幻灯片2结构：细胞结构、染色体结构、基因结构、DNA结构功能：复制、调控、重组与变异传递：纵向传递——从上代到下代横向传递——基因操作表达：性状发育，是遗传物质在生命过程中特定时空的表达幻灯片3第九章群体遗传学基础幻灯片4群体遗传学及其研究特点概念群体遗传学(populationgenetics)：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。研究特点以群体为基本研究单位。用基因频率和基因型频率描述群体遗传结构。采用数学和统计学的方法进行研究。幻灯片5研究目的应用数学和统计学的方法来研究群体中的基因频率、基因型频率、以及影响这些频率的选择、突变、迁移、遗传漂变等作用与遗传结构的关系，据此来探讨生物进化的机制。生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过程，所以群体遗传学是生物进化的理论基础，生物进化机制的研究无疑也属于群体遗传研究的范畴。幻灯片6几个基本的概念是指在一定的时间和空间范围内，具有特定的共同特征的特技的集合群体：具有共同的基因库，并由有性交配个体所组成的繁殖群体。孟德尔群体在群体遗传学中，群体中所有个体具有的全部基因。基因库：幻灯片7第九章群体遗传学基础第一节群体的基因型频率与基因频率幻灯片8举例安达鲁西鸡中有黑、白、兰三色，黑与白为共显性，杂交后F1为兰色。现设A1A1为黑羽，A1A2为兰羽，A2A2为白羽，在一个1000只鸡的混合群体中，有黑羽鸡500只，兰羽鸡200只，白羽鸡300只。试计算该鸡群的三种基因型的频率和2种基因的频率。三种基因型频率：A1A1:A1A2:A2A2:两种基因频率：A1:A2:5.01000500D6.02HDp2.0=1000200=H4.02HRq3.0=1000300=R幻灯片9一、基因型频率(genotypefrequency)概念：群体中某一基因型与该基因座上基因型总数的比率。设：在一个二倍体种群中，某个基因座上的一对等位基因A1和A2，它们就有三种基因型A1A1，A1A2和A2A2，且它们的频率分别为D，H和R，则有：D+H+R=1幻灯片10二、基因频率(genefrequency)概念：群体中某个基因与该基因座上基因总数的比率。设：在一个二倍体种群中，某个基因座上有一对等位基因A1和A2，它们的基因频率分别为p和q，则有：p+q=1幻灯片11三、基因型频率与基因频率的关系表7-1一个座位，两个基因的情况———————————————————————基因型基因AAAaaa总和Aa总和———————————————————————————个体数n1n2n3N2n1+n22n3+n22N比率11频率DHR1pq1———————————————————————————Nn2Nn3Nn1N2n+n221N2n+n223H21+D=pH21+R=q所以；幻灯片1212.2.2群体遗传结构基因频率和基因型频率间的关系（以一对等位基因为例）设某一基因座上有一对等位基因：A和a这对等位基因的频率分别为：pq由这对等位基因构成的基因型有：AAAaaa各基因型的个体数为：D’H’R’由这三种基因型构成的群体总数为：N（=D’+H’+R’）则各基因型频率分别为：D=D’/N，H=H’/N，R=R’/NN个个体所包含的基因总数为：2N幻灯片13群体遗传结构对伴性基因而言，可分成雌、雄两个群体来考查。对雄异型生物来说，雌性群体中基因频率与基因型频率的关系与常染色体上基因一样；雄性群体中，基因频率就等于基因型频率。雌异型生物的情况则刚好相反。幻灯片14课堂练习：练习一：试问，上例黑羽亲本和白羽亲本杂交的F2群体中，其表型比例、基因型频率和基因频率各为多少？表型比例黑羽：兰羽：白羽：1/4RHNNRNHNRHNRHqHDNNHNDNHDNHDp2121212221212122故基因频率为：2/41/4基因型频率A1A1：A1A2：A2A2：D=0.25H=0.5R=0.25基因频率A1：A2：p=0.5q=0.5幻灯片15练习二：设A对a为显性，问AAxaa的F2群体中，表型比例、基因型频率、基因频率各为多少？3/41/4表型比例A-：a：基因型频率AA：Aa：aa：D=0.25H=0.5R=0.25p=0.5q=0.5基因频率A：a：所以，如显性存在，群体中只改变表型比例而不改变基因型频率和基因频率。幻灯片16第二节群体的平衡定律(Hardy-WeinbergLaw)一、概念群体：是一个两性繁殖的孟德尔群体。即群体中所有个体共有一个“基因库”(genepool)。随机交配：群体中每个个体都有同样的机会和另一性别的任何一个个体交配。平衡：上下代基因频率和基因型频率保持稳定。幻灯片17平衡定律：在一个随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率变化的因素存在，则群体的基因频率和基因型频率代代保持稳定。幻灯片18平衡群体需符合的条件是无限大的有性繁殖群体；随机交配；无突变、迁移、遗传漂变等作用；无任何形式的自然选择和人工选择。幻灯片19遗传平衡定律的要点在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率一代一代传下去，始终保持不变。在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态，若无其它因素的影响，一代一代随机交配下去，这种平衡保持不变。在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为：D=p2，H=2pq，R=q2。或者说满足D=p2、H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。幻灯片20二、常染色体上基因平衡的到达1.从亲本到所产生的配子（一对等位基因为例）表7-2群体中起始的基因型和基因频率———————————————————基因型基因AAAaaaAa———————————————————频率D0H0R0p0q0______________________________________幻灯片212.随机交配产生下一代时配子的结合表7-3起始群体中亲本配子的结合并产生子1代————————————————————雄性配子A(p0)a(q0)————————————————————A(p0)AA(p02)Aa(p0q0)雌性配子a(q0)Aa(p0q0)aa(q02)__________________________________________幻灯片223.从子一代的基因型到子代的基因频率子1代的基因型频率AA：D1=p02Aa：H1=2p0q0aa：R1=q02幻灯片23子1代的基因频率A：p1=D1+1/2H1=p02+p0q0=p0(p0+q0)=p0a：q1=R1+1/2H1=q02+p0q0=q0(q0+p0)=q0幻灯片24以后代代保持稳定p1=p0q1=q0p2=p0q2=q0......pn=p0qn=q0幻灯片25所以，AA、Aa、aa三种基因型的频率分别为p2,2pq,q2时，群体达到平衡。幻灯片26举例：某人群，经实地调查MN血型的数据如表7-4。表7-4MN血型调查数据————————————————————————表型MMNN————————————————————————基因型LMLMLMLNLNLN合计人数（观察值）3978615301788频率（观察值）0.22200.48160.29641________________________________________________问该人群的MN血型在群体中是否达到平衡？幻灯片27如果达到平衡，则理论值应是D=p2，H=2pq，R=q2由于p=0.2220+1/2(0.4816)=0.4628q=0.2964+1/2(0.4816)=0.5372幻灯片28所以预期基因型频率为D=p2=0.2142H=2pq=0.4972R=q2=0.2886则三种血型的人数的理论值为LMLM：0.2142x1788=383LMLN：0.4972x1788=889LNLN：0.2886x1788=516——————合计1788幻灯片292χ观察值和理论值的卡方（）检验表7-5三种血型在群体中是否达到平衡的适合性检验———————————————————————表型MMMNNN总数———————————————————————观察值3978615301788理论值3838895161788———————————————————————幻灯片30516)530516(889)861889(383)397383(2222=0.512+0.882+0.380=1.774自由度分析：由于三种基因型的预期频率是从实际频率推算而来，已经“用去了”一个自由度。所以df=n-2=1取显著水平，值为3.8412αχ05.0=α,所以理论值与观察值差异不显著，即该人群中MN血型处于平衡状态。22幻灯片312表7-6不同显著水平的值———————————————————df_______________________________________123________________________________________05.0=α01.0=α841.3=χ2α635.6=χ2α991.5=χ2α210.9=χ2α345.11=χ2α815.7=χ2α幻灯片32课外作业：习题1：设在人群中，表型为隐性白化症(aa)的人为万分之一。试计算人群中AA和Aa基因型的频率。幻灯片33三、性染色体上基因平衡的到达以XY型动物的一对等位基因为例起始群体中，基因频率在两个性别中不等。设起始群体中，基因A的频率在雌性中为1，雄性中为0。表7-7性连锁基因在两性中的频率———————————————————————雌性雄性基因型基因型频率基因型基因型频率———————————————————————AAp2ApAa2pqaaq2aq————————————————————————幻灯片342.基因平衡的动态到达表7-8伴性基因频率在两性中的变化—————————————————————基因A频率雌性中雄性中—————————————————————p01.00p10.51.0p20.750.5p30.6250.75......pn2/30.672/30.67—————————————————————≈≈幻灯片35雄性中pn=♀pn-1雌性中pn=(♀pn-1+♂pn-1)/2幻灯片36当两性的等位基因频率不等时，几代后一个性连锁基因座上等位基因频率的改变00.10.20.30.40.50.60.70.80.910123456世代等位基因频率雌雄群体频率图7-1性染色体上一对基因平衡的到达幻灯片37举例：普通果蝇中白眼为X染色体上的隐性突变基因（w）。在一个实验群体中计数得170只红眼雄蝇和30只白眼雄蝇。试计算（1）等位基因W和w的频率；（2）在该群体中，预期白眼雌蝇的比例有多少？答案：（1）红眼（W）：白眼（w）：85.0200170p15.020030q（2）白眼雌蝇q2=2.25%幻灯片38课外作业：习题2：在有些品种的羊中，有角在公羊中为显性，在母羊中为隐性（从性遗传）。设有一平衡群体，随机交配羊群的10000只公羊中,有无角公羊7225只。试问在10000只母羊中预期无角母羊有多少只？幻灯片39第三节影响群体基因频率的因素一、突变（mutation)尽管突变率很低(自发突变率约为10-4～10-8)，但突变是经常发生的。在人工诱变的条件下，突变率还可以大大提高。突变是不定向的，选择给予了方向性的积累。幻灯片401.突变与回复突变uAav如起始群体基因a的频率为q0，由A突变为a的突变率为u，由a突变为A的回复突变率为v，则下一代基因a的频率为q1=q0+up0-vq0=up0+(1-v)q0=u(1-q0)+(1-v)q0设上下两代基因a的变化量为Δq,则Δq