2015年ESPE欧洲儿科内分泌学会 先天性甲状腺功能减退症筛查、诊断和管理共识指南

2015ESPE共识指南——先天性甲状腺功能减退症筛查、诊断和管理2016-05-18欧洲儿科内分泌学会2014年制定提供CH（congenitalhypothyrodism）筛查、诊断、治疗的循证推荐主要内容新生儿筛查:最好测定TSH浓度（干血点或静脉采血）另外筛查最初TSH受抑制的新生儿，包括早产儿（低于32周）、有病的新生儿或低体重儿沟通异常结果：有经验的医生与新生儿家属的沟通首次评估：有症状的先天甲减的临床特征Symptoms▸Sleepiness嗜睡▸Notwakingforfeeds不能清醒进食▸Poor/slowfeeding喂养较差、教慢Signs▸Coldextremities四肢发冷▸Prolongedneonataljaundice新生儿黄疸延长▸Hypotonia肌张力低下▸Macroglossia舌体肥大▸Umbilicalhernia脐疝▸Dryskin皮肤干燥▸Coarse/puffyface粗糙面部浮肿▸Delayedbonematuration:largeanteriorfontanelle,骨骼成熟缓慢：大前囟widesagittalsuture矢状缝宽阔Alsoassess▸Congenitalcardiacdefects先天心脏缺陷▸Hearingloss听力损失▸Dysmorphicfeatures(thatmaysuggestasyndrome)畸形特征进一步检查:放射性核素扫描/B超治疗：尽快应用左甲状腺素口服，压碎药片监测频率：FT4TSH开始治疗后每2周一次化验，1-2周随访一次直到TSH水平完全正常；随后1-3个月随访直到12个月。持续常规评估直到生长发育。治疗中不能根据单纯、高的游离T4而减少左甲状腺素的剂量再评估甲状腺轴：诊断不明确的病历，应在3岁时再次评估。评估包括：在一段时间内撤掉左甲状腺激素，生化监测及甲状腺影像学检查。我需要知道什么？我应该停止什么？如果孩子有CH，禁止告诉老师（蒙上污名风险）治疗中不能仅根据单纯FT4升高而减少左甲状腺素剂量目标值：TSH在相应年龄分组的参考范围内，FT4在上1/2我怎样确保已经着手做的？熟悉当地的程序，比如谁负责沟通新生儿筛查出的异常结果，履行初次评估，和协调持续管理。对于可疑CH的新生儿评估先天性心脏缺陷，畸形、听力下降等服用LT4至少4小时以上进行甲状腺功能检测检测所有CH儿童的精神心理运动、语言发展及学校进步确保进行早期听力评估CH患儿听力损害高发，如果没有及时监测和治疗可能会影响儿童的语言及学校表现。保证充足钙的摄入每日800–1200mg/d询问父母是否给予豆奶或补铁（会减少LT4吸收）辅导青春期女孩需要增加治疗以及孕期监测。我能继续和以前一样做什么？保证二次筛查住在新生儿病房的早产儿和有病患儿回顾当天筛查结果异常的任一患儿对于甲状腺不大正常位置的患儿，或母亲有甲状腺疾病、或B超可见甲状腺但核素扫描不摄取的患儿，应测定TSHR抗体和TPOAb诊断CH后尽快给予LT4，起始剂量10-15ug/kg/d（最大50ug）为避免过度治疗，1周之内应重复行甲状腺功能监测。给予LT4口服，优先压碎药片或商业溶解。如果病人无法口服，给予静脉T3分三次替代80%的口服剂量，可以通过检测TSH和FT3。尽早恢复应用LT4，因其优先通过血脑屏障向家庭提供有关CH的书面资料（在线资源）Fullguideline:Legeretal.▸UKinformationforparents:▸UKstandardsandguidelines▸UKguidelinesforpreterminfants教育儿童、青少年和家庭有关CH，以及为了优化神经发育和生长发育应坚持应用LT4。具体内容检查有CH患儿的母亲的甲状腺功能。WhatdoIneedtoinformthefamiliesinmycare?▸诊断–先天性甲减包括性腺发育不全及内分泌障碍–有可能遗传和再发▸治疗–规律LT4治疗的重要性–坚持治疗影响生长及认知发育–提供书面用药剂量指导随访–需要持续监测血液监测及临床评估–提供专业人士的联系方式来解决结果及治疗的难题–需要在学龄前重复听力监测和筛查语言–为优化自我管理提供社会资源的详细信息（如应该甲状腺协会）预后–如果坚持良好正常生长、青春期、怀孕是可以预期的。我该怎么做不同的？婴儿静脉TSH6-20mU/l以及正常FT4水平2周后应重复进行甲状腺功能测试，考虑延迟治疗静脉TSH浓度mU/L推荐6正常，无需重复6-20调查，如FT4在新生儿参考范围内，2周后复测20开始治疗提到有CH且合并先天畸形、同家族、有CH家族史或神经体征的家庭进行遗传学咨询。目前有数个基因涉及CH。确保没有明确病因的CH孩子的LT4剂量，直到3岁时再次进行化验及影像评估。为证实是否存在甲减，在重复检测之前2-3周减少LT4剂量30%。TSH10mU/l升高提示永久性甲减，应该行甲状腺影像学检查，如可疑CH，应在重复甲状腺功能评估之前4-6周内逐步停LT4。确保当地政策，以便充分频繁监测甲状腺功能，尤其在前12个月内。未解决的争论比较低的TSH筛查的切点临床重要的结论CH是最常见的可预防的智力残疾的原因之一。有效筛查程序可以早期诊断CH，消除晚期诊断的严重神经系统缺陷。该指南可提供筛查、诊断、治疗和长期监测CH的循证建议在随访中应持续评估神经发育及生长发育。持续教育患有CH的儿童和青少年以及其父母，确保适当的治疗直到成年人。