基因突变和基因重组复习资料

一、基因突变的实例（阅读教材80-81页）1、镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的______发生了改变产生的2、正常红细胞内的（氨基酸）被氨基酸）取代，从而出现了镰刀型红细胞。3、两个氨基酸为什么会发生取代现象？4、基因之间的最根本的区别在于不同。二、基因突变的原因和特点1、基因突变的特点有：（1）：自然界的物种中广泛存在（2）：可发生在任何时期（3）：生殖细胞突变频率10－5-10-8（4）：一个基因可以产生一个以上的等位基因。2、基因突变发生的外因有______________内因有。3、如何提高基因突变频率？例1、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（）A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变C．长度不变，但顺序改变D．A、B都有可能三、基因重组（阅读教材83页）1、基因重组的概念中的核心词语是什么？2、基因重组的类型有哪两种？3、基因重组的发生时间？例2．可产生新基因及可为生物界的千姿百态提供丰富变异来源的分别是（）A．前者为基因重组，后者为基因突变B．前者为基因突变，后者为基因重组C．两者均为基因重组D．两者均为基因突变【自我检测】1．下列关于基因突变的叙述中，正确的是（）A．亲代的突变基因一定能传递给子代B．子代获得突变基因一定能改变性状C．突变基因一定由理、化或生物因素诱发D．突变基因一定有基因结构上的改变2.人类能遗传给后代的基因突变常发生在（）A.减数第一次分裂B.四分体时期C.减数第一次分裂的间期D.有丝分裂间期3．在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（）A.不能转录B.不能翻译C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变4．5­溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(A＋T)/(C＋G)的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明Bu诱发突变的机制是（）A．阻止碱基正常配对B．断裂DNA链中脱氧核糖与磷酸间的化学键C．诱发DNA链发生碱基种类置换D．诱发DNA链发生碱基序列变化5．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（）A．基因突变具有不定向性B．由于DNA碱基对的增添、缺失或改变C．由于内外因素干扰，使DNA复制发生差错D．基因突变虽然能产生新基因型，但不能产生新基因6．导致人类发生镰刀型贫血症的最根本原因是（）A．缺氧时，红细胞呈镰刀型B．血红蛋白的结构发生改变C．合成血红蛋白的一个氨基酸发生改变D．控制血红蛋白的基因中一个碱基发生改变7．关于基因重组，下列叙述中不正确的是（）A．基因重组发生在生物体有性生殖过程中B．非同源染色体上的非等位基因自由组合属于基因重组C．同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组D．基因重组是生物变异的根本来源8.DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基（设为P）变成了尿嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U-A,A-U,G-C,C-G推测“P可能是（）A.胸腺嘧啶B.腺嘌呤C.胸腺嘧啶或腺嘌D.胞嘧啶9．下面有关基因重组的说法不正确的是（）A．基因重组发生在减数分裂过程中B．基因重组产生原来没有的新基因C．基因重组是生物变异的重要来源D．基因重组能产生原来没有的新性状11.地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。（2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________。（3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________，但____________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。10．某高山植物开红花，偶然发现了一株开白花的。（1）请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。①实验步骤：第一步：取该株植物茎尖利用_______技术，获得试管苗。第二步：_______________，观察并记录结果。②预测结果及结论：若仍开白花，则________________________。（2）对该种植物进行了培养并记录如下表，回答问题：海拔（m）温度（℃）突变率（每一百万个体中）5000190.235000250.633000190.213000250.621000190.221000251.63①实验中共涉及哪些自变量？实验结果说明了什么问题？②在相同海拔，25℃突变率大于19℃突变率，从植物体本身来说，最可能是与其体内的________（物质）有关。③为了探究在海拔为3000m，25℃时该植物的突变率是否最高，你认为应如何进行实验？（简要步骤）