《遗传与人类》论文

《遗传与人类》课程论文论文题目遗传病与防治的研究学生姓名谭梓龙所在专业公共事业管理所在班级公管[e-mail]上课时间□15□25主讲教师刘华忠日期2011年5月20日遗传病与防治的研究姓名：谭梓龙（广东海洋大学经济管理学院公共事业管理1101班，广东湛江，524088）摘要：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的完全或部分由遗传因素决定的疾病。遗传病具有先天性、终生性和家族性的特点。按照目前对遗传物质的认识水平，，可将遗传病分为以下三大类：一、染色体病或染色体综合征；二、单基因病；三、多基因病。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。目前最主要的诊断方式为产前诊断和基因诊断。由于目前大多数遗传病尚无有效地治疗方法，所以做好预防措施是关键。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。目前，遗传病的治疗方法主要有药物治疗（内科治疗）、手术治疗（外科治疗）以及基因治疗。关键词:遗传病类型、诊断方式、预防措施、治疗方法1.遗传病类型1.1染色体病或染色体综合征是指遗传物质的改变在染色体水平上可见的疾病，表现为染色体数目的改变(如单体性、三体性)，或染色体结构的异常(如染色体片段的缺失、重复、重排等)。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。染色体病通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天性智力低下,生长发育迟缓,伴有五官、四肢、内脏等方面的多发畸形。性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差等。目前已发现的人类染色体病有500余种。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。常见的常染色体病包括21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征、18三体综合征等。常见的性染色体病有先天性睾发育不全、先天性性腺发育不全等。目前，染色体病尚无有效治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过染色体病患儿的孕妇均应进行产前诊断，确定胎儿是否有染色体异常。1.2单基因病是指由单个基因的突变导致的疾病，突变可以在常染色体上，也可发生在性染色体上。目前已经发现3000余种单基因病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。1.3多基因病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。分类常见病例及表示方法遗传特点单基因病常染色体显性并指（T、t）1.无性别差异2.含致病基因即患病多指软骨发育不全（A、a）隐性苯丙酮尿症（B、b）1.无性别差异2.隐性纯合发病白化病（A、a）先天性聋哑镰刀型细胞贫血症（A、a）伴X染色体显性抗维生素D佝偻病（XA、Xa）1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发2.有交叉遗传现象遗传性慢性肾炎（XB、Xb）隐性进行性肌营养不良1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发2.有交叉遗传现象红绿色盲（XB、Xb）血友病（XH、Xh）伴Y染色体如外耳道多毛征具有“男性代代传”的特点多基因病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病1．常表现出家族聚集现象2．易受环境影响染色体异常疾病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产常见遗传病分类及遗传特点2.遗传病诊断方式2.1产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。2.2基因诊断是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。3.遗传病预防措施由于大多数遗传病难于治疗，有些虽能够治疗，但代价极高，难于普遍应用，所以遗传病的预防就显得格外重要。遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、新生儿筛查、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。3.1环境保护随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。各样的废弃物正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病，而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。因此，环境保护的宗旨是避免环境中的诱变剂、致畸剂、染色体断裂剂和病原生物等对人体遗传物质的损害，保障个体及后代的安全。3.2遗传携带者的检出（1）遗传携带者（gengticcarrier）就是表型正常但带有致病基因的个体，包括隐性遗传病的杂合体，染色体平衡易位的个体，倒位染色体的携带者，表型正常的延迟显性个体及带有外显不全致病基因但不发病的个体。（2）携带者的检出方法：包括临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平四大类3.3新生儿筛查新生儿筛查即在新生儿阶段对其进行针对某种疾病的检查确定其是否为患儿。新生儿筛查是群体筛查的一种，是能在症状出现前及时诊断先天代谢病患者的有效手段，对预防遗传病以及减轻遗传病的损害具有重要意义。3.4婚姻指导及生育指导（1）禁止近亲结婚（2）婚前检查（3）产前诊断与选择性流产。遗传方式组合方式优生方案常见病例单单基因病病病病常常染色体显性软骨发育不全夫妇均患病A×Aa亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断并指、多指、家庭性结肠息肉症一方患病A×aa夫妇均正常aa×aa不需检测，全正常隐性白化病夫妇均患病aa×aa后代全病，不宜生育苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴一方患病A×aa亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应做产前基因诊断。夫妇均正常A×A伴X染色体显性抗维生素D佝偻病夫妇均患病XAX×XAY女性后代全病，男性后代应进行产前基因诊断。遗传性肾炎一方患病XAX×XaY女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。XaXa×XAY宜生男不生女夫妇均正常XaXa×XaY后代全部正常隐性血友病夫妇均患病XhXh×XhY后代全病，不宜生育进行性肌营养不良、色盲症一方患病XHX×XhY后代均可能病，应做产前基因诊断XhXh×XHY男性后代全病，宜生女孩夫妇均正常XHX×XHY男性后代可能患病，宜生女孩伴Y染色体男病女不病宜生女不生男外耳道多毛症多基因病唇裂有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常疾病（如“21三体”综合症)不宜婚育猫叫综合症、性腺发育不良常见遗传病优生方案表解4.遗传病治疗方法4.1药物治疗药物治疗主要是对症治疗，这类治疗主要是针对分子代谢病。治疗原则可以概括为补其所缺、禁其所忌和去其所余。4.2手术治疗（1）矫正畸形将遗传病所产生的畸形进行手术矫正，可收到较好效果。例如，先天性心脏病的手术矫正；唇裂和（或）腭裂的修补；多指（趾）症的切除等。（2）改善症状例如切除脾治疗某些遗传性溶血；回肠-空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减少，从而降低高蛋白血症患者的血胆固醇浓度，等等。（3）替换病损组织器官例如对胰岛素依赖性糖尿病患者进行胰岛细胞移植；对重型地中海贫血及某些免疫缺陷症患者施行骨髓移植术；对遗传性角膜萎缩症患者施行角膜移植术，等等。4.3基因治疗基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。参考资料：[1]李璞《医学遗传学》[2]郭亦寿《遗传病与优生咨询指南》[3]罗桐秀《遗传病预防与优生》[4]田廷科《遗传与优生学基础》[5]黎乙晖《人类遗传与健康》[6]彭邦凤《常见遗传病分类及遗传特点》[7]梁志成《遗传优生与生殖工程》[8]许由恩《遗传病的产前诊断与优生》[9]陆国辉《产前遗传病诊断》[10]吕宝忠《遗传病是怎样流行的》