遗传学-第五章基因突变

潍坊学院遗传学第五章基因突变潍坊学院遗传学变异不可遗传变异遗传变异基因重组突变非同源染色体自由组合姐妹染色单体交换结构变异基因突变染色体变异数目变异生物变异的类型显微镜下可见潍坊学院遗传学本章内容第一节基因突变的概念与意义第二节基因突变的一般特征第三节基因突变与性状表现第四节基因突变的筛选与鉴定第五节基因突变的分子机制第六节基因突变的诱发潍坊学院遗传学第一节基因突变的概念与意义一、基本概念基因突变（点突变）：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系野生型：自然群体中最常见的典型类型突变型（突变体）：由基因突变而表现突变性状的细胞或个体潍坊学院遗传学第一节基因突变的概念与意义一、基本概念自发突变：在自然条件下发生的突变诱发突变：根据突变产生的机理，人为利用物理、化学因素处理诱发基因突变基因突变研究的开始：摩尔根果蝇眼色的突变基因突变是普遍现象潍坊学院遗传学第一节基因突变的概念与意义二、基因突变的意义基因突变形成新的等位基因并导致个体间相对性状差异是侦测基因存在并进行遗传分析的重要前提是生物进化的根本源泉也是生物遗传育种的重要基础★矮秆基因的利用★植物雄性不育基因的利用潍坊学院遗传学一、突变的重演性二、突变的可逆性三、突变的多方向性四、突变的有害性和有利性五、突变的平行性第二节基因突变的一般特征潍坊学院遗传学一、突变的重演性同一突变可以在同种生物不同个体上重复发生同一突变重复发生趋势相对稳定，可定量描述★突变率：表示单位时间内（一个生物世代或细胞世代内）某一基因突变发生的概率★突变频率：突变体在一个世代群体中所占的比例第二节基因突变的一般特征潍坊学院遗传学一、突变的重演性第二节基因突变的一般特征自然突变频率低，高等生物突变频率为10-8~10-5基因间突变独立发生潍坊学院遗传学二、突变的可逆性基因突变的发生方向是可逆的正突变：野生型基因突变型基因反突变（回复突变）：突变型基因野生型基因隐性突变：由显性基因产生隐性基因显性突变：由隐性基因产生显性基因第二节基因突变的一般特征潍坊学院遗传学二、突变的可逆性通常用u表示正突变率，v表示反突变率，则：正突变u野生型===========突变型反突变v第二节基因突变的一般特征潍坊学院遗传学二、突变的可逆性正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情况下：正突变率总是高于反突变率。即uv原因：★正常野生型基因碱基序列中任意一个碱基对改变都可能导致正突变；★反突变只有在特定碱基对恢复原始状态下才能发生。第二节基因突变的一般特征潍坊学院遗传学三、突变的多方向性基因突变可多方向发生。一个基因突变后可形成多种不同等位基因，且各基因具有不同性状表现★突变基因对野生型都是隐性★突变基因之间一般表现不完全显性。第二节基因突变的一般特征潍坊学院遗传学三、突变的多方向性第二节基因突变的一般特征潍坊学院遗传学三、突变的多方向性复等位基因由基因内不同碱基对改变产生，可由野生型基因突变产生，也可由另一突变基因产生。人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA，IB，IO决定。★IA和IB对IO均为显性；★IA与IB为共显性。第二节基因突变的一般特征潍坊学院遗传学三、突变的多方向性第二节基因突变的一般特征ABO血型遗传规律可应用于亲子鉴定：潍坊学院遗传学三、突变的多方向性第二节基因突变的一般特征植物自交不亲和性：自花授粉不能受精结实，而株间授粉可能受精结实的现象普通烟草为自花授粉植物，烟草属有两个野生种Nicotianaforgationa与N.alata表现自交不亲和性★已发现15个自交不亲和基因：S1,S2,…,S15★试验表明：具有某一基因的花粉不能在具有相同基因的柱头上萌发，相同基因之间存在拮抗作用潍坊学院遗传学三、突变的多方向性第二节基因突变的一般特征烟草属自交不亲和与异交可孕示意图潍坊学院遗传学四、突变的有害性和有利性第二节基因突变的一般特征有害性：大多数基因突变，对生物的生长与发育往往是有害的野生型基因是通过长期自然选择进化而来，“最适应”生存环境基因突变导致：★基因原有功能丧失或异常★正常生活的代谢关系被打乱★表现为突变体性状缺陷或生活力和育性降低如果蝇残翅，鸡卷羽毛，人镰刀形贫血、色盲等潍坊学院遗传学四、突变的有害性和有利性有利性：少数基因突变不仅对生物生命活动无害，反而有利于其生存和生长发育，例如：★作物的抗病、早熟突变★鸡的多产蛋突变★牛的高泌乳量突变第二节基因突变的一般特征潍坊学院遗传学四、突变的有害性和有利性中性突变：突变型与野生型没有明显的生存与繁殖能力差异★不存在进化选择差异★进化中随机保留例如水稻芒的有无，小麦籽粒的颜色第二节基因突变的一般特征潍坊学院遗传学四、突变的有害性和有利性有害性和有利性的转化：★环境改变，利害关系改变例如：作物矮秆突变型在多风或高肥地区；果蝇残翅突变型在多风海岛环境下；鸡的卷羽突变在高温条件下；红细胞镰形突变在非洲大陆某些恶性疟疾流行区★考虑对象改变，利害关系改变例如：谷类作物的落粒性；雄性不育配置杂交种第二节基因突变的一般特征潍坊学院遗传学五、突变的平行性亲缘关系相近的物种因为遗传基础相近，往往会发生相似的基因突变。例禾本科植物籽粒性状变异：第二节基因突变的一般特征潍坊学院遗传学第三节基因突变与性状表现一、基因突变的性状变异类型（1）形态突变：引起生物体外部形态结构变异的突变，肉眼可识别野生型安康羊短腿安康羊潍坊学院遗传学第三节基因突变与性状表现一、基因突变的性状变异类型（2）生化突变：影响生物的代谢过程、导致特定生化功能改变或丧失的突变★最常见的生化突变是营养缺陷型，如大肠杆菌组氨酸合成突变体★人类中代谢缺陷生化突变，如苯丙酮尿症和半乳糖血症潍坊学院遗传学第三节基因突变与性状表现一、基因突变的性状变异类型（3）致死突变：发生突变后会导致特定基因型个体死亡的基因突变★隐性致死（占大多数）★显性致死（仅极少数）如人类的神经胶症基因★伴性致死（致死突变发生在性染色体上）★时期不同：配子致死、合子致死、胚胎致死例如小鼠毛色的隐性致死突变，植物白化苗的隐性致死突变潍坊学院遗传学第三节基因突变与性状表现一、基因突变的性状变异类型（4）条件致死突变：在一定的条件下表现致死效应，在另一种条件下存活的突变，例如：★细菌的温度敏感突变30℃存活∕42℃致死★T4噬菌体温度敏感型25℃时在大肠杆菌宿主中存活∕42℃时不能生长潍坊学院遗传学第三节基因突变与性状表现一、基因突变的性状变异类型（5）抗性突变：指突变细胞或生物体获得了对某种特殊抑制剂的抵抗能力★细菌对抗生素的抗性★果蝇突变型对DDT抗性潍坊学院遗传学第三节基因突变与性状表现二、显性突变和隐性突变的表现一对等位基因同时突变的概率非常低，突变当代一般都是杂合体自交情况下：★显性突变表现早而检出晚★隐性突变表现晚而检出早潍坊学院遗传学第三节基因突变与性状表现二、显性突变和隐性突变的表现M1M2M3潍坊学院遗传学第三节基因突变与性状表现三、体细胞突变和性细胞突变的表现（1）体细胞突变★通常不能通过有性生殖传递给后代★显隐性突变表现不同★显性突变体细胞可形成嵌合体，例如植物芽变★优良芽变可通过无性繁殖方法保留潍坊学院遗传学第三节基因突变与性状表现三、体细胞突变和性细胞突变的表现（1）体细胞突变突变体区大小取决于突变在个体发育中发生的早晚潍坊学院遗传学第三节基因突变与性状表现三、体细胞突变和性细胞突变的表现（2）性细胞突变★通过受精过程直接传递给后代★隐性突变表现因交配方式而异★性细胞的突变频率高于体细胞突变频率潍坊学院遗传学第三节基因突变与性状表现四、大突变和微突变大突变：指具有明显、容易识别表型变异的基因突变。如豌豆圆粒和皱粒等质量性状微突变：突变效应表现微小，较难察觉的基因突变。如玉米果穗长度变异，小麦粒重变异等数量性状。潍坊学院遗传学第四节基因突变的筛选与鉴定将新的表现型变异归因于基因突变：★消除环境影响★排除基因重组：研究基因型纯合一致的群体★区别染色体变异：是否具有在光学显微镜下可识别的染色体差异潍坊学院遗传学第四节基因突变的筛选与鉴定一、微生物基因突变的筛选与鉴定微生物最常见基因突变为（条件）致死突变或抗性突变常用选择培养法筛选突变型★基本培养基★补充培养基★完全培养基潍坊学院遗传学第四节基因突变的筛选与鉴定一、微生物基因突变的筛选与鉴定红色面包酶生化突变的诱发与鉴定突变的诱发：X射线或UV照射分生孢子，再与野生型交配，产生分离的子囊孢子突变的鉴定：★突变的真实性：在基本培养基上培养——能够生长未发生营养缺陷型突变不能生长可能发生营养缺陷型突变潍坊学院遗传学第四节基因突变的筛选与鉴定一、微生物基因突变的筛选与鉴定红色面包酶生化突变的诱发与鉴定突变的鉴定：★突变的类型（哪类型营养缺陷型突变？）氨基酸？（加入各种氨基酸）不能生长维生素？（加入各种维生素）能够生长★突变的具体类型硫胺素(VB1)、吡醇素(VB6)、泛酸、肌醇潍坊学院遗传学第四节基因突变的筛选与鉴定一、微生物基因突变的筛选与鉴定红色面包酶生化突变的诱发与鉴定潍坊学院遗传学第四节基因突变的筛选与鉴定一、微生物基因突变的筛选与鉴定“一个基因一个酶”假说1941年比德尔和塔特姆红色面包霉X射线照射实验3种生化突变型：突变型a——提供精氨酸生长突变型c——提供精氨酸或瓜氨酸突变型o——提供精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸生长如何解释这一实验结果潍坊学院遗传学第四节基因突变的筛选与鉴定一、微生物基因突变的筛选与鉴定“一个基因一个酶”假说推测精氨酸的合成步骤与基因关系大致为:基因O基因C基因A↓↓↓酶Ⅰ酶Ⅱ酶Ⅲ↓↓↓前体→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白质由于其开创性工作，比德尔和塔特姆与莱德伯格分享了1958年的诺贝尔生理学或医学奖。潍坊学院遗传学第四节基因突变的筛选与鉴定二、植物基因突变的筛选与鉴定（1）突变真实性鉴定突变株与原始亲本相同环境种植（2）突变性质鉴定突变株与原始亲本杂交，根据F1及F2表现鉴定显性突变∕隐性突变（3）突变频率测定体细胞突变频率：M2突变体比例性细胞突变频率：突变配子比例潍坊学院遗传学第四节基因突变的筛选与鉴定二、植物基因突变的筛选与鉴定胚乳(花粉)直感：估算配子的突变率例：玉米甜粒su非甜SuPsusu×SuSu↓对父本进行射线处理F1大部分为Susu，极少数为susu如果10万粒种子中有5粒为甜粒，则突变率=5/100000=1/20000潍坊学院遗传学第四节基因突变的筛选与鉴定二、植物基因突变的筛选与鉴定（4）谷类作物种子诱发隐性突变鉴定自交单穗收获自交单株收获潍坊学院遗传学第四节基因突变的筛选与鉴定三、动物基因突变的筛选与鉴定特例：性染色体半合基因突变，基因成单，易于检测和鉴定典型实验：果蝇高抗DDT家族品系人类基因突变：在人口、出生调查和医疗活动中发现，靠家系分析追溯潍坊学院遗传学第四节基因突变的筛选与鉴定三、动物基因突变的筛选与鉴定上睑下垂显性突变家系分析