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靶向药物类靶点意义方法厂家B-raf突变型患者对TK1药物不敏感,对帕尼单抗或西妥昔单抗治疗无效(威罗菲尼)ARMS-PCR武汉友芝友:200/测试EGFR(exon18/19/21)基因突变阳性与吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼的疗效正向相关ARMS-PCR武汉友芝友:600/测试KRAS(E2/E3)基因突变阳性与吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、西妥昔单抗的疗效负相关ARMS-PCR武汉友芝友:400/测试PIK3CA(E9、E20)基因突变阳性与吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、西妥昔单抗、依维莫司的疗效负相关ARMS-PCR武汉友芝友:350/测试C-KIT(9/11/12/13/14/18)基因突变阳性与伊马替尼的疗效正相关,E11突变阳性与舒尼替尼的疗效负相关ARMS-PCRC-KIT17基因突变阳性与伊马替尼的疗效负相关ARMS-PCRPDGFRα((Exo12/14)基因突变阳性与伊马替尼和舒尼替尼的疗效负相关qPCRPDGFRα189基因突变阳性与伊马替尼和舒尼替尼的疗效负相关ARMS-PCRPDGFRβ表达高的患者对伊马替尼/索拉菲尼、舒尼替尼敏感qPCRVEGFR1mRNA表达水平与贝伐单抗、索拉菲尼、舒尼替尼疗效正相关qPCREML4-ALK、ROS1基因融合阳性与克唑替尼、色瑞替尼的疗效负相关,与阿法替尼等EGFR-TKIS的疗效负相关FISH/qPCR武汉友芝友:600/测试基因突变类靶点意义方法厂家MnSOD基因突变患者对蒽环类的毒副作用耐受性较差ARMS-PCRTEKT4携带野生型患者可以从紫杉醇化疗中获益,携带者患者较携带野生型的患者易产生紫杉醇化疗药物耐药TSC1基因无突变患者对依维莫司敏感性较低,表达低的患者对氟类药物敏感NF2基因无突变患者对依维莫司敏感性较低EGFR20基因突变阳性与吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼的疗效负向相关ARMS-PCRBRAF(V600E)基因突变阳性与吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、西妥昔单抗的疗效负相关ARMS-PCR武汉友芝友:200/测试ALDH2qPCR武汉友芝友:150/测试TPPMTqPCR武汉友芝友:150/测试HLA-B*5801qPCR武汉友芝友:150/测试SLCO1B1和ApoE基因多态性检测试剂盒qPCR武汉友芝友:150/测试NRASqPCR武汉友芝友:350/测试MTRRqPCR武汉友芝友:150/测试HER-2基因扩增的阳性与曲妥珠单抗的疗效正相关基因扩增ERCC1(118))Asn118Asn(c/t),CC型对铂类药物反应率优于CT及TT型ARMS-PCRERCC2(312ASP312Asn(G/A),Asn纯合子患者DNA修复能力比野生型降低50%,对铂ARMS-PCR类药物更敏感XRCC(194/399)Arg194Trp(C/T)、ARg399GLN(G/A),携带194Trp或399Arg患者对铂类药物更敏感ARMS-PCRGSTP1(105)IIe105Val(A/G),Val多态性导致酶活性与清除率降低,铂类药物的药效提高。突变对蒽环类敏感。ARMS-PCRMDR(2677/3435)等位基因突变会导致患者对紫杉醇、多西他赛、长春碱类药物的敏感性降低qPCR(基因多态性)RRM1(37)C37A,CC野生型患者对吉西他滨药物更敏感qPCRTYMS(3’-、5’-UTR)启动子去的多态性影响氟类、卡培他滨、培美曲塞药物的疗效、3R/3R型更易耐药mRNA表达水平DPYD(2A/5A/9A)等位基因突变会导致酶活性降低,患者对氟类、卡培他滨、培美曲塞的疗效增强,但是毒副作用也更大基因多态性MTHFR(677/1298)等位基因突变会导致酶活性降低患者对氟类、卡培他滨、培美曲塞药物的反应率基因多态性武汉友芝友:150/测试UGT1A1(*6/*28)等位基因的突变与伊立替康药物的毒副作用和临床不良反应事件相关基因多态性TPMT(460/791)等位基因的突变会导致TPMT蛋白快速降解,引发刘、硫嘌呤类药物的毒性增强NQ01(465/609)等位基因的突变会导致患者对丝裂霉素药物的治疗降低ARMS-PCRCYP2C19(*2、*3)*3等位基因突变会导致患者对环磷酰胺类药物耐药,*2与*3等位基因的突变会导致患华法林代谢速度减慢,剂量降低qPCR武汉友芝友:150/测试CYP2C9(*2、*3)*2与*3等位基因的突变会导致患者对环磷酰胺和波立维药物的代谢速度减慢,所需药物剂量增大或更换药物品种qPCR(基因多态性)VKORC1(-1639GA)等位基因的突变会导致患者对华法林药物代谢减慢,所需华法林药物剂量降低qPCR(基因多态性)武汉友芝友:150/测试CYP2D6(*3、*4、*5、*6、*10)等位基因的突变会导致患者对莫昔芬、来曲唑等内分泌药物的疗效降低qPCR(基因多态性)武汉友芝友:150/测试BIM多态性BIM无突变对TKI药物敏感ERCC1其中118位密码子突变对铂类药物耐药ARMS-PCRERCC2C/C基因型患者比C/A和A/A基因型患者对铂累药敏感性敏感ARMS-PCRGSTM1基因的缺陷突变提高患者对铂类药物和蒽环类的敏感ARMS-PCRMRP2MRP2突变增加肿瘤患者对铂类药物的敏感ARMS-PCRCYP2C8*3野生型对紫杉醇、多西他赛、长春瑞滨药物毒副作用耐受性较高ARMS-PCRGSTP1突变患者对紫杉醇、多西他赛、长春瑞滨、顺铂、卡铂奥沙利铂药物敏感ARMS-PCRGSTM1基因缺陷对对紫杉醇、多西他赛、长春瑞滨药物敏感ARMS-PCRGSTT1基因缺陷对紫杉醇、多西他赛、长春瑞滨/蒽环类药物敏感ARMS-PCRTSTS的3R/3R纯合型患者对5-FU的化疗有效率较低,2R/2R纯合型和2R/3R杂合性患者疗效高qPCROPRT等位基因纯合子患者使用氟尿嘧啶化疗药物会出现严重的毒副作用ARMS-PCRNQO1无突变对对丝裂霉素敏ARMS-PCR感RRM1无基因突变吉西他滨的疗效高qPCRABCB1嘌呤类ARMS-PCRCDACDA野生型患者对吉西他滨毒副作用耐受性高,CDA突变型患者对吉西他滨毒副作用耐受型降低ARMS-PCRMDR1MDR1第六外显子C3435T基因型为T/T突变患者对蒽环类、替莫唑胺、依托泊苷、替尼泊苷、嘌呤类敏感ARMS-PCRCYP19A1携带CYP19A1基因rs4646(GT)突变患者接受芳化酶抑制剂(如阿那曲唑/来曲唑)治疗有效测序CYP3A4*4野生型(A/A)患者对依托泊苷/替尼泊苷毒副作用耐受较高ARMS-PCRMPO突变患者对蒽环类药物的毒副作用耐受性较低ARMS-PCR基因表达类靶点意义方法厂家TOPO1高表达患者对伊立替康敏感ARMS-PCRERCC2低表达患者对替莫唑胺药物敏感ARMS-PCRTS低表达患者对培美曲塞、氟尿嘧啶类(5-FU、卡培他滨)敏感qPCRC-Met表达高的患者克唑替尼敏感基因扩增mTOR低表达提示患者对为莫斯敏感性较低PTEN表达的肿瘤患者接受西妥昔单抗治疗预后较差ERCC1表达水平与铂类药物的疗效负相关(低表达患者对铂类药物、卡莫司汀、司莫司汀、洛莫司汀敏感)mRNA表达水平RRM1表达水平与吉西他滨的疗效负相关qPCRTau表达水平低对紫杉醇、多西他赛、长春瑞滨药物敏感qPCRTUBB3表达水平与紫杉醇、多西他赛、长春碱类抗微管类药物的疗效负相关mRNA表达水平STMN1表达水平与紫杉醇、多西他赛、长春碱类抗微管类药物的疗效负相关mRNA表达水平TYMS表达水平与5-FU、卡培他滨培美曲塞药物的疗效负相关mRNA表达水平TYMP表达水平与6-FU、卡培他滨培美曲塞药物的疗效正相关mRNA表达水平CTLA-4高表达患者对伊匹单抗敏感,对蒽环类敏感ARMS-PCRTOP2A表达水平与依托泊苷/替尼泊苷、蒽环类的药物正相关qPCRSULT1A1武汉友芝友:150/测试
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