医学生物学复习题

《医学生物学》一、名词解释1.原核细胞：体积较小，结构简单，进化地位原始，没有典型的核结构的细胞。2.biomembrane：生物膜，习惯上把细胞所有膜结构统称为生物膜，是细胞内膜和质膜的总称。生物膜是细胞的基本结构，它不仅具有界膜的功能，还参与全部的生命活动。3.核仁组织区：核仁内染色质上载有大量rRNA基因（又称rDNA），是组织形成核仁的部位，此段DNA称为核仁组织区。4.核糖体：是由rRNA和蛋白质共同组成的复合生物大分子，是具有催化生化反应能力的多酶复合体，是细胞合成蛋白质的场所。5.粗面内质网：胞质面有核糖体附着，表面粗糙，主要与外输性蛋白质及多种膜蛋白的合成有关。6.干细胞：是指一类具有无限或永生自我更新能力的细胞，它能产生一种以上类型的特化细胞。7同源染色体（homologouschromosome）是指体细胞内的成对染色体，它们具有同样基因位点，形态结构基本相同，其中一条来自母方，一条来自父方，在减数分裂时能自相联会。8基因表达(geneexpression)：是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译生成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。9核型（karyotype）：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。10易患性（liability）：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。11等位基因（alleles）：是指在一对同源染色体某一座位上所具有的不同形式的基因，它们影响着同一相对性状的形成。12系谱：是指从先证者入手，追溯调查其家系所有成员的亲属关系，以某种遗传病或性状为依据，按一定格式绘制而成的图解。13减数分裂：14断裂基因：大多数真核生物的基因由编码序列和非编码序列两部分组成，非编码序列将编码序列隔开。15复等位基因：一对同源染色体的相同位点上可以有三个或三个以上基因，但每个个体来说，只能拥有其中的两个。16动态突变：17交叉遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。18单体型：若某对染色体少了一条（2n-1），细胞染色体数目为45，即哦单体型。19嵌合体：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称为~20细胞周期：上一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂结束。21X染色质：正常女性或雌性哺乳动物间期核内贴近核膜边缘的深染小体22不规则显性：杂合子个体在不同内外环境作用下可以表现为显性，即表达出相应表型，而且表现为显性的程度也可以不同，这种显性的传递方式有些不规则。23单位膜：生物膜在电镜下为“两暗一明”的三层结构二、填空题1.人的精子中有23条染色体。2.人类遗传病的主要类型是单基因病、染色体病、多基因病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。3.组成DNA分子的基本单位是核苷酸。4.基因突变的类型有碱基突变、移码突变、动态突变。5.根据着丝粒的位置，人类染色体可分为近端着丝粒染色体、中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体三种类型。6.常见的染色体结构畸变有缺失、重复、倒位、易位等。7.根据患者的核型组成不同，可将Down综合征分为三种遗传学类型：21三体型、易位型、嵌合体型。8.多基因遗传的性状是数量性状。9.细胞学说的基本内容包括：一切生物都是由细胞组成的、所有细胞都具有共同的基本结构、生物体通过细胞活动反映其生命特征、细胞来自原有细胞的分裂。2.糖蛋白中，蛋白质与糖连接方式主要有两种：N-连接型、O-连接型.3.根据膜蛋白与膜脂的关系将其分为两类：外周蛋白（外在蛋白）和镶嵌蛋白（内在蛋白）。4.膜脂的运动方式包括：横向扩散、旋转运动、摆动运动、伸缩振荡运动、翻转运动和旋转异构运动。5.胞吐作用可以分为：结构性分泌、调节性分泌两种方式。6.在电镜下，高尔基复合体的超微结构是由三部分组成：小囊泡、大囊泡、扁平囊。7.溶酶体的消化功能包括：异噬作用、自噬作用、胞外消化。8.过氧化物酶体所含的酶主要有三大类型：氧化酶、过氧化氢酶和过氧化物酶。9.细胞表面是一个具有复杂结构的多功能体系。以质膜为主体，包括质膜和质膜外侧的细胞外被以及质膜内侧的胞质溶胶。10.微管的存在方式有三种：单管、二联管、三联管_。11.微丝的主要成分是肌动蛋白。12.卵子发生经历的三个发育阶段分别为增殖期、生长期和成熟期。13.根据基因在常染色体还是性染色体和性状的显隐性，单基因遗传病的遗传方式分为常染色体显性遗传病（AD）、常染色体隐性遗传病（AR）、X连锁显性遗传病（XD）、X连锁隐性遗传病（XR）和Y连锁的遗传病。14.真核生物基因表达调控受多个水平的调节，包括转录前、转录中、转录后、翻译和翻译后修饰等不同水平。15.人类的基因组包括线粒体基因组和核基因组，根据核基因组DNA中碱基排列顺序重复出现的程度不同，把DNA序列分为单一序列和重复序列；在重复序列中，根据DNA重复序列的长度和重复频率及分布的不同又可分为串联重复序列和分散重复序列。16.减数分裂是配子发生成熟期中进行的两次连续分裂。第一次分裂的前期比较复杂，历时长，根据染色体的形态变化前期I可以划分为细线期，偶线期，粗线期，双线期和终变期五个时期。17.DNA分子中核苷酸组成或排列顺序发生改变导致基因突变，突变类型主要有碱基置换、移码突变和动态突变；碱基置换如发生在基因的编码区，则通过基因产物产生的效应有_同义突变、错意突变、无义突变和中止密码子突变。18.目前遗传病一般分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。1、遗传病是_遗传物质__改变所造成的疾病，具有垂直传递、终身性和难治性等特点，可分为单基因病、染色体病、多基因病、线粒体遗传病和体细胞遗传病等5类。2、多倍体的形成原因有双雄受精、双雌受精和核内复制。3、XR病男性发病率是0、01，女性发病率为（0.0001）。XD病男性发病率是0、01，女性发病率为（0.02）。4、在常染色体显性遗传（AD）中，杂合体的表型除有完全显性外，还有不完全显性遗传、不规则显性遗传、_共显性显性遗传、延迟显性遗传等几种类型。5、一个核型为48，XXYY的患者可观察到_1_个X染色质和_2个Y染色质。6、原核生物与真核生物共有的细胞器是_核糖体__，真核细胞中最大、最重要的细胞器是细胞核，另外还有各种膜性细胞器，将细胞进行分区，增大细胞中膜的表面积，为各种代谢活动提供固定的场所，而（细胞骨架）的存在为细胞提供了结构框架，决定了细胞形状和细胞的大致结构。7、细胞质膜和细胞内膜系统称为生物膜，它们有共同的形态结构特征。在电镜下为“两暗一明”的三层结构，又称为单位膜。8、受体是指可以识别相应的配体并与之结合完成信号转导的蛋白分子，一般多为糖蛋白。9、钠-钾泵每个循环消耗一分子ATP，泵出3个钠离子和泵进2个钾离子。10、构成细胞骨架的主要成分是微管、微丝和中间纤维。11、典型的间期细胞核基本结构包括核膜、核仁、染色体和染色质和核骨架。而核骨架又称为核基质，是真核细胞核除去核膜、核仁以及染色体和染色质_以外的部分。三、选择题（20分）A1.在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱基。A.尿嘧啶（U）B.胸腺嘧啶（T）C.胞嘧啶（C）D.鸟嘌呤（G）E.腺嘌呤（A）E2.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→rRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→mRNA→蛋白质D3.真核细胞的DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以_____进行的。A.基因B.等位基因C.顺反子D.复制单位E.复制叉C4.碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于______。A.同义突变B.无义突变C.错义突变D.终止密码突变E.调控序列突变A5.患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传A6.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传D7.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传C8.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传C9.多基因遗传中微效基因的性质是_______。A．显性B．隐性C．共显性D．不完全显性E．外显不全D10.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。A.遗传背景B.表现度C.易患性D.遗传率E.标准差B11.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。A．0B．4%C．1/2D．1/4E．100%B12.一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高D.易患性较低E.遗传率较高A13.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿D．男性患者的女儿E．以上都不是C14.核型分析是确诊的主要依据A.单基因病B.分子病C.染色体病D.多基因病E.线粒体病D15.根据国际命名系统，人类染色体分为______。A．4组B．5组C．6组D．7组E．8组D16.非整倍体的形成原因可以是______。A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．染色体不分离E．核内有丝分裂A17.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。A．45,XB．47,XXYC．47,XYYD．47,XXXE．46,YYAB18.双雌受精产生的受精卵的核型不可能是______。A．69,XXXB．69,XXYC．69,XYYD．以上全对E．以上全不对E19.核内复制产生______。A．单倍体B．三倍体C．四倍体D．非整倍体E．多倍体D20.先天愚型为________号染色体三体或部分三体所致。A．13B．16C．18D．21E．22C21、毛细血管内皮细胞吞噬液滴的作用属于（）？A、协同运输B、对向运输C、吞饮作用D、吞噬作用E、胞吐作用E22、以下不参与构成染色体的是（）？A、DNAB、RNAC、组蛋白D、非组蛋白E、脂质E23、以下关于核膜的说法不正确的是（）？A、双层膜B、与内质网膜相连续C、分布有多个核孔D、有核纤层支持E、核周间隙联系着核与质D24、哺乳动物的精子顶体实际上是一种特化的（）？A、线粒体B、鞭毛C、高尔基复合体D、溶酶体E、分泌泡C25、以下不参与构成细胞表面的是（）？A、细胞外被B、胞质溶胶C、细胞间连接结构D、细胞膜E26、细胞内rRNA的合成部位是（）？A、染色体B、中心体C、核纤层D、核膜上E、核仁D27、构成细胞膜基本骨架的成分是（）？A、镶嵌蛋白B、外周蛋白C、多糖D、脂类E、金属离子B28、细胞内含量最高的膜成分是（）？A、细胞膜B、内质网C、线粒体D、高尔基复合体E、溶酶体B29、微粒体是以下哪种结构经离心形成（）？A、微体B、内质网C、细胞核D、高尔基复合体E、细胞膜D30、以下与溶酶体关系不大的疾病是（）？A、矽肺B、类风湿关节炎C、痛风D、百日咳E、糖原累积症D31、47，XY，+18核型属于哪种变异类型()A、多倍体B、单倍体C、单体型D、三体型B32、身高体重肤色血压智商等性状属于（）A、非遗传性状B、数量性状C、质量性状D、单基因性状A33、一对表型正常的夫妇生有二个正常的女儿，一个血友病A兼蚕豆病（XR）儿子，其母亲基因型最可能为（H为血友病基因，a为蚕豆病基因）（）？A、XHAXhaB、XHhXAaC、HhAaD、XHaXhAA34、14/21易位平衡携带者的核型是（）A、46，XX，-14，+t（1