寰基检验项目介绍-2015全面

分子生物学博士昆明医学会检验学分会委员昆明寰基生物芯片集团公司常务副总裁/技术总监寰基•研发-产业化-商业化全套解决方案（公司）•专业第三方医学检验所（检验所）•高灵敏/特异性的系统化检测（产品/服务）•专业产品+专业第三方医学检验连锁（商业模式）•做基因芯片诊断试剂开发和服务提供行业的领跑者临床医学检验技术•表观-望闻问切•深度观察-CT、磁共振、B超•常规实验室检验-化学、生物（培养等）•分子生物学检验-免疫学、核酸（基因/DNA/RNA）•一个充满着机遇，即将蓬勃发展的领域基因芯片==DNA微阵列（DNAMicro-Array）基因芯片技术原理•高通量—一次检测中即可对完成通常技术多次试验才能得到的结果；•自动化—大量操作和数据分析由计算机完成，降低使用者工作量，减少人为因素对结果的影响；•可靠性高—通过芯片探针的合理设计，能够在芯片上设置多种对照探针和多次重复试验，对整个操作过程起到监控作用，检测结果来自多个平行重复，结果更加可靠。•高效率—短时间内可以完成大量生物信息的检测；基因芯片技术原理•准确性：基于核酸的检测•灵敏度：基因扩增（PCR）、荧光标记•特异性：基因扩增（PCR）、分子杂交•可靠性：内对照体系、自动化检测寰基医学检验所•由当地卫生主管部门批准设立•当地最大的临床基因扩增(PCR)实验室•以高通量核酸检测技术为核心技术体系•为医疗机构提供专业第三方医学检验服务…………基因检测的认知误区•人类已经掌握了所有基因信息；•基因检测是“最后的稻草”•所有的疾病都与基因有关；•基因检测可以预测许多重大疾病；•基因是一本人们还知之甚少的“天书”，许多技术的出现，让我们渐渐学会“写出”这本“天书”，但是读懂她还需要我们所有人的努力！基因检测的目的和意义•解决“有没有”的问题（感染）•解决“是什么”的问题（分型）•解决“变没变”的问题（基因多态）•解决“有多少”的问题（无创产前筛查）•解决能解决的问题精准医疗/个体化医疗精准医疗（PrecisionMedicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。什么是“精准医疗”•精准医疗=精确检测+对症治疗•从听“医生的”到根据“检测结果”进行诊疗和健康管理•找病因跟踪病情发展调整治疗方案•全面、准确的检验，是精准医疗的核心！人乳头瘤病毒(HPV)分型半定量40项基因检测泌尿生殖道IB泌尿生殖系统感染病原体DNA半定量检测8项泌尿生殖道ICTOUCH-Plus优生5项基因检测泌尿生殖道IF呼吸系统感染21项基因检测呼吸系统IG消化系统感染11项基因检测消化系统IH真菌感染10项基因检测对应部位IY*人宠共患感染性疾病5项基因检测宠物口腔拭子II血源性病原体联检全血1mlGA心脑血管基因5项个体化用药检测口腔脱落细胞GB高血压基因个体化用药检测口腔脱落细胞GC*华法林基因个体化用药检测口腔脱落细胞RA结核分枝杆菌检测及基因耐药分析痰液/对应部位RB*乙型肝炎病毒（HBV）基因检测及耐药分析全血1mlRC*丙型肝炎病毒（HCV）基因检测及耐药分析全血1mlPA肤质特性基因个体化检测口腔脱落细胞PB肥胖基因个体化检测口腔脱落细胞PC烟草损伤8项基因个体化检测口腔脱落细胞HA*遗传性耳聋20项基因检测口腔脱落细胞HB遗传性角膜营养不良6项基因检测口腔脱落细胞HCY染色体微缺失15项基因检测口腔脱落细胞HD地中海贫血基因检测口腔脱落细胞I：感染类G：个体化用药类R：病原体耐药类H：遗传性疾病类P：预测与评估类外界病原体（细菌、真菌、病毒、支原体、衣原体）侵入人体组织器官引起的疾病Infections•感染性疾病往往症状相似，为临床判断带来不便•针对单种病原体的检测容易产生漏检或误检•多病原体多重感染在临床中十分常见核心检验技术体系编号项目名称IA人乳头瘤病毒(HPV)基因分型检测IB泌尿生殖系统感染基因检测ICTORCH-Plus优生5项基因检测IF呼吸系统感染基因检测IG消化系统感染基因检测IH真菌感染10项基因检测IY*人宠共患感染基因检测IJ血源性感染基因检测基因芯片与医学诊断外界病原体（细菌、真菌、病毒、支原体、衣原体）侵入人体组织器官引起的疾病Infections•感染性疾病往往症状相似，为临床判断带来不便•针对单种病原体的检测容易产生漏检或误检•多病原体多重感染在临床中十分常见•某些感染与重大疾病（肿瘤）有关：HPV分型检测编号包含项目样本类型标本保存IA人乳头状瘤病毒(HPV)低危亚型:6,11,42,43,44;高危型：16，18，26，31，32，33，34，35，39，40，45，51，52，53，54，55，56，57，58，59，61，62，66，68，69，70，71，72，73，81，82/MM，82/IS，83，84，89泌尿生殖道拭子DNA检测意义•HPV=人乳头瘤病毒•宫颈癌是唯一病因明确、可以预防、可以早期治疗的癌症•能够感染人体生殖道的HPV大约有40种•高危性HPV长期反复感染（3-5年）导致宫颈癌无症状感染•低危型HPV感染导致“尖锐湿疣”•分型较少的产品对于未涉及的HPV亚型检测结果为阴性•正常条件下每年做一次HPV分型检测，结果阴性则可远离宫颈癌•HPV核酸检测比TCT检测具有跟高的敏感性和客观性•男性同样应该检测HPV不宜自愈男性生殖系统肿瘤•“高发”和“低发”现状已经改变有较复杂性接触环境；2.问询或体格检查发现有；“尖锐湿疣”类似症状，不仅限于生殖器；3.从未进行过宫颈癌筛查者；4.曾进行过细胞学检查，提示可能细胞病变者。1.女性主要偏重宫颈癌预防2.男性主要针对夫妻健康1.20岁以上，有性接触史女性2.有性接触史男性妇科、皮肤科、口腔科：泌尿生殖系统感染基因检测编号包含项目样本类型标本保存IB沙眼衣原体、解脲支原体、淋球菌、单纯疱疹病毒I/II型、生殖支原体、人型支原体、梅毒螺旋体、白色念珠菌、金黄色葡萄球菌、滴虫、加德纳菌、大肠杆菌泌尿生殖道拭子DNA检测意义•常见的“性传播”感染病原体•病原体多多重感染常见验证式检测无法完成•支原体感染导致男性精子畸形引起不育或女性不孕•免疫法灵敏度低培养法周期长易污染有较复杂性接触环境；2.问询或体格检查发现有泌尿生殖系统感染类似症状；3.若怀疑身体其他部位出现“疱疹”样病变也可通过该检测项目定性；4.出现男性不育或女性不孕患者；5.曾经接受过性病治疗，但是未见好转或症状复发者6.准备要小孩的父母。男性/女性1.18岁以上，有性接触史女性2.有性接触史男性妇科、皮肤科、口腔科、男科：TORCH-Plus优生5项基因检测编号包含项目样本类型标本保存IB弓形虫风疹病毒巨细胞病毒单纯疱疹病毒I/II型泌尿生殖道拭子RNA检测意义•优生5项致畸性病原体检测的意义重大•常规TORCH检测一般在怀孕后进行•常规免疫学方法窗口期长灵敏度较低•核酸检测能够在感染早期检测结果可靠•TORCH-Plus&HPV分型&泌尿生殖系统感染联检准备受孕女性；2.不建议对孕期女性进行检测。女孕前妇科：呼吸系统感染21项基因检测编号包含项目样本类型标本保存IB肺炎支原体；对嗜肺军团菌；肺炎衣原体；脑膜炎奈瑟菌；肺炎链球菌；流感嗜血杆菌；腺病毒亚型；鲍曼不动杆菌；肺炎克雷伯菌；白色念珠菌；金黄色葡萄球菌；绿脓杆菌；结核分枝杆菌；甲型流感病毒；乙型流感病毒；合胞体病毒；副流感病毒；鼻病毒；偏肺病毒；EB病毒咽拭子RNA检测意义•病原体多感染情况复杂临床无有效筛查手段•少部分荧光PCR可检极少可培养但周期长易污染•有效指导抗生素使用避免滥用带来的危害(耐药、二次、费用)•针对特殊人群快捷高效为治疗争取时间(老人小孩)•用于细菌、病毒、支原体、衣原体的联合检测•EB病毒检测，预警鼻咽癌风险近期有明显呼吸系统感染症状，原因不明者；2.鼻咽癌预防3.有较长时间抗生素使用经历，但是效果不明显者；男性/女性1.所有人群，主要是老年人和儿童男内、女内、呼吸：消化系统感染11项基因检测编号包含项目样本类型标本保存IG大肠杆菌EO157/EPEC；伤寒；副伤寒；空肠弯曲菌；李斯特菌；弗氏志贺菌；小肠结肠炎耶尔森菌；柯萨奇病毒16；肠道病毒71；轮状病毒RV幽门螺杆菌；金黄色葡萄球菌；白色念珠菌；绿脓杆菌；副溶血孤菌；大肠杆菌通用肛拭子/粪便RNA检测意义•病原体多感染情况复杂临床无有效筛查手段•幼儿腹泻（轮状病毒）手足口病（EV71、CoA16）检测•病原性食物中毒检测•有效指导抗生素使用避免滥用带来的危害(耐药、二次、费用)•针对特殊人群快捷高效为治疗争取时间(老人小孩)•幽门螺杆菌与胃溃疡、胃癌发生有一定相关近期有明显腹泻症状，原因不明者；2.幽门螺杆菌感染检测；3.潜在食物中毒性腹泻人群；男性/女性1.所有人群，主要是老年人和儿童男内、女内、消化：真菌感染10项基因检测编号包含项目样本类型标本保存IH白色念珠菌,光滑念珠菌,近平滑假丝酵母,热带念珠菌,季也蒙假丝酵母,克柔假丝酵母,曲霉菌属,皮肤分节真菌,着色真菌,毛霉菌,根霉菌,申克氏孢子丝菌,糠秕马拉色菌,新型隐球菌,三线镰刀菌对应部位DNA检测意义•许多真菌属于条件致病菌•感染皮肤（皮藓）或呼吸道等•对老年人或婴幼儿等免疫机能较弱群体易感