医学遗传学填空题

1．由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病，称为。2．多基因病是指由两对或两对以上基因和共同作用所导致的疾病。3．先天性疾病是指的疾病。分为和两种类型。4．由于线粒体基因突变导致的疾病称为。这类病通过传递。5．双生可分为和两类。6．具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。7．单基因病包括以下几类：、、、和。8．体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。9．家族性疾病的发生有因素和因素两种。10．生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。1.染色体病2.环境因素3.出生时即发病遗传非遗传4.线粒体病母系5.单卵双生双卵双生6.家族性疾病7.常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传病8.体细胞遗传病9.遗传非遗传10.遗传病垂直1．人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条组成，彼此互称为。*2．染色体核型分为7组，其中有随体结构的是和两组染色体。3．X染色体和组染色体的形态不易区分。*4．染色体的基本结构单位是。5．染色体分区的界标是、和。6．三倍体的每个细胞中含个染色体组。7．由核小体形成的串珠状纤维是染色质的级结构。8．一个正常人体细胞中应有对染色体，其中为男女所共有，称为；另一对因男女性别而异，称为。*9．根据染色体位置的不同，可将人类染色体分为、和三类。10．正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘，可见一个被碱性染料浓染的染色质，称为。*11．减数分裂过程结束，一个初级精母细胞形成精细胞；一个初级卵母细胞形成。*12．正常雌性哺乳动物的体细胞中，只有一条X染色体，另一条X染色体是，呈异固缩状态，称现象。13．人类初级卵母细胞减数分裂前期I偶线期可见进行联会，联会后可出现个二价体。14．减数分裂前期I可分为五个时期，分别为、、、和。1.染色单体姐妹染色单体2.DG3.C4.核小体5.染色体短臂和长臂末端着丝粒染色体两臂上某些显著的带6.37.一8.2322常染色体性染色体9.着丝粒中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体10.X小体(或X染色质)11.四一个卵细胞和三个极体12.具有活性失活的Lyon13.同源染色体2314.细线期偶线期粗线期双线期终变期1．多倍体的发生机理包括、和。2．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。*3．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。4．SCE是表示。*5．在同一个体体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这个个体称为。6．核内复制可形成倍体。7．三倍体的发生机理可能是由于和。8．染色体倒位包括和两类。9．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。1.双雌受精双雄受精核内复制2.单体多体3.染色体不分离染色体丢失4.姐妹染色单体交换5.嵌合体6.四7.双雌受精双雄受精8.臂间倒位臂内倒位9.倒位环1.孟德尔认为在体细胞中控制性状发育的遗传因子是存在。2.为验证分离律的真实可靠性，孟德尔用杂合体F1代与纯合隐性的亲代杂交，此实验称为。3.两个相互排斥的事件的总概率是它们各个概率的。4.两个独立事件同时发生的概率是它们各个概率的。5.凡是位于同一染色体的基因彼此间必然都是连锁的，这就构成了一个。6.受一对主基因影响而发病的疾病称为。*7.在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为。8.杂合体(Aa)与纯合体(AA)在表型上不能区分的现象称为。*9.男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为。10.在临床上可看到同一种疾病可由不同的遗传基础所致，这种现象称为。11.杂合体Dd的表现介于显性纯合体DD和隐性纯合体dd的表现型之间，此现象称为。12.一个白化病(AR)患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，后代是携带者的概率是。13.一个红绿色盲(XR)女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为。*14.在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近婚配发病率。15.人类有一种r-球蛋白血症，控制这种遗传病的隐性基因位与X染色体上，如致病基因用d表示。女性只有基因型为才为患者；女性携带者的基因型为；在男性中，只要染色体上带有d基因，就表现为患者。*16.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。17.雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则能产生种配子，配子的类型为。18.镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上19.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是的细胞学基础。1.成对2.测交3.和4.乘积5.连锁群6.单基因病7.先证者8.完全显性9.交叉遗传10.遗传异质性11.不完全显性12.0100％13.014.高15.XdXdXDXdX16.延迟显性17.2种BVbv18.常19.自由组合规律*1．多基因遗传性状与单基因遗传性状不同，其遗传基础是对等位基因且其变异在一个群体是连续的，称其为。2．数量性状的变异呈分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于，极端变异的个体很少。*3．数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按遗传方式进行，彼此之间呈，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有累加效应形成一个明显的表型性状。4.在多基因遗传病中，当一个个体的易患性高达一定限度即阈值时，个体就患病。在一定的环境条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的。5．一个群体的易患性平均值的高低，则可以由该群体的作出估计。易患性高低衡量的尺度用正态分布的作单位。6．多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中和患病者的。*7．一种多基因遗传病如果遗传率为70％一80％，则表明在决定易患性上起主要作用，而的作用较小。8．先天性幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险。*9．精神分裂症的群体发病率为l％，遗传度大于70％，现有一女性患者与正常男性婚配，试估计婚后子女中的发病风险为。1.多数量性状2.正态平均值3.孟德尔共显性4.该病致病基因数量5.发病率标准差6.患病人数病情严重程度7.遗传基础环境因素8.低9.10%1．1963年，Nass首次在中发现线粒体中存在有DNA。2．通过对线粒体DNA突变和病的关系研究的后，明确提出了线粒体DNA突变可引起人类疾病。2．线粒体病常以病和病为特征．4．在线粒体病的多样性和组织特异性表型中起到重要作用．5．mtDNA的突变发生在，包括。6．线粒体遗传病并不多见，但基因却很普遍。1.鸡卵母细胞2.Leber3.肌脑4.异质性5.所有组织细胞中体细胞和生殖细胞6.突变的mtDNA1.群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。*2.和是群体遗传结构的基本量度，是群体遗传组成的内容和标志，其中是决定群体遗传结构变化和性质的根本要素。3.基因频率等于相应基因型的频率加上1／2基因型的频率。4.假设群体中有一对等位基因A和a在遗传，该群体中AA、Aa、aa为80％、18％、2％，则基因A和a的频率分别为、。5.在10000人组成的群体中，6000人为PTC纯合尝味者(TT)，2000人为杂合尝味者(Tt)，2000人为味盲(tt)，该群体的TT、Tt、tt三种基因型频率分别、、。随机交配一代后，上述三种基因型频率为、、。6.Hardy-Weinberg平衡的条件包括、、、、和。*7.—对等位基因A和a的频率分别为p，q，遗传平衡时，AA，Aa，aa三种基因型频率之比为。8.平衡群体中白化病(AR)的发病率为1／10000，致病基因的频率为；软骨发育不全(AD)的发病率为1／16900，致病基因频率为。9.在一个平衡群体中，男性群体血友病A(XR)的发病率是0.09％，致病基因频率为，女性的发病率为。10.对于一种罕见的X-连锁显性遗传病来说，女性患者大约为男性患者的倍；对于一种罕见的X-连锁隐性遗传病来说，女性携带者约是男性患者的。11.改变群体遗传结构的因素包括、、、和。12．突变率为30×10-6/代的含义是。13．已知某遗传病的相对生育率为0.1，则该病的选择系数为。14．对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲，杂合携带者的频率大约为致病基因频率的倍。对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲，发病率可看成基因型的频率，致病基因频率约等于发病率。15．当选择系数s=，适合度f=时称完全选择；如果选择放松后，某种基因型个体的选择系数s变为，适合度f变为，称完全选择放松。16.某种隐性遗传病患者一般幼年时死亡，该病的适合度为，选择系数为。17．对于中性突变来说，遗传平衡时，基因频率完全由决定。18.遗传漂变的幅度与群体的有关，群体越小，基因漂变的幅度越，群体越大，基因漂变的幅度越。*19．在一个较大的随机交配群体中，如果没有突变的发生，选择一代后，显性致死基因的频率为。20.迁居所引起的基因频率的改变大小与迁入群和接受群的差异及有关。21.一种显性致死的遗传病，现在如果可以完全治愈，且治愈后能和正常人一样结婚生育，那么，一代后，致病基因频率将增加倍，对优生十分不利。*22.同胞之间的亲缘系数为，近婚系数为，他(她)们为级亲属；姑表兄妹之间的亲缘系数为，近婚系数为，他(她)为级亲属；叔侄之间的亲缘系数为，近婚系数为，他(她)们为级亲属。1．基因基因型2．基因频率基因型频率基因频率3．纯合杂合4．0.890.115．0.60.20.20.490.420.096．群体很大或无限大随机交配无突变无选择无大规模迁移无遗传漂变7.p2:2pq:q28．1／1001／338009.0.0009(0.0009)210.2平方11．突变选择迁移遗传漂变近亲婚配12．每代一百万个基因中可能有30个发生突变13．0.914.2杂合体1/215.100116．0117．突变率18．大小大小19．020．基因频率迁移率21．122.1／21/4—1/81/16三1/41/8二