先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症CongenitalHypothyroidism,CH甲低的发病率•全世界甲低的发病率约为1/4000•我国3500万新生儿甲低筛查资料统计：发病率为1/2146碘浓集碘氧化酪氨酸碘化碘酪氨酸偶联分泌脱碘70％与TBG结合下丘脑－垂体－甲状腺轴的调节甲状腺激素的生理作用•产热作用，促进新陈代谢•促使蛋白质合成及脂肪分解•增加葡萄糖的摄取、吸收、利用•促进生长及组织的分化成熟•促进脑发育•维持正常的消化功能和循环系统•促进维生素的代谢和具有利尿作用甲低的病因散发性先天性甲低•甲状腺缺如，发育不全，异位，占90%•甲状腺激素合成障碍占10％过氧化酶（TPO）缺乏•暂时性甲低见于未成熟儿，母源因素•下丘脑-垂体性甲低地方性先天性甲低碘缺乏临床表现原发性甲低新生儿期出生无症状，母孕史及出生史生后2周可有临床表现全身浮肿，皮肤花纹哭声低、纳呆、黄疸延迟前囟较大，后囟未闭腹胀，便秘，脐疝婴幼儿、儿童期•特殊面容:臃肿、舌大外伸、贫血貌•甲状腺多不肿大•生长发育和智能发育障碍(就诊主诉)•骨龄明显延迟•纳呆、腹胀，便秘•皮肤干糙、心音低钝先天性甲低C206治疗前：特殊面容舌大外伸甲低特殊外表甲低皮肤粗糙下丘脑－垂体性甲低•新生儿期无明显甲低症状•可伴多种垂体激素的缺乏症状GH缺乏：矮小ACTH缺乏：低血糖GnRH缺乏：性发育落后ADH缺乏：尿崩症•面中部发育不良、腭裂•智能发育多正常新生儿先天性甲低的筛查•我国新生儿甲低筛查起始1981年•目的：早期诊治，预防智能障碍检测出先天性原发性甲低•方法：出生3天，足跟采血一滴于滤纸片检测血TSH水平•阳性诊断标准：TSH水平10mU/L（多数筛查中心）根据各实验室检测方法灵敏度制定•确诊：静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH实验室检查•血FT4、FT3、TSH•先天性原发性甲低：FT4TSH•下丘脑-垂体性甲低：FT4TSH•高TSH血症：FT4正常，TSH•促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验甲状腺形态学检查•99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法•B超:对异位甲状腺判断有局限性骨龄：骨龄明显落后实际年龄甲低的诊断原发性甲低•甲低典型的症状和体征•骨龄落后•血T4或FT4TSH•甲状腺缺如或发育不良或异位•治疗2-3年后停药1月，T4TSH暂时性甲低•新生儿期无特殊临床表现•骨龄无明显落后•血T4或FT4TSH•甲状腺大小、形态尚正常•经L-T4替代治疗后2-3年，停药6周，甲状腺功能正常高TSH血症:FT4正常，仅TSH增高下丘脑－垂体性甲低•甲低的临床症状较轻•可伴有垂体其他激素缺乏的症状•血T4或FT4TSH•TRH激发试验助诊断•MRI显示垂体发育不良治疗•越早治疗，预后越好•L-甲状腺素钠治疗:新生儿8.5-10ug/kg，婴儿6-8ug/kg,儿童5ug/kg•FT4(T4)水平达正常或偏高，TSH正常•2岁内每3个月、2岁后每半年随访身高、体重血FT3,FT4,TSH•每年一次骨龄测定•1岁、2岁、4岁、6岁智能测定•甲状腺缺如、异位：终生治疗甲低C206：BeforetreatmentAftertreatment甲低的预后影响因素：开始治疗时间治疗剂量治疗正规性甲状腺功能FirstCH(thyroiddysgenesis)patientdiagnosedbyNSinShanghai(1981)hasbeentreatedwiththyroxineShegraduatedfromnurseschoolSheisworkinginaeducationalhospitalasanurse