(左级-习题集)医学遗传学

第一章绪论一、教学大纲要求1．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。3．熟悉遗传病的研究策略。4．熟悉医学遗传学的分支学科。5．了解医学遗传学的发展历史。二、习题（一）A型选择题1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病AE．镰状细胞贫血3．传染病发病A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．提出分子病概念的学者为A．PaulingB．GarrodC．BeadleD．FordE．Landsteiner5．Down综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为A．家族性B．先天性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．参加人类基因组计划的国家有A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国4．人类基因组计划完成的基因图包括A．遗传图B．物理图C．基因组测序图D．功能图E．结构图5．属于多基因遗传病的疾病包括A．冠心病B．糖尿病C．血友病AD．成骨不全E．脊柱裂（三）名词解释1．geneticdisease2．medicalgenetics3．Recurrencerisk（四）问答题1．遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？三、参考答案（一）A型选择题１．C2．A3．D4．A5．C6．A7．E8．B（二）X型选择题1．ABDE2．ADE3．ABDE4．ABC5．ABE（三）名词解释略。（四）问答题１．遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。（左伋刘雯）第二章人类基因一、教学大纲要求1．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容；2．熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制；3．了解人类基因组计划已取得的成就。二、习题（一）A型选择题1．常染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体3．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质4．断裂基因转录的过程是A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→Mrna5．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示A．DNAB．RNAC．tRNAD．rRNAE．mRNA6．在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A．3号短臂B．4号短臂C．5号短臂D．6号短臂E．7号短臂7．人类基因组计划物理图研究所用的位标是A．STRB．RFLPC．SNPD．STSE．EST8．真核生物基因表达调控的精髓为A．瞬时调控B．发育调控C．分化调控D．生长调控E．分裂调控9．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNAA．tRNAB．mRNA前体C．rRNAD．snRNAE．mRNA10．遗传密码中的4种碱基一般是指A．AUCGB．ATUCC．AUTGD．ATCGE．ACUG11．下列哪一种病毒的遗传物质为RNAA．乙肝病毒B．乳头瘤状病毒C．烟草花叶病毒D．HIVE．腺病毒12．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为A．A-U，G-CB．A-G，T-CC．A-T，C-GD．A-U，T-CE．A-C，G-U13．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A．遗传图B．转录图C．物理图D．序列图E．功能图14．DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为A．3′→5′连续合成子链B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C．5′→3′连续合成子链D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E．以上都不是15．结构基因序列中的增强子的作用特点为A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C．只能在转录基因的上游发生作用D．只能在转录基因的下游发生作用E．具有组织特异性（二）Ｘ型选择题1．下列哪些是生命有机体的遗传物质A．DNAB．RNAC．碱基D．蛋白质E．脂类2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息C．在DNA的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于lD．深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA双螺旋结构上的遗传信息的重要部位E．碱基排列顺序的组合方式是无限的3．真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为A．断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达B．侧翼顺序C．外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序D．真核生物断裂基因由外显子和内含子组成E．增强子4．人类基因组按DNA序列分类有以下形式A．微卫星DNAB．可动DNA因子C．短分散元件D．单拷贝序列E．内含子5．DNA复制过程的特点有A．互补性B．半保留性C．反向平行性D．子链合成的方向为5′→3′E．不连续性6．下列关于RNA编辑的描述哪些是正确的A．RNA编辑改变了DNA的编码序列B．RNA编辑现象在mRNA，tRNA、rRNA中都存在C．RNA编辑违背了中心法则D．通过编辑的mRNA具有翻译活性E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一7．侧翼序列包括A．TATA框B．增强子C．polyA尾D．终止信号E．CAAT框8．结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有A．RFLPB．STRC．SNPD．ESTE．STS9．下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的A．1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1％B．1厘摩相当与106bpC．厘摩为“遗传图”研究中的图距单位D．1厘摩相当与108bpE．厘摩为“物理图”研究中的图距单位10．真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现A．转录前B．转录水平C．转录后D．翻译E．翻译后11．初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面A．5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子B．3′端加上“多聚腺苷酸C．剪接酶将内含子非编码序列切除D．连接酶连接外显子编码序列E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除12．转录过程中RNA聚合酶Ⅱ的作用主要有A．与启动子结合启动RNA的转录合成与增强子结合，增强启动子发动转录的功能C．转录开始后，RNA聚合酶Ⅱ构型改变，催化使mRNA不断延伸D．到达终止信号，终止RNA转录E．催化mRNA前体5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子13．下列对人类基因遗传密码正确的描述为A．遗传密码的通用性是相对的B．由于线粒体DNA独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同C．几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸D．遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E．DNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子14．人类基因组中的功能序列包括A．单一基因B．结构基因C．基因家族D．假基因E．串联重复基因15．生物体内基因所必须具备的基本特性包括A．同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定B．同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定C．必须具备决定生物性状的作用D．由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变E．必须是决定一定功能产物的DNA序列（三）名词解释1．gene2．splitgene3．genome4．genomics5．genefamily（四）问答题1．简述基因概念的沿革。2．简述结构基因组学的研究内容。三、参考答案（一）A型选择题1．B2．D3．C4．D5．E6．A7．D8．B9．B10．A11．C12．C13．B14．B15．E（二）X型选择题1.AB2.ABCDE3.AC4.ABCD5.ABCDE6.ABDE7.ABDE8.ABC9.ABC10.ABCDE11.ABCD12.ACD13.ACD14.ACDE15.ABC（三）名词解释略。（四）问答题1．①19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列。认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；④20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“—个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”。20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的DNA序列。有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。2．主要是绘制四张遗传学图，包括①遗传图、②物理图、③转录图和④序列图（王培林）第三章基因突变一、教学大纲要求1．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制；2．熟悉诱发基因突变的因素和基因突变的修复机制；3．了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。二、习题（一）A型选择题1．引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A．羟胺B．亚硝酸C．5-溴尿嘧啶D．吖啶类E．紫外线2．引起DNA发生移码突变的因素是A．焦宁类B．羟胺C．甲醛D．亚硝酸E．5-溴尿嘧啶3．引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛4．可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛5．诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛6．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换7．在突变点后所有密码子发生移位的突变为A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换8．异类碱基之间发生替换的突变为A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换9．染色体结构畸变属于A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换10．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A．错义突变B．无义突变C．终止密码突变D．移码突变E．同义突变11．不改变氨基酸编码的基因突变为A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．