遗传咨询与优生_&_遗传病与人类未来

第2节遗传咨询与优生遗传病有哪些危害？怎样进行遗传病的监测和预防？（1）危害人的身体健康。（2）贻害子孙后代。（3）增加患者家庭的经济负担和精神负担。（4）增加社会负担。※环境污染的加剧导致人类遗传病的发病率不断增高。通过遗传咨询与优生人们可以了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”是一项社会性的医学遗传学服务工作又称遗传学指导。主要包括以下几个内容和步骤：（1）病情诊断：医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）系谱分析、染色体或生化测定：分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病。（3）遗传方式分析和发病率计算：推算出后代的再发风险率。（4）提出防治和措施：向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是遗传咨询师，你会给他们什么建议？（3）进行遗传咨询（2）适龄生育：（4）产前诊断：羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查。1、什么是优生?2、优生的具体措施？优生让每一个家庭生出健康的孩子。（1）婚前检查（5）选择性流产（6）妊娠早期避免制畸剂女性最适生育年龄为25－34岁。1994年《婚姻登记管理条例》第九条第三款曾经规定：“在实行婚前健康检查的地方，申请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查，向婚姻登记管理机关提交婚前健康检查证明。”据此，在实行婚前健康检查的地方，申请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保健机构进行婚前健康检查，并向婚姻登记管理机关提交婚前健康检查证明。因此，婚前医学检查或者说婚前健康检查也被称为“强制婚检”。但是，随着2003年10月1日《婚姻登记条例》的施行，《婚姻登记管理条例》已经被废止。而《婚姻登记条例》则取消了当事人办理结婚登记时需要提供婚前健康检查证明的规定。因此，在办理结婚登记手续时，当事人不再需要向婚姻登记机关提供婚前健康检查证明。对照p127图6-8分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。优生：1、病情诊断2、系谱分析3、染色体/生化测定4、遗传方式分析/发病率测算5、提出防治措施常用的产前诊断方法羊膜穿刺技术绒毛细胞检查近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目婚配方式对数双亲平均年龄子代数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配5244.7（岁）11721达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。禁止近亲结婚因为血缘关系越近的人，其遗传基因越相近，结婚后所产生子女患遗传病的机会比非近亲结婚所产生子女大得多，所以法律规定禁止近亲结婚。p129我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚。原因是什么？祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚第4节遗传病与人类未来选择放松：由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病的基因被保留下来了，即放松了选择的压力。p134一、“选择放松”对人类未来的影响人群中苯丙酮尿症发病率为1/16000根据遗传平衡定律计算，致病基因频率为多少？如果符合遗传平衡定律，即不发生选择则其基因频率为多少？因此，我们说“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。相信随着人类科学技术的发展，人类有办法克服这些遗传病基因保留下来后对人类的影响，应该不会造成更大的威胁。(1/16000)1/2=0.0080.0081、蚕豆病(favism)食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。发病机理：遗传性6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏，食用新鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病二、基因是否有害与环境有关16世纪，意大利伟大的航海家哥伦布经常带领船队在大西洋上探险。有一次，船队出发不久，航行不到一半的路程，已经有十几个船员病倒了。为了不拖累大家，患病的船员提出要留在附近的荒岛上，等船队返航时再将尸体运回家乡。几个月后哥伦布的船队胜利返航了．当船在荒岛靠岸时，那十几个患坏血病的船员竟向大船奔跑过来，哥伦布又惊又喜地问他们：你们是怎么活过来的？我们来到岛上以后，很快就把你们留下的食物吃完了。后来我们就只好采些野果子吃，就这样我们不仅一天天地活下来了，而且病也好了。难道是野果子治好了这些船员的坏血病吗？2、维生素C合成基因缺乏（灵长类）1.人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病D．X染色体隐性遗传病2.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC练习3.下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B