EPAS1基因rs6756667多态性与藏族运动员的有氧运动能力

中国组织工程研究第20卷第20期2016–05–13出版ChineseJournalofTissueEngineeringResearchMay13,2016Vol.20,No.20ISSN2095-4344CN21-1581/RCODEN:ZLKHAH2957·研究原著·蒋丽，女，1972年生，四川省绵阳市人，汉族，2010年四川大学毕业，博士，副教授，主要从事运动生理学的研究。并列第一作者：殷维瑶，女，1988年生，四川省成都市人，汉族，四川大学在读博士，主要从事生殖内分泌研究。通讯作者：郭慧，博士，主治医师，四川大学华西第二医院儿科，四川省成都市610041中图分类号:R318文献标识码:B文章编号:2095-4344(2016)20-02957-07稿件接受：2016-02-29，殷维瑶2，刘建3，郭慧4(1成都体育学院运动医学系，四川省成都市610041；2四川大学临床医学院，四川省成都市610041；3成都体育学院高教研究室，四川省成都市610041；4四川大学华西第二医院儿科，四川省成都市610041)引用本文：蒋丽，殷维瑶，刘建，郭慧.EPAS1基因rs6756667多态性与藏族运动员的有氧运动能力[J].中国组织工程研究，2016，20(20):2957-2963.DOI:10.3969/j.issn.2095-4344.2016.20.010ORCID:0000-0002-5745-7779(蒋丽)文章快速阅读：文题释义：缺氧诱导因子1：是1992年Semenza和Wang首先发现的，随后确立了缺氧诱导因子1的结构，并证明了其cDNA的编码顺序。缺氧诱导因子1普遍存在于人和哺乳动物细胞内，常氧下(体积分数21%O2)也有表达，但合成的缺氧诱导因子1蛋白很快即被细胞内氧依赖性泛素蛋白酶降解途径所降解，只有在缺氧条件下缺氧诱导因子1才可稳定表达。EPAS1：又称为缺氧诱导因子2α(HIF-2α)，该因子属于氧代谢调节因子，在人体内代谢、血管形成等方面均具有重要的作用。多态性：是指以适当频率在一个群体的某个特定遗传位点(基因序列或非基因序列)发生2种或2种以上变异的现象，可通过直接分析DNA或基因产物来确定。摘要背景：有研究显示，EPSA1基因rs6756667位点A等位基因可能是藏族人群高原低氧适应的有利因素，而GG基因型可能是藏族运动员高原低氧适应的不利因素。目的：比较藏族优秀耐力运动员与非体育专业藏族学生EPAS1基因rs6756667多态性位点基因型及分析其与有氧运动能力的关系。方法：选择甘孜州中长跑运动队藏族运动员40例(运动员组)与甘孜州籍非体育专业藏族学生40例(学生组)，采用PCRHRM分析方法检测EPAS1基因rs6756667多态性位点基因型，搜集既往文献中藏族人群的基因多态性数据，与此次研究数据进行比较；采用双能X射线吸收骨密度仪检测两组受试者上肢、骨盆、下肢以及全身骨密度增长值。结果与结论：rs6756667的3种AA、AG、GG基因型在学生组和运动员组中的频率分别为50%、47.5%、2.5%和72.5%、27.5%、0%，差异有显著性意义(P0.05)，其中GG基因型频率在学生组显著高于运动员组(P0.05)，而A等位基因频率与G等位基因频率在运动员组和学生组间的分布有显著差异(P=0.011，95%CI0.459-0.908)；学生组上肢、骨盆、下肢、全身骨骨密度，显著高于运动员组(P0.05)。结果提示，EPAS1基因rs6756667多态性与藏族优秀耐力运动员有氧运动能力存在相关性，A等位基因可能是藏族运动员高原低氧适应和有氧运动能力的有利因素，而GG基因型可能是藏族运动员高原低氧适应和有氧运动能力的不利因素。比较藏族优秀耐力运动员与非体育专业藏族学生EPAS1基因rs6756667多态性位点基因型其与有氧运动能力的关系招募干预观察周期结局藏族运动员40例；非体育专业藏族学生40例采用PCRHRM分析方法检测EPAS1基因rs6756667多态性位点基因型，搜集既往文献中藏族人群的基因多态性数据观察30d(1)两组受试者rs6756667多态性；(2)两组受试者rs6756667多态性与既往资料数据比较；(3)观察两组受试者上肢、骨盆、下肢以及全身骨密度增长值。蒋丽，等.EPAS1基因rs6756667多态性与藏族运动员的有氧运动能力P.O.Box10002,Shenyang110180:GuoHui,M.D.,Attendingphysician,DepartmentofPediatrics,WestChinaSecondUniversityHospitalofSichuanUniversityChengdu610041,SichuanProvince,China关键词：组织构建；组织工程；有氧运动能力；藏族耐力运动员；EPAS1基因；单核苷酸多态性；高原低氧适应；相关性；rs6756667多态性；基因型；骨密度主题词：基因；低氧；骨密度基金资助：2014年四川省科技计划项目(2014SZ0158)EPAS1geners6756667polymorphismandaerobicexercisecapacityofTibetanathletesJiangLi1,YinWei-yao2,LiuJian3,GuoHui4(1DepartmentofSportsMedicine,ChengduSportUniversity,Chengdu610041,SichuanProvince,China;2WestChinaSecondHospitalofSichuanUniversity,Chengdu610041,SichuanProvince,China;3HigherEducationResearchOfficeofChengduSportUniversity,Chengdu610041,SichuanProvince,China;4DepartmentofPediatrics,WestChinaSecondUniversityHospitalofSichuanUniversityChengdu610041,SichuanProvince,China)AbstractBACKGROUND:Emergingevidenceshowsthatrs6756667SNPEPAS1-Aalleleisbeneficialfor,however,theGGgenotypeisdetrimentalforadaptationtohigh-altitudehypoxiainTibetanpopulations.OBJECTIVE:TocomparetheEPAS1geners6756667polymorphismbetweenTibetaneliteenduranceathletesandTibetannon-physicaleducationmajorstudentsandanalyzeitsrelationshiptoaerobicexercisecapacity.METHODS:FortyTibetanathletesinGanziTibetanmiddleandlongdistanceathletessportsteams(athletegroup)andfortyTibetannon-physicaleducationmajorstudentsinGanzi(studentgroup)wereincludedinthisstudy.TheEPAS1geners6756667polymorphiclociweredeterminedusingPCRhigh-resolutionmeltinganalysis.Thegeneticpolymorphismdatafromthisstudywerecomparedwiththedatafrompreviousstudies.Increasevaluesofbonemineraldensityinthepelvis,upperandlowerlimbsweredeterminedbydual-energyX-rayabsorptiometry.RESULTSANDCONCLUSION:ThereweresignificantdifferencesinthegenotypefrequenciesofEPAS1rs6756667AA,AGandGGbetweenstudentgroup(50%,47.5%,2.5%)andathletegroup(72.5%,27.5%,0;P0.05).ThegenotypefrequencyofGGwassignificantlyincreasedinstudentgroupcomparedwithathletegroup(P0.05).ThereweredifferencesinthefrequenciesofAalleleandGallelebetweenbothgroups(95%CI:0.459-0.908,P=0.011).Bonemineraldensityinthepelvis,upperandlowerlimbsandwholebodywassignificantlyhigherinstudentgroupthanathletegroup(P0.05).ThesefindingssuggestthatEPAS1geners6756667polymorphismisrelatedtoaerobiccapacityofTibetaneliteenduranceathletes.rs6756667SNPEPAS1-Aalleleisbeneficialfor,however,theGGgenotypeisdetrimentalforadaptationtohigh-altitudehypoxiainTibetanathletes.Subjectheadings:Genes;Anoxia;BoneDensityFunding:theScienceandTechnologyProgramofSichuanProvince,China,No.2014SZ0158Citethisarticle:JiangL,YinWY,LiuJ,GuoH.EPAS1geners6756667polymorphismandaerobicexercisecapacityofTibetanathletes.ZhongguoZuzhiGongchengYanjiu.2016;20(20):2957-2963.0引言IntroductionEPAS1又称为缺氧诱导因子2α(HIF-2α)，该因子属于氧代谢调节因子，在人体内代谢、血管形成等方面均具有重要的作用[1]。近年来开展的藏族高原适应基因组学研究和外显子测序结果提示，EPAS1基因在藏族高原低氧适应过程中起主要作用，且高原世居藏族人群血红蛋白偏低，提示EPAS1参与了藏族高原低氧适应过程，且其单核苷酸多态