国科大 于军-基因组复习-打印

1目录C值(Cvalue).....................................................................................................................................1C值悖理...........................................................................................................................................1简述学习基因组学的意义和面临的挑战.......................................................................................2简述DNA作为遗传物质的优点有哪些.........................................................................................2简述原核生物基因组和真核生物基因组的不同点.......................................................................2简述真核生物染色体的三大要素及其功能...................................................................................3人类基因组中存在哪些类型的重复...............................................................................................3举例说明什么是管家基因以及其基因表达特点............................................错误!未定义书签。真核生物基因组的表达调控有那几个层次...................................................................................3什么是SNP和SSLP？......................................................................................................................3密码子偏性.......................................................................................................................................4研究密码子使用模式的意义...........................................................................................................5密码子偏性2....................................................................................................................................5密码子偏性的应用2........................................................................................................................6•功能基因组学...........................................................................................................................8蛋白质组(Proteome)........................................................................................................................8比较基因组学的产生.......................................................................................................................9结构基因组学：...............................................................................................................................9基因组计划.....................................................................................................................................10HapMap...........................................................................................................................................10外显率............................................................................................................................................11C值(Cvalue)：是指一个单倍体基因组中DNA的总量，一个特定的种属具有特征的C值。C值悖理(paradox)生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加的现象C值悖论：一个基因组中的DNA含量用C值表示，C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传2复杂性的高低。也在计算C值时是根据所有的表达产物来估计的。比如有1000种蛋白质产物就意味着会有大约1000种mRNA，就是1000个基因，而实际上还有非编码的，所以少估计了。高等生物具有比低等生物更复杂的生命活动，所以，理论上应该是它们的C值也应该更高。但是事实上C值没有体现出与物种进化程度相关的趋势。高等生物的C值不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。这种生物学上的DNA总量的比较和矛盾，称为C值悖论。基因簇（genecluster）指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，位于染色体的特殊区域。基因簇少则可以是由重复产生的两个相邻相关基因所组成，多则可以是几百个相同基因串联排列而成。他们属于同一个祖先的基因扩增产物。也有一些基因家族的成员在染色体上排列并不紧密，中间还含有一些无关序列。但总体是分布在染色体上相对集中的区域。基因簇中也常常包括一些没有生物功能的假基因。一个物的基本遗传学信息基本基础的最简单衡量是看应用信息的范围被应用越广的就越基础或越基本)可以概括成为五张基本的基因图谱第一张图是以基因DN序列为基础的基因在染色体上的分布图简称为基因组的物理图谱第二张图是基因和基因产物在成熟个体细胞和组织定性和定量的表达(存在)分布图第三张图是物种基因和基因产物在个体从受精卵到成熟过程的定性和定量表达(动态)分布图第四张图是基因产物在分子机制和细胞生理过程中的相关图第五张图是基因变化在物种群体背景下的分布和与性状的关联图即经典遗传图谱的在现代技术下的延伸不是所有的物种都要绘出这五张图但是对于重要或称关键物种而言这五张图是必不可少的以这五张图为基础所要获取的其它信息将会更多更复杂更实用简述学习基因组学的意义和面临的挑战①全面鉴定人类基因组所编码的结构和功能成分②发展对人类基因组的可遗传变异的详细理解③发展基于基因组学的方法来预测疾病的敏感性和药物反应，疾病的早期检验，以及疾病的分子分类④应用新的基因和代谢通路的知识开发有效的、新的疾病治疗方法发展⑤理解物种间的进化变异及其机制⑥关键农作物基因的克隆和功能验证⑦基于基因组的工具来提高农作物产量，解决世界粮食危机及全球温饱问题简述DNA作为遗传物质的优点有哪些●信息容量大，集成度高●碱基互补配对，保证精确复制●核糖2′碳位脱氧，在水溶液中稳定性好●以T取代U，没有C脱氨变U的危险简述原核生物基因组和真核生物基因组的不同点3●真核生物的基因组长度比原核生物的长●原核生物只有一个复制起点，真核生物一般都有多个复制起点●原核生物的重复序列很少，而真核生物包含了大量的重复序列●原核生物基因是连续读的，没有内含子结构，而真核生物含有内含子结构●原核生物的基因组为环状双链结构，而真核生物的则为线性结构简述真核生物染色体的三大要素及其功能●着丝粒：控制细胞分裂时染色体的取向和移动。●端粒：防止染色体末端粘连，保证DNA长度稳定。●复制原点：起始DNA复制。染色体在末端具有端粒结构，为什么这个结构很重要●维持染色体结构的完整性，防止染色体被核酸酶降解及染色体间相互融和●防止染色体结构基因在复制时丢失，解决了末端复制的难题。人类基因组中存在哪些类型的重复DNA串联重复序列：卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA散布重复序列：反转录转座元件、转座元件真核生物基因组的表达调控有那几个层次基因组结构，转录，转录后RNA加工，翻译，翻译后蛋白质加工、运输及代谢反馈简述真核生物基因组中铁蛋白的翻译调控机制铁蛋白5'非翻译区有一个铁响应元件(IRE)，能被铁调控蛋白识别，从而阻碍翻译起始当细胞中Fe++过量时，会与铁调控蛋白结合，使之失活而脱离铁响应元件(IRE)，从而开始翻译合成铁蛋白。什么是SNP和SSLP？SNP：即单核苷酸多态性，是由于基因组中等位位点上单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。SNP分析尽管绝大多数的人类遗传信息在所有人中都相同，但是研究人员通常更感兴趣的是研究个体之间微小的遗传差异。这种差异包括单碱基变异，以及被称为结构变异的各种较大片段DNA序列变异。结构变异包括DNA片段的插入、缺失、倒位和易位，结构变异的DNA片段范围可从几个碱基对到数百万个碱基对，可能对基因产生重要影响，并导致人类疾病的发生。4SOLiD流程获得的严密的片段范围，使研究人员可以鉴别出很宽范围内的插入和缺失片段，结构重排也能很容易鉴别出来。这个平台的超高通量使研究人员可轻而易举地获得高度基因组覆盖率的数据，精确鉴定个体基因组中存在的数百万个单碱基多态性SNP，揭示大量此前未知、具有潜在医学价值的遗传变异，从而促进我们对正常/疾病状态下DNA结构变异的了解，以及在更高的分辨率下对结构变异进行深入分析，解释个体之间的易感性差异和对疾病治疗应答的差异，最终实现个性化医疗。SSLP：简单序列长度多态性，是一系列不同长度的重复序列，包括卫星DNA，小卫星，微卫星（STR）。密码子偏性是指生物体中编码同一种氨基酸的同义密码子的非均衡使用现象，由于这一现象和遗传信息载体分子DNA和生物功能分子蛋白质相关联，所以具有很重要的意义。从原核生物到真核生物其基因组中同义密码子使用偏性的现象广泛存在，这一现象的产生与诸多因素有关。基因序列碱基组成的偏好性在不存在自然选择压力的情况下，一定方向的突变压会影响序列本身的碱基组成，而这一效应同时也会反映在同义密码子的第3位上。如细菌基因组中，核苷酸GC含量变化范围较广（25