第四章遗传信息改变介绍

第四章遗传信息的改变•遗传信息的改变：指遗传物质中不是由于遗传重组造成的可遗传改变。分为染色体畸变和基因突变两类。•染色体畸变（chromosomalaberration）：指在自然突变或人工诱变情况下，使染色体的某一片段（许多基因）发生变化（改变基因的位置和顺序）或使个别（或全套）染色体数目发生的变化。包括染色体结构变异和染色体数目变异。•基因突变（genemutation）：指一个基因座位内的DNA分子的变化。即一个基因变为它的等为基因。第一节染色体畸变•一染色体结构变异：•①缺失（deletion）②重复（duplication）③倒位（inversion）④易位（translocation）•结构杂合体（structuralheterozgote）：1对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生结构变异，含这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体。•结构纯合体（structuralhomozygote）：若含有对同源染色体都产生了相同结构变异的个体或细胞称为结构纯合体。1.缺失(deletion)：•缺失(deletion)：正常染色体某一区段丢失，导致该区段基因丢失。•缺失发生在染色体内部称中间缺失(interstitialdeletion)。较稳定。•发生在染色体端点称顶端缺失(terminaldeletion)。缺少端粒，易于其他染色体断裂片段重新愈合，形成双着丝粒染色体，在减数分裂时形成染色体桥（chromosomalbridge）。自身头尾相接形成环状染色体（ringchromosome）•缺失的产生：①染色体损伤断裂，②染色体发生纽结，③同源染色体不等交换（unequalcrossingover），④转座因子引起的缺失。•缺失的遗传和表型效应：•①引起生物死亡或异常。影响生活力程度取决于缺失基因的多少和重要程度，缺失纯合体（一对同源染色体的两条染色体的响应片段都发生缺失）不能存活。人类的猫叫综合症是5号染色体短臂缺失。•②出现假显性或拟显性(pseudodominance)：由于显性基因的缺失使原不应表现的隐性基因的效应表现出来。2、重复（duplication）•重复（duplication）：指染色体增加了一些相同的基因区段。重复区段的基因排列顺序与原染色体的相同称为顺接重复（tandemduplication）；原染色体基因顺序相反称为反接重复（reverseduplication）。•同臂重复：重复的片段在同一条染色体臂上；异臂重复：重复的片段在不同的染色体臂上。•重复的产生：①断裂-融合桥的形成，②染色体纽结，③不等交换重复的遗传和表型效应•①破坏了正常的连锁群，影响交换率。②剂量效应（dosageeffect）：由于重复使得基因数量增加，导致该基因所控制的性状表达量的增加。③位置效应（positioneffect）：由于基因重复的位置不同，其与相邻基因的位置不同，而使表型不同。④影响生物发育和性细胞生活力3．倒位（inversion）倒位（inversion）：指一个染色体上某区段正常排列顺序发生180℃颠倒。臂内倒位：颠倒发生在染色体一个臂内称为臂内倒位（paracentricinversion）；臂间倒位：发生在两个臂间称为臂间倒位（pericentricinversion）。•倒位的产生：①染色体纽结、断裂和重接。②转座子引起染色体倒位。倒位的遗传和表型效应：•①引起基因重排：改变了基因的位置和顺序，破坏了基因的正常连锁结构，。•②形成倒位圈：倒位杂合体在染色体联会时，形成倒位圈•③对生活力影响：倒位区段不大，不会影响生活力；如倒位区段大，就会使倒位杂合体高度不育。倒位纯合体正常，不影响生活力。•④对物种进化的影响：倒位纯合体其染色体不能与正常染色体配对。所以，倒位纯合体与正常物种间不能相互受精，产生生殖隔离现象。4.易位（translocation）•易位（translocation）：指非同源染色体间的某些片段的转移。•如果只是一个染色体的某一区段转移到一个非同源染色体上称单向易位（simpletranslocation）。•如果两个非同源染色体的某区段相互转移称相互易位（reciprocaltranslocation）。•罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）：由两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一个大的中或亚中着丝粒染色体。•相互易位与基因交换不同，基因交换是一种正常现象。相互易位是一种不正常现象。易位的遗传和表型效应•改变了基因的连锁群。使原来连锁遗传的基因表现为独立遗传。•位置效应：只改变了基因在染色体上的位置，没有改变基因的数目，若常染色质区基因易位到异染色质区，影响基因的表达。•基因重排导致癌基因的活化，•原来独立遗传的基因间表现出连锁遗传现象；导致易位杂合体出现假连锁（pseudolinkage）。•易位杂合体的育性降低，生产性能下降。人类、黑猩猩、大猩猩、猩猩的染色体比较二、染色体数目变异•染色体数目的变异：指染色体数目的增加或减少。分为整倍体变异和非整倍体变异。•染色体组：正常体细胞中形态、结构和连锁群（功能）彼此不同的染色体的组成系统。即由不同同源染色体构成的一套染色体。一个染色体组带有一套基因称为基因组（denome）。•1、整倍体变异（euploidy）：指染色体的数目成倍的增加或减少。整倍体生物的体细胞都有确定的染色体组完整倍数。整倍体变异（euploidy）•一倍体（X）（monoploid）：含有一个染色体组细胞或生物。•含有两个染色体组称为二倍体（2x），含有三个染色体组称为三倍体（3x），三倍体以上称为多倍体。•单倍体（haploid）是指含有配子染色体的生物，是正常体细胞染色体数的一半。•生物体细胞染色体数都用2n表示，n只表示生物体配子的染色体数目，n不代表倍性，倍性用X表示。多倍体•①同源多倍体（autopolyploid）：是指增加的染色体组来自同一物种，遗传基础同源。同源多倍体在减数分裂时，形成染色体均衡的配子的比率很小，所以育性很低。•②异源多倍体（allopolyploid）：是指染色体组来源于不同的生物物种。是由不同种属间个体杂交后得F1，再经染色体加倍产生。异源多倍体是可育的。2非整倍体变异•非整倍体：细胞中含有不完整染色体组的生物。•单体（monosomy）：二倍体染色体组丢失了一个染色体（zn-1）的生物。•染色体平衡破坏，基因产物剂量减半，影响性状发育，当显性基因丢失，隐性基因表达。人45，XO和牛59，XO均表现为先天性卵巢发育不全。•缺体（nullsomy）：一对同源染色体成员全部丢失（2n-2）的生物体。一般不能存活。•多体（polysomy）：二倍体染色体增加了一个或多个染色体的生物。•双三体（doubletrisomy）二倍体生物增加了两条不同的染色体（2n+1+1）。•四体（tetrasomy）二倍体生物的某一对同源染色体又增加了一对相同的染色体（2n+2）。•嵌合体（geneticmosaic）：是含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体。如2n/2n-1，XX/XY，XO/XY。•人的雌雄嵌合体（XX/XY）可能是早期两个受精卵融合，个体同时具有雌雄两套生殖系统。•牛的雌雄嵌合体主要出现在异性双胎的母牛中，公牛为60，XY，母牛为60，XX/60，XY。第二节基因突变•一、基因突变类型•1根据突变发生的原因：•自发突变（spontaneousmutation）：由自然环境或生物体内的生理生化因素引起的基因突变。•诱发突变（inducedmutation）：人为的用理化因素对生物提或细胞处理产生的基因突变。•2根据突变的方向：•回复突变（reversemutation）由突变型变为野生型。•正向突变（forwardmutation）由野生型变为突变型。•3根据突变的表型效应：•显性突变（dominantmutation）：由隐性基因变为显性基因的过程。•隐性突变（recessivemutation）：由显性基因突变为隐性基因的过程。二、突变产生的时期和频率•1突变发生的时期：•突变可以发生在个体发育的任何时期和任何细胞。突变发生在体细胞中，突变不能传递给后代称为体细胞突变（somaticmutation）。•突变发生在生殖细胞中，这种突变可以通过配子传递给下一代，在后代的提细胞和生殖细胞中会具有同样的突变，这种突变称为种系突变（germ-linemutation）。•植物体细胞突变可通过压条、嫁接更方法繁殖。动物体细胞突变可通过克隆技术繁殖。2突变发生的频率•突变率（mutationrate）：是在一定时间内突变可能发生的次数。即突变个体占总观察个体数的比值。正常情况下，突变率很低，且在不同的生物、不同的基因突变率差异很大。•细菌的突变率在10-4~10-10，高等植物突变率在10-5~10-8，果蝇突变率为10-4~10-5，人的突变率为10-4~4×10-6。三、基因突变的一般特征•1突变的可逆性：基因A可以突变为a，基因a也可突变为A。把Aa叫做正突变（forwardmumation），把aA叫做反突变或回复突变（backmumation）。在自然界中，正突变的频率大于反突变的频率。基因突变可以出现反突变，而基因重组和染色体畸变很难出现恢复突变。所以，可以根据是否出现反突变来区分某一个突变是基因突变还是由于基因重组和染色体畸变等较大区段的变异引起的突变。•2突变的重演性：指同一种生物不同个体、在不同时间、不同地点重复出现相同的突变。即某一突变可以在同种生物的任何个体中发生，且不受地域或具体时间的限制。•3突变的多向性：一个基因可向不同的方向发生突变。基因A可以突变为a1a2．．an，a1a2．．an间也可以互相突变或反突变为A。这些突变是发生在同源染色体的同一位点，称为复等位基因。•4突变的平行性：指亲缘关系相近的物种往往发生相似的突变。即在一个物种发生了某一突变，在其亲缘关系相近的物种中也可发生这样的突变。•5突变的有利性和有害性：基因突变产生新基因，丰富了生物的多样性。突变和选择是生物进化的基础。因此，对生物进化的历史来讲，突变是一种有利的现象。但对于一个具体个体来讲，突变大多数是不利的。一个生物个体，其遗传物质及其调控下的代谢过程都达到了相对平衡和高度协调统一，一旦某基因发生突变，就会造成代谢的紊乱，对生物体不利。但也有一些突变可能对生物体有利，通过自然选择而保留下来。四、基因突变的分子机制•1碱基替代（base-pairsubstitution）指一个碱基对被另一个碱基对代替。•DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤取代或一个嘧啶被另一个嘧啶取代称为转换（transition）。•若DNA分子中嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代称为颠换（transversion）。•2移码突变（frameshiftmutation）：在基因编码区插入、缺失一个或两个碱基都能引起移码突变。3碱基替换和移码突变的遗传效应•错义突变（missensemutation）：由于DNA分子的碱基发生替换，使mRNA遗传密码发生改变，转录出新的密码子，相应地转译出不同的氨基酸，造成蛋白质结构和功能的改变，从而引起性状的变异。•无义突变（nonesensemutation）：由于DNA分子的碱基发生替换，使转录出的mRNA上相应位置的三联体密码子成为终止密码子UAG、UAA或UGA，是肽链合成终止，不能合成活性的多肽链。•同一突变（synonymymutation）：DNA分子发生碱基替换，形成不同的密码子，但由于兼并作用，使不同的密码子转译出相同的氨基酸，生物的性状不发生改变。•移码突变的遗传效应：移码突变造成的遗传效应比碱基替换大的多，它使缺失或插入位点以后的所有遗传密码发生变化，导致多肽链的氨基酸序列发生较大变化。五突变产生的原因•（一）自发突变•1DNA复制错误：DNA复制中可产生碱基的错误配对，错误水平10-7—10-11；同时由于碱基存在交替变化的互变异构体，当出现罕见的异构体时，可能和