Hirayama disease

张仲一2010-09-25平山病HirayamaDisease1959年平山惠造青少年上肢远端肌萎缩症（Juvenilemuscularatrophyofdistalupperextremity）大部分病例在日本及印度报道。中国的流行病学*男：女为6.7:1；发病年龄13-28岁，发病高峰为15-17岁。*周波，周东.平山病国内文献报道192例分析.华西医学,2009,24(2):409-412.临床表现青春期，隐匿起病，男性为多上肢远端肌无力伴肌萎缩多为一侧，部分可为双侧不对称性损害“寒冷麻痹”和手指伸展时有束颤无明显感觉异常、括约肌和脑神经损害症状可进行性发展，但绝大数在5年内停止发展二次波动影像学表现颈椎X线：生理曲度变直，无其他阳性发现。CT：平扫无阳性发现。CT脊髓造影：颈髓轻至中度萎缩，屈颈时背侧硬脊膜折叠并向前突起压迫脊髓。影像学表现MRI表现局限性颈髓萎缩常表现为非对称性，与体征相对应硬膜囊后壁前移T2和强化像上可见硬脊膜外的星月形高信号影，推测为被动扩张的静脉丛屈颈位较中立位更明显肌电图萎缩肌肉呈神经性损害周围神经传导速度正常发病机制运动神经元病学说脊髓动力学说免疫机制学说生长发育因素学说运动神经元病学说运动神经元病——脊髓前角及脑干运动神经核变性伴或不伴皮质脊髓束受损的一大类疾病病变部位肌萎缩侧索硬化症上下运动神经元脊肌萎缩症下运动神经元平山病下颈段脊髓前角发病机制局限性良性病程，尸体解剖较少病理：局灶性前角缺血性改变脊髓动力学说反复或持续的脊髓前屈，导致下颈段脊髓前角的循环受阻或慢性外伤。硬膜外腔扩张的静脉丛。硬膜囊后壁前移，后侧硬膜腔内负压增大，导致后内侧静脉丛的灌注增多；硬膜囊前移，前内侧静脉丛受压使得后内侧静脉丛的负荷增大；颈部前屈时，可减少颈静脉的充盈，导致静脉回流入内侧静脉丛的血流增多。免疫机制学说过敏或变态反应异常家族史血IgE水平升高。过敏性因素引起微血管异常，导致各种介质释放，导致血管痉挛，易造成微循环障碍，前角细胞变性坏死。生长发育因素学说脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡所致。屈颈时，相对较短的后根会牵扯脊髓向同侧移动，严重时导致脊髓扭转及硬脊膜变形。诊断标准临床表现1）青春期早期隐袭起病，男性多见；2）局限于前臂远端的肌无力伴肌萎缩；3）寒冷麻痹和手指伸展时出现震颤；4）症状为单侧或以一侧明显；5）无感觉异常，颅神经损害及括约肌功能障碍；6）病后数年内病情进行性加重，但绝大多数在5年内停止发展。辅助检查：1）肌电图检测显示萎缩肌肉呈神经性损害，但周围神经传导速度正常；2）颈椎X线正常，但MRI示颈髓轻度萎缩。诊断标准临床表现辅助检查其他肯定诊断符合符合可能诊断１项不符（除第６项）符合可疑诊断２项不符（除第６项）符合除外其他相关疾病鉴别诊断肌萎缩侧索硬化脊肌萎缩症多灶运动神经病臂丛神经病颈椎病治疗颈托治疗能缩短病程，缓解临床表现，出现效果3个月手术治疗：硬脊膜成形术+脊髓松解术术后48小时临床症状缓解，随访证实手术能改善近期和远期效果小结——平山病青少年上肢远端肌萎缩症自限性隐匿性♂脊髓前角神经受损无明显感觉异常、括约肌和脑神经损害斜坡征不对称颈髓萎缩硬膜囊前移屈颈位MRI表现