甲状旁腺功能减退病例讨论

甲状旁腺功能减退症诊断和治疗（hypoparathyroidism）沈阳军区总医院内分泌科于浩临床病例病史摘要：1、患者男性，28岁，文员2、主诉：发作性四肢抽搐12年，加重2月3、现病史：患者12年前跑步时突发手足肌肉强直性收缩，拇指内收，其他手指指间关节伸直，掌指关节及腕关节屈曲，休息及按摩后症状缓解，此后多次发作，劳累受凉后为著，无意识障碍，无大小便失禁、腹痛及呼吸困难。于当地医院检查电解质Ca2+：1.22mmol/L↓（2.15-2.25mmol/L）、K+：3.5mmol/L、P:2.13mmol/L↑(0.80-1.45mmol/L)、Mg2+:0.87mmol/L,碱性磷酸酶77U/L,PTH0.77pmol/L,肾功能、血气未见正常。经钙尔奇D600mg/d，a-骨化三醇0.25ugtid口服治疗后，患者症状好转，后患者未规律治疗，上述症状间断发作，入院前2个月上述症状频繁发作4次，自觉记忆力、注意力下降、无定向障碍、视物模糊、毛发粗糙和指甲发育异常，无恶心、呕吐、皮肤色素沉着、骨关节疼痛和行走困难以及心前区不适，为进一步诊治入我院。临床病例病史摘要：4、一般情况及既往无特殊疾病史。无家族遗传病史。5、查体：T：36.5℃P:92bpmR:18bpmBP:130/80mmHg,BMI22.1kg/m2,神志清楚，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹、色素沉着，浅表淋巴结无肿大，头颅五官未见异常，粗测视野、视力无异常。颈软，甲状腺不大。肋骨无压痛，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，心率92bpm，律齐。双下肢肌力5级，无水肿及畸形，面神经叩击征和束臂加压实验阳性，生理反射存在，病理发射未引出。1、whatisthediagnosisforthispatient?2、howtochecktoestablishthisdiagnsis?3、howtocareit?1、whatisdiagnosisforthispatient?特发性甲状旁腺功能减退症（idiopathichypoparathyroidism）甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗（hypoparathyroidism）（一）概念：甲状旁腺功能减退症简称甲旁亢，由于各种原因导致的甲状旁腺激素（PTH）分泌不足或（和)作用缺陷引起的一组临床综合征。表现为神经肌肉兴奋性增高、神经精神症状、椎体外系症状、异位钙化和白内障等。（二）分类：1、继发性甲旁减：甲状（旁）腺手术、外伤、颈部放化疗病史。2、特发性甲旁减：儿童多见，与自身免疫相关，可出现甲状旁腺抗体阳性，可伴有恶性贫血、Addison病，部分患者具有家族史。3、遗传性甲旁减：家族聚集现象，X隐形遗传或显性遗传。4、低血镁性甲旁减：严重低血镁可抑制PTH分泌，一般可逆性甲旁减。5、新生儿甲旁减：多伴有家族史，部分患者产伤、宫内缺氧有关。6、假性甲旁减：PTH受体或受体后缺陷，表现为PTH对其靶器官（骨肾）作用受阻从而导致PTH抵抗导致甲旁减，PTH↑，甲状旁腺增生，具有遗传性。钙磷代谢生理机制（三）病理生理形成机制肾小管重吸收钙↓破骨作用减弱肾脏排泄磷↓血磷升高心血管系统改变神经兴奋性增高癫痫样发作手足抽搐、惊厥椎体外系反应外胚层病变（皮肤、毛发、指甲）白内障、基底神经节钙化甲状旁腺功能减退血钙减低↓↓1、25-（OH）2D3↓甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗（hypoparathyroidism）（四）诊断：１、病史；手足抽搐、惊厥２、体征：Chvostek征、Trousseau征３、实验室检查：低钙、高磷，排出肾功能不全４、其他：血清低PTH，尿钙升高、尿磷降低（五）鉴别诊断：手足抽搐鉴别：1、甲状旁腺功能减退症2、维生素D缺乏或代谢性骨软化病3、肾性骨病4、应用特殊药物：双膦酸盐、降钙素5、其他疾病：碱中毒、癫痫发作甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗（hypoparathyroidism）（六）治疗：治疗目的：控制症状，减少并发症，避免维生素D中毒1、静脉补钙：10%葡萄糖酸钙静脉滴注（每小时小于4mg/h）,每小时检测血钙1次，近期使用洋地黄，应维持较低水平。2、口服补钙：不推荐超大剂量补钙，一般推荐3g/d3、适当补充维生素D3，一般3万-10万U/d，也可选择a-骨化三醇。4、补充PTH治疗：剂量一般为：25-75ug/d5、甲状旁腺移植治疗。（七）随访：1、2-4周监测血常规、离子、肾功能，肌酐清除率；2、24小时尿钙控制在350mg以内，适当调整治疗方案。2、howtochecktoestablishthisdiagnsis?一、测血钙并校准：测定Ca2+：1.22mmol/L（2.15-2.25mmol/L），离子钙：0.58mmol/L，血浆白蛋白：42g/L。ＰＳ：1、通常以血清白蛋白40g/L为基数，每升高或降低10g/L,离子钙就降低或者增加0.2mmol/L。2、血PH也会影响钙浓度，酸中毒，钙离子浓度增加，碱中毒，钙离子浓度降低。3、高磷血症也可加重低钙血症。血钙Ｘ血磷＝定值4、健康人表现血钙和血PTH昼夜节律，怀疑甲旁减患者，应该检测夜间血钙和PTH水平。二、复查PTH小于0.7pmol/L,血磷：2.08mmol/L（增高）三、24小时尿钙：19mg（150-250mg）尿磷：355mg（750-1500mg），肾小管磷吸收率90%（84-96%）四、头颅X线检查：顶骨小片状钙化影，骨盆、腰椎、四肢未见明显异常。五、骨密度检查：L2-L4骨密度增高，股骨颈骨密度增高。其他检查:①血常规、肝、肾功能、凝血功能均未见异常，肾上腺功能、甲状腺功能、性腺功能、风湿全项、免疫全项、甲状腺相关抗体胰岛细胞抗体均阴性，甲状腺功能未见异常。②心电图提示：Ｑ－Ｔ间期延长③头颅ＣＴ检查：双侧尾状核、豆状核钙化灶。脑电图检查：阵发性慢波、单一或多发性棘波。病史+体征+实验室检查+影像学检查+治疗特发性甲状旁腺功能减退症3、howtocareit?1、静脉补钙：10%葡萄糖酸钙40ml稀释至500Ml静脉滴注2、钙尔奇D：600mg口服2/日3、骨化三醇0.25ug口服3/日复查血钙1.8mmol/L,将骨化三醇调整为0.5ug口服3/日复查血钙维持在2.1-2.2mmol/l，24小时尿钙215mg临床容易出现二大误区误区1：甲状旁腺功能减退治疗误区在于维持血钙区间为2.25-2.63mmol/L，使用大剂量额钙剂和活性维生素D3，容易出现高尿钙，从而导致肾结石、肾功能不全，因此治疗目标不是维持正常的血钙，而是最小的剂量钙剂和维生素D3使症状缓解而不出现高尿钙，因此治疗期间应该检测24小时尿钙，不易超过250mg。误区2：常染色体显性遗传的甲状旁腺功能减退症更易发生高尿钙血症，而传统的治疗方案更易出现，因此必须在检测尿钙的基础上进行，也可采取补充PTH或者甲状旁腺移植等治疗。甲状旁腺功能减退症临床诊治路径↓影像学检查佝偻病、骨软化↓肾功能正常↓血钙正常↓钙剂+维生素D3↓查血磷假性甲旁减↓血总钙低↓查离子钙↓典型抽搐表现或低钙实验（+）↓受试人群查血白蛋白离子钙低纠正后血钙正常纠正后血钙低查血磷低血磷高血磷低PTH肾功能异常有AHO放射或浸润病变手术自身免疫多腺体综合征无手术手术后甲旁减特发性甲旁减PTH不低PTH刺激物反应低1、25二羟基维生素D3查骨X线骨甲旁亢X线骨软化肾性骨病血气分析查血镁低血磷佝偻病碱中毒低血镁↓↓↓↓↓↓谢谢聆听沈阳军区总医院内分泌科于浩