人类遗传病课件11

人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。先天性疾病不一定是遗传病。先天性疾病：指出生前就已形成的疾病，遗传病：指由于遗传物质改变而引起的疾病。如：并指、白化、红绿色盲、血友病、21三体综合征等疾病都是出生前就已形成的，属于先天性疾病；这些疾病是由致病基因或染色体异常引起的，又属于遗传病。如：胎儿在子宫内的生长发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的发育异常，也会导致先天性疾病，例如胎儿在发育过程中受乙肝病毒感染而患乙型肝炎，但这与遗传无关。后天性的疾病也不一定不是遗传病。例如糖尿病是可以遗传的，但是多数到一定年龄阶段才开始发病家族性疾病：指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族倾向。如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。遗传性疾病也不一定都有家族史。如：隐性遗传病，家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。家族性疾病也不一定都是遗传病。如：饮食中缺少维生素A，几代人都可能得夜盲症。家族生活在缺碘地区，几代人都可能得大脖子病家族性疾病与遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家庭性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的先天性疾病家庭性疾病遗传病关系①先天性疾病不一定是遗传病；②家族性疾病不一定是遗传病；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病举例遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症一、人类遗传病的概述：1、概念：2、分类：（1）单基因遗传病：（2）多基因遗传病：（3）染色体异常遗传病：由遗传物质的改变引起的人类疾病一对等位基因控制两对以上的等位基因控制染色体异常引起人类遗传病的分类（1）单基因遗传病：常染色体显性遗传：常染色体隐性遗传：X染色体显性遗传：X染色体隐性遗传：如并指、多指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑如抗VD佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（2）多基因遗传病：特点：易受环境影响；表现出家族聚集现象；群体中发病率高（3）染色体异常遗传病：染色体结构异常病：染色体数目异常病：如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等如21三体综合症、猫叫综合征如性腺发育不良症巧记遗传病的名称和类型：常隐白聋苯，色友肌性隐常显多并软，抗D伴性显冠哮高压尿，先天愚猫叫二、人类遗传病的监测和预防优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6子4女，3个夭折，3个一直患病，3个终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。科学家的悲剧祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解家庭病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数—————————————————某种遗传病的被调查人数×１００﹪遗传病发病率的计算产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。三、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的：2.参加人类基因组计划的国家：3.与人类基因组计划有关的几个时间：（1）正式启动时间：（2）人类基因组工作草图公开发表时间：（3）人类基因组的测序任务完成时间：4.已获数据：5.意义：【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！【例2】（2009年高考全国卷Ⅰ）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响D1.以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是()A.甲病不可能是X隐性遗传病B.乙病是X显性遗传病C.患乙病的男性一般多于女性D.1号和2号所生的孩子可能患甲病解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。A2.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是（）A.苯丙酮尿症携带者B.21三体综合征C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。A3.关于人类遗传病的叙述中，不正确的是（）A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合征是由染色体结构变化引起的D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病解析调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。D4.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是()①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A.①B.②③C.①②D.①④D5.某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于着丝点刚分开时，此时该细胞内可能存在()A.两个Y，两个色盲基因B.两个X，两个色盲基因C.一个X，一个Y，一个色盲基因D.一个Y，没有色盲基因B6.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是()A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。D7.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是()A.3号、5号、13号、15号B.3号、5号、11号、14号C.2号、3号、13号、14号D.2号、5号、9号、10号BⅠⅡⅢ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：（1）的基因型是________，的基因型是________。（2）是纯合体的几率是________。（3）若生出色盲男孩的几率是______;生出白化病女孩的几率______;生出两病兼发孩子的几率________。Ⅰ1Ⅰ2Ⅱ5Ⅲ11Ⅲ10X1/61/41/181/36AaXYBAaXXbB