小儿血液学

小兒血液學小兒部住院醫師曾敏華1.貧血血色素正常值:新生兒約13g/dL以上，三個月左右進入生理性貧血:最低值為9.5g/dL六個月至六歲間，最低值為10.5g/dL七至十二歲之間的最低值為11.0g/dL成人男性最低值為14.0g/dL，成人女性最低值為12.0g/dL。.A.分類:根據體積的太小、正常與太大，可以將之分別稱為小血球性貧血(microcyticanemia)正血球性貧血(normocyticanemia)大血球性貧血(macrocyticanemia)小血球性貧血(microcyticanemia)缺鐵性貧血(irondeficiencyanemia)地中海型貧血(thalassemia)鉛中毒(leadpoisoning)慢性疾病：感染、癌症、發炎、腎臟病銅缺乏Sideroblasticanemia(某些)正血球性貧血(normocyticanemia)再生不良性貧血(aplasticanemia)Pureredcellaplasia骨髓疾病：白血病、腫瘤、貯積症(storagedisease)、osteropetrosis、myelofibrosis失血過多溶血性貧血(hemolyticanemia)紅血球被脾臟功能亢進(hypersplenism)等原因破壞大血球性貧血(macrocyticanemia)維生素B12缺乏葉酸(folicacid)缺乏Thiamine缺乏其他：oroticaciduria、myelodysplasia、liverdisease、hypothyroidism(some)、vitamineB6deficiency(some)A.鑑別診斷病史Age:2-3months:生理性貧血:3-6months:Thalassemia;6M-2Y/O:IDA性別/種族:客家人:G6PD食物藥物:G6PD:蠶豆,3-6月大未補充牛奶;:IDA:藥物:溶血性貧血或再生不良性貧血出生/家族史:新生兒黃疸:可能先天溶血疾病,G6PD;:FHx;Thalassemia感染A.鑑別診斷物理檢查黃疸:溶血性貧血;茶色尿:急性溶血舌炎,口角炎:缺鐵性貧血出血點,紫斑:骨髓造血不良肝脾腫大:感染,溶血性貧血,惡性疾病心肺窘迫:急性貧血;神情自在:慢性貧血A.鑑別診斷血液檢查:MCV,RDWBloodSmear:Anisocytosis,polychromasia,targetcell,basophilicstippling,Howell-Jollybody,RBCfragmentationElectrophoresis:Thalassemiaotherexam.:Reticulocyte增加溶血性貧血Reticulocyte減少:骨髓造血不良Hepatoglobin低:溶血性貧血Coombstest(+):免疫溶血性貧血血清鐵質,葉酸,VitB12,血紅素電泳生理性貧血個論:a.生理性貧血@正常新生兒Hgb及Hct比較高,但出生後1週會開始下降;足月兒約在2-3月大時最低(Hgb=10g/dl);早產兒約在1-2月大時最低(Hgb=8g/dl)@原因:紅血球生成素在血中的濃度很低造成的。b.缺鐵性貧血b.缺鐵性貧血:原因鐵質供應不足-攝取不足-需要增加:早產兒需在2月大之前補鐵質,足月兒需在4-6月大之前補充流失:腸胃道,月經吸收障礙:慢性腹瀉,腸道吸收障礙,胃切除,IBDb.缺鐵性貧血症狀:蒼白,舌炎,指甲變平,凹陷,長期會影響幼兒心智障礙診斷:一般可查出原因;若原因不明,則需查是否有腸胃道潛在出血Lab:SerumFerritin10,TIBC↑,TransferritinSaturation12-16治療:Ferroussulfate:5-6mg/kg/day約7-10天Hgb開始反應8週時RBCcount正常應繼續服用3個月以上c.海洋性貧血原因:α:Chr.16一段基因缺失;β:Chr.11定點基因突變α-thalassemia:α-chain合成不足*Silentcarrier*α1thalassemiatrait*HbH(β4):中重度有時需輸血*Hydropsfetalis[Bart’s(γ4)]:死胎或出生不久死亡c.海洋性貧血β-thalassemia:β-chain合成不足β2thalassemiatraitβthalassemiaintermedia:中度有時需輸血βthalassemiamajor/Cooley’sanemia:定時需輸血,常造成骨骼變形治療:*定期輸血:高量輸血,維持Hgb10;每3-4週輸1次血(15cc/kg)*排鐵劑:時機:Ferritin500ng/mL,40-50mg/kgSCqd*5daysoneweek.*BMT,Genetherapy預防:產婦MCV80父親checkMCV80產檢:羊水(8-12wk)或絨毛膜(16-18wk)檢查d.溶血性貧血原因:紅血球細胞膜缺陷*先天:遺傳性球狀(OsmoticFragilitytest)/橢圓形紅血球症*後天免疫毒物:尿毒紅血球代謝缺陷:G6PD:抗瘧藥,磺胺劑,NSAID,Nitrofuran血紅素缺陷;HgS,HgC,thalassemia免疫溶血性貧血免疫溶血性貧血:輸血引起藥物引起自體免疫性:誘發自體抗體原因不明,小兒最常見為URI後引起CoombtestDx.陣發性夜間色素尿症:陣發性夜間色素尿症:年輕人反覆發生血管內溶血及血紅素尿常合併腹痛,背痛,肌肉酸痛可進一步造成pancytopenia,可能演變成AplasticanemiaDDx:Leukemia嚴重併發症為靜脈血栓Dx:Hamtest&SugarwatertestTx:Prednisolone,Danazol,BMT;補鐵劑可能誘發溶血e.巨芽細胞性貧血葉酸缺乏:Dx:serumFolicacidlevelVit.B12缺乏:貧血,舌炎,神經,皮膚Dx:Vit.B12level,Schillingtest.Questions海洋性型貧血最正確的診斷方法絨毛膜之DNA分析(CVS)10-12wk作HbBart’spolypeptidechaingamma4台灣型α與β型ThalassemiaCarrierrate5%vs1%QuestionsHemolyticanemiaReticulocyteincreasingLDHincreasingBilirubinincreasingHepatoglobindecreasing2.白血球異常a.白血球數目異常白血球增多:生理性,感染,代謝,藥物,結締組織疾病,血液疾病,惡性疾病白血球減少:Neutropenia1500;(infant1000)*Immuneneutropenia:-3M-2y/o,Neutrophil500,其它正常;AntineutrophilAb-Benigncourse,self-limitbefore4y/o*Kostmann’ssyndrome:*Cyclicneutropeniab.白血球功能異常吞噬功能異常中性球單核球免疫功能異常:Tcell&Bcell3.組織球症候群-因單核球-吞噬系統細胞增生所引起的疾病稱之WritingGrouppofhistocyteSocidty分類I.LCHII.Langerhanscell外的其他組織球增生所引起疾病;1.Hemophagocytoticlymphohistocytosis(HLH)—infection-associated2.FamilialerythrophagocyticlymphohistiocytosisIII.1.MalignantHistocytosis2.Acutemonocyticleukemiaa.組織球增生症(Langerhanscellhistocytosis)Involvngbone(osteolyticlesion)Skin:seborrheaticdermatitisCentralDIDx:Skinhistocytotisstudy:,Extensivecase:C/Tb.感染相關的血球吞噬症候群因感染引發體內強力免疫力,使得淋巴組織球增生,吞噬細胞增多;而吞噬紅血球,白血球,血小板高燒,皮疹,淋巴腺腫大,肝/脾腫大,肝功能異常,凝血異常Tx:保守治療,Steroid,IVIG,Surgery,C/T4.出血傾向血管,凝血異常,血小板三者任一有異常均會有出血傾向血小板異常:出血點,紫斑,瘀血.凝血異常:關節血腫可以PLT,PT/PTT,BleedingTime來DDx.血小板異常血小板數目異常-新生兒血小板過低症-小兒特發性血小板缺乏性紫斑症血小板功能異常-先天性-後天性血小板數目異常a.新生兒血小板過低症:製造減少,破壞增加,脾臟功能亢進b.小兒特發性血小板缺乏性紫斑症/ITP(發生率1/10000)小兒最常見血小板缺乏症,最常發生於2-5歲典型症狀:病毒感染1-3週後,突然發生皮下出血,紫斑,瘀血檢驗:CBC-H:PLT↓,Hgb,WBC:normal,,GiantcellAnti-PLTAb:+(85%)Bonemarrow:smear:Megakaryocyteincrease,,shifttoleft80-90%:AcuteITP:半數會在一個月內自然痊癒b.小兒特發性血小板缺乏性紫斑症ChronicITP(10-20%):Over6月血小板仍100000Tx:Conservativetreatment臥床休息,避免碰撞(PLT50000)Steroid:Intravenousfor5days.IVIGSevereandlife-threathening:SpleenectomywithIVIG+PLTtransfusionChronicITP:MaybeonepartofAutoimmunediseasecloslyfollowup.c.血小板功能異常NormalPLTcount,butdelayBleedingtime先天性:血小板缺乏醣蛋白:Bernard-Souliersyndrome,Glanzmann’sthrombasthenia磷酯:Arachinoidacid代謝異常細胞內α顆粒:Densebody:Chediak-HigashisyndromeLysozyme後天性:肝臟疾病,尿毒症,心臟病,營養不良,感染,酸中毒,照光治療d.凝血異常先天性:Coagulatoryfactor,ProteinC,S;AntithrombinIIIdeficiency後天性:DIC,Vit.Kdeficiency,Liverdisease..新生兒凝血因子與成人比較較成人高者Plasmininhibitor與成人相同濃度者Fibrinogen,F.V,VIII,XIII,vWF較成人低者otherse.血管異常Henoch-Scholeinpurpura2-7歲男童較多皮膚紫斑(下肢,臀部),關節炎,腹痛發併前2-3週有URIS/s.,IgA有關Tx:Prednisolone1mg/kg/dayfor14daystopreventrenalconsequence5.骨髓衰竭症候群骨髓減少製造成熟的紅血球,顆粒球及血小板到末梢,可為單一血球或全部減少製造先天:Constitutionalaplasticanemia(Fanconi’sanemia,reticulardysgenesis)後天:溶血性貧血的再生不良性危機後天性純紅血球再生不良性貧血後天性再生不良性貧血後天性再生不良性貧血骨髓因感染,藥物或其他物理,化學因素或不明原因引起各系列血球均減少兒童約70%為不明原因引起