武汉大学遗传学第9章数量性状遗传分析

第9章数量性状遗传分析1、数量性状及其特性——呈连续变异的复杂性状的遗传规律及其基因理论2、遗传率的估算方法3、近亲繁殖与杂种优势4、运用通径分析的原理计算近交系数和亲缘系数的方法。9.19.1.1数量性状及其特性数量性状的概念所有能够度量的性状都可称为数量性状（quantitativecharacter或quantitativetrait，QT)数量遗传学（QuantitativeGenetics）生统遗传学(BiometricalGenetics)统计遗传学(StatisticalGenetics)(1)质量性状与数量性状质量性状：表型之间截然不同，具有质的差别，用文字描述的性状称质量性状。如水稻的糯与粳，人的A、B、O血型等性状。数量性状：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状。如作物的产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度等。质量性状与数量性状的比较质量性状数量性状性状主要类型遗传基础变异表现方式品种特征、外貌特征少数主基因控制遗传关系较简单间断型生产、生长性状微效多基因系统控制遗传关系复杂连续型考察方式描述度量环境影响不敏感敏感研究水平家庭群体研究方法系谱分析、概率论生物统计数量性状包括两大类：一是表现连续变异的性状，如牛的泌乳量、农作物的产量、棉花纤维、羊毛的长度等等；二是表型呈非连续变异，而遗传物质的数量呈潜在的连续变异的性状，即只有超越某一遗传阈值时才出现的性状，如动、植物甚至包括人类的抗病力、死亡率以及单胎动物的产仔数等性状，称为阈性状（thresholdcharacter或thresholdtrait）。数量性状表型的连续性特点：第一，一种基因型影响一组表型的表现。其结果模糊了基因型所决定的不同表型之间的差异，因而不能将一个特定的表型归属于一个特定的基因型。第二，许多不同基因座的等位基因都能使某一种被观察的表型发生改变。(2)数量性状的特点：1）数量性状是可以度量的；2）数量性状呈连续性变异；3）数量性状的表现容易受到环境的影响；4）控制数量性状的遗传基础是多基因系统（polygenicsystem）数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一样，只是需用多基因理论来解释9.1.2数量性状的多基因学说（1）实验依据1909年，瑞典遗传学家Nilsson-Ehle对小麦和燕麦中籽粒颜色的遗传进行了研究，他发现在若干个红粒与白粒的杂交组合中有如下A、B、C3种情况:他研究后进一步发现：①在小麦和燕麦中，有3对与种皮颜色有关的、种类不同但作用相同的基因，这3对基因中的任何一对在单独分离时都出现3／4:1／4的比率，而3对基因同时分离时，则产生63／64:1／64的比率。②上述的杂交在F2的红色籽粒中又呈现各种程度的差异，按红色的程度又可人为地分为：在A中：1／4红粒：2／4中等红：1／4白色；在B中：1／16深红：4／16红：6／16中等红：4／16淡红：1／16白色；在C中：1／64极深红：6／64深红：15／64次深红：20／64中等红：15／64中淡红：6／64淡红：1／64白色③红色籽粒深浅程度的差异与所具有的决定“红色”的基因数目有关，而与基因的种类无关。现以B组实验为例，说明种皮颜色的深浅程度与基因数目的关系。设：R1r1及R2r2为两对决定种皮颜色的基因，大写字母表示“增加”红色，小写字母表示“不增加”红色，R与r不存在显隐性关系。假设每一列（直行）个体的表型相同，得到表型分布结果为1：4：6：4：1，该分布的各项系数是根据数学中三项式分布的基本原理推演的“杨辉三角”中遗漏单行，取其双数行得到的随后美国学者Edward进行了关于烟草（Nicotianalongiflore）花冠长度的遗传学研究。他将花冠的平均长度为40.5mm和93.3mm的纯系亲本进行杂交，F1呈中等长度，如所预期的一致，但长度稍有变异，这是由环境的变化所引起的。花冠长度的遗传若由4对基因控制，则预期F2中落在每一亲本类型中的植株的表型频率为（1/2）8＝1/256图9－1烟草花冠长度的遗传分析Nilsson-Ehle在小麦种皮颜色遗传的研究中总结出了下述的假说：主要论点如下：数量性状是由大量的、效应微小而类似的、并且可加的基因控制，这些基因在世代相传中服从孟德尔原理，即分离规律和自由组合规律，以及连锁互换规律，这些基因间一般没有显隐性区别。不久，Johannsen（1909）提出的纯系理论补充了这一假说，即数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性状的表现对环境影响相当敏感。这一假说的实质是数量性状由大量微效基因控制，因此也称之为多基因假说（polygenehypothesis）。Mather（1943）将这些微效基因统称为多基因系统。（2）多基因学说的要点①数量性状是许多对微效基因（minorgene）或多基因（polygene）的联合效应共同作用的结果。②多基因中的每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小的。多基因不能予以个别辨认，只能按性状的表现一并研究。③微效基因的效应是相等，而且相互累加。（可称多基因为加性基因——additivegene）④微效基因之间一般不存在显隐性关系。（通常用大写拉丁字母表示增效，小写字母表示减效）（2）多基因学说的要点⑤微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易受环境因素的影响而发生较大变化，难以识别个别基因的作用。⑥多基因往往有多效性。多基因一方面对于某种数量性状起微效基因的作用，同时在其他性状上可以作为修饰基因（改变其他基因效果的基因）而起作用，使之成为其他基因表现的遗传背景。⑦多基因与主效基因（majorgene）一样都由染色体所携带，并同样具有分离、重组、连锁等性质。在个别情况下，多基因的效应不是累加而是累积的（如果实的体积），有时，某几对基因间也表现显性，以致表型分布呈现偏态。数量性状不同于质量性状，在研究方法上有下列特点：①在杂交后代中，个别或少数后裔所能提供的信息量很少。研究的单位必须扩大到群体和许多世系才可能获得对其遗传规律和动态变化的认识。②对个体的性状进行测量或称重，在阈性状方面则计数。③利用生物统计学的方法，计算性状的表型参数：平均数、方差、协方差、相关系数、回归系数等等。在此基础上进而计算遗传参数：遗传率、遗传相关系数等。以假想的玉米穗长的遗传模式来直观地说明这一假说：（1）如果两亲本相差一对基因P:aa(6cm)×AA(18cm)F1F2Aa(12cm)1aa:2Aa:1AA频率1/4：2/4：1/4穗长6cm:12cm:18cm增加一个A，就相当于在短穗亲本的基础上增加6cm（2）假设该性状由三对等位基因（A1a1，A2a2和A3a3）控制，依据多基因假说，等位基因间无显性效应，非等位基因间无上位效应，基因的效应相同且可加如果A1A1A2A2A3A3=18cm，a1a1a2a2a3a3=12cm,可知一个A基因的效应值（A1=A2=A3）为3cm，（6A=18)一个a基因的效应值（a1=a2=a3）为2cm。(6a=12)因此，每用一个a基因替换一个A基因，穗长将减少1cm忽略环境效应的影响，如下杂交试验的结果将是：A1A1A2A2A3A3a1a1a2a2a3a3P:F1:×A1a1A2a2A3a3F2:6A:5A1a:4A2a:3A3a:2A4a:1A5a:6a频率：1/64：6/64：15/64：20/64：15/64：6/64：1/64穗长：18：17：16：15：14：13：12将F2的各基因频率作一曲线图：•差手写部分F2基因类别数一对等位基因三对等位基因等位基因数+12+1=36+1=7在以上例子中：小写字母仅仅保持一个基数，叫做无效等位基因（nullalleles)大写字母基因具有使数量增加的效应，每增加一个，效应加1份，基因数目越多，每份的效应越小。大写字母基因叫做有效等位基因（activealleles）无效等位基因:不能产生野生型表现，完全失去活性的突变基因数量性状基因数的估计4n=F2代个体总数/F2代中极端个体数例如:获得子二代22016个子代，其中极端子代86个，计算所涉及的基因数。4n=22016/86n=49.1.3阈性状及其特性阈性状(thresholdcharacter/trait)：遗传基础是微效多基因、表型是非连续变异的一类性状，是一类重要的数量性状。呈正态分布（连续分布以X表示）可以计数的间断分布（以P表示）阈性状的两种分布表示发生率为20%的阈性状的两种分布的特征表现特点存在一个“阈”。阈的一侧表现一类性状，阈的另一侧表现另一类性状。如死亡与存活，中间只有一个临界点（阈值，threshold，th）在这种情况下个体在表型分布中只有两个值，0或1。所以，可以认为阈性状是一种超越某一遗传阈值时才表现的性状。阈性状是一类重要的数量性状。动、植物包括人类在内的抗病能力如“患病”或“正常”；“存活”或“死亡”；又如某些哺乳动物的前后肢的指（趾）数，多数个体有正常数目的指（趾），但少数个体可以出现多指（趾）等等，均属于阈性状。只含有一个阈值的阈性状又称为二者居一性状，或称全或无（allornone）性状。阈性状与非阈性状的数量遗传学分析的原理和方法基本相同，但在处理上有所差别。人类多基因遗传病有唇裂±腭裂、腭裂、脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、冠心病、糖尿病、哮喘等。一般认为是由遗传因素与环境效应共同决定个体是否容易患病，这在医学遗传学中称为易患（感）性（liability）。易患性的变异是呈连续变异的，它表示人体内由基因决定的某种抗体物质的浓度差异。易患性高的个体，抗病力低，当一个个体的易患性超过一定限度——阈值时，该个体即表现为“患病”，性状就表达。连续分布的易患性（X）就被阈值区分出不连续的“发病”与“正常”两类，未越过阈值（俗称门闩）者属于“正常”，个体对某种多基因病的易患性高达一定水平时，即越过阈值者则为“患病”。在一定的环境条件下，阈值标志着患病所必需的最低的相关基因的数目。x1、平均数：3、标准差：s=ni=1(xix)2n1ix=n==1nx1+x2+.....+xnn(xx)2n12、方差：s2=9.2数量性状遗传分析的基本方法(xx)(yy)byx=(xx)24、直线相关：5、协方差：两个相关变量（ｘ、y)，共同变异量的度量：=2(xx)(yy)2rxyxyx1covxy=6、回归系数：(xN)(yy)=Nxiyi(xx)(yy)则:VP=VG+VE+2COVGE若G与E不相关则:VP=VG+VE因为：基因型方差的组分有:加性方差、显性方差、互作方差。9.2.1数量性状的遗传率/遗传力（heritability）(1)表型方差及其分量在群体中，遗传变异属于总的表型变异的一部分，表型变异的其余部分是环境变异。因为：总的表型变异＝遗传变异＋环境变异所以:VP（表型方差）=VG（遗传方差/基因型方差）+VE（环境方差）如果环境与基因型有互作其中VG=VA+VD所以：VP=VA+VD+VI+VE其中：VA=加性方差（育种值方差）。由于多基因的累加效应造成的遗传变异，能遗传且固定的组分。VD=显性方差。由于等位基因间的显隐性关系而造成的一部分非加性的遗传变异，随着自交代数的增加而逐渐消失，所以能遗传但不能固定，是一种杂种优势现象。VI=互作方差。由于非等位基因之间上下位关系所产生的非加性的遗传变异，此分量也被认为能遗传而不能固定。(2)基因型值的尺度一对等位基因A1和A2，其频率分别为p和q，当群体平衡时，其基因型频率为：p2（A1A1）+2pq（A1A2）+q2（A2A2）设A1A1，A1A2，A2A2的基因型值分别为a，d，-a。基因型值的坐标：离差从纯合体的中点O量起，d可正可负，因而A1A2可以在O的任何一边。O点：两纯合体基因型值的算术平均值，作为量度a和d的原点。“a”:表示从O点量起朝着坐标正的方向的一个增量，属于A1A1的基因型值的增量（-a正好相反）。“d”:表示杂合体的数值，取决于显性度，可