胎儿神经系统畸形的产前超声诊断(陈欣林)

胎儿神经系统畸形的产前超声诊断一、正常解剖在妊娠8周经阴道超声已可以观察到胎儿脑早期发育结构，间脑和菱脑，彩色多普勒可以记录到大脑中动脉血流。在8.5周时可以看到第三脑室，9周可以看到大脑半球与侧脑室及颅内血管分支。10周已经可以清楚的看到侧脑室和脉络丛了。10周以后能比较清楚观察到胎儿眼、鼻、唇结构。在中孕早期脉络丛占据侧脑室比例相对的较大。在妊娠中孕期和晚孕早期，超声评价胎儿中枢神经系统较满意。而在晚孕后期，颅内结构的显示常受颅骨骨化的影响。超声评价胎儿头部结构包括颅骨光环，侧脑室，侧脑室/大脑半球，透明隔，小脑，小脑延髓池，眼眶，眼内距与眼外距，鼻骨，嘴唇等。中孕期超声检查获得满意的侧脑室横断小脑横断面，测量胎头径线（尤其是HC）在正常范围，侧脑室宽度小于10.0mm，小脑延髓池宽度在2～10mm内，脑室率=侧脑室径线/大脑半球径线，15周71%,24周后33%，为低风险人群，则可排除大多数脑部畸形，表明CNS畸形的风险极低。3D超声也有助于胎儿脑和脊柱的检查。MRI对胎儿神经系统诊断临床应用也提供了丰富的信息二、无脑畸形（anencephaly）（一）疾病描述：前神经孔不闭合而引起及其严重的神经管畸形，大部分脑和颅的缺失称为无脑畸形。脑部缺如程度不一致，脑部缺如或大脑半球缺如，有的可残留发育较差的小脑，间脑和垂体。发生率大约1/1000，女性;男性4:1。巨大的开放性神经管缺损导致母亲血清甲胎蛋白水平异常升高。可在筛查中发现。（二）超声表现1.正常颅骨光环结构消失。2.胎头颅底骨缺如，无正常脑组织回声，脑中线回声消失。3.因胎儿颅骨缺如，并可见到一对圆形的眼眶回声。胎头像一尊泥塑的头像，又称烧瓶头或蛙头等。胎儿面部可显示正常的鼻及唇的回声。4.部分胎儿合并其它器官畸形。5.脑组织残留较多者，仍可显示正常的颅底动脉环。6.可显示正常的脑动脉频谱或脑动脉阻力增高（三）鉴别诊断1.无脑畸形声像图特征清楚，一般不太容易和其他畸形混淆，注意和露脑畸形区别，露脑畸形为大部分颅骨缺失，脑组织大部分裸露在颅外2.注意和小头畸形鉴别，有时声像图酷似无脑畸形烧瓶头，此时应特别注意颅顶部有无颅骨光环，同时应注意这类病例常常有颅缝早闭。（四）诊断经验提示：12周以前颅骨骨化完成，不诊断无脑畸形。三、露脑畸形（exencephaly）（一）疾病描述：前神经孔不闭合伴有颅骨大部分缺失，但有脑组织，且大部分拖到颅骨外，称露脑畸形。和无脑畸形一样，母血清甲胎蛋白升高。（二）超声表现1.胎儿颅骨大部分缺失2.脑组织大部分拖到颅骨外，妊娠10周以后已可以见到露脑畸形，脑组织明显拖到颅骨外，飘在羊水中，妊娠越早大脑半球的结构越清楚，两个大脑半球分开时，形成典型的“米老鼠”征。3.中孕期可能因脑组织较长时间在羊水中浸泡和胎儿手可抓到脑组织,这时漂在羊水中脑组织结构杂乱。（三）鉴别诊断1.和大的脑膨出鉴别点在于露脑畸形明显有大部分的颅骨缺失，而即使是大的脑膨出，只要我们仔细检查应可以见到大部分的颅骨回声。2.注意和无脑儿区别，从发病机理上来说，两者都属于前神经孔未闭合引起极其严重的神经管畸形，无脑儿主要表现顶部颅骨及脑组织缺失。露脑畸形则表现颅骨缺失有脑组织，脑组织大部分裸露在外。二种畸形预后及处理均一样，必须终止妊娠。因此鉴别诊断对临床处理意义不大。（四）预后：露脑畸形与无脑儿一概不能存活。少数活产也仅能生存数小时至一天。因此，一旦超声明确诊断，任何孕周都应选择终止妊娠。四、脑膨出（cephalocele）（一）疾病描述：因为枕骨或其他中轴线上的颅骨可能未钙化，使颅内组织从缺损处膨出。也如膨出的是脑膜即脑膜膨出，如是脑组织即脑膨出；同时即有脑组织又有脑膜即脑膜脑膨出。多发生在枕部。也可以见于羊膜带综合征及Meckel-Gruber综合征。发生率大约1/2000-10000.占神经管缺陷5％。和无脑畸形一样，母血清甲胎蛋白升高。（二）超声表现⒈胎头旁见包块回声，包块以囊性多见，可以是囊实性成分，也可以是实性的。⒉包块与胎儿颅骨有直接连续关系，颅骨可见回声连续中断，包块从颅骨缺损部位拖出。⒊颅内结构可以有相应的改变，有脑室膨出时，可以有脑室扩大及脑室形态改变。脑组织膨出过多时可以有脑中线偏移，脑结构紊乱。（三）鉴别诊断⒈注意和颈部的囊性包块相鉴别，鉴别要点和扫查要点一样，特别注意包块与颅骨的关系，颈部包块颅骨不应该有缺损。2.大的脑膜脑膨出应注意和露脑畸形鉴别，当膨出脑组织过多时颅骨缺损也较大，常常容易和露脑畸形混淆，但仔细扫查仍然可以鉴别。露脑畸形应该是颅骨大部分缺失，这是主要的鉴别点。3.鉴别诊断有困难，可以考虑MR检查（四）预后：脑膨出胎死宫内大约占20％。活产者其预后与膨出的严重程度密切相关。五、脑积水(hydrocephalus)（一）疾病描述：各种原因导致脑脊液循环通路受阻，脑脊液在脑室系统内过多积聚称为脑积水。发生率约2/1000。表现为头颅增大,脑室扩大。脑沟变浅,脑组织变薄.脑积水可分为脑内型、脑外型和混合型三种。约50-60%脑积水病例合并有神经管缺陷。（二）超声表现⒈侧脑室无回声区增大，如脑脊液循环阻塞部位较低可以表现第三、第四脑室扩张⒉孕24周后侧脑室／大脑半球(LV/HW)比值＞33%。⒊侧脑室后角增宽大于10mm，10－15mm为脑室轻度扩大，大于15mm为脑室明显扩大⒋轻度脑积水，双顶径和头围测值可正常，重度脑积水，上述测值均大于正常。⒌重度脑积水时脉络丛与脑中线的角度变大，悬垂在侧脑室中。⒍脑积水严重时可显示脑动脉阻力增高甚至舒张期血流断流。（三）鉴别诊断⒈孔洞脑:常表现非对称性大脑半球空洞,和侧脑室可以贯通,也可能不贯通.⒉蛛网膜囊肿:为局限清楚的无回声肿块或低回声，囊壁光滑，多位于脑半球表层，囊肿近脑实质部分可有脑组织受压，而囊肿表面多直接紧贴硬脑膜下，不能显示蛛网膜下腔间隙⒊注意和全前脑无裂畸形，水脑，胼胝体缺失等引起的脑内积水相鉴别。4.超声诊断有困难时，MR可以提供鉴别诊断信息（四）预后：有生机儿（指24周以前）前诊断严重脑积水，应建议终止妊娠。非严重脑积水，应仔细检查其他部位有无畸形。轻度脑室扩张也应检查胎儿核型。对继续妊娠者，超声定期随访脑室扩张情况，有无进行性加重。若发现无进行性加重，其中绝大部分的预后都较好。六、脑水管狭窄（一）疾病描述是脑室系统第三与第四脑室之间的中脑水管（Sylvius）的阻塞，导致脑积水，表现三脑室以上部位脑室扩大，第四脑室与小脑延髓池正常。可能是性染色体X连锁隐性遗传特征的结果，其他原因有宫内感染接触致畸物质有关。男性多于女性，（二）超声表现导水管狭窄变现双侧侧脑室与第三脑室扩大，颅后窝与第四脑室正常七、积水性无脑畸型（一）疾病描述：大脑基本结构形成后，颈内动脉支配区偶尔局部缺血造成的。因此，大脑半球的大部分被液态腔代替，也称为水脑。（二）超声表现：1.颅内大片的液性暗区水性。2.显示正常大脑镰回声，将积水性无脑畸型和前脑无叶无裂畸形鉴别开3.如果发生在更早的孕周，更多的动脉区域受累，组织损失的程度会更广，颅内除了脑干与大脑镰结构，其余均为液性成份，没有脑组织回声（三）预后：由于预后极差，任何孕周一旦确诊水脑都应终止妊娠。晚期妊娠伴巨头分娩时考虑行头颅穿刺。八、前脑无裂畸形(holoprosencephaly)（一）疾病描述:前脑无裂畸形是胚胎早期由三个脑泡发育到五个脑泡时的前脑发育异常所致畸形，主要表现为脑结构异常与面中轴异常。分为三种类型，即无叶全前脑，半叶全前脑，叶状全前脑。发生率1/5200-16000,合并神经系统以外畸形，染色体异常，多见13－三体。（二）超声表现⒈无叶全前脑无大脑镰和大脑正中裂。脑室为单腔侧脑室或为一个融合的前角，后角可见分隔，第三脑室常不能辨认。胼胝体、透明隔缺如。丘脑融合、小脑幕上除了脑干和额叶外均为无回声暗区，脑的背侧可见囊性变，位于顶或枕区，与单腔脑室相通。⒉半叶全前脑：与无叶全前脑声像图表现类似，但可以表现丘脑部分融合，部分病例可以观察到脑中线结构和半球裂隙。⒊叶状全前脑表现侧脑室前角变平，透明隔缺失，应考虑叶状全前脑⒋常合并小头畸形⒌可合并喙鼻、独眼、双眼融合或眼距过短，唇裂、心脏等多种畸形⒍彩色多普勒：可显示颅底Willis动脉环畸形，如一支大脑前动脉，一支大脑后动脉。（三）鉴别诊断1.重度脑积水鉴别，重度脑积水脑室可以明显扩张，但仍保持侧脑室结构与脑中线，脑室内可见到漂浮脉络丛。不伴有面部畸形。2.声像图特点颅内见大片液性暗区，没有大脑皮质回声，多不伴有面部畸形。（四）诊断经验MRI可进一步证实超声不能确定的诊断，半叶型或叶状全前脑，能清晰显示前脑与枕部分裂（五）预后：一旦产前诊断无叶全前脑和半叶全前脑，任何孕周都应终止妊娠。产时胎头娩出困难也可采用穿颅术。由于叶状全前脑属于非致死性畸形，目前也无足够的临床资料供医生及病人参考，故较难做出产科处理决定。九、小头畸形(microencephalus)（一）疾病描述:小头畸形(microencephalus)表现大脑半球受累，为正常脑组织的1/4～1/3,在大体上和显微镜下与正常的脑组织不能区别。颅底大小与脑的大小成比例，脊髓发育不良。发病率为2.5/10万..（二）超声表现1.超声表现胎儿双顶径、头围小于正常值的三个标准差，而其它生长参数FL、AC等与正常值相符。2.小头畸形应注意测BPD／FL,BPD／AC,HC／AC，其比值均小于正常。3.可合并其它颅脑畸形.如脑膨出。（三）鉴别诊断严重的小头畸形由于颅骨过早钙化与颅缝早闭，使得大脑皮层组织不能发育，声像图表现可以酷似烧瓶头，而误诊为无脑畸形。重点注意颅顶是否有颅骨回声是与无脑儿鉴别的要点。（四）诊断经验MRI可以对小头畸形合并其它结构问题提示更多信息，如脑回异常，或合并孔洞脑，前脑无裂畸形，脑膨出等十、蛛网膜囊肿（Congenitalarachnoidcyst）（一）疾病描述:先天性蛛网膜囊肿是指蛛网膜层形成的囊肿，一种脑组织外的良性占位性病变，囊内充满清亮或黄色液体。该囊肿发生在有蛛网膜分布的任何部位，但好发于大脑裂，大脑凸面，半球间裂，鞍上，胼胝体旁，小脑桥脑角池及小脑蚓部。1.蛛网膜内囊肿，通常是由于蛛网膜分离和重叠，并伴有蛛网膜下腔不通，即非交通性囊肿。2.蛛网膜下囊肿，是由于蛛网膜下腔粘连所致，继发性蛛网膜下腔扩大而形成。该囊肿和蛛网膜下腔交通，即交通性囊肿。（二）超声表现1.蛛网膜囊常位于中线，颅顶圆形液性暗区，周围结构受压移位，如囊肿阻塞脑脊液循环通路，会产生脑积水。2.多位于脑半球表层，囊肿近脑实质部分可有脑组织受压，而囊肿表面多直接紧贴硬脑膜下，不能显示蛛网膜下腔间隙3.中颅窝或大脑外侧裂的蛛网膜囊肿，常致同侧侧脑室萎缩，并向对侧移位，小脑后部的蛛网膜囊肿，使第四脑室向上移位，小脑幕显著抬高，幕上脑室系统扩大。囊肿壁及囊内常无血流信号显示。（三）鉴别诊断1.小脑后部囊肿须和Dandy～Walker畸形鉴别，Dandy～Walker综合征有小脑形态的异常，体积变化，第四脑室扩张，蛛网膜囊肿不伴有上述征像2.孔洞脑的液性暗区应该在脑实质内，液性暗区周边可见脑组织回声，蛛网膜囊肿多位于大脑表面，和蛛网膜下腔有明显的关系，诊断困难时可借助MR，对蛛网膜囊肿定位与诊断优于超声。（四）诊断经验MRI对定位蛛网膜囊肿部位与颅内结构的关系更有优势。（五）预后：本病预后与蛛网膜囊肿的发生部位和大小有关，在一些患儿中可能会出现癫痫、运动或感觉障碍和脑积水。若产后即行手术引流及时去除囊肿压迫，则可取得比较理想的预后。如果有生机儿前诊断蛛网膜囊肿，仍应考虑终止妊娠。十一、小脑发育不全包括小脑蚓部未发育，即Dandy-Ｗalker畸形,与Dandy-Ｗalker变异型，即小脑下蚓部缺失。有作者提出Dandy-Ｗalker畸形与Dandy-Ｗalker变异型即小脑下蚓部缺失和颅后窝池增宽都是颅后窝异常发展过程的不同阶段，因此建议将这类疾病归为一组，称为Dandy-Ｗalker综合征。一、Dandy-Ｗalker畸形疾病描述:是后颅