血液系统疾病总论

血液系统疾病总论概述一、血液系统由血液与造血器官组成•血液由血浆及悬浮其中的血细胞组成•主要造血器官包括骨髓、胸腺、脾和淋巴结二、血液学包括血液系统疾病和输血医学•血液学疾病指原发或主要累及血液和造血器官的疾病血液系统疾病分类•红细胞疾病•粒细胞疾病•单核细胞和巨噬细胞疾病•淋巴细胞和浆细胞疾病•造血干细胞疾病•脾功能亢进•出血性及血栓性疾病造血干细胞一、概念：造血干细胞（hemapoieticstemcell，HSC）是各种血细胞与免疫细胞的起源细胞，可以增殖分化成为各种淋巴细胞、浆细胞、红细胞、血小板、单核细胞及各种粒细胞等。二、HSC存在部位：胎肝、骨髓、外周血、脐带血、胎盘血。三、特点：HSC具有不断自我更新与多向分化增殖的能力，其数量是稳定的。•HSC的动态平衡可能与HSC不对称分裂或细胞因子调节有关。•HSC→progenitor（定向干细胞，祖细胞）四、表面抗原特征：CD34+、CD33-、CD38-、HLA-DR-、Lin-。五、骨髓造血微环境：由基质细胞、细胞因子及细胞外基质组成。•基质细胞：指骨髓中的网状细胞、内皮细胞、纤维母细胞、吞噬细胞和脂肪细胞。•细胞因子：G-CSF、GM-CSF、EPO。•细胞外基质：指骨髓中胶原、蛋白多糖及糖蛋白。较成熟祖细胞•CFU-GM（粒-单系集落形成单位）•BFU-E（红系爆式集落形成单位）•CFU-E（红系集落形成单位）•CFU-Mix（CFU-GEMM，混合集落形成单位）六、研究方法：细胞培养观察集落形成细胞（CFC）较早期祖细胞•CFU-Blastcell（原始细胞集落形成单位）•HppCFC（highproliferaticepotetial-CFC，高度增殖能力的集落形成细胞）•LTCIC（longtermculture-initiatingcell，长期培养起始细胞)七、与HSC受损有关的疾病：•再生障碍性贫血•阵发性睡眠性血红蛋白尿•骨髓增生异常综合征•急性非淋巴细胞白血病•骨髓增生性疾病淋巴和单核-吞噬细胞系统一、淋巴系统包括淋巴结、脾、胸腺、扁桃体等淋巴器官及肠、支气管等所含淋巴组织。•中枢淋巴器官包括胸腺、胎肝及出生后骨髓。•周围淋巴器官可分为淋巴结、脾及沿消化道、呼吸道分布的淋巴组织。二、单核-吞噬细胞系统包括骨髓内的原、幼单核细胞，血液单核细胞，淋巴结，脾和结缔组织的固定和游走巨噬细胞，肺泡巨噬细胞，肝的Kupffer细胞以及神经系统的小神经胶质细胞等。一、病史二、体格检查三、实验室检查•基本诊断方法：血细胞计数、血红蛋白测定、血细胞形态学观察血液系统疾病的诊断方法•其它实验室检查：凝血试验、溶血试验、各种红细胞酶测定、血清铁蛋白及血清铁测定、血液免疫学检查、染色体分带检查、电镜、PCR及影像诊断。•去除病因•保持正常血液成分及其功能•去除异常的血液成分和抑制异常功能•造血干细胞移植血液系统疾病的治疗一、去除病因二、保持正常血液成分及其功能•补充造血所需营养•刺激造血•细胞因子•切脾•过继免疫•成分输血及抗感染药物的使用三、去除异常的血液成分和抑制异常功能•补充造血所需营养•刺激造血•细胞因子•切脾•过继免疫•成分输血及抗感染药物的使用四、造血干细胞移植血液学的进展和重要性•20世纪初发现红细胞血型•1936年人工生产放射性核素32P•1948年应用化学药物治疗淋巴瘤等•血红蛋白分子结构研究•用PCR方法检测融合基因•白细胞抗原（HLA）的研究•重组DNA技术•1986年，我国首先应用维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病。•1992年，发现三氧化二砷治疗急性早幼粒细胞白血病。•研究发现维甲酸和三氧化二砷主要通过诱导分化及促进白血病细胞凋亡发挥治疗作用。贫血概述定义贫血是指外周血中单位容积内血红蛋白浓度、红细胞计数和（或）血细胞比容（HCT）低于同年龄、性别和地区的正常标准。贫血的诊断标准平原地区Hb(g/L)RBC(1012/L)HCT成年男性1204.50.42成年女性1104.00.37贫血的分类•根据红细胞的形态特点分类•根据贫血的病因和发病机制分类一、贫血的细胞学分类类型MCV(fl)MCHC(%)常见疾病大细胞性贫血10032~35巨幼细胞贫血正常细胞性贫血80~10032~35再生障碍性贫血溶血性贫血急性失血性贫血小细胞低色素性贫血8032缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血珠蛋白生成障碍性贫血二、贫血的病因及发病机制分类•红细胞生成减少•红细胞破坏过多•失血(一)、红细胞生成减少病因及发病机制1.造血干细胞增生和分化异常2.骨髓被异常组织浸润3.细胞成熟障碍临床疾病再生障碍性贫血纯红细胞再生障碍性贫血骨髓增生异常综合征甲状腺功能减退症及肾衰竭时的贫血白血病、骨髓瘤、转移癌等骨髓纤维化恶性组织细胞病巨幼细胞贫血缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血(二)、红细胞破坏过多病因及发病机制1.红细胞内在缺陷2.红细胞外因素临床疾病红细胞膜异常红细胞酶缺陷血红蛋白异常卟啉代谢异常免疫性溶血性贫血机械性溶血性贫血其它(三)、失血•急性失血后贫血•慢性失血性贫血临床表现决定因素：•贫血的程度•贫血的速度•机体对缺氧的代偿能力和适应能力•患者的体力活动程度一、一般表现•疲乏、困倦、软弱无力（最常见和最早出现的症状）•皮肤粘膜苍白二、心血管系统表现：活动后心悸、气短三、中枢神经系统表现：头痛、头晕、耳鸣、嗜睡四、消化系统表现：食欲减退、腹胀、恶心五、泌尿生殖系统表现：夜尿增多六、其它诊断一、病史询问二、体格检查三、实验室检查•血常规检查•血涂片检查•网织红细胞计数•骨髓检查•病因检查治疗一、病因治疗二、药物治疗三、输血四、脾切除五、骨髓移植•铁剂•叶酸和维生素B12•维生素B6•糖皮质激素•雄激素•红细胞生成素(EPO)