第五章_第3节_人类遗传病

第3节人类遗传病1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病•人类遗传病概念：•遗传病是指由于遗传物质改变引起的人类遗传病.一、人类常见遗传病的类型类型：常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、外耳道多毛症（一）单基因遗传病①多指、并指•多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。1、常染色体显性遗传病②软骨发育不全患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传、不分男女（家族中男女发病概率基本相）等抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。2、X染色体显性遗传病X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙酮尿症3、常染色体隐性遗传病对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状苯丙酮尿症智力低下①苯丙酮尿症白化病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传、不分男女（家族中男女发病概率基本相）等常染色体隐性遗传病血友病、红绿色盲4、X染色体隐性遗传病血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。遗传特点:往往表现为隔代交叉遗传男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者X染色体隐性遗传病5、Y染色体的遗传外耳多毛症遗传特点:传男不传女,父病儿必病5、Y染色体的遗传（二）多基因遗传病（100多种）病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多对基因控制的人类遗传病早衰特征：①群体中发病率高②易受环境影响；③家庭聚集现象；（三）染色体异常遗传病（100多种）病症：21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？性腺发育不良(Turner综合征；特纳氏综合症)•患者缺少了一条X染色体（44+X）。•患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常（三）染色体异常遗传病病因：单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。二、遗传病的监测和预防优生措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传咨询实例二：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：优先生女孩实例二：甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑：甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩C．男孩、女孩D．女孩、男孩C了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传咨询2.进行产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。3.禁止近亲结婚●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。•禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。•（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)•（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。•3.禁止近亲结婚3.禁止近亲结婚实例1:达尔文和表姐爱玛生育6子4女，他们的子女，没有一位是正常的。3.禁止近亲结婚达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折甜蜜的婚姻苦涩的果4.提倡适龄生育24－29岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/10045岁1/50◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：三、人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~