VitD缺乏性佝偻病

VitD缺乏性佝偻病VitaminDDeficiencyDisorders定义：维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。成人维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少。地区：北方患病率高于南方。流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度。发病情况VitD的生理与调节VitD来源及体内转化皮肤紫外线照射食品母体胎儿运转肝肾VitD--→25（OH）D3--→1，25（OH）D3促进肠钙磷吸收促进肾小管对钙磷重吸收促进成骨细胞增殖破骨细胞分解吸收↓细胞外液钙磷↑↓有利骨盐沉着DitD功能VitD研究进展不仅是一个重要的营养成分，也参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能调节，具有激素样作用。1、自身反馈作用2、血钙磷浓度甲状旁腺、降钙素调节1，25（OH）2D3甲状旁腺素（PTH）降钙素（CT）失调↓骨矿化受阻↓成骨细胞代偿增加↓骨样组织堆积↓AKP↑骨骼改变VitD代谢调节VitD2,3自身反馈自身反馈VitD的调节25-(OH)D31,25-(OH)2D3低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节低血磷1,25-(OH)2D31,25-(OH)2D3VitD的调节高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节高血磷日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源病因1、围生期VitD摄入不足2、日光照射不足：空气污染、地区(冷）、气候（多雾）3、生长速度快4、食物钙磷含量不足或比例不适宜5、疾病或药物影响：肝胆、胃肠、肾苯妥英钠、苯巴比妥VitD缺乏↓肠道吸收钙、磷减少↓血钙降低↓甲状旁腺↙↘肾小管重吸收←PTH分泌增加PTH分泌不足磷减少↓↓↓破骨细胞作用加强血钙不能恢复常↓↓低血磷骨重吸收增加手足搐搦症↓↓钙、磷乘积降低←血钙正常或偏低↓骨矿化受阻佝偻病发病机制必须有维生素D缺乏的高危因素。可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变。临床表现：主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。临床表现1、精神神经症状2、骨骼改变3、肌肉松驰4、生长迟缓5、免疫力低下6、消化心肺功能障碍一）初期（活动早期）多见于夜惊、激惹、烦躁、睡眠不安、枕秃，X线正常或长骨临时钙化带模糊，血钙↓、血磷↓、钙磷乘积↓AKP/BAKP↑、25-（OH）D3↓PTH↑二）激期1、以上症状加重2、出现骨骼改变3、肌肉松驰4、脑发育受累骨骼改变随年龄不同而异：3-6月乒乓头6月方盒样头、十字头、鞍形头、手足镯1岁胸廓畸形：肋串珠、肋膈沟（赫氏沟）肋缘外翻、鸡胸、漏斗胸会走前后“O”形或“X”形腿其它脊柱后凸、侧弯、扁平骨盆血生化改变:血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高X线:长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。肋骨串珠手镯、脚镯方颅鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线恢复期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需1~2月降至正常水平。逐渐恢复正常恢复正常后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形。血生化：完全恢复正常膝外翻畸形诊断正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。“金标准”：血生化与骨骼X线检查鉴别诊断粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。尿粘多糖测定。与佝偻病类似的表现和体征软骨发育不良：四肢短、头大、前额突出脑积水：前囟进行性增大颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良1、低血磷抗生素D佝偻病:多为遗传性疾病；肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。2-3岁后仍有活动性佝偻病表现2、远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进。3、维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷。其他病因导致的佝偻病其他病因导致的佝偻病4、肾性佝偻病慢性肾功能障碍致钙磷代谢紊乱。多见于幼儿后期症状逐渐明显。5、肝性佝偻病急性肝炎先天性肝外胆管缺乏病史：无佝偻病的高危因素。体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现。体格检查：一般好，生长发育正常。正常发育中的个体差异下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程VitD制剂：以口服治疗为主：2000-4000IU/日或1，25（OH）2D0.5-2.0ug/日,一个月后改预防量400IU/日;重症无无法口服:20-30万IU一次,3个月后改预防量钙补充：食物、Ca制剂。治疗：目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。预防围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d)。婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D。补充维生素D早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后1周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量。足月儿:生后2周开始补充维生素D400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。钙剂：一般可不加服。*VitD1µg=40IU