医学遗传学习题(附答案)第6章 线粒体遗传病

1第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。3．以下符合mtDNA结构特点的是______。A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。A.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B.全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C.全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D.全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能26．线粒体遗传属于______。A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7.线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B.约10%的蛋白质C.大部分蛋白质D.线粒体基质中的全部蛋白质E.线粒体膜上的全部蛋白质9.目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。A.100余种B.10多种C.60多种D.几十种E.种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。A．色氨酸B．赖氨酸C．天冬酰胺D．苏氨酸E．异亮氨酸11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。A．10～100个B．10～20个C．2～10个D．15～30个E．10512．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核苷酸无同源性C.包括13个基因D.各基因之间部分区域重叠E.包括启动子和内含子14．关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列B.具有高度同源性C.包含线粒体基因组中全部的调控序列D.突变率较编码区低E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位15．mtDNA中含有的基因为______。A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因3B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。A.与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质B.mtDNA复制所需的酶蛋白C.mtDNA转译所需的酶蛋白D.线粒体的结构蛋白E.以上都有17．mtDNA编码线粒体中的______。A.部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB.部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC.全部蛋白质和部分tRNA、rRNAD.全部蛋白质、tRNA、rRNAE.部分蛋白质、tRNA和全部rRNA18．mtDNA中D环的两个高变区______。A.导致了个体间的高度差异B.导致了线粒体遗传病的发生C.导致mtDNA复制缺陷D.是衰老的重要原因E.适用于生化遗传学研究19．线粒体遗传不具有的特征为______。A．异质性B．母系遗传C．阈值效应D．交叉遗传E．高突变率20．mtDNA中含有______。A．37个基因B．大量调控序列C．内含子D．终止子E．高度重复序列21．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约4C．在细胞中有多个拷贝D．进化率极高，多态现象普遍E．所含信息量小22．mtDNA的D环区不含有______。A．H链复制的起始点B．L链复制的起始点C．保守序列D．H链转录的启动子E．L链转录的启动子23．下面不符合mtDNA的转录特点的是______。A．两条链均有编码功能B．两条链的初级转录产物都很大C．两条链都从D-环区开始复制和转录D．tRNA兼用性较强E．遗传密码与nDNA不完全相同24．AGA和AGG在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为______。A．终止密码B．起始密码C．天冬酰胺D．苏氨酸E．异亮氨酸25.异质性细胞的表现型依赖于______。A.突变型和野生型mtDNA的相互作用B.突变型和野生型mtDNA的拮抗作用C.突变型和野生型mtDNA的相对比例D.突变型mtDNA的表达程度E.野生型mtDNA的表达程度26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。A.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAD.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同5E.mtDNA的异质性仅表现在编码区27.关于线粒体异质性的正确描述是______。A．D环区的异质性通常与线粒体疾病相关B．是mtDNA发生突变所导致的C．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D．在血液中发生率高E．正常人mtDNA的异质性高发于编码区28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。A.第1位碱基的识别有一定的自由度B.第2位碱基的识别有一定的自由度C.第3位碱基的识别有一定的自由度D.第2、3位碱基的识别有一定的自由度E.3个碱基的识别都有一定的自由度29.mtDNA高突变率的原因不包括______。A．缺乏有效的修复能力B．基因排列紧凑C．易受氧化损伤D．缺乏组蛋白保护E．复制频率过低30．线粒体多质性指______。A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体C．一个线粒体中有多个DNAD．一个细胞中有多种mtDNA拷贝E．一个线粒体中有多种DNA拷贝31.受精卵中线粒体的来源是______。A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子与卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子632．线粒体疾病的遗传特征是______。A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。A.不属于人类基因组的组成部分B.全长16569bpC.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。A．半自主性B.符合孟德尔遗传规律C．复制分离D.阈值效应E．突变率高于核DNA35.遗传瓶颈效应指______。A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减36．“阈值效应”中的阈值______。A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响C．个体差异不大D．无组织差异性E．与细胞老化程度无关37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。A．异质性细胞可漂变为同质性7B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状C．正常mtDNA具有复制优势D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E．父方的mtDNA对表型无明显作用38．影响阈值的因素不包括______。A．组织器官对能量的依赖程度B．父方mtDNA的突变类型C．组织的功能状态D．组织细胞的老化程度E．个体的发育阶段39.符合母系遗传的疾病为______。A．甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病C．子宫阴道积水D.Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。A．心脏B．肝脏C．骨骼肌D．肾脏E．中枢神经系统41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病D．红绿色盲E．进行性肌营养不良42.不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。A.中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏B.肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏C.骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏D.心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏E.心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏43．点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致______。8A.呼吸链中多种酶缺乏B.呼吸链中某种酶的缺乏C.错义突变D.线粒体数量减少E.tRNA或rRNA不能复制44.与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、肾衰竭D.糖尿病E.脑脊髓性及神经性疾病45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。A.个体的发育阶段B.组织对能量的依赖程度C.异质性水平D.mtDNA的突变类型E.交叉遗传46.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。A．Ⅱ型糖尿病B.肿瘤C.帕金森病D.红绿色盲E.衰老47．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。A.氨基糖甙类诱发的耳聋B.Leber遗传性视神经病C.帕金森病D.Leigh综合征E.Kearns-Sayre综合征48．下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。A.突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性B.在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变9C.正常人群中有该mtDNA突变类型D.异质性程度与疾病严重程度正相关E.突变可引起呼吸链缺损49．点突变若发生于mtDNArRNA基因上，可导致______。A．呼吸链中多种酶缺陷B．电子传递链中某种酶缺陷C．线粒体蛋白输入缺陷D．底物转运蛋白缺陷E．导肽受体缺陷50．常见的mtDNA的大片段重组是______。A．插入B．重复C．易位D．缺失E．倒位51．mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______。A．ATPase8基因B．ND基因C．tRNA基因D．rRNA基因E．多种基因52．mtDNA突变类型不包括______。A．缺失B．点突变C．mtDNA数量减少D．双着丝粒E．重复53.一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是______。A．儿子不会携带致病基因B．女儿不会携带致病基因C．儿子和女儿都携带致病基因D．必须经基因检测才能确定E.儿子和女儿都发病54.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为______。A．突变mtDNA积累B．机体免疫能力减退C．对能量的需求增加D．异质性漂变E．mtDNA的突变率激增55.Pearson综合征(PS)。可引起缺铁性贫血的原因是______。A．运铁蛋白功能缺损B．消化道吸收铁功能受损10C．饮食摄入铁不足D．血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成E．机体出血导致铁流失56.发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是______。A．遗传性小脑性运动共济失调B．红绿色盲C．Leber遗传性视神经病D．抗维生素D佝偻病E．先天愚型57.1981年，______。A.Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关B.Anderson等人完成了人类线粒体基因