扩张型心肌病

扩张型心肌病心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因（主要是遗传）引起的心肌病变导致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室不适当的肥厚或扩张。心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是全身系统性疾病的一部分，最终导致心力衰竭或死亡。心肌病定义心肌病分类肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病/发育不全左室致密化不全原发心肌糖原储积症心脏传导系统缺陷线粒体肌病和离子通道病遗传性心肌病：扩张型心肌病和原发限制型心肌病混合型心肌病：炎症性心肌病应激性心肌病围产期心肌病心动过速心肌病酒精性心肌病获得性心肌病：一、扩张型心肌病定义扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy,DCM）:是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。该病较为常见，我国发病率为13~84/10万。病因多样，约半数病因不详。临床上表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死。本病预后差，确诊后5年生存约50%。二、病因与发病机制DCM的病因和发病机制至今尚不十分清楚,可以是特发性、家族或遗传性、病毒感染和(或)免疫性、酒精性或中毒性。但已确认一些因素在发病中起重要作用,如肠道病毒感染、免疫机制以及遗传因素等。目前认为,在DCM的众多病因和发病机制中,除主要与免疫介导(体液免疫、细胞免疫)及家族遗传因素有关外,以病毒感染(尤其是柯萨奇B病毒)致病毒性心肌炎的转化与导致和诱发本病关系最为密切,认为病毒持续感染对心肌组织的持续损害及其诱发的免疫介导的心肌组织损伤可能是重要致病原因和机制。三、病理、生理DCM以心腔扩大为主，肉眼可见心室扩张，室壁多变薄，纤维瘢痕形成，且常伴有附壁血栓。瓣膜、冠状动脉多无改变病理、生理组织学为非特异性心肌细胞肥大、变性，特别是不同程度的纤维化等病变混合存在扩张型心肌病的心肌组织纤维化心肌细胞肥大扩张型心肌病的心肌组织纤维化心肌细胞肥大四、临床表现症状：早期可无症状，临床主要表现为活动是呼吸困难和活动耐量下降。随着病情加重可出现夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸等左心功能不全症状，并逐渐出现食欲下降、腹胀及双下肢水肿等右心功能不全症状。合并心律失常时可表现为心悸、头昏、黑蒙甚至猝死。持续顽固低血压往往是DCM终末期的表现。发生栓塞时常表现为相应脏器受累表现体征：主要体征为心界扩大，听诊心音减弱，常可及第三或第四心音，心率快时呈奔马律，有时可于心尖部闻及收缩期杂音。肺部听诊可闻及湿罗音，可以仅局限于两肺底，随着心力衰竭加重和出现急性左心衰时湿罗音可以遍及两肺或哮鸣音。颈静脉怒张、肝大及外周水肿等液体潴留体征也叫常见。长期肝淤血导致肝硬化、胆汁淤积和黄疸。心力衰竭控制不好的患者还常常出现皮肤湿冷。五、辅助检查1.X线检查：心影通常增大，心胸比50%，肺部淤血，肺水肿、有时可见胸腔积液2.心电图:缺乏诊断特异性，可为R波递增不良、室内传导阻滞及左束支传导阻滞，QRS波增宽常提示预后不良,心律失常以室性心律失常、房颤、房室传导阻滞多见。3.超声心动图：是诊断及评估DCM最常用的重要检查手段，疾病早期可仅表现为左心室轻度扩大，后期各心脏均扩大，以左心室扩大为著。室壁运动普遍减弱，心肌收缩功能下降，左心室射血分数显著减低。二尖瓣、三尖瓣本身虽无病变，但由于心腔明显扩大，导致瓣膜在收缩期不能退至瓣环水平二关闭不全“一大”心室腔明显扩大“二小”二尖瓣开放幅度小二尖瓣与扩大的心室腔相比相对较小“三薄”室间隔及左室后壁多变薄“四弱”室间隔与左室后壁运动减弱扩张型心肌病超声心动图特点4．冠脉造影检查：存在胸痛的DCM患者需要作冠脉造影或冠脉CTA检测，有助于与冠心病鉴别。左心室造影提示心室腔扩大，可见整体性的室壁运动减弱。5．心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、变性、间质纤维化等，对扩张型心肌病诊断无特异性，但有助于与特异性心肌疾病和急性心肌炎鉴别诊断。用心内膜活检标本进行多聚酶链式反应或原位杂交，有助于感染病因诊断；或进行特异性细胞异常的基因分析。6．放射性核素显像：可有效鉴别缺血性或非缺血性原因引起的心力衰竭，可测定心室腔大小、室壁运动异常及射血分数。随着超声心动图技术的成熟及广泛推广，此技术已不常规应用。六、诊断(1)临床表现为心脏扩大、心室收缩功能减低伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常,可发生栓塞和猝死等并发症;(2)心脏扩大:X线检查心胸比0.5,超声心动图示全心扩大,尤以左心室扩大为显著,左室舒张期末内径≥2.7cm/m2,心脏可呈球型;(3)心室收缩功能减低:超声心动图检测室壁运动弥漫性减弱,左室射血分数小于正常值;(4)必须排除引起心脏扩大、心室收缩功能减低的其他继发原因方可做出本病的诊断。诊断流程心脏增大心律失常心力衰竭排除弥漫性搏动↓各种病因明确的器质性心脏病各种特异性心肌病诊断七、鉴别诊断（二）风湿性心脏病：伴舒张期杂音，且在心力衰竭时较响。左房、左室或右室为主。超声检查有助于区别。（三）心包积液：心肌病时心脏扩大、心搏减弱，须与心包积液区别。心肌病时心尖搏动向左下方移位，与心浊音界的左外缘相符，心包积液时心尖搏动常不明显或处于心浊音界左外缘之内侧。二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，心电图上心室肥大、异常Q波、各种复杂的心律失常，均指示心肌病。超声检查不难将二者区别。必须注意到心肌病时也可有少量心包积液，但既不足以引起心脏压塞，也不致于影响心脏的体征与心脏功能，仅是超声的发现。(四)高血压性心脏病：心肌病可有暂时性高血压，但舒张压多不超过110mmHg，且出现于急性心力衰竭时，心力衰竭好转后血压下降。与高血压性心脏病不同，眼底、尿常规、肾功能正常。(五)冠心病：中年以上患者，若有心脏扩大、心律失常或心力衰竭而无其他原因者必须考虑冠心病和心肌病。有高血压、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活动呈节段性异常者有利于诊断冠心病。近年来，对冠状动脉病变引起心脏长期广泛缺血而纤维化，发展为心功能不全的情况称之为“缺血性心肌病”，若过去无心绞痛或心肌梗死，与心肌病颇难区别，再则心肌病亦可有病理性Q波及心绞痛，此时鉴别须靠冠状动脉造影。八治疗（一）一般治疗：1.早期诊断，积极寻找并治疗病因。2.营养缺乏者予以纠正。3.与长期饮酒有关，需戒酒。4.与细菌感染有关，应使用抗生素控制及消除感染。5.产后心肌病应劝其避孕或绝育。6.限制活动，适当休息。7.对有心力衰竭或活动性心肌炎患者，则应卧床休息（二）药物治疗：(1)血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）：可以改善心力衰竭时血流动力学变化，还能改善心力衰竭时神经激素异常激活，从而保护心肌。常用药物包括依那普利、培哚普利、苯那普利等，同时使用利尿剂者应注意低血压反应。不能耐受ACEI改用血管紧张素拮抗剂（ARB）治疗，如坎地沙坦及缬沙坦。(2)β-受体阻滞剂：可以改善心力衰竭时神经激素机制的过度激活。心衰患者水潴留改善后开始应用β-受体阻滞剂。常用药物包括美托洛尔缓释片或平片从6.25mg每日2次开始，每两周剂量加倍，逐渐增加到25mg～100mg，每日2次。卡维地洛从6.25mg每日2次开始，每两周剂量加倍，逐渐增加到25mg，每日2次。⑶螺内酯：可以抑制心肌纤维化和改善心衰患者预后。剂量：10mg～20mg/day，每日1次。肾功能损害、血钾升高者不宜使用。⑷利尿剂：速尿20mg～40mg口服，每日一次，间断利尿，同时补充钾镁和适当的钠盐饮食。⑸正性肌力药：洋地黄剂量宜偏小，地高辛基本剂量为0.125mg/d。非洋地黄类正性肌力药如多巴胺及多巴酚丁胺，在病情危重期间短期应用3～7天，改善病人症状，度过危重期。（三）栓塞、猝死的防治⑴栓塞预防：阿司匹林75～100mg/d，华法林1.5～3mg/d根据INR1.8～2.5调节剂量，防止附壁血栓形成，预防栓塞。⑵预防猝死：主要是控制诱发室性心律失常的可逆性因素：①纠正心衰，降低室壁张力；②纠正低钾低镁；③改善神经激素机能紊乱，选用血管紧张素转换酶抑制剂和美托洛尔；④避免药物因素如洋地黄、利尿剂的毒副作用；⑤胺碘酮有效控制心律失常，对预防猝死有一定作用。心脏再同步化治疗（CRT）是通过植入带有左心室电极的起搏器，同步起搏左右心室使心室收缩同步化，提高左室收缩效率从而提高心脏功能。对于经充分药物治疗后纽约NYHA心功能分级为Ⅲ级或非卧床Ⅳ级的患者，CRT治疗的适应证为：LVEF≤35%；左束支阻滞QRS间期≥120ms，非左束支阻滞QRS间期≥150ms，预期有质量的寿命在1年以上。对于经充分药物治疗后纽约NYHA心功能分级为II级的患者，CRT治疗的适应证为：LVEF≤35%；左束支阻滞QRS间期≥130ms，非左束支阻滞QRS间期≥150ms，预期有质量的寿命在1年以上。（四）、手术治疗对于严重房室瓣反流的DCM患者，可使用外科手段干预，修复结构正常但功能不全的二尖瓣。DCM患者晚期可使用左心室辅助装置，如患者适应症明确，也可考虑心脏移植。九、预后目前已发现多项扩张型心肌病预后不良的预测因子，包括舒张早期奔马律、室性心律失常、高龄等,本型病程长短不一，短者在发病后1年内死亡，长者可存活20年以上。凡心脏扩大明显、心力衰竭持久或心律失常顽固者预后不佳。不少患者可有猝死