2018.7.4扩心病指南解读

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南2018云南省第一人民医院心内科云南省心律失常诊治研究中心国家卫计委心律失常介入培训基地张进近年来，社会公众对于高血压、冠心病等心血管病的防治工作已开始重视，但对于心肌病及其可造成的健康危害却知之甚少，应该像重视高血压一样重视扩心病防治•2018年4月21日，我国首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》在第九届国际心血管病靶向治疗论坛暨第八届中部心脏病学会议上正式发布•协作组在2007年心肌病诊断与治疗建议基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点，进行指南制定廖玉华教授华中科技大学同济医学院心血管病研究所所长、协和医院心内科主任中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.我国首部扩心病指南《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》发布中国扩张型心肌病诊疗指南的总体原则•协作组在2007年《心肌病诊断与治疗建议》中DCM部分的基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点进行本指南的制定•指南提出的推荐意见是在系统评估基础上由协作组专家讨论形成，当意见出现分歧时，在充分考虑不同意见的基础上接受多数专家的共识•本指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.DCM,扩张型心肌病指南要点中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.1、扩张型心肌病的定义与病因分类2、扩张型心肌病的生物标记物3、扩张型心肌病的影像学检查4、扩张型心肌病的诊断标准5、扩张型心肌病的治疗原则6、扩张型心肌病的药物与非药物治疗7、扩张型心肌病特殊类型的诊治要点8、扩张型心肌病的心脏康复治疗扩张型心肌病的定义和病因分类中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.1定义•DCM是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等−临床表现：心脏逐渐扩大、心室收缩功能降低、心衰、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死2病因分类•原发性−家族性DCM：约60%FDCM患者显示与DCM相关的60个基因之一的遗传学改变，其主要方式为常染色体遗传−获得性DCM：指遗传易感与环境因素共同作用引起的DCM−特发性DCM：原因不明，需要排除全身性疾病，据文献报道约占DCM的50%，基于国内基层医院诊断条件限制，建议保留此诊断类型•继发性−继发性DCM：指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分DCM,扩张型心肌病;FDCM,家族性扩张型心肌病要点1基因定位蛋白频率,%TTNSarcomereTitin25–30LMNANucleusLaminA/C10–15MYH7Sarcomereβ-Myosinheavychain5–10MYH6Sarcomereα-Myosinheavychain5–10TNNT2SarcomereCardiactroponinT5–10ACTC1SarcomereCardiacactin5–10BAG3Co-chaperonesAthanogene31–5DSPDesmosomeDesmoplakin1–5MYBPC3SarcomereMyosin-bindingproteinC1–5RBM20RegulatorofmRNAsplicingRNA-bindingprotein201–5SCN5AIonchannelSodiumchannel1–5TPM1Sarcomereα-Tropomyosin1–5扩张型心肌病主要相关基因频率扩张型心肌病的生物标记物-遗传标志物未列入频率1%的基因中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.•二代测序技术(NGS)是近年出现的一项革命性测序技术，价效比适中，且彻底摆脱了传统测序通量低的缺点。一些平台已经建立商业化心脏NGS检测设备，作为公共平台用于检测FDCM的基因。DCM仍然归类于与许多基因相关的病理学和存在不同遗传方式的复合疾病，FDCM的主要遗传标记物见下表DCM,扩张型心肌病;FDCM,家族性扩张型心肌病要点2•抗心肌自身抗体(AHA)是机体产生针对自身心肌蛋白分子的抗体总称，主要有抗ANT抗体、抗β1AR抗体、抗M2R抗体、抗MHC抗体和抗L-CaC抗体五种•AHA阳性是反映DCM患者体内有自身免疫损伤的标记物，这些抗体具有致病作用，AHA阳性常见于病毒性心肌炎及其演变的DCM患者扩张型心肌病的生物标记物-免疫标志物中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.ANT,线粒体腺嘌呤核苷异位酶;β1AR,肾上腺素能β1受体;M2R,胆碱能M2受体;MHC,肌球蛋白重链;L-CaC,L型钙通道;DCM,扩张型心肌病扩张型心肌病的影像学检查中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.超声心动图是诊断和评估DCM的重要检查方法(I类推荐)主要表现(4)其他：附壁血栓多发生在左室心尖部(1)心脏扩大：早期左心室扩大，后期各心腔均有扩大、常合并有二尖瓣和三尖瓣反流、肺动脉高压(2)左室壁运动减弱：绝大多数左室壁运动弥漫性减弱、室壁相对变薄，可合并右室壁运动减弱(3)左室收缩功能下降：左室射血分数45%，左室短轴缩短率25%；合并有右室收缩功能下降时，三尖瓣环位移距离1.7cm、右室面积变化分数35%DCM,扩张型心肌病要点3心脏磁共振(CMR)CMR平扫与延迟增强(LGE)技术不仅可以准确检测DCM心肌功能，而且能清晰识别心肌组织学特征(包括心脏结构、心肌纤维化瘢痕、心肌活性等)，是诊断和鉴别心肌疾病的重要检测手段，LGE+TI定性+定量技术在识别心肌间质散在纤维化和心肌纤维化定量方面更有优势，对DCM风险的评估和预后的判断具有重要价值。(I类推荐)扩张型心肌病的影像学检查中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.DCM,扩张型心肌病扩张型心肌病的影像学检查中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.•胸部X线检查：心胸比大于0.5，肺淤血(I类推荐)•心电检查：心电图、动态心电图是常用检查方法(I类推荐)•冠状动脉造影检查：冠状动脉造影/CT血管成像(CTA)检查主要用于排除缺血性心肌病(I类推荐)•心脏放射性核素扫描(ECT)检查•心内膜心肌活检扩张型心肌病的诊断标准中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.DCM的临床诊断标准为具有心室扩大和心肌收缩功能降低的客观证据：①LVEDd5.0cm(女性)和LVEDd5.5cm(男性)(或大于年龄和体表面积预测值的117%，即预测值的2倍SD+5%)②LVEF45%(Simpsons法)，LVFS25%③发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病DCM,扩张型心肌病;LVEDd,左心室舒张末内径;SD,标准差;LVEF,左心室射血分数;LVFS,左室短轴缩短率要点4扩张型心肌病的病因诊断-家族性DCM中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.•家族性DCM：符合DCM临床诊断标准，具备以下家族史之一者即可诊断：在一个家系中(包括先证者)在内有≥2例DCM患者1在DCM患者的一级亲属中有尸检证实为DCM，或有不明原因的50岁以下猝死者2推荐开展DCM遗传标记物检测，为DCM基因诊断提供证据(I类推荐)；FDCM患者中AHA的阳性检出率为60%，推荐常规检测AHA(I类推荐)DCM,扩张型心肌病;FDCM,家族性扩张型心肌病;AHA,阳性抗组蛋白抗体扩张型心肌病的病因诊断-获得性DCM中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.•获得性DCM：中国人常见获得性DCM的类型：①免疫性DCM：符合DCM临床诊断标准，血清免疫标志物AHA检测为阳性，或具有以下3项中的一项证据：①存在经心肌活检证实有炎症浸润的VMC病史；②存在心肌炎自然演变为心肌病的病史；③肠病毒RNA的持续表达，推荐常规检测AHA(I类推荐)②酒精性心肌病：符合DCM临床诊断标准，长期过量饮酒(WHO标准：女性40g/d，男性80g/d，饮酒5年以上)，既往无其他心脏病病史，早期发现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解③围生期心肌病：符合DCM临床诊断标准，多发生于妊娠期最后1个月或产后5个月内，AHA在46-60%的PPCM患者中检测为阳性，推荐常规检测嗜心肌病毒和AHA(I类推荐)④心动过速性DCM：符合DCM临床诊断标准，具有发作时间≥每天总时间的12%-15%的持续性心动过速，心室率多160次/minDCM,扩张型心肌病;VMC,病毒性心肌炎;RNA,核糖核酸;WHO,世界卫生组织;AHA,阳性抗组蛋白抗体;PPCM,围生期心肌病扩张型心肌病的病因诊断—特发性及继发性DCM中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.•特发性DCM：符合DCM临床诊断标准，病因不明−AHA在41%～85%特发性DCM患者中检测为阳性，推荐检测AHA(I类推荐)•继发性DCM：中国人常见以下类型：自身免疫性心肌病：符合DCM临床诊断标准，具有系统性红斑狼疮、胶原血管病、白塞氏病等证据1代谢内分泌性和营养性疾病继发的心肌病：符合DCM临床诊断标准，具有嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱、微量元素缺乏致心肌病等证据2其他器官疾病并发心肌病：尿毒症性心肌病、贫血性心肌病、淋巴瘤浸润性心肌病等，符合DCM临床诊断标准3AHA,阳性抗组蛋白抗体;DCM,扩张型心肌病DCM早期筛查：对于家族性DCM患者家族成员筛查和急性病毒性心肌炎心衰患者进行追踪随访(IIa类推荐)⑴出现不明原因的心脏结构/功能变化：具有以下之一者①左心扩大但是LVEF正常②45%LVEF≤50%③心电传导异常⑵检测出与心肌病变有关的基因变异⑶抗心肌抗体检测为阳性⑷磁共振对比及延迟强化检查显示心肌纤维化DCM早期诊断线索与筛查中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.DCM,扩张型心肌病;LVEF,左心室射血分数DCM的治疗原则中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.DCM的防治宗旨•阻止基础病因介导心肌损害，有效控制心衰和心律失常，预防猝死和栓塞，提高患者的生活质量及生存率DCM,扩张型心肌病要点5DCM分为3期中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.早期中期晚期NYHA心功能I级NYHA心功能II-III级NYHA心功能IV级DCM,扩张型心肌病;NYHA,纽约心脏病协会要点6HFrEF症状&进展利钠肽系统(NPS)NPRsNPs4.Kemp&Conte.CardiovascularPathology2012;365–3715.Schrier&Abraham.NEnglJMed1999;341:577–856..中国扩张型心肌病诊断和治疗指南.临床心血管病杂志，2018,34(5)：421-434纤维化心肌细胞肥大增生抑制心室重构扩张血管利钠/利尿血压交感神经系统活性血管加压素醛固酮SNSRAAS收缩血管血压交感神经系统活性醛固酮AngIIAT1Rβ-阻断剂心肌细胞肥大增生纤维化心率心肌收缩力肾上腺素去甲肾上腺素α1,β1,β2受体收缩血管RAAS活性血管加压素RAAS抑制剂(ACEI,ARB,MRA)中性肽酶抑制剂-ARNI三大类药针对心衰的SNS-RAAS-NPS三大系统拮抗剂心衰异常激活SNS-RAAS-NPS三大系统1.McMurrayetal.EurHeartJ2012;