巨幼细胞贫血

巨幼细胞贫血MegaloblasticAnemia一、概述1.定义由于叶酸、VitB12缺乏引起DNA合成障碍造成的贫血。2.病因（1）摄入不足（2）代谢障碍（3）需要增加（4）长期服用某些药物二、临床表现•一般有慢性贫血症状，面色柠檬黄；•消化道症状；•神经系统症状三、实验室检查（一）血象见图（二）骨髓象见图（三）叶酸、VitB12测定有生物学法和放射免疫法，后者较佳•血清VitB12＜100~140ng/ml(74~103pmol/L)；•红细胞叶酸测定＜227nmol/L(100ng/ml)下一张MA血象：红细胞大小不均，易见大红细胞、巨红细胞、椭圆形红细胞。一个分叶过多的中性粒细胞。可见高色素性大红细胞、中心淡染区消失。MA血象：双核巨晚幼红细胞、含一个Howell-Jolly小体，嗜多色性红细胞中有一个Cabot环。易见高色素性红细胞、椭圆形红细胞。MA血象：可见巨中幼红细胞和巨晚幼红细胞。红细胞大小不等，易见大红细胞、巨红细胞。返回MA骨髓象：有核细胞增生明显活跃MA骨髓象：巨中幼红细胞，胞体巨大、核染色质疏松呈细颗粒状。巨中性晚幼粒细胞，胞体较大、核染色质疏松。MA骨髓象：巨中幼红细胞和巨中性晚幼粒胞体较大、核染色质疏松，巨晚幼红细胞中含5个Howell-Jolly小体。MA骨髓象：巨早幼红细胞和巨中幼红细胞增多，巨晚幼红细胞胞浆中有4个Howell-Jolly小体。MA骨髓象：早、中、晚个阶段巨幼红细胞增多，可见核分裂的巨幼红细胞。MA骨髓象：巨核细胞核染色质较细致呈分叶状。返回MA骨髓象糖原染色：巨幼红细胞糖原染色阴性、成熟中性粒细胞阳性（紫红颗粒），表明巨幼红细胞为良性增生。叶酸缺乏症：•血清叶酸测定6.81nmol/L(3ng/ml)，•红细胞叶酸测定227nmol/L，能反映机体叶酸总体水平及组织的叶酸水平。（四）其他肝功能、HBV、HCV以排除肝病。（五）诊断和鉴别诊断国内标准1．临床表现（1）一般有慢性贫血症状。（2）有消化道症状，食欲不振或消化不良，舌痛、舌红、舌乳头萎缩较常见。（3）神经系统症状，多见于维生素B12缺乏者。2．实验室检查（1）大细胞贫血，平均红细胞体积（MCV）100fl，多数红细胞为大椭圆形（2）白细胞和血小板可减少，中性分叶核分叶过多（3）骨髓呈巨幼细胞贫血形态改变（4）叶酸测定，血清叶酸6.81nmol/L，红细胞叶酸227nmol/L；（5）血清维生素B12测定74~103pmol/L，红细胞叶酸测定227nmol/L；（6）血清维生素B12测定29.6pmol/L（7）血清内因子阻断抗体阳性（8）放射性核素双标记维生素B12进行吸收试验，24小时维生素B12排出量10%。具备上述:•1的（1）或（2），和2的（1）、（3）或（2）、（4）者诊断为叶酸缺乏的巨幼细胞贫血；•具备1的（1）或（2），和2的（1）、（3）或（2）、（5）者诊断为维生素B12缺乏的巨幼细胞贫血；•具备上述1的（1）、（2）、（3），和2的（1）、（3）、（6）、（7）者怀疑有恶性贫血，（8）为确诊试验。鉴别：»MDS-RA、AML-M6；»少数巨幼贫可有明显的全血细胞减少，与AA鉴别；»肝病；»VitB12缺乏症与神经系统疾病；»溶贫治疗：1．病因治疗2.补充治疗（1）维生素B12的补充（2）叶酸的补充疗效标准：国内标准1．有效：经过治疗后患者的症状贫血及消化系统症状消失；血象恢复正常，粒细胞分叶过多现象消失；骨髓象恢复正常。2.部分有效：经过治疗后患者的症状明显改善；血红蛋白可上升30g/L；骨髓细胞形态基本正常。3．无效：经过治疗后患者的临床、血象、骨髓象均无改变。83-year-oldmanadmittedtohospticalcomplainingofincreasingweaken.Lab:Hb73.0g/L,MCV144.0fl,MCHC324g/L,RDWnotavailable.SerumB12level100pg/ml(74pmol/L);LLNatreferencelab250pg/ml(185pmol/L).Serumandred-cellfolatesnormal.DIAGNOSIS:severemegaloblasticanemiaduetovitaminB12deficiency.Fieldshowsmarkedanisocytosis.GivenanMCVof144.0fl,itislikelythatmostcellsinthisfieldaremacrocytes.Case1Giantovalmacrocyte.Atlesttwooftheothercellsinthisfieldaremacrocytic,givenanMCVof144.0fl(x500).Ovalandroundmacrocytes.Nonspecificpoikilocytesx3alsopresent(x500).Markedanisocytosis.Notestarkcontrastbetweentinymicrocytesx2andlargeclassicovalmacrocytesx4(x500).Ovalmacrocytesx2withschistayte(x500)Scatteredmacroovalocytes.Arrayofhypersegmentedneutrophils(x500).病例分析：男，61岁。因面色苍白、乏力、消瘦4个月。体格检查：36℃，脉搏94次/分，呼吸19次/分，血压14/8kPa，发育正常，营养中等，中度贫血貌，神情，全身浅表淋巴结无肿大，结膜苍白，巩膜无黄染。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心界不大，心率94次/分，心率整齐，各瓣膜未闻及病理性杂音，腹软，无压痛，肝脾未触及，无病理性反射，双下肢无浮肿。实验室检查：血象白细胞2.6×109/L、血红蛋白68g/L、红细胞1.54×1012/L、平均红细胞体积138.2fl、MCH44.2pg、MCHC342g/L，血小板41×109/L，网织红细胞0.018，Hct0.21，铁蛋白572.6ug/L（正常值16.4~323.00ug/L），维生素B12为0（正常值187~1059ng/L），叶酸5.5pg/L（正常值2.9~18.7pg/L）；钡剂灌肠：未见器质性病变结肠；胃镜：慢性胃炎，HP（-）。B超：前列腺增大，肝脾、胆、双肾无异常。骨髓：增生减低，粒系、红系比例为2.1/1，粒系占40%，见核右移现象，大量中毒颗粒，红系占19%，可见类巨幼变现象，豪焦氏小体。巨核细胞4个，余未见异常。习题•发生巨幼细胞贫血，往往是由于体内缺乏或。该病患者血象呈，骨髓象主要表现为。维生素B12叶酸大细胞正色素贫血三系细胞巨幼样变•叶酸缺乏的原因除外的是：A、摄入量不足B、需要量增加或消耗增加C、吸收不良D、药物因素E、内因子缺乏E•下列关于巨幼细胞贫血叙述正确的是：A、小细胞低色素性贫血B、中性粒细胞出现巨形杆状核和核分叶过多C、可见胞质发育落后于胞核现象D、可出现异食癖、反甲等临床症状E、骨髓象仅表现粒细胞系的巨幼样变B