出血性疾病

1.因先天性、遗传性及获得性因素导致血管、血小板、凝血、抗凝及纤维蛋白溶解等止血机制的缺陷或异常，而引起的以自发性或轻度损伤后过度出血为特征的疾病，称为出血性疾病。2.发病机制（1）血管壁异常：败血症、过敏性紫癜、药物性紫癜、维生素C缺乏、糖尿病、结缔组织病。（2）血小板异常：数量异常：原发性出血性血小板增多症、脾切除术后、破坏过多（ITP）、消耗过多（DIC）、生成减少（再障）、分布异常（脾亢）。质量异常：血小板无力症、巨大血小板综合征、感染、尿毒症、异常球蛋白血症。（3）凝血异常：血友病A、B，维生素K缺乏症、肝病性凝血障碍。（4）抗凝及纤维蛋白溶解异常：肝素、香豆类、蛇咬伤、溶栓药物过量。（5）复合性异常3.常见出血性疾病的临床鉴别4.治疗：（1）预防基础疾病、避免加重出血的药物，血管性血友病避免抗血小板药物，凝血障碍避免抗凝药；（2）补充血小板及相关凝血因子；（3）止血药物：收缩血管改善通透性：曲克芦丁、垂体后叶素、维生素C、糖皮质激素合成凝血成分：维生素K抗纤溶：氨甲苯酸促进止血因子释放：去氨加压素局部止血：凝血酶、巴曲酶、吸收性明胶海绵促血小板生成：TPO、IL-115.历年真题（1）男性，16岁，3天来左膝关节肿胀，自幼于外伤后易出血不止。查体：皮肤粘膜未见出血及紫癜，出血时间2分，凝血时间30分，凝血酶原时间正常，疾病分类应为A纤维蛋白生成障碍B凝血酶生成障碍C血小板异常D凝血活酶生成障碍E血管壁功能异常答案：D（2）A血vWF测定BPF3有效性测定C凝血活酶生成及纠正试验D血PC测定E血D二聚体测定（1）属于抗凝异常的实验室检查是（2）属于纤溶异常的实验室检查是（3）确诊血友病的检查是答案：D、E、C（3）血管壁异常所致出血的特点是A内脏出血B迟发出血C皮肤黏膜出血D关节腔出血E肌肉出血答案：C一、过敏性紫癜1.常见的血管变态反应性疾病，因变态反应导致毛细血管脆性及通透性增加，血液外渗，产生紫癜、黏膜及某些器官出血。2.病因：感染（β溶链最常见）、食物、药物、其他。3.分型：单纯型（紫癜型）：下肢、臀部为重，躯干极少累及腹型（Henoch型）：皮肤紫癜+腹痛、恶心、呕吐、腹泻、便血。关节型（Schonlein型）：皮肤紫癜+关节肿胀、疼痛、压痛、功能障碍，游走性，反复发作，数日痊愈，不遗留关节畸形肾型：皮肤紫癜+血尿、蛋白尿、管型尿混合型：皮肤紫癜+两种以上临床表现4.实验室检查：毛细血管脆性试验半数以上阳性，出血时间延长，其他凝血功能均正常。5.治疗：消除病因、抗组胺药、改善血管通透性药、糖皮质激素、免疫抑制剂、抗凝（肾型）。二、特发性血小板减少性紫癜（ITP）1.获得性自身免疫性疾病，患者对自身血小板抗原的免疫失耐受，免疫反应介导的血小板破坏和生成受抑，出现血小板减少，伴或不伴皮肤黏膜出血。2.临床表现：出血倾向（皮肤黏膜出血、鼻出血、牙龈出血），乏力、血栓形成等。3.实验室检查：血小板减少，出血时间延长，血块收缩不良，凝血时间正常，血小板相关抗体（PAIg）、补体（PAC3）阳性，骨髓巨核细胞数量正常或增加，发育成熟障碍、表现为巨核细胞体积变小、胞质内颗粒减少、幼稚巨核细胞增多，有血小板形成的巨核细胞显著减少。4.治疗：首选糖皮质激素，丙种球蛋白（一线治疗）、脾切除（二线治疗）、免疫抑制剂（二线治疗）、抗CD20单克隆抗体、促血小板生成药物。紧急处理：血小板＜20×109/L，严重广泛出血、颅内出血。给予血小板输注、免疫球蛋白、大剂量泼尼松龙。三、DIC1.病因：严重感染（G-最常见，同时启动内外源凝血途径）、恶性肿瘤、病理产科、手术及创伤、严重中毒、全身性疾病。2.临床表现：出血倾向、休克或微循环衰竭、微血管栓塞、微血管病性溶血、原发病临床表现。3.治疗：治疗基础病及消除诱因、抗凝治疗（肝素、低分子肝素）、替代治疗、溶栓疗法。肝素监测最常用的指标为APTT，过量用鱼精蛋白中和。DIC消耗性低凝期首选新鲜血浆。四、历年真题1.男，32岁，皮肤反复出现紫癜1个月，加重并出现恶心、腹痛2天。查体：四肢皮肤散在紫癜，心肺未见异常，腹平软，脐周轻压痛，无反跳痛和肌紧张，肝脾肋下未触及，肠鸣音活跃。（1）下述情况对明确诊断病因的意义不大的是A、有无花粉、尘埃过敏B、应用药物情况C、有无食用鱼、虾、蟹等D、发病前有无呼吸道感染E、皮肤紫癜有无瘙痒（2）该患者目前不需要的治疗药物是A、山莨菪碱B、低分子肝素C、泼尼松D、异丙嗪E、芦丁答案：E、B2.女，25岁。间断牙龈出血、皮肤瘀斑2个月，反复发生口腔溃疡。查体：双下肢和腹部散在瘀斑，浅表淋巴结无肿大，巩膜无黄染，腹软，肝肋下未触及，脾肋下刚可触及。化验：Hb121g/L，WBC4.5×109/L，Plt25×109/L。为除外继发免疫性血小板减少性紫癜，最重要的检查是A血小板功能B血小板抗体C抗核抗体谱D腹部B超E胸部X线片答案：B3.A骨髓巨核细胞数量显著减少B骨髓巨核细胞增多，小巨核细胞增多C骨髓巨核细胞增多，病态巨核细胞增多D骨髓巨核细胞增多，大多为颗粒型巨核细胞E骨髓巨核细胞增多，原始巨核细胞显著增多（1）符合再生障碍性贫血的表现是（2）符合特发性血小板减少性紫癜的表现是答案：A、D