安馨可婴幼儿基因检测宣传册

Tips:药物性耳聋是指因服用某些药物或接触某些化学制剂所引起的耳聋。由于大量化学药物和抗菌素的广泛应用，现己发现近百种耳毒性药物。在我国，由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性药物的法律法规，许多药物在使用上十分普遍和随意，有些甚至达到了滥用的程度。目前，药物致聋己成为我国聋儿的主要发病原因。Tips:原发性免疫缺陷疾病与遗传相关，通常发生在婴幼儿身上，患儿会出现反复感染症状，严重时将威胁生命。因其中部分疾病可通过早期干预获得有效的治疗，因此及早确诊显得尤为重要。有免疫缺陷的儿童不能接种活性疫苗，将可能会引发感染、致死等严重后果。0102真实案例真实案例预约热线：4000-900-333案例1Case1案例2Case2可以避免的美丽-氨基糖苷类药物致聋2005年春节《千手观音》的21名演员中，有18名是在2岁左右因发烧等原因，服用了含有氨基糖苷类成分的药物致聋。最后经诊断发现，所有患儿均确存在MT-RNR1基因缺陷。疫苗惹的祸-原发性免疫缺陷湖州安吉的小睿睿原本活泼可爱，在接种卡介苗后出现全身皮疹、肺部感染，最后全身萎缩身亡。经诊断小睿睿患有原发性免疫缺陷疾病，此类疾病在身体免疫系恢复前不能接打任何疫苗，但在常规体检中无法被检出。Tips:蚕豆病是一种因6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。通常食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，之后因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。如不及时抢救可于一至二天内死亡。我想长大-粘多糖贮积症“粘宝宝”顾若凡出生时患有先天遗传性疾病-粘多糖贮积症，四岁半才确诊，错过了早期治疗的最佳干预时机，13岁身高只有1米28，独立行走不能超过10分钟。0304真实案例真实案例预约热线：4000-900-333案例3Case3案例4Case4蚕豆引发的悲剧-蚕豆病（G6PD缺乏症）信丰县2岁男童当吃完蚕豆后突然出现高烧、小便出血等症状，究其病因是由遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏引发的。Tips:粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。通常表现为智力低下，发育停止等症状。宝宝的体检真的全面么？医院提供的常规婴幼儿体检，主要是针对婴幼儿器官及生化指标的检查，而对先天性遗传疾病的检查少之又少。在中国，医院通常只能提供2-5种先天性疾病的检查，而在美国强制要求检测的先天性疾病高达29种。同时，中国对于婴幼儿药物敏感基因检测及用药指导方面更是空白。真正全面的婴幼儿健康检测应该是在常规体检的基础上，结合先天性疾病及药物敏感筛查，只有这样才能更全面了解宝宝的健康状况，提前发现疾病存在风险并及早进行干预治疗。真正的疾病往往是看不到的世界上，每年新增790万出生缺陷患儿，占全球新增婴儿总数的6%，出生缺陷已经成为婴儿死亡的首要原因。据卫生部统计，在我国每年新增的1600万婴儿中，约有90万为出生缺陷患儿，出生缺陷率高达5.6%，平均每30秒就有一个患儿出现。而在每年新增的出生缺陷病例中，有70%以上的患儿在出生时并没有明显的临床症状，如果可以提早发现并治疗，这些疾病是完全有可能缓解或者被治愈的。0506预约热线：4000-900-333宝宝吃的药物真的安全么？世卫组织发表声明称，全球每年有数百万婴幼儿因用药不当而死亡。中国卫生部药物不良反应监测中心数据显示，我国婴幼儿用药不良反应率为12.9%，新生儿高达24.4%，是成人的4倍。在我国，每年死于用药不当的人群中有1/3是婴幼儿，每年有3万婴幼儿因用药不当导致耳聋，50%以上的婴幼儿都在超标用药。可怕的是因用药不当对机体造成的损伤，绝大部分是永久性的。推荐的核心筛查29种9种有机酸代谢异常5种脂肪酸代谢异常6种氨基酸代谢异常3种血红蛋白病6种其他单基因疾病某丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症半乳糖血症测序+质谱+临床质谱+临床2-5种0708预约热线：4000-900-333产品介绍安馨可婴幼儿基因检测是针对0-5岁婴幼儿推出的疾病检测和用药指导服务，可一次性检测50种婴幼儿常见的先天性疾病，同时还是全世界唯一可以提供药物敏感基因检测及用药指导的健康检测服务。依托全球最先进的基因测序技术，为您的宝宝提供最全面的健康保护。Tips:如前所述的氨基糖苷类药物致聋，是由于MT-RNR1基因上的突变，在该部位空间结构发生改变，形成了类似于氨基糖苷类药物的靶向目标细菌一样的结构，造成“误伤”而导致耳聋。如苯丙酮尿症是由于缺乏负责分解苯丙氨酸这种人体所必需的氨基酸的酶-苯丙氨酸羟化酶而导致，其本质是由于PAH基因突变造成。基因检测在国外的广泛应用遗传病是指由遗传物质发生改变引起的或由致病基因所控制的疾病，通常为先天性的，也可后天发病。由于先天性遗传疾病已被确定是由基因突变导致的疾病，所以通过基因检测技术进行该类疾病的筛查是正确的发展方向。在中国，对于婴幼儿先天性遗传疾病的筛查，仅仅是国家强制要求的2-5项，且仅包含遗传代谢类疾病，不包括单基因、耳聋基因等筛查，国内通常采用串联质谱检测方式，而这种方式会存在一定比例的假阳性结果。在美国，对于婴幼儿强制要求进行筛查的先天性遗传病的病种已高达到29种，基因筛查已成为婴幼儿先天性遗传病筛查的手段，并且已进入医疗保险体系。基因技术在世界范围内的5大应用领域：基因鉴定：通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否为亲生关系等。治疗疾病的方法，基因治疗是被认为是治愈遗传病的唯一方法。供移植的人体器官来源不足的问题。基因制药：有针对性的研发药物，缩短药物研发时间及提高药物有效性。基因克隆：用自身细胞培养器官，使人体能够抑制对异体器官的排斥，从而解决基因诊断：解决遗产性疾病及癌症等难以诊断的难题。基因治疗：通过向人体细胞基因组转换损坏了的基因或引入正常的基因从而达到早期：早发现、早诊断、早治疗，避免因诊治延误而造成的不可逆损伤。安全：指导父母科学用药，避免婴幼儿因用药不当产生的不良反应。有效：了解新生儿治病突变基因携带情况，为下一代提供生育指导。1.检测意义安全适合宝宝的足跟或指尖采血方式，采样安全疼痛少。全面一次性完成50种先天性疾病筛查和20种药物易感基因检测。准确直击基因突变位点，准确率高达99%以上，筛查效率是普通筛查的10倍。专业全球最大黄种人基因数据库，353道标准工序严格保障。权威顶级专家遗传咨询、转诊，并提供一对一报告解读服务。091017୊੦ߑߣ۪ਘ୊੦预约热线：4000-900-3332.技术优势3.适用人群0-5岁婴幼儿4.检测周期17个工作日5.样本类型3滴足跟血或6个月以上婴幼儿指血6.服务流程关于观世健康观世(北京)健康科技有限公司（简称观世健康）是一家专注于基因检测和肿瘤治疗的专业健康管理机构。公司通过整合业界最权威和尖端的基因检测和肿瘤治疗技术，运用大数据和互联网的营销服务手段，为您提供权威、便捷、高效的疾病咨询、诊疗及健康管理服务。我们拥有丰富的医疗健康资源，是中国健康产业促进联盟、北京市健康管理协会的成员单位；是中国移动、中国联通、全国肿瘤防治研究办公室、中国妇幼保健协会、华大基因、大基医疗集团等组织的战略合作伙伴；与北京市肿瘤医院、北京儿童医院、武警总医院、北京武警医院、北京安贞医院、北京友谊医院、美国费城肿瘤医院（FCCC无锡分院）、和睦家医院、爱康国宾体检中心、民众体检中心等多家医疗机构有着良好的合作关系。我们与肿瘤防治领域、生殖领域、新生儿及儿科领域、营养医学领域、健康管理领域、遗传医学领域等多名国内知名专家有着长期的合作关系，是世界顶级基因研究和检测机构——华大基因在肿瘤筛查和诊断以及孕前、孕中、孕后婴幼儿疾病及药物过敏筛查的市场合作伙伴，也是大基医疗集团全球领先技术——动力和特异性免疫治疗（简称A45肿瘤治疗）的独家市场运营伙伴。关于华大医学深圳华大基因医学有限公司（简称华大医学）是华大基因集团旗下的重要成员。母公司华大基因是全球最大的基因检测机构，是观世健康在基因检测领域的重要战略合作伙伴。华大基因自1999年成立以来，先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”等多项具有国际先进水平的基因组研究工作，彰显了世界领先的测序能力和生物信息分析能力，也奠定了中国在基因组学研究领域中的国际领先地位。检测资质1112预约热线：4000-900-333஍ڣय़ऒओࠒࡹӧ੮项目检测列表1314஍ڣय़哦࣒ࠒࡹӧ੮预约热线：4000-900-333联系我们服务热线：4000-900-333网址：本手册仅供客户学习、交流和研究使用，请勿用于商业用途，违者必究。版权声明：本手册版权属于观世（北京）健康科技有限公司所有，未经本公司书面许可，任何其他个人或组织均不得以任何形式将本手册中的各项内容进行复制、拷贝、编辑或翻译为其他语言。版次：2015年2月版