第十三章单基因遗传与单基因遗传病

第十三章单基因遗传与单基因遗传病学习目标1.掌握分离定律、自由组合定律和连锁与互换定律的内容及细胞学基础；各种单基因遗传病的遗传方式、系谱特点以及常染色体显性遗传的亚型.2.理解分离定律、自由组合定律和连锁与互换定律的解释与验证方法；单基因遗传在临床上的代表病，单基因遗传病的研究方法，系谱常见符号；两种单基因病致病基因的自由组合和连锁与互换.3.了解分离现象、自由组合现象、完全连锁和不完全连锁现象.4.学会应用遗传定律分析人类性状遗传.第一节遗传的基本规律孟德尔（G.J.Mende1，1822—1884），奥地利人，现代遗传学的奠基人。从1857年开始，孟德尔以豌豆为实验材料做杂交实验，经过八年的艰苦研究，于1865年发表了著名的《植物杂交实验》的论文，提出了分离定律和自由组合定律这两个遗传学的基本规律。正确选用实验材料:豌豆相对性状运用科学的研究方法传粉去雄♀♂子代豌豆杂交实验（人工异花授粉示意图）基本步骤：1.去雄（未成熟时,去除两性花的雄蕊）2.套袋3.扫粉4.授粉5.套袋相关概念•性状(character)：生物在形态和生理上的特点•相对性状：同一性状在不同个体之间的差异•表现型：指生物体所表现出的性状.如:圆滑和皱缩•基因型:生物个体性状的基因组成。如：RR、Rr、rr•等位基因(allele):位于一对同源染色体同一座位上,控制相对性状的一对基因，如：R和r杂合体：一对基因彼此不同的个体称为杂合体。如：Rr。•纯合体:一对基因彼此相同的个体称为纯合体。显性纯合体,如：RR；隐性纯合体,如：rr。•显性性状(dominantcharacter)：把在杂合体中能够表达出来的性状。•显性基因(dominantgene)：决定显性性状的基因，用大写英文字母表示。•隐性性状(recessivecharacter)：把在杂合体中不能表达出来的性状。•隐性基因(recessivegene)：决定隐性性状的基因，用小写英文字母表示。一、分离定律(一)一对相对性状的遗传实验P圆滑（纯）×皱缩（纯）F1圆滑F2圆滑皱缩数量5474粒1850粒比例3:1显性性状隐性性状性状分离分离比性状F2的表现显性隐性显性:隐性种子的形状园粒5474皱粒18502.96:1茎的高度高茎787矮茎2772.84:1子叶的颜色黄色6022绿色20013.01:1花的颜色紫红705白色2243.15:1豆荚的形状饱满882不饱满2992.95:1未熟豆荚颜色绿色428黄色1522.82:1花的位置腋生651顶生2073.14:1豌豆七对相对性状杂交实验结果（二）分离现象的解释1.生物的遗传性状是由细胞中遗传因子（基因）决定的,可在上下代传递。2.基因在生物体细胞中成对存在。形成配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只有成对基因中的一个。3.形成合子时，雌雄配子结合机会均等，合子中基因又恢复成对状态。RR×RrP配子F1圆滑豌豆一对相对性状杂交实验分析rrRr圆滑圆滑圆滑皱缩3：1RrRrF1配子F2RrRrRrRrRR×rr圆滑皱缩1:1RrRr测交配子子代rRr×就是让F1与隐性亲本杂交,来测定F1的基因型。三、分离假设的验证--测交实验rrrr四、分离定律内容及其细胞学基础•控制性状的一对基因在杂合体中保持相对的独立性，在形成配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中去，这称为分离定律，也称为孟德尔第一定律。•减数分裂时同源染色体的分离是分离定律的细胞学基础。•分离定律适用于由一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。练习题•番茄的红果（R）对黄果（r）为显性。分别选用红果番茄和黄果番茄做亲本进行杂交，后代出现了不同比例的表现型。请注明下列杂交组合亲代和子代的基因型。1、红果x红果-----3红果∶1黄果2、红果x黄果------1红果3、红果x黄果------1红果∶1黄果•通常，人的褐眼是由显性基因控制，蓝眼由隐性基因控制。一个蓝眼男子和一个其母为兰眼的褐眼女人结婚。他们的孩子中蓝眼比例为多少？亲代表型(子代表现型)灰白亲代基因型灰x白8278?x?灰x灰11839?x?白x白050?x?灰x白740?x?灰x灰900?x?P黄圆(纯)绿皱（纯）╳黄圆F1F2黄圆╳绿皱绿圆黄皱数量31510810132比例9：3：3：1自由组合定律(lawofindependentassortment)一、两对相对性状的遗传实验二、自由组合现象的假设PYYRR黄圆绿皱╳F1配子YRYryRyryrYyRr黄圆F1配子F2YRYYRRYyRRYYRrYyRrYryRyrYRYyRRyyRRYyRryyRrYYRrYyRrYyRryyRr╳yyrryyrrYyrrYyrrYYrr黄圆：绿圆：黄皱：绿皱9:3:3:1黄:绿=3:1圆:皱=3:1YyRr╳YRYryRyryrYyRryyRr1：1：1：1测交配子测交后代三、自由组合假设的验证：测交F1黄圆隐性亲本绿皱黄圆黄皱绿圆绿皱yyrryyrrYyrr四、自由组合定律内容及其细胞学基础•自由组合定律：生物在减数分裂形成配子的过程中，不同对的基因独立行动，可分可和，以均等的机会组合到一个生殖细胞中去。这也称为孟德尔第二定律。•减数分裂时，非同源染色体自由组合进入一个生殖细胞是自由组合定律的细胞学基础。在人类正常性状中，褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制；卷发受显性基因B控制，直发受隐性基因b控制；当一个家庭中父亲是褐色眼卷发杂合体，母亲是蓝色眼卷发，他们后代基因型和表现型分析如下：1.下列各组中,不属于相对性状的是()A.双眼皮和大眼睛B.身高和体重C.狗的短毛和长毛D.羊的卷毛和长毛2.具有下列基因型的生物，属于纯合体的是（）A.AABBB.AAbbC.aaBBD.aaBb3.下面是基因型与表现型关系的叙述,其中错误的是()A.表现型相同,基因型一定相同B.表现型相同，基因型不一定相同C.基因型相同,表现型一般相同D.基因型不同,表现型一定不同想一想ABDABCADX型题1.豌豆植株中，高（D）对矮（d）是显性，如果子一代豌豆植株的50%是矮茎的，则它们的亲本基因组成是（）A．Dd和ddB．Dd和DdC．DD和ddD．dd和dd2.人类眼睛颜色是遗传的,即褐色是由显性基因控制,蓝色是由其相对的隐性基因决定的.假定一个蓝色眼睛的男人与一个褐色眼睛的女人婚配,而该女人的母亲是蓝眼.问其孩子眼色的预期比率如何?（）A.1/2褐眼,1/2蓝眼B.3/4褐眼,1/4蓝眼C.1/4褐眼,3/4蓝眼D.全部褐眼A型单选题AA想一想练习题•1、花生种皮紫色（R）对红皮（r）为显性，厚壳（T）对簿壳（t）为显性。两对基因独立遗传。指出下列各种杂交组合中亲本表现型、配子种类；F1基因型及比例，表现型及比例。1、TTrrxttRR2、TTRRXttrr3、TtRrxttRr4、ttRrxTtrr2、人类中有雀斑（T）者对无雀斑者（t）为显性，单眼皮（B）对双眼皮（b）为显性。有一对夫妇，已知丈夫的基因型为TtBb，妻子的表现型为双眼皮无雀斑，写出这对夫妇的基因型和后代的基因型和表现型。3、番茄的红果（R）对黄果（r）为显性，二室（M）对多室（m）为显性。两对基因独立遗传。现将红果二室的番茄品种与红果多室番茄品种杂交，子一代植株中有：3/8为红果二室，3/8为红果多室，1/8为黄果二室，1/8为黄果多室。问两个亲本品种的基因型是什么？并检验之。连锁与互换定律摩尔根(MorganT.H.1866-1945)美国著名的生物学家,被誉为“遗传学之父”。1910年摩尔根和他的学生们用果蝇进行实验研究，提出了遗传学的第三定律——基因的连锁与互换定律，并结合当时的细胞学成就，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学。摩尔根于1933年获得了诺贝尔生理学或医学奖。一、完全连锁遗传(completelinkage)P灰身长翅×黑身残翅F1BBVVbbvv灰身长翅BbVvBVbv生殖细胞×F1灰身长翅♂♀黑身残翅按照自由组合律应形成4种精子，预测后代应出现4种果蝇，比例为1:1:1:1。BbVvbbvvBVbvBbVvBbvvbbVvbbvv可实验结果出人意料，后代只出现了和亲代相同的2种果蝇，比例为1:1，没有出现新类型。BvbVbv完全连锁遗传的分析灰身长翅果蝇的灰身基因和长翅基因位于同一染色体上，以表示。黑身残翅果蝇的黑身基因和残翅基因位于同一染色体上，以表示。经过杂交，F1是灰身长翅，其基因型是BbVv()。F1雄果蝇形成精子时，位于同一染色体上的两个基因（B和V、b和v）不分离，而是连锁在一起随同该染色体一起传递。××P♀F1♂bvbvbvBVbvbvbvBVbvbvBVBV这种现象叫做完全连锁。BVbv生殖细胞bv在生殖细胞形成时，同源染色体的非姐妹单体之间发生交叉，染色体交换片断，基因也发生了交换（连锁的基因发生了部分交换）。二、不完全连锁遗传(incompletelinkage)F1♀×♂41.5%8.5%8.5%41.5%因而后代中出现与亲本表型不同的重组合，且重组合占少数，亲组合占多数的现象，叫不完全连锁。重组合亲组合亲组合F1雌果蝇的位于同一个染色体上的两个基因大多是连锁遗传，因此生成的BV和bv两种卵子多；但也有小部分因为交叉互换而产生两种新的基因组合，因此形成Bv和bV两种卵子数量少。F1测交雌BVbvBvbV×bvbv雄bvBVbvBvbVBVbvbvbvBvbvbVbv黑身长翅8%灰身长翅42%黑身残翅42%灰身残翅8%生殖细胞测交后代bvbvbv基因的连锁与互换定律•在生物体进行减数分裂形成配子时•①位于同一条染色体上的基因联合在一起随同该染色体一起传递称为基因的连锁定律；•②同源染色体上的等位基因之间可以发生交换，使原来连锁的基因发生改变，形成新的基因连锁关系,称为基因的互换定律。•减数分裂时，同源染色体的联会和交叉是连锁与互换定律的细胞学基础。名称类别分离定律自由组合定律连锁与互换定律亲代相对性状的对数区别F1基因在染色体上的位置F1形成配子的种类和比例测交后代比例一对相对性状两对相对性状两对相对性状RrYyRrBbVv2种：R：r=1：14种：YR:yr:Yr:yR=1：1：1：12种:BV:bv=1:14种：BV:bv:Bv:bV=多：多：少：少1：11：1：1：11：1双显：双隐：显隐：隐显=多：多：少：少遗传三大定律的区别单基因遗传的基本概念某种遗传性状受一对等位基因控制，并通过信息传递，使这种性状能在子代重现，称为单基因遗传。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，它的遗传方式遵循孟德尔定律。单基因遗传病最常见的研究方法是系谱分析法.系谱（pedigree）是指从先证者入手，详细调查与先证者有关的家族各成员的情况，并按一定的方式将调查结果绘制成的图谱。系谱中不仅包括患病个体，也包括全部健康的家庭成员。先证者（proband）是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。绘制系谱时应注意的问题1.主述的完整性。对家族中各成员的发病情况，不应之凭患者或其家属的口述，应亲自检查，以求准确无误；2.检查时，除主要临床表现外，对发病年龄、某些家族成员的死亡原因、死亡年龄也应注意；是否近亲结婚？3.一个家族中检查的人数越多越好，大家族能提供更多的信息。系谱中常见的符号第二节单基因遗传病（singlegenedisorder）一、常染色体显性遗传病亚型及案例常染色体显性遗传:控制一种性状或遗传病的基因是位于常染色体上的显性基因，其遗传方式称为常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritanceAD）。在AD中，由于各种复杂的原因，显性基因可出现不同的表达形式，因此可将AD分为：完全显性、不完全显性（半显性）不规则显性、共显性和延迟显性是指杂合子（Aa）的表型与显性纯合子（AA）的表型完全相同。（一）完全显性遗传（completedominantinheritance）并指Ⅰ型、遗传性结肠癌、多囊肾病、进行性舞蹈