39心肌病

心肌疾病宝鸡市中心医院心内科李兴剑2015-5-08心肌病（cardiomyopathy）•定义：原发于心肌改变，伴有心功能障碍的一组疾病。•病理表现为：心室扩张、室壁变薄或变厚、心腔限制、心肌细胞减少、代之以脂肪细胞浸润。•临床表现：从无症状到各种形式的心律失常、猝死、心力衰竭。•患病率仅次于冠心病，是心力衰竭的第二位原因，占青少年和运动猝死原因的第一位。1995年WHO/ISFC•分为原发性和继发性两类。•原发性心肌病包括1.扩张型心肌病（DCM）2.肥厚型心肌病（HCM）3.限制性心肌病（RCM）4.致心律失常性右室心肌病(ARVC)5.未定型心肌病。•继发性心肌病包括：缺血性心肌病，瓣膜性心肌病，高血压性心肌病，炎症性心肌病，代谢性心肌病，全身疾病、肌营养不良、神经肌肉疾病、过敏性和毒性心肌病，围生期心肌病。2003年AHA/ESC、2006年AHA•对心肌病的分类、发病、临床有更多的描述。包括名称、规范治疗适应症、强调基因在发病及早期病例筛查中的作用。•当代心肌病定义和分类（ContemporaryDefinitionsandClassificationoftheCardiomyopathies）强调以基因和遗传为基础。将心肌病分类为遗传性、混合性和继发性三大类。2007年中华医学会心血管病学分会：中国心肌病诊断与治疗建议原发性心肌病分类和命名为：•扩张型心肌病（DCM）•肥厚型心肌病（HCM）•致心律失常性右室心肌病(ARVC)•限制性心肌病（RCM）•未定型心肌病病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性，左室心肌致密化不全纳入未定型心肌病。原发性心肌病病理生理1）扩张型心肌病（DCM）：左心室或双心室扩张，有收缩功能障碍。2）肥厚型心肌病（HCM）：左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性室间隔肥厚。3）限制型心肌病（RCM）：收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张功能低下及扩张容积减小。4）致心律失常型右室心肌病（ARVC）：右心室进行性纤维脂肪变。扩张型心肌病♤特征：心腔扩大，心肌收缩功能减退，心律失常。男女比例==2.5：1。发病率：1.5/10万--19/10万。预后不佳。♤病理：大体：心腔扩张，室壁变薄，纤维瘢痕形成，附壁血栓。组织学：非特异性心肌细胞肥大、变性和程度不同的纤维化。临床表现•病史特点：起病缓慢。从儿童、青少年至老年，好侵犯青壮年。常因呼吸困难、胸闷乏力等心力衰竭症状而第一次就诊发现，有栓塞和猝死。•症状和体征：心脏扩大，心力衰竭和心律失常。实验室检查：1）胸部X线检查心影明显增大，肺淤血。2）心电图心律失常，ST-T改变，低电压，R波低和病理性Q波。3）超声心动图心腔大小，室壁运动，房室瓣返流和收缩功能下降。4）放射性核素检查血池显像和心肌灌注显像低。5）心导管检查和心血管造影心功能不全指标，冠脉造影大多无狭窄。6）心内膜心肌活检病理组织学诊断和病毒病因学检查，病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病。DCM的UCG表现•UCG左心室舒张期末内径（LVEDd）＞5.0cm（女性）和＞5.5cm（男性）。•左室射血分数LVEF＜45％和（或）左心室缩短速率（FS)＜25％。•更为科学的是LVEDd＞2.7cm/m2，(体表面积（m2）＝0.0061×身高（cm）＋0.0128×体重（Kg）－0.1529)•临床上主要以超声心动图作为诊断依据。诊断和鉴别诊断•原发性（特发性）DCM的诊断：符合DCM的诊断标准，排除任何引起心肌损害的其他疾病。•鉴别诊断：主要是表现为类似扩张型心肌病的特异性心肌病。常见的有：缺血性、瓣膜性、高血压、内分泌（甲状腺功能亢进或减退）、酒精性、药物性及围生期心肌病等。继发性DCM•继发性DCM是指心肌病变是由其他疾病、免疫或环境因素等引起的心脏扩大的病变，心脏受累的程度和频度变化很大。•感染/免疫性DCM。•酒精性心肌病。•围产期心肌病。•心动过速性DCM。治疗及预后（一）治疗1.病因未明，无特殊及有效的防治方法2.病毒性心肌炎的治疗和随访3.治疗充血性心力衰竭4.治疗心律失常5.强调β阻滞剂的应用6.中西医结合7.心脏起搏器，心脏再同步治疗（CRT）和ICD的植入8.心脏移植（二）预后预后不良死因多为心力衰竭，严重心律失常和猝死近来存活率明显提高治疗目标：提高DCM患者的生活质量和生存率。•原则：①抑制基础疾病和病因继续心肌损伤；②有效控制心衰和心律失常；③治疗和延缓心室重构。•药物治疗：强调β阻滞剂、ACEI的应用。•探索中的治疗方法：免疫学治疗、中医药疗法、骨髓干细胞移植、基因治疗。•非药物治疗：①心脏再同步治疗（CRT）和ICD的植入；②心脏减容术；③心脏移植。治疗前治疗后CRT-D肥厚型心肌病•特征：左心室或右心室肥厚，常为不对称肥厚并累及室间隔，左心室充盈受阻、舒张期顺应性下降。梗阻性—左心室流出道梗阻。•明显家族史，常染色体显性遗传，肌节收缩蛋白基因突变。•促进因子：儿茶酚胺代谢异常、细胞内钙调节异常、高血压、高强度运动。•发病率：1.5/10万—180/10万。心肌蛋白基因突变与HCM发病的关系•已发现和报道15个突变基因，超过400个位点导致突变导致HCM。•中国汉族人至少有6个基因变异与HCM发病相关。•欧美指南和文献已将HCM定义为遗传性疾病，在临床确诊HCM后，将其分为散发性和家族性两类。病理改变•大体：不对称室间隔增厚，心肌均匀增厚，心尖肥厚。•组织学-心肌细胞肥大，形态特异，排列紊乱，间质纤维化，胶原骨架无序和增厚，心肌内小血管壁增厚临床表现•症状：1）可无自觉症状，体检或因猝死发现。2）心悸、胸痛、劳力性呼吸困难。3）起立或运动时眩晕，神志丧失。4）晕厥，猝死•体征：1）心脏轻度增大，S4。2）L3-4粗糙的喷射性收缩期杂音。3）杂音减轻：心肌收缩力下降或左室容量增加-β阻滞剂，下蹲位、举腿。4）杂音增强：心肌收缩力增强或左室容量减少-硝酸甘油，Valsalva动作。危险因素：年龄、症状、梗阻、特殊基因缺失等•猝死：HCM是青少年和运动员猝死的主要原因，占50％。恶性心律失常、室壁过厚、流出道阶差超过50mmHg是猝死的主要危险因素。•晕厥：15～25％的HCM至少发生过一次晕厥。约20％患者主诉黑朦或短瞬间头晕。左室舒张末容量降低、左心腔小、不可逆性梗阻和肥厚、非持续性室性心动过速等因素与晕厥发生有关。实验室和其他检查1）胸部X线检查心影多无增大，心衰时增大。2）心电图ST-T改变，胸前导联巨大倒置的T波，病理性Q波，各种形式的心律失常。3）超声心动图舒张期室间隔厚度/左室后壁≥1.3，，室间隔流出道部分突向左室，二尖瓣前叶收缩期前移。左室顺应性降低、舒张功能下降，梗阻前后压力差，心尖部心肌肥厚。4）心导管检查和心血管造影左室舒张末期压上升，左心室腔和流出道间收缩期压差。心室造影-左心腔变形-香蕉状、犬舌状或纺锤状。冠脉造影大多正常。5）心内膜心肌活检心肌细胞畸形肥大排列紊乱。诊断诊断1）临床表现结合心电图、超声心动图及心导管等检查。2）年轻，有猝死、心脏增大等家族史。鉴别诊断1）主动脉瓣狭窄2）高血压心脏病3）冠心病4）先天性心血管病诊断•主要标准：（1）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15mm。（2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。•心尖HCM的诊断：肥厚病变集中在室间隔和左室近心尖部，心电图Ⅰ、aVL、V4~6导联（深度、对称、倒置T波）提供重要的诊断依据，确定诊断依靠二维超声心动图、多普勒、磁共振等影像检查。•梗阻性HCM：应包括在HCM大类中，其特点为左室与主动脉流出道压差超过30mmHg。该类患者呼吸困难，胸痛明显，是发生晕厥和猝死的HCM高危人群。防治•生活指导：避免持重、屏气，避免使用增强心肌收缩力和减轻心脏负荷的药物。•治疗原则：弛缓肥厚心肌，减轻左室流出道狭窄，抗心律失常，维持正常窦律和防止心动过速。•药物治疗：β阻滞剂和钙通道阻滞剂。•非药物治疗：植入DDD起博器，ICD，酒精消融肥厚室间隔心肌，手术切除最肥厚部分。•心脏移植。预后•进展缓慢，自然病程可以很长。•主要死亡原因：心源性猝死占51%，心力衰竭36%，卒中13%。有阳性家族史的青少年多为猝死。•病因已明，有多种途径防治，10年存活率50%--80%。限制型心肌病特征：单侧或双侧心室充盈受限和舒张容积下降，收缩功能和室壁厚度正常。病理：心脏间质纤维化增生。嗜酸性粒细胞增多症。地域：热带和温带地区，我国散发。临床表现：酷似缩窄性心包炎的症状：心悸、呼吸困难、浮肿、肝大、颈静脉怒张、腹水等。限制型心肌病实验室：心导管舒张期心室压力曲线-早期下陷，晚期高原波形。左心室造影心内膜肥厚，心室腔缩小，心尖部钝角化。心内膜心肌活检心内膜增厚，心肌纤维化。限制型心肌病鉴别诊断：缩窄性心包炎治疗：1）无特效防治手段。2）避免劳累、呼吸道感染、预防心力衰竭。3）对症治疗，常为难治性心力衰竭。4）并发症-栓塞，抗凝治疗。5）手术剥离心内膜。6）心脏移植。预后：预后不良，常见死因-心力衰竭。致心律失常右室心肌病--ARVC•又称右室心肌病、致心律失常性右室发育不良。患病率0.02—0.1%。•是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性非冠脉心肌疾病，多见于青少年。•特征：右心室结构和功能异常，右室心肌特别是右室游离壁心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代。早期典型的区域性，渐累及整个右室、部分左室，间隔受累较少。致心律失常右室心肌病--AVRC•病因：常染色体显性遗传、不完全外显、隐性型，遗传和家族背景明显。•ARVC家族性发病约占30%－50%。研究已经证实9种不同的染色体显性遗传与本病相关，已确定5种基因突变与ARVC发病相关。根据长期的临床资料观察将ARVC的病程发展分为四个时期•隐匿期：右室结构仅有轻微改变，室性心律失常可以存在或不存在，突发心源性猝死可能是首次表现，且多见于剧烈活动或竞争性体育比赛的年轻人群。•心律失常期：表现为症状性右室心律失常，这种心律失常可以导致猝死，同时伴有明显的右心室结构功能异常。•右心功能障碍期：由于进行性及迁延性心肌病变导致症状进一步加重，左心室功能相对正常。•终末期：由于累及左室导致双室泵功能衰竭，终末期患者较易与双室扩张的DCM混淆。ARVC的诊断当出现下列情况之一者临床拟诊ARVC：•中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病；•无心脏病史而发生心室颤动的幸存者；•患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其他疾病；•家族成员中有已临床或尸检证实的ARVC患者；•家族成员中有心源性猝死，尸检不能排除ARVC；•患者亲属中有确诊DCM者；•无症状患者（特别是运动员）心脏检查中存在ARVC相应表现者，通过超声心动图、磁共振等临床确诊，心电图作为重要辅助证据。AVRC治疗•抗心律失常药物治疗：药物治疗的主要目的在于减轻症状。•ICD治疗：可以增加生存率，是目前惟一明确有效预防心源性猝死的治疗措施。建议在高危患者，特别是存在室性心动过速或晕厥证据患者中安装ICD，推荐等级为IIA类，其他高危患者为Ⅱb类。•射频消融：不作为首选措施。•外科心脏移植治疗。特异性心肌病特征：伴有特异性心脏病或特异性系统疾病的心肌疾病分类：1）心血管病：缺血性，瓣膜性和高血压性等2）炎症性心肌病3）代谢性心肌病4）内分泌性心肌病5）全身疾病所致6）神经肌肉病变7）过敏及中毒反应8）围生期心肌病临床表现:1）多数类似扩张型心肌病2）类似限制性心肌病-淀粉样变性3）类似肥厚型心肌病-糖原累积病酒精性心肌病1）长期大量饮酒史，表现类似扩张型心肌病，排除其他心脏病。2）大量饮酒定义--纯乙醇125ml/d，持续10年以上。3）对症治疗，兼治酒精性肝病和酒精性脑病4）早期发现，持续戒酒者预后佳。围生期心肌病1）围生期（妊娠末期或产后20周之内）首次出现，多因素疾病。2）类似扩张型心肌病。体循环和肺循环栓塞发生率高。3）多见于30岁左右的经产妇。4）一般治疗：休息、营养维生素治疗。5）对症治疗：抗心力衰竭和抗凝治疗。6