国家孕前优生健康检查项目培训

2020年1月26日出生缺陷掌握内容：•出生缺陷的定义•出生缺陷的概况与危害•出生缺陷的病因，分类•出生的数量和种类•常见出生缺陷的干预措施•NTD发生现状（21-三体综合症）•出生缺陷的干预与治疗．叶酸的生理作用2020年1月26日出生缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍(胚胎或胎儿发育过程中发生解剖学和功能上的异常)，包括形态结构异常的先天畸形和先天性智力低下，因发育障碍都统统发生在出生前，故又称为先天缺陷。出生缺陷干预在计生工作中的重要性日益凸显什么是出生缺陷2020年1月26日（一）出生缺陷的定义•致畸原引起胎儿在出生时就已经存在的各种结构、功能、代谢上的异常。也就是说婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，包括所有形态、功能、代谢和其它先天性弱智、先天性肿瘤。•(只不过部分生下肉眼可见，另一部分暂时还不被发现或者暂时还不发病到几岁、几十岁再发病。比如X连锁隐性遗传到16岁才发病；遗传性视神经病20岁以后才发病；舞蹈症到30-40岁才有临床表现。但是这些疾病的祸根并不是这些孩子现在才得的，而是在精卵结合的那一瞬间就已决定了这个结果。所以说，这些人他们已是遗传性疾病的“老病号”了。)•所谓出生缺陷；是指各种遗传性、先天性、产伤性疾病的总称，包括以结构、形态为主的先天畸形和因代谢及功能缺陷所导致的机能异常如智力低下。2020年1月26日出生缺陷流行病及现状我国是出生缺陷大国。每年约出生2000万新生儿，出生缺陷的发生率为4-6%，每年大概有80-120万的出生缺陷儿诞生，每30-40秒就有一个出生缺陷儿诞生。这还不包括在宫腔内有缺陷儿无法降生到这个世界上的新生儿（借助B超或特殊设备发现缺陷而被终止妊娠）。我省是我国出生缺陷高发省份之一。我国每年出生缺陷儿的治疗费用高达数百亿元；维持基本生活费用高达数百亿元；造成国家间接损失费用约高达数千亿元。（二）出生缺陷的现状及危害1-172020年1月26日每年出生缺陷儿的数量：每年全世界有500万这样的孩子出生。而我国就有100万左右，是世界出生缺陷的“山峰”,我国每年有2000万个孩子出生，出生缺陷占5%。第一位：先天性心脏病22万第二位：N管畸形10万需要强调的是N管畸形是最严重的出生缺陷依次是：唇腭裂5万唐氏综合症3万也叫21三体综合症或称之为先天愚型。出生缺陷的现状及危害12020年1月26日•我国人口：占世界人口总数的22%，即1/5多一点。•占地面积：是世界总面积的7%却养活着占世界总人口的•22%。可耕地面积不能少于18亿亩这个红线，•否则，就养活不了中国13亿多人口（到2015年就要•突破14亿人口。届时，印度将超过中国的人口数量）•中国是世界人口大国，土地和粮食是战略资源，是•用钱买不来的。2020年1月26日出生缺陷的种类•目前，人类遗传缺陷约6000种，其中单基因病有4560种，人群中受累的人数约占10%；多基因病的种类有100多种，但每一种都很常见，人群中受累人数约占20%；染色体异常病约近1000种，但每种异常很少见，人群中受累人数占2%。粗略估计；人群中约有三分之一的人都会有这样或那样的遗传缺陷。（续2）出生缺陷的现状及危害2020年1月26日每年出生缺陷儿的数量和种类•全世界每年500多万出生缺陷•我国每年100万出生缺陷，占出生人口的5%先天性心脏病22万神经管畸形10万唇腭裂5万唐氏综合征(先天愚形)3万（续3）出生缺陷的现状及危害2020年1月26日常见出生缺陷的种类：•脑积水食道闭锁及狭窄•无脑畸形直肠及肛门闭锁•脊柱裂尿道下裂•唇腭裂苯丙酮尿症•先天性白内障唐氏综合征•先天性心脏病脆性综合征•肢体畸形先天性甲状腺功能低下（续4）出生缺陷的现状及危害2020年1月26日出生缺陷四大疾病：1.神经管畸形:北方贫困地区高发。2.唐氏综合征：其中神经管畸形（无脑缺损、脊柱裂、脑脊膜膨出）在北方一些省份呈局部高发态势。3.先心病：南方富裕地方高发。是一种先天性心脏畸形，发生率在活产婴儿中大约占0.8%，我国每年新增15万—20万例。心脏是胚胎形成的第一个器官，其它器官的发育都有赖于他的功能。先天性心脏病，主要是由于胎儿时期心血管发育障碍引起。4.唇裂、腭裂：遗传度78%，子女再发风险3-10%，不予生二胎。（续5）出生缺陷的现状及危害2020年1月26日（续6）出生缺陷的现状及危害根据2006年4月1日零时第二次全国残疾人抽样调查结果：2006年全国各类残疾人的总数为8296万人，占全国总人口的比例为6.34％，其中：肢体残疾2412万人听力残疾2004万人多重残疾1233万人视力残疾1186万人精神、智力残疾1186万人2020年1月26日比1987年第一次全国残疾人抽样调查增加3132万人，城镇占25％，农村占75％，重度占30％，中轻度占70%：有残疾人家庭7050万户，人口2.6亿，占全国人口五分之一。（续7）出生缺陷的现状及危害2020年1月26日每年新发生出生缺陷约100万，其中：30％死亡，40％致残，30％可以治疗。死胎及新生儿死亡尸解发现：单发体表畸形约11％单发内脏畸形约16％多发体表及内脏畸形约73％不做尸解基本不能正确诊断出生缺陷（续8）出生缺陷的现状及危害2020年1月26日（三）出生缺陷的病因及分类•遗传因素：影响优生的诸多因素中，遗传是重要因素之一，亲代的遗传特性通过遗传物质（精子、卵子）传递给子代（受精卵），使子代获得或优或劣的性状。•非遗传因素：1、环境因素2、营养对优生的影响3、妊娠合并症及产科并发症对胎儿的影响•遗传和非遗传因素共同作用•2020年1月26日一遗传因素二非遗传因素三遗传和非遗传因素共同作用出生缺陷发生的原因2020年1月26日出生缺陷病因分类•环境因素：占10%（包括：化学、物理、生物TORCH病毒、微生物）•药物和化学因素：占20%•混合多种不明因素：占70%，包括微量元素缺•失对优生及遗传影响因素•Figure1.CausesofBirthDefects10%20%70%EnvironmentalMendelian/ChromosomalUnkown环境药物和化学孕期微量元素缺乏和遗传因素2020年1月26日预防出生缺陷千万别心存侥幸•生一个健康的宝宝无疑是父母最大的心愿，目前我国每年有80万~120万的新生儿有出生缺陷，而且有一些出生缺陷还是现代医学至今无法攻克的疑难病症，这给许多原本幸福的家庭带来了沉重的打击。•“其实，我们认为：一些悲剧是可以避免的，但是有些父母仅仅是一念之差或举手之劳就造成了胚胎不可挽回的后果。”产前筛查对于预防出生缺陷的重要性已经毋庸多说，可是一些人仍然会有意无意地被忽视。•事实上，出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果，除了大家知道的遗传因素，环境污染加剧，人们工作和生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，都可能对胚胎发育造成潜在的不良影响。有些先天性缺陷，如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，其发生有一定的随机性，因此仅根据家族史、妊娠史是难以排出一些出生缺陷发生的可能性的。而进行产前筛查却可在一定程度上能帮助孕妇或专家作出更为全面的评估。2020年1月26日预防出生缺陷千万别心存侥幸（续）•产前筛查：是有一定的局限性，但是通过产前筛查和产前诊断这两个手段相结合，可查出65%~90%的先天愚型、18-三体综合征（一种表现为多发畸形的染色体异常疾病）或神经管畸形胎儿。整个孕期产前筛查的总费用大约1000元左右，形式主要是化验孕妇血液和通过B超检查。•还要特别提到另一种极端的情况：有些高龄孕妇由于以前有妊娠失败的经历，因为太想保住来之不易的胎儿，所以不愿正视风险，而回避做产前筛查。但这种心存侥幸的做法却显示出她们的无知。“不是父母一厢情愿就能给有缺陷的孩子带来幸福生活，一些先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡。产前筛查、产前诊断排查实际上能最大限度地帮助高龄孕妇避免风险。”一些可知的危险因素在孕前就尽可能得到“排除”，是孕育健康宝宝的最大保障。2020年1月26日产前筛查（名词解释）•除了利用B超初步检查胚胎的发育状况，产前筛查：主要方法是抽取孕妇静脉血，通过定量测定母血血清中的一系列特定指标，再结合孕妇本身健康情况的详细信息，得出胎儿发生某种出生缺陷的风险率。•在怀孕9周~13周，采用B超检查胎儿颈部透明带和检测母血血清中游离绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、妊娠相关蛋白（PAPP-A）指标的方法，可早期筛查胎儿发生唐氏综合症（先天愚型）、18-三体综合症的风险；在怀孕15周-20周，通过测定母血血清中：甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇（F-E3）指标的方法（称为“三联筛查”），帮助进一步提示胎儿发生神经管畸形等几种出生缺陷的风险。•对于筛查结果提示为高风险的孕妇，医生会核实其怀孕周数、胎数，并建议孕妇进行羊水穿刺（即在腹部B超的引导下，利用特殊长针，经过孕妇的腹部进入羊膜腔，抽取少量的羊水），测定分析后，可明确诊断胎儿是否有染色体异常的问题。2020年1月26日诱因细胞老化射线辐射环境污染病毒感染异常妊娠2020年1月26日电离辐射引起的出生缺陷•妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy,有致畸的影响•孕妇接受一般X线照射,引起胚胎发育异常的危险度很低•小头畸形是主要畸形表现,其它包括智力低下,生长迟缓和致癌作用(如儿童白血病)2020年1月26日金属毒物与出生缺陷雨铅:具有明显的神经毒作用,发育未成熟的神经系统尤为敏感汞:先天性水俣病(胎儿甲基汞中毒)出生后6个月出现症状,表现为严重精神迟滞,协调障碍,语言困难和严重的生长发育不良等.2020年1月26日TORCH（优生四项）含义：T---弓形虫（Toxoplasmagondii）O---其它（Others（TP、EBV）R---风疹病毒（Rubellavirus（RV）C---巨细胞病毒（Cytomegalovirus（CMV））H---单纯疱疹病毒（HerpesSimplexvirus）孕妇TORCH感染胎儿宫内感染√胎儿畸形√？？二、出生缺陷病因：环境致畸的三大基本要素2020年1月26日遗传病的分类类型：基因病染色体异常病多基因遗病：微效基因，如冠心病、唇腭裂、脑积水、脊柱裂等。数目异常：多倍体：三、四倍体；异倍体：单体、三体、嵌合型。结构异常：缺失；倒位；重复；易位；插入；环状染色体；等臂染色体。单基因遗传病：由一对基因所控制，如多趾、睑下垂、肌无力、成骨不全等。2020年1月26日（一）遗传因素2020年1月26日遗传亲代特点在子代身上表现出来2020年1月26日人口素质高低决定于遗传因素环境因素2020年1月26日人类染色体有23对46条可分为7个组（A~G）另外：性染色体X和Y可分别排列•A组：包括第1~3对•B组：包括第4~5对•C组：包括第6~12对及X染色体•D组：包括第13~15对。在它们的短臂上都具有随体•E组：包括16~18对。较短•F组：19~20对•G组：包括21~22对及Y染色体。为最短的近端着丝粒---•染色体，短臂上有随体，但Y染色体上无随体。2020年1月26日出生缺陷的遗传因素单基因病多基因病染色体病2020年1月26日单基因病1-40概念：如果某种遗传病是由单一基因突变所致，就称为单基因病。根据致病基因所在染色体（常染色体还是性染色体）以及该致病基因的性质（显性还是隐性）可将单基因遗传病分为五种主要遗传方式。2020年1月26日遗传物质传递经由生育，起点是受精。2020年1月26日基因遗传物质的最小单位2020年1月26日是具有某种特定遗传效应的DNA片段,是遗传的基本单位.等位基因:位于同源染色体上相同位点，控制同一性状的两个基因互称为等位基因，它们一个来自父体，另一个来自母体。基因2020年1月26日单基因遗传缺陷/病共有5000种左右2020年1月26日单基因遗传病•人类的一些遗传性状，其遗传信息与一对基因有关，叫单基因遗传病。这种病主要由基因突变引起的