2002骨肿瘤分类

WHO（2002年）骨肿瘤分类的特点复旦大学附属肿瘤医院朱雄增•分类原则的重新确定•肿瘤类别和类型的变动•突出遗传学分型的重要性•增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征分类原则的重新确定•所有骨肿瘤均为独立病种（diseaseentities）•肿瘤分类从过去单纯形态学描述的组织学分类转变为以形态学为基础，结合临床表现、免疫表型和遗传学特点进行分型。•每个肿瘤及其变型均包括新的ICD-10编码、定义、发病率、年龄和性别分布、病变部位、临床症状和体征、病理学、遗传学和预后因素等方面加以描述。肿瘤类别和类型的变动骨肿瘤分类软骨性肿瘤脉管肿瘤骨源性肿瘤平滑肌肿瘤纤维源性肿瘤脂肪源性肿瘤纤维组织细胞性肿瘤神经性肿瘤Ewing肉瘤/PNET其它肿瘤造血组织肿瘤其它病变巨细胞瘤关节病变脊索瘤WHO（1969）WHO（1994）WHO（2002）骨髓肿瘤骨髓肿瘤（圆细胞肿瘤）ES/PNET网状细胞肉瘤Ewing肉瘤Ewing肉瘤Ewing肉瘤PNET造血组织肿瘤恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤恶性淋巴瘤,NOS浆细胞瘤骨髓瘤浆细胞骨髓瘤CD99CD138WHO(1994)WHO(2002)其它结缔组织肿瘤纤维源性肿瘤恶性纤维组织细胞瘤平滑肌肿瘤脂肪源性肿瘤神经性肿瘤其它肿瘤其它肿瘤长骨造釉细胞瘤造釉细胞瘤脊索瘤转移性恶性肿瘤神经鞘膜瘤脊索瘤神经纤维瘤WHO（1994）WHO（2002）瘤样病变其它病变孤立性骨囊肿单纯性骨囊肿动脉瘤性骨囊肿动脉瘤性骨囊肿纤维结构不良和骨纤维结构不良纤维结构不良嗜酸性肉芽肿骨纤维结构不良近关节骨囊肿Langerhans组织细胞增生症干骺端纤维性缺损Erdhein-Chester病骨化性肌炎胸壁错构瘤棕色瘤骨内表皮样囊肿巨细胞（修复性）肉芽肿软骨性肿瘤•删除恶性软骨母细胞瘤（MCB）大多数学者认为MCB实际上是照射后肉瘤或误诊•增加关节滑膜软骨瘤病肿瘤具有软骨性质和局部破坏行为骨源性肿瘤•删除骨瘤现认为骨瘤不是真正肿瘤•删除侵袭性骨母细胞瘤（AOB）AOB在临床上具有局部侵袭行为而形态学上无法与典型OB严格区分，而且遗传学上与OB无区别，故重新归入OB•增加继发性骨肉瘤（SOS）患者年龄大；约1/3病例位于扁骨；CGH研究显示DNA拷贝数丢失多（尤其-3p），且TP53突变率高骨巨细胞瘤（GCT）•强调临床、X线和病理特点在巨细胞瘤诊断中的重要性•强调GCT在病理学上不分级•偶尔，GCT可发生高度恶性变，此时应命名为巨细胞瘤中恶性肿瘤（malignantingiantcelltumor）脉管肿瘤•删除中间性脉管肿瘤，将血管内皮瘤归入低度恶性血管肉瘤•删除（恶性）血管外皮瘤因这些肿瘤并不起自血管周细胞突出遗传学分型的重要性骨软骨瘤•8q22-24.1的EXT1基因位点上存在LOH和丢失•FCM分析证实软骨帽存在异倍体•在Rb，TP53和EXT（L）基因参与下可转变为继发性低度恶性周围性软骨肉瘤ES/PNET•形态学：小圆细胞恶性肿瘤•免疫组化：CD99，NSE•遗传学：t(11;22)(q24;q12)EWS/FLT1•确定ES还是PNET需依据缺乏还是存在神经外胚层分化的光镜（菊形团）和电镜（神经分泌颗粒和微管）证据Ewing肉瘤/原始神经外胚层瘤（ES/PNET）t(11;22)(q24;q12)EWS/FLT185%t(21;22)(q22;q12)EWS/ERG10-15%t(7;22)(p22;q12)EWS/ETV1t(17;22)(q22;q12)EWS/EIFAt(2;22)(;q12)EWS/FEVinv(22)CD99增加骨肿瘤相关的先天性和遗传性综合征遗传性多发性骨软骨瘤病（Hereditarymultipleosteochondroma）•常染色体显性遗传性疾病•涉及EXT基因中2个基因之一8q24EXT144-66%11p11-12EXT227%19qEXT3内生性软骨瘤病（Enchondromatosis）——Ollier病和Maffucci综合征•RB1和CDKN2A中存在LOH•TP53过度表达•PTHR1基因突变导致PTH/PTHrP蛋白过度表达McCune-Albright综合征（McCune-Albrightsyndrome，MAS）•多骨性纤维结构不良•咖啡牛奶色斑•内分泌功能障碍•涉及20q13上GNSA1基因突变视网膜母细胞瘤综合征•涉及13q14.1上RB1基因突变•OS，CS，ESRothmund-Thomson综合征•涉及8q24.3上RECQL4基因突变•OSWerner综合征•涉及8p11-12上WRN基因突变•OS谢谢