医学分子生物学前三章重点汇总

名词解释分子生物学：从分子水平研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律的学科。医学分子生物学：从分子水平研究人体和疾病相关生物在正常和疾病状态下生命活动及其规律、从分子水平开展人类疾病的预防、诊断和治疗研究的科学。基因（gene）：基因是细胞和个体世代遗传信息贮存和传递的基本单位；其化学本质是DNA（RNA病毒除外）；一个基因是DNA分子中编码RNA或多肽链的核苷酸排列顺序的一个区段。核小体（nucleosome）：真核生物染色质由DNA与蛋白质构成，其基本单位是核小体。各两分子的H2A、H2B、H3、H4构成八聚体的核心组蛋白，双链DNA缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。颗粒之间再由DNA和组蛋白H1构成的链接区相连形成串珠样结构。复制（replication）：以亲代DNA分子为模板按照碱基配对原则合成子代DNA分子的过程。广义也指DNA或RNA基因组的扩增过程。转录（transcription）：以DNA为模板合成RNA的过程称为转录。翻译（translation）：以RNA为模板合成蛋白质的过程称为翻译。结构基因（structuregene）：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。调控区域（regulatoryregion）：与转录有关的，结构基因以外的序列。断裂基因（splitgene）：真核生物编码蛋白质的结构基因最突出的特点是不连续性。由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成。外显子（exon）：在结构基因序列中，与成熟mRNA分子相对应的序列称为外显子。内含子（intron）：位于外显子之间，与mRNA剪接过程中删除部分相对应的序列则称为内含子。启动子（promoter）：是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。位于结构基因转录起始点的上游，启动子本身并不被转录。但有一些启动子（tRNA）可以位于转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。增强子（enhancer）：是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合，与增强子元件结合后能够增强邻近基因转录，位于转录起始点上游-100——-300bp处。沉默子（silencer）：可抑制基因转录的特定序列，结合一些反式作用因子对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。开放阅读框或编码区（ORF,）：在mRNA分子中，中间的一部分序列是一个特定多肽链的序列信息，这一段核苷酸序列称为ORF。三联体密码子（tripletcode）：ORF通常从mRNA分子5’端的第一个AUG开始，每三个核苷酸为一组，决定肽链上一个氨基酸，称为三联体密码或密码子。非翻译区（UTR）：在开放阅读框的5’上游和3’端下游的核苷酸序列没有编码功能，称为非编码区。基因组（genome）：细胞或生物体中，一套完整的单倍体的遗传物质的总和。多基因家族（multigenefamily）：指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。假基因（pseudogene）：多基因家族中并不产生有功能的基因产物的成员。线粒体DNA（mtDNA）：是核外遗传物质，双链环状闭合分子；结构紧凑，没有重复序列；有基因重叠，无内含子；编码22种tRNA，13种蛋白质，2种rRNA。基因组学（genomics）：对所有基因进行基因作图、核苷酸序列分析、基因定位、基因结构与功能的关系以及基因间相互作用的一门科学，就是研究基因结构和功能的科学。人类基因组计划（HGP）：是研究人类基因组和其他模式生物体基因组特征，在整体上破译遗传信息，发展基因组新技术，并阐明与此相关的伦理、法律和社会影响的一个国际性研究项目。转录组（transcriptome）：指一种生物基因组表达的全部转录产物的总称，包括某一环境条件、某一生命阶段、某一生理或病理状态下，生命体的细胞或组织所表达的基因种类和水平。蛋白组（proteome）：指一个细胞或一个组织的基因组所表达的全套蛋白质。蛋白组学（proteomics）：是从整体水平研究细胞内蛋白质的组成、功能及其活动规律的科学。原位杂交：是细胞学技术与核酸杂交结合的一种核酸分析检测技术。用标记核酸探针与细胞涂片、压片、细胞悬液滴片或组织切片上具有互补序列的单链DNA或RNA进行杂交，然后通过放射自显影或酶底物显色或激发荧光等方法检测待测核酸分子。限制性片断长度多态性：基因突变导致的基因碱基组成或（和）顺序发生改变，会在基因结构中产生新的限制性内切酶位点或使原有的限制性内切酶位点消失。因此，突变基因在经过相应的限制性内切酶水解后，其电泳条带的数量和大小就会发生改变，根据这些改变可以判断出突变是否存在。复制起始点（originofreplication）：复制总是在DNA分子上的一个或多个位点开始。这些位点称为复制起点，简写为oriC。半保留复制（semiconservativereplication）：在子代的双链DNA分子中一条单链来自亲代，另一条单链则是新合成的。遗传信息以这种半保留复制方式忠实地从亲代传给子代。复制子（replicon）：从一个复制起始点开始所复制的DNA分子或DNA片段是一个基本的复制单位，称为复制子。复制叉（replicationfork）：亲代DNA在复制起点处解链后即形成一个复制泡，又可称为两个复制叉。前导链（leadingstrand）：在复制过程中，连续复制的链的前进方向始终与复制叉前进方向一致，称为前导链。随后链（laggingstrand）：不连续复制的链在另一条模板上的复制方向则与复制叉前进方向相反，称为随后链。冈崎片段（Okazakifragment）：随后链是分段合成的，这些分段合成的DNA片段称为Okazakifragment。Tus（terminatorutilizationsubstance）蛋白：大肠杆菌基因组复制的终点是在复制起点对侧的终止区域内，终止区域中心两侧的终止序列可以与特异性的Tus蛋白结合，使复制叉无法通过。端粒（telomere）：真核生物染色体线性DNA分子末端由DNA和蛋白质组成的一种特殊结构，由短的高度重复序列组成，维持染色体的稳定性和DNA复制的完整性。端粒酶（telomerase）：由蛋白质和RNA共同组成，能以自身的RNA（与端粒DNA序列互补）为模板，逆转录反复延伸端粒DNA的重复序列。DNA损伤（DNAdamage）：各种体内外因素所导致的DNA组成和结构变化称为DNA损伤DNA重排：DNA分子内发生较大片段的交换，可以在同一染色体的两条链间发生，也可以在不同染色体之间发生，且DNA重排可以是原来的方向或者颠倒的方向。颠换（transversion）：嘌呤被嘧啶取代或反之。转换（transition）：DNA链中一种嘌呤被另一种嘌呤取代，或嘧啶被另一种嘧啶所取代。DNA链间交联（DNAinterstrandcross-linking）：DNA损伤产生多种的交联形式，DNA双螺旋链中的一条链上的碱基与另一条链上的碱基以共价键结合，称为链间交联DNA链内交联（DNAintrastrandcross-linking）：DNA分子中同一条链中的两个碱基以共价键结合，称为链内交联。DNA蛋白交联（DNAproteincross-linking）：DNA分子还可以与蛋白质以共价键结合。DNA损伤修复的主要修复方式①直接修复：最简单②切除修复：最常见③重组修复：损伤较多④SOS修复：损伤严重应急修复。DNA直接修复（DNAdirectrepairing）:是最简单的一种DNA损伤修复方式。直接作用于受损的DNA，将之恢复为原来的结构。包括光复活修复、碱基切除修复和核苷酸切除修复。切除修复（excisionrepairing）：是最普遍的一种修复方式，通过修复系统将不正常的碱基或核苷酸除去并替换掉。包括碱基切除修复和核苷酸切除修复。错配修复（mismatchrepairing）：是碱基切除修复的一种特殊形式，纠正复制和重组中的碱基配对错误及因碱基损伤所致的碱基配对错误，碱基插入、缺失等损伤重组修复（recombinationrepairing）：是指依靠重组酶系将另一段未受损伤的DNA移到损伤部位，提供正确的模板，进行修复的过程。SOS修复（SOSrepairing）：DNA损伤部位失去了模板作用而终止复制是，细胞可以诱导一个或多个应急途径，跨过损伤部位先进行复制，在设法修复。研究最多的诱导途径是SOS反应。简答题：1，描述DNA双螺旋结构？1）DNA是反向平行的互补双链结构2）DNA分子是右手双螺旋3）疏水性碱基堆积力和氢键是DNA双螺旋结构的稳定力2，列举主要RNA的结构及功能？RNA功能结构mRNA蛋白质合成模板mRNA中有编码区和非翻译区。真核生物还有5’端的帽子结构和3’端的polyA尾。tRNA转运氨基酸tRNA的3’端由氨基酸接纳茎，反密码子位于反密码环上，含有稀有碱基。rRNA核糖体组成成分细胞内含量最多，由大小两个亚基组成，原核生物核糖体的沉降系数为70S（50S和30S），真核生物则为80S（60S和40S）。微RNA参与基因表达调控位于细胞质。胞质小RNA信号肽识别体的组成成分，参与蛋白质翻译和转运不均一核RNA成熟mRNA的前体。核内小RNA参与不均一核RNA的剪接，转运。核仁小RNArRNA的加工和修饰。3,列举DNA基因组复制的组分和相关功能？模板(template)，DNA的两条单链均作为模板底物(substrate)，dNTP引物(primer)，是一段短的特殊RNA主要的复制酶，DNA聚合酶（DNApolymerase）其他的酶和蛋白质因子，包括拓朴异构酶、解螺旋酶、DNA单链结合蛋白、引物酶、DNA连接酶等4，陈述基因组复制的基本过程和共同特征？DNA复制的起始DNA复制的延伸DNA复制的终止共同特征：半保留复制方式保证了遗传信息的忠实传递,半不连续复制克服了DNA空间结构对DNA新链合成的制约,双向复制形成复制泡和复制叉,基因组DNA都有固定的复制起始点复制子是基本复制单位5，讨论蛋白因子在复制的作用？解链酶：打开DNA双链;拓扑异构酶：参与DNA解螺旋;单链DNA结合蛋白：维持DNA单链状态;引物酶：合成RNA引物;DNA聚合酶Ⅲ、DNA聚合酶δ：催化领头链延长和随从链冈崎片段的生成;DNA聚合酶Ⅰ、DNA聚合酶ε：切除RNA引物、填补空缺;DNA连接酶：连接DNA形成完整分子;端粒酶：可延长端粒末端DNA，维持复制的完整性6，损伤DNA的因素？1），生物个体内在因素：DNA复制错误,DNA自身的不稳定性,机体代谢过程中产生的活性氧2），环境因素：物理因素（电离辐射、紫外线照射）,化学因素（自由基、碱基的某些类似物、碱基修饰剂，烷化剂、嵌入性染料）,生物因素（主要是病毒）7，列出DNA损伤的类型？1），碱基和糖基的破坏2），碱基之间发生错配3），DNA链发生断裂4），DNA链的共价交联