2013年第7版神经内科本科教材----神经系统发育异常性疾病

神经病学第十九章神经系统发育异常性疾病概述第十九章神经系统发育异常性疾病第一节颅颈区畸形一、颅底凹陷症二、扁平颅底三、小脑扁桃体下疝畸形第二节脑性瘫痪第三节先天性脑积水第十九章神经系统发育异常性疾病神经系统发育异常性疾病（developmentaldiseasesofthenervoussystem）也称神经系统先天性疾病（congenitaldiseaseofthenervoussystem）：是指胎儿在胚胎发育期，由于多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。第十九章神经系统发育异常性疾病第十九章神经系统发育异常性疾病概述本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚第十九章神经系统发育异常性疾病①单基因突变，约占活婴的2.25%②染色体异常③单纯外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放射线或中毒等④病因未明：约占总数的60%病因通常可分为4组：第十九章神经系统发育异常性疾病概述第十九章神经系统发育异常性疾病①感染②药物③辐射④躯体疾病⑤其他社会心理因素妊娠期常见的致畸因素：第十九章神经系统发育异常性疾病概述第十九章神经系统发育异常性疾病表19-1神经系统发育性疾病的主要分类1．与颅骨脊柱畸形相关的神经疾病（1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及相关畸形，可分为隐性和显性两类（2）颅骨、脊柱畸形：如狭颅症、小头畸形、枕骨大孔区畸形（扁平颅底、颅底凹陷症等）、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝及先天性颅骨缺损等（3）脑室系统发育畸形：如中脑导水管闭塞、第Ⅳ脑室正中孔及外侧孔闭锁等导致的先天性脑积水，常合并脑发育障碍2．神经组织发育缺陷（1）脑皮质发育不良：如脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化及神经细胞异位等（2）先天性脑穿通畸形（congenitalporencephalia）：局部脑皮质发育缺陷，脑室向表面开放呈漏斗状，可双侧对称发生（3）胼胝体发育不良：胼胝体部分或完全缺如，常伴有其他畸形，如脑积水、小头畸形及颅内先天性脂肪瘤等（4）全脑畸形：如脑发育不良（无脑畸形）、先天性脑缺失性脑积水、巨脑畸形、左右半球分裂不全或仅有一个脑室等3．脑性瘫痪4．神经外胚层发育不全也称斑痣性错构瘤病（phakomatosis），临床上称神经皮肤综合征，如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤病、脑面血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等第十九章神经系统发育异常性疾病概述第十九章神经系统发育异常性疾病第一节颅颈区畸形第十九章神经系统发育异常性疾病颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征颈椎异常颅底凹陷症扁平颅底小脑扁桃体下疝畸形多见颈椎融合寰椎枕化寰枢椎脱位第一节颅颈区畸形概述第十九章神经系统发育异常性疾病是临床常见的颅颈区畸形主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现的相应症状，也可出现椎动脉供血不足的表现一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)概述第十九章神经系统发育异常性疾病原发性继发性又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等。又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）、类风湿性关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)病因及发病机制第十九章神经系统发育异常性疾病本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓、后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激，并影响椎动脉供血和脑脊液循环，从而出现各种神经症状和体征。晚期常出现脑脊液循环障碍，梗阻性脑积水和颅内压增高一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)病因及发病机制第十九章神经系统发育异常性疾病多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状或使原有症状加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)临床表现第十九章神经系统发育异常性疾病枕骨大孔区综合征的症状体征①颈神经根症状枕颈部疼痛、活动受限或强直。一侧或双侧上肢麻木、肌无力、肌萎缩和腱反射减低或消失等。②后组脑神经损害吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等。一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)临床表现第十九章神经系统发育异常性疾病③上位颈髓及延髓损害④小脑损害四肢轻瘫、锥体束征及不同程度的感觉障碍以及吞咽及呼吸困难等。伴有延髓、脊髓空洞症者表现为分离性感觉障碍以眼震为常见，晚期可出现小脑性共济失调，表现为步态不稳、说话不清等一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)临床表现枕骨大孔区综合征的症状体征第十九章神经系统发育异常性疾病⑤椎-基底动脉供血不足发作性眩晕、恶心、呕吐、心悸、出汗等⑥颅内压增高症状早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环障碍而出现头痛、呕吐和视乳头水肿等高颅内压症状，可合并小脑扁桃体下脑疝及脊髓空洞症等一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)临床表现枕骨大孔区综合征的症状体征第十九章神经系统发育异常性疾病颅颈侧位、张口正位X线平片测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据腭枕线（chamberlainline）为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线（图19-1），齿状突高出此线3mm以上即可确诊，高出0~3mm为可疑一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)辅助检查第十九章神经系统发育异常性疾病A.鼻根至蝶鞍中心连线B.蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线，两线所形成的夹角为颅底角C.自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线，即腭枕线图19-1颅底角和腭枕线测量示意图一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)辅助检查第十九章神经系统发育异常性疾病可发现脑室扩大、脑积水等异常可清楚地显示中脑水管、第四脑室及脑干的改变，能够发现小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭窄及延髓、脊髓空洞症等畸形头颅CTMRI一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)辅助检查第十九章神经系统发育异常性疾病①成年后起病，缓慢进展病程；②颈短、后发际低，颈部活动受限；③枕骨大孔区综合征的症状和体征；④典型的影像学改变，同时注意是否合并Arnold-Chiari畸形、扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形诊断依据一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)诊断及鉴别诊断第十九章神经系统发育异常性疾病本病应与下列疾病相鉴别延髓、脊髓空洞症后颅窝或枕骨大孔区占位性病变多发性硬化脑干、小脑、后组脑神经、脊髓损伤所引起的疾病CT及MRI检查可以提供重要依据，尤其是MRI有助于本病的早期诊断鉴别诊断一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)诊断及鉴别诊断第十九章神经系统发育异常性疾病X线平片及MRI显示畸形但无临床症状或症状轻微者，可观察随访临床症状明显且进行性加重、脑脊液循环通路受阻、颅内压增高者，X片示合并寰枢椎脱位者是本病的手术适应证一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)治疗第十九章神经系统发育异常性疾病手术是本病唯一的治疗方法手术可解除畸形对延髓、小脑或上位颈髓的压迫，重建脑脊液循环通路，加固不稳定的枕骨脊椎关节等一、颅底凹陷症(BasilarInvagination)治疗第十九章神经系统发育异常性疾病是颅颈区较常见的先天性骨畸形，系指颅前窝、颅中窝及颅后窝的颅底部，特别是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向上凸，使颅底变得扁平，蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大超过145°，常与颅底凹陷症合并存在。二、扁平颅底(Platybasia)概述第十九章神经系统发育异常性疾病扁平颅底单独存在时可无临床症状或仅有短颈、蹼状颈等外观临床诊断主要根据头颅侧位片测量颅底角作出诊断，颅底角超过145°对扁平颅底有诊断意义单纯扁平颅底无须治疗二、扁平颅底(Platybasia)临床表现辅助检查治疗第十九章神经系统发育异常性疾病小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，颅后窝容积变小、小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞，蛛网膜粘连肥厚等三、小脑扁桃体下疝畸形概述第十九章神经系统发育异常性疾病可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，以及脑室系统－蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关三、小脑扁桃体下疝畸形病因及发病机制小脑扁桃体延长与延髓下段和第四脑室下部成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，舌咽、迷走、副及舌下等后组脑神经及上部颈神经牵拉下移，枕骨大孔和颈上段椎管被填满，脑脊液循环受阻导致梗阻性脑积水第十九章神经系统发育异常性疾病①ChiariⅠ型畸形的特点轻重程度分四型小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，可合并脊髓空洞症，一般不伴有脊髓脊膜膨出三、小脑扁桃体下疝畸形病因及发病机制第十九章神经系统发育异常性疾病②ChiariⅡ型最常见，为小脑、延髓、第四脑室均疝至椎管内，四脑室正中孔与导水管粘连狭窄造成梗阻性脑积水，多伴有脊髓脊膜膨出三、小脑扁桃体下疝畸形病因及发病机制第十九章神经系统发育异常性疾病③ChiariⅢ型④ChiariⅣ型最严重，除Ⅱ型特点外，常合并上颈段、枕部脑膜膨出表现小脑发育不全，不向下方移位三、小脑扁桃体下疝畸形病因及发病机制第十九章神经系统发育异常性疾病本病女性多于男性Ⅰ型多见于儿童与成人Ⅱ型多见于婴儿Ⅲ型多在新生儿期发病Ⅳ型罕见，常于婴儿期发病颈枕部疼痛常为首发症状，伴有颈枕部压痛及强迫头位三、小脑扁桃体下疝畸形临床表现第十九章神经系统发育异常性疾病随病情进展，在颈枕部疼痛的同时，可出现以下几组症状：①延髓、上颈髓受压症状：不同程度的轻偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征、感觉障碍及尿便障碍合并脊髓空洞症可出现相应症状，如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等三、小脑扁桃体下疝畸形临床表现第十九章神经系统发育异常性疾病头痛、视乳头水肿等下位脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍等；颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等②脑神经、颈神经症状：③小脑症状：眼球震颤及步态不稳等④慢性高颅压症状：三、小脑扁桃体下疝畸形临床表现第十九章神经系统发育异常性疾病首选头颅MRI检查，矢状位可清晰直观地显示小脑扁桃体下疝和继发囊肿、脑积水、脊髓空洞症等（图19-2）头颅颈椎X线片可显示枕骨大孔区、头颅、颈椎骨畸形异常，如颅裂、脊椎裂、寰枢区畸形三、小脑扁桃体下疝畸形辅助检查第十九章神经系统发育异常性疾病T2加权像矢状位显示小脑扁桃体延长与延髓下段成楔形疝入枕骨大孔和颈椎管内，合并脊髓空洞症图19-2小脑扁桃体下疝畸形的MRI表现三、小脑扁桃体下疝畸形辅助检查第十九章神经系统发育异常性疾病应与多发性硬化、脊髓空洞症、运动神经元病、颈椎病、小脑性共济失调等易混淆疾病相鉴别根据发病年龄、临床表现，特别是MRI影像学表现可明确诊断根据本病特征性的MRI表现，很容易与上述疾病鉴别三、小脑扁桃体下疝畸形诊断及鉴别诊断第十九章神经系统发育异常性疾病手术是治疗Arnold-Chiari畸形唯一的方法，其目的是解除压迫与粘连，缓解症状临床症状轻或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者可对症治疗观察，有梗阻性脑积水者需行脑脊液分流术三、小脑扁桃体下疝畸形治疗第十九章神经系统发育异常性疾病②症状进行性加重，有明显神经系统受损体征。手术方法多采用枕骨大孔扩大术、上位颈椎板切除术等。手术指征包括：①梗阻性脑积水或颅内压增高三、小脑扁桃体下疝畸形治疗第十九章神经系统发育异常性疾病第二节脑性瘫痪CerebralPalsy第十九章神