第1节基因突变与基因重组

1第1节基因突变与基因重组（学案）武汉市第29中学沈素芬导课：同卵双胞胎（由同一个受精卵发育成两个胎儿）兄弟俩，哥哥长期生活在农村皮肤较黑，弟弟生活在城市，皮肤较白皮肤有黑、白之分；一对正常肤色的夫妇生了一个白化病的孩子。引起这两种变异的类型和原因依次是（）A.前者是不遗传的变异，由遗传物质的改变而引起；后者是遗传的变异，由环境条件的改变而引起B.前者是遗传的变异，由遗传物质的改变而引起；后者是不遗传的变异，由环境条件的改变而引起C.前者是不遗传的变异，由环境条件的改变而引起；后者是遗传的变异，由遗传物质的改变而引起D.两者都是可遗传的变异，但前者是由环境条件的改变而引起的；后者则是由遗传物质的改变而引起的归纳生物变异的类型：______________________________表现型=基因型+外界环境(改变)(改变)(改变)_______________————来源————一、基因突变————（一）概念：2DNA分子中发生碱基对的_________、____________和__________而引起的___________的改变。（二）诱变因素：1、_____因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。2、_____因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。3、_____因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。（三）发生的时期：主要在_________时期，如___________间期、_____________间期。（四）实例:P81镰刀型细胞贫血症症状---红细胞由原来的圆饼状变为镰刀状，导致运输氧气的能力下降，且易破裂造成溶血性贫血，严重时会导致死亡。)：根据中心法则，蛋白质是由谁控制合成的？从基因分子水平说明镰刀型红细胞形成的直接病因和根本原因.1、直接病因：______________________________________________2、根本原因：______________________________________________（五）特点：1、_________性：在生物界中普遍存在。2、_________性：生物个体发育的任何时期。3、_________性：突变频率很低。4、_________性：可以产生一个以上的等位基因。5、_________性：多数有害，少数有利，也有中性。（六）基因突变的意义：1、__________产生的途径32、生物变异的__________3、生物进化的__________二、基因突变的影响（一）基因突变对性状的影响：（1）实例1：P70研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常......结论：（2）实例2：1970以前，未发现植物对除草剂有抗性，但到目前为止已发现有百余种植物至少对一种除草剂产生了抗性。下表是苋菜叶绿体基因pbsA抗“莠去净”(一种除草剂)品系和敏感品系的部分DNA碱基序列和氨基酸所在位置。抗性品系CGT丙氨酸GGT脯氨酸AAG苯丙氨酸TTA天冬酰胺敏感品系CGA丙氨酸AGT丝氨酸AAG苯丙氨酸TTA天冬酰胺氨基酸位置227228229230①根据___________可以决定同一种__________，有可能翻译出相同的氨基酸。4②若是_______突变则在杂合子状态下不会引起性状的改变。③性状表现是_______和_______因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能；并不会在性状上表现出来等。例1、（福建理综）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（）A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T探究：（1）如果图①处插入碱基对G—C，会引起生物性状改变吗？（2）如果图④处碱基对G—C替换为A—T，会引起生物形状改变吗？甘氨酸：GGG赖氨酸：AAAAAG谷氨酰胺：CAGCAA谷氨酸：GAAGAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA5（二）基因突变对子代的影响1、基因突变发生在___________分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。2、如果发生在____________分裂过程中，可以通过_______传递给后代。三、基因重组（一）概念：生物体进行____________的过程中，控制___________的基因的重新组合。（二）发生时期和原因时期原因————————————————————————————————————————————————————————图像示意6重组类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因的重组人为导致基因重组（DNA重组）发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外与运载体重组，导入细胞内与细胞内基因重组发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经过运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组（三）意义：基因重组能够产生多样化的的子代。子代中就可能出现适应的个体，从而在多变环境中繁衍下去。例2：（09福建卷）3.细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是()A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B.非同源染色体自由组合，导致基因重组7C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异变式训练：基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正确的是（）A、有细胞结构的生物都能够进行基因重组B、基因突变、基因重组都能够改变基因的结构C、基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次级精（卵）母细胞过程中D、在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组四、基因突变和基因重组的区别和联系（一）基因突变和基因重组的比较基因突变基因重组变异实质发生改变，产生新的控制重新组合时间主要在细胞分裂期减数第一次分裂时期和期适用范围所有生物都可发生，（包括病毒）具有普遍性适用于生物生殖8结果产生的产生新的意义________________________________举例镰刀型细胞贫血症母生九子，连母十个样（二）根据细胞分裂图来确定变异类型A图B图分裂类型变异类型【练习】1、下列有关基因突变的叙述中，错误的是（）A、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换9B、基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的C、基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下发生D、基因突变的频率是很低的，并且都是有害的2、（09北京卷）真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代（）A.增加发生基因突变的概率B.继承双亲全部的遗传性状C.从双亲各获得一半的DNAD.产生不同于双亲的基因组合3、下列图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①______________；②____________。(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于10________性遗传病。(4)镰刀型细胞贫血症是由________产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于可遗传变异。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是________和________。